伴性遗传高三一轮复习课件.ppt

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1、第二讲第二讲 基因在染色体上，伴性遗基因在染色体上，伴性遗传及人类遗传病传及人类遗传病学习目标1.说出基因与染色体的关系说出基因与染色体的关系2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比概述生物性别决定的类型，解释人类性别比例接近例接近1:1的原因的原因3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见的几种遗传病及其遗传特点的几种遗传病及其遗传特点4.举例说明伴性遗传在实践中的应用举例说明伴性遗传在实践中的应用5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传病的产生原因病的产生原因6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法调查人类常

2、见的遗传病，体验其调查的方法考点一基因在染色体上考点一基因在染色体上【基础梳理基础梳理】基因在染色体上基因在染色体上1.美国遗传学家美国遗传学家萨顿萨顿采用类比推理法，得出基因与染采用类比推理法，得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。色体之间存在明显的平行关系。2.基因与染色体的平行关系基因与染色体的平行关系（1）数量平行：基因和染色体在体细胞都）数量平行：基因和染色体在体细胞都成对成对存在，存在，在生殖细胞中基因和染色体在生殖细胞中基因和染色体成单成单存在。存在。（2）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染色体都保持色体都保持完整性和独立性完

3、整性和独立性。（3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自个来自母方母方，一个来自，一个来自父方父方。（4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都一次分裂的后期都自由组合自由组合的。的。3.美国生物学家美国生物学家摩尔根摩尔根以果蝇为实验材料，证明以果蝇为实验材料，证明基因基因在染色体上在染色体上，并发明了测定基因在染色体上的方法，并发明了测定基因在染色体上的方法，证明证明基因在染色体上呈线性排列基因在染色体上呈线性排列。1903年年 在研究蝗虫生殖细胞形成过在研究蝗虫生殖细胞

4、形成过程的实验背景下程的实验背景下根据基因和染色体行为的平根据基因和染色体行为的平行关系行关系提出：基因是由提出：基因是由染色体染色体携带携带着从亲代传递给下一代的。着从亲代传递给下一代的。萨顿假说萨顿假说基因在染色体上基因在染色体上项目孟德尔遗传定律（基因）减数分裂（染色体）特点发生于形成配子配子过程中，体细胞中成对成对存在，杂交时保持完整性完整性和独立性独立性发生于形成配子配子过程中，体细胞中成对成对存在，配子形成和受精时相对稳定稳定形成配子时，等位基因等位基因基因分离分别进入不同的配子中，配子中成单成单存在形成配子时，同源同源染色体分离分别进入不同的配子中，配子中成单成单存在形成配子时，

5、非等位非等位基因自由组合进入配子中形成配子时，非同源非同源染色体自由组合进入配子中体细胞中，成对的一个来自父方父方，一个来自母方母方体细胞中，成对的一条来自父方父方，一条来自母方母方基因和染色体的平行关系基因和染色体的平行关系 因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家遭到同时代的遗传学家摩尔根（摩尔根（T.H.Morgan)的强烈质疑。的强烈质疑。摩尔根的这种大胆质疑，摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。得我们努力学习的。我不相信猛德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！我更相信的是实验证

6、据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！19091909年年实验证据实验证据摩尔根实验摩尔根实验一、一、“材料选对了就等于实验成功了一半材料选对了就等于实验成功了一半”果蝇果蝇 昆虫纲双翅目，昆虫纲双翅目，体长体长34mm。在制醋。在制醋和腐烂水果的地方常常和腐烂水果的地方常常可以看到。可以看到。易饲养，繁易饲养，繁殖快，生活史短，在繁殖快，生活史短，在繁殖过程中会出现大量的殖过程中会出现大量的突变体突变体。常用作遗传学。常用作遗传学研究的实验材料。研究的实验材料。寻找证据之路寻找证据之路 实验材料实验材料长翅长翅残翅残翅果蝇众多容易果蝇众多容易 区分的相区分的相对性状对性状性染色体性染

7、色体常染色体常染色体1对对3对对果蝇染色体组成模式图果蝇染色体组成模式图P P：XXXX（）XY XY（）配子：配子：X X Y Y XX XYXX XY 1/2 1/2 1/21/2XY型性别决定型性别决定X XF F1 1白眼白眼（）红眼红眼（）红眼红眼（）红眼红眼（）PF1F2红眼红眼红眼红眼白眼白眼2 :1 :1实验现象实验现象发现问题发现问题 白眼性状始终与性别联系，如何解释白眼性状始终与性别联系，如何解释？既然性染色体已经被发现，不难想到这既然性染色体已经被发现，不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。上。摩尔根的解释：摩尔根的解释：测交实

8、验：测交实验：雌性白眼果蝇雌性白眼果蝇 与与 雄性红眼果蝇雄性红眼果蝇 雌性杂合果蝇与雌性杂合果蝇与雄性白眼果蝇雄性白眼果蝇 实验验证实验验证P：XWXw XwY(红眼)(白眼)F1：XWXw XwXw XWY XwY红眼 白眼 红眼 白眼1 ：1 ：1 ：1得出结论得出结论摩尔根的连锁图摩尔根的连锁图 一条染色体上携带很多个一条染色体上携带很多个基因，基因在染色体上呈线性排列。基因，基因在染色体上呈线性排列。荧光标记基因在染色体上的位置荧光标记基因在染色体上的位置基因在染色体上，基因在染色体上，孟德尔遗传规律的现代解释孟德尔遗传规律的现代解释 1903年年 1860年年 1909年年 等位基

9、因随同源等位基因随同源染色体的分开而染色体的分开而分离分离,分别进入两分别进入两个配子中。个配子中。a a a aA A A AA Aa a基因分离定律的实质基因分离定律的实质Y Yy yR Rr rY Yr ry yR RY YR Ry yr rR RYYRRyyr rYYr ryy等位基因分离，非同源染色等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合体上的非等位基因自由组合基因自由组合定律的实质基因自由组合定律的实质一、性别决定一、性别决定性染色体性染色体:常染色体常染色体:1.1.染色体分类染色体分类与性别决定与性别决定有关有关的染色体的染色体。与性别决定与性别决定无关无关的染色体。的

10、染色体。人类的染色体人类的染色体 共共2323对对常染色体常染色体:2222对对 性染色体性染色体:1 1对对 果蝇的染色体果蝇的染色体共共4 4对对常染色体常染色体:3 3对对性染色体性染色体:1 1对对 伴染色体遗传伴染色体遗传伴染色体遗传伴染色体遗传性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫这种遗传方式叫伴性遗传伴性遗传。考点考点2 伴性遗传伴性遗传男性男性女性女性人的体细胞内染色体组成：人的体细胞内染色体组成：雌性：雌性：XX （同型性染色体）同型性染色体）雄性雄性:XY （异型性染色体）（异型性染色体）2.2.性别决

11、定的方式性别决定的方式所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种类所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种类的昆虫；一些雌雄异株的植物也是的昆虫；一些雌雄异株的植物也是XYXY型性别决定方式。型性别决定方式。雄性雄性zz 雌性雌性zw鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZWZW型性别决定型性别决定 表现型表现型基因型基因型男性女 性人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型X XB BX Xb bX Xb bX Xb bX XB BX XB B X Xb bY YX XB BY Y正常正常正常正常（

12、携带者）（携带者）（携带者）（携带者）色盲色盲正常正常色盲色盲二二.伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 XBXB XbY亲代亲代XBXb女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ：1正常女性与色盲男性的婚配图解正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子配子子代子代 归纳归纳:男性男性的的色盲基因色盲基因只能传给只能传给女儿女儿，不，不能传给儿。能传给儿。XBYX XB BbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY伴伴X X染色体染色体隐性隐性遗传的特点：遗传的特点：a a、交叉隔代遗传、交叉隔代遗传 b b、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者c c、患病女性的

13、、患病女性的父亲及儿子父亲及儿子一定患病一定患病,正常男正常男性的性的母亲及女儿母亲及女儿一定正常一定正常(1)III9的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中_号个体号个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2)III8的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合子她是杂合子的概率是的概率是_。IIIIIIIV12345678910XbY1XBXbXBXB或或XBXb 1/2例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答：请据图回答：男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲1/4（3）IV10是色盲携带者的概率

14、是。是色盲携带者的概率是。伴伴X X遗传显性遗传病遗传显性遗传病患者患者 DD患者患者 Dd正常正常 dd男性男性患者患者 D正常正常 d女性女性正常个体和患者的基因型和表现型正常个体和患者的基因型和表现型遗传特点遗传特点a a、患者多于患者多于患者。患者。b b、代遗传代遗传 女性女性 男性男性 代代c c、患病男性的、患病男性的母亲及女儿母亲及女儿一定患病，一定患病，正常女性的正常女性的父亲及儿子父亲及儿子一定正常一定正常抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病病例：病例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 抗维生素抗维生素D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X染色体染色体上的上的上的上的显性显性致病

15、基致病基因因D控制的一种遗传性疾病。控制的一种遗传性疾病。患者由于对钙、磷吸收不良而患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现导致骨发育障碍。患者常表现X型（或型（或O型）腿、骨骼发育型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。畸形、生长缓慢等症状。伴伴Y Y遗传遗传遗传特点：遗传特点：a a、男病女不病、男病女不病b b、父、父子子孙孙病例病例：外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症遗传方式遗传方式遗传特征遗传特征典型实例典型实例常常显显男女患病概率相同；男女患病概率相同；代代遗传代代遗传多指，并指多指，并指软软骨不全等骨不全等常常隐隐男女患病概率相同；男女患病概率相同；隔代遗

16、传隔代遗传白化病、先白化病、先天性天性聋哑聋哑等等伴伴X显显女患多于男患；女患多于男患；代代遗传代代遗传；男患者的；男患者的女儿和母亲一定患病。女儿和母亲一定患病。抗抗维维生素生素D D佝佝偻偻病病伴伴X隐隐男患多于女患；男患多于女患；交叉、隔代遗传交叉、隔代遗传；女；女患者的儿子和父亲一定患病。患者的儿子和父亲一定患病。红绿红绿色盲、色盲、血友病血友病伴伴Y患者都是男性；有父传子、子传孙的患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。传递规律。外耳道多毛外耳道多毛症症小结小结：三、遗传病遗传方式的判断三、遗传病遗传方式的判断 （先考虑为伴（先考虑为伴X X遗传，后判断常染色遗传，后判断常染色体遗

17、传）体遗传）1.1.步骤：步骤：首先首先：确认或排除伴：确认或排除伴Y Y遗传。遗传。其次其次：判断致病基因是显性还是隐性。：判断致病基因是显性还是隐性。最后最后：确定致病基因在常染色体上还是：确定致病基因在常染色体上还是X X 染色体上。染色体上。2.遗传病的概率计算遗传病的概率计算序号序号类型类型计算公式计算公式1患甲病的概率患甲病的概率m则非甲则非甲=1-m2患乙病的概率患乙病的概率n则非乙则非乙=1-n3只患甲病的概率只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率只患乙病的概率n(1-m)5同患两种病的概率同患两种病的概率mn6只患一种病的概率只患一种病的概率m(1-n)+n(1-m)7不

18、患病的概率不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率患病的概率1-(1-m)(1-n)【例题例题1】(改编题改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为病显性基因为A，隐性基因为，隐性基因为a；乙病显性基因为；乙病显性基因为B，隐性基，隐性基因为因为b。若。若7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是甲：常染色体显性遗传病甲：常染色体显性遗传病AaAaaaaa1/3AA2/3AaaaaaaaaaAa乙：常染色体隐性遗传病乙：常染色体隐性遗传病bbBbbbBbBbBb1/3BB2/3Bb1/3BB2/3

19、BbBB2/3BB1/3BbA.甲病是位于常染色体上的显性遗传病甲病是位于常染色体上的显性遗传病B.乙病是位于常染色体上的隐性遗传病乙病是位于常染色体上的隐性遗传病C.5的基因型可能是的基因型可能是aaBB或或aaBb，10是纯合子的概率是是纯合子的概率是1/3D.10与与9结婚，生下正常男孩的结婚，生下正常男孩的 概率是概率是5/12 10为为aaBB(2/3)或或aaBb(1/3)，而，而9为为aabb，因此他们所生子女正常的概率因此他们所生子女正常的概率是是2/311/31/25/6，生，生下正常男孩的概率为下正常男孩的概率为5/12。CC考点考点3人类遗传病人类遗传病1.1.遗传病是指

20、由遗传病是指由遗传物质不正常遗传物质不正常而引起的疾病，而引起的疾病，常分为常分为单基因，多基因和染色体异常单基因，多基因和染色体异常遗传病三遗传病三类。单基因由类。单基因由一对等位基因一对等位基因控制，多基因遗传控制，多基因遗传病是由病是由2 2对或多对等位基因对或多对等位基因控制，染色体异常控制，染色体异常遗传病是由遗传病是由染色体异常染色体异常引起的。引起的。特别提示：遗传病是特别提示：遗传病是部分或全部部分或全部由遗传物质改由遗传物质改变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也有后天愚型，如多指，先天聋哑，血友病。

21、也有后天的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。有的与环境有一定的关系：如哮喘等。有的与环境有一定的关系：如哮喘等。项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前出生前就已经就已经形成畸形或疾形成畸形或疾病病在在后天后天发育过程发育过程中形成的疾病中形成的疾病一个家族中一个家族中多多个成员都表个成员都表现现出同一疾病出同一疾病病因病因由由遗传物质改变遗传物质改变引起的疾病如脑积引起的疾病如脑积水，无脑儿，脊柱裂等水，无脑儿，脊柱裂等从共

22、同祖先继从共同祖先继承的承的由由环境因素环境因素引起的人类疾病为非遗引起的人类疾病为非遗传病如先天性心脏病，先天性白内传病如先天性心脏病，先天性白内障等。障等。由由环境因素环境因素引引起的起的联系联系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病 不一定是遗传病不一定是遗传病家族性疾病家族性疾病比较比较1.单基因遗传病单基因遗传病遗传方式遗传方式遗传特征遗传特征典型实例典型实例常常显显男女患病概率相同；男女患病概率相同；代代遗传代代遗传多指，并指多指，并指软软骨不全等骨不全等常常隐隐男女患病概率相同；男女患病概率相同；隔代遗传隔代遗传白化病、先白化病、先天性天性聋哑聋哑等等伴伴X显显女患多于男患；女

23、患多于男患；代代遗传代代遗传；男患者的女；男患者的女儿和母亲一定患病。儿和母亲一定患病。抗抗维维生素生素D D佝佝偻偻病病伴伴X隐隐男患多于女患；男患多于女患；交叉、隔代遗传交叉、隔代遗传；女患；女患者的儿子和父亲一定患病。者的儿子和父亲一定患病。红绿红绿色盲、色盲、血友病血友病2.多基因和染色体异常遗传病多基因和染色体异常遗传病（1）多基因遗传病（多对等位基因控制），各）多基因遗传病（多对等位基因控制），各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用微对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特特点点表现为：表现为：家族聚集

24、现象，易受环境影响，在家族聚集现象，易受环境影响，在群体中的发病率较高群体中的发病率较高。如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等型糖尿病、唇裂等（2）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状的体征。出多种症状的体征。如如21三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等3.优生及措施：优生及措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚，理论依据是使，理论依据是使隐性致病基因隐性致病基

25、因结合的概率降低结合的概率降低；直系血亲和三代以内的旁系；直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。提倡是适龄生育，减少突变的发生。提倡是适龄生育，减少突变的发生。遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。了了解家庭病史，分析传递方式，推算发病风险，解家庭病史，分析传递方式，推算发病风险，提出防治对策。提出防治对策。实施产前诊断实施产前诊断。产前诊断的措施包括。产前诊断的措施包括羊水检羊水检查，查，B超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。考点四考点四 调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病1.调查人群中的遗传病，最好选群体

26、中调查人群中的遗传病，最好选群体中发病率较高的单发病率较高的单基因遗传病基因遗传病调查。如红绿色盲，白化等。调查。如红绿色盲，白化等。2.调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查，关键是到人群中调查，关键是随机随机调查调查，且群体要足够大；调查遗传病的遗传方式，且群体要足够大；调查遗传病的遗传方式到到患者家系中调查患者家系中调查，并绘制遗传图解。，并绘制遗传图解。被测人员被测人员1234汇总汇总男性男性 正常正常色盲色盲女性女性 正常正常色盲色盲4.人类基因组计划（人类基因组计划（HGP)目的是测定人类基因目的是测定人类基因组的全部组的全部DNA序列，解读其中包含的全部遗序列，解读其中包含的全部遗传信息。人类单倍体基因组由传信息。人类单倍体基因组由24条染色体上条染色体上的的DNA组成（包括组成（包括22条常染色体和染色体条常染色体和染色体X和和Y）。）。3.结果计算：某种遗传病的发病率结果计算：某种遗传病的发病率=某种某种遗传病的患病人数遗传病的患病人数某种遗传病的被调查某种遗传病的被调查人数人数100%