家族性结肠息肉病课件.pptx

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1、肠息肉、肠息肉病及分类 肠息肉及肠息肉病是一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变。是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。按病理分类：腺瘤性息肉 炎性息肉 错构瘤性息肉 其他第1页/共17页临床表现肠道刺激症状便血肠梗阻及肠套叠有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状第2页/共17页诊断及治疗直肠指诊钡剂灌肠纤维结肠镜内镜下切除经腹手术经肛门切除第3页/共17页FAP概念概念 家族性结肠息肉病（家族性结肠息肉病（familial intestinal familial intestinal polyposispolyposis）又称家族性腺瘤性息肉病）又称家族性腺瘤性息肉病 （fa

2、milial asenomatous polyposisfamilial asenomatous polyposis，FAPFAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，有）是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。高度癌变倾向，为癌前病变之一。第4页/共17页特点特点以结肠和直肠存在大量腺瘤性息肉为特征，极少累及小肠。第5页/共17页 特点婴幼儿期并无息肉，10-30岁之间长出成百上千颗结直肠腺瘤性息肉；随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增 大，癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早、预后差；临床诊断标准就是结直肠范围内超过100颗的腺瘤性息肉。第6页/共17页特点特点患者不仅表现为

3、结直肠多发息肉，同时还有一系列肠外表现，包括硬纤维瘤、骨瘤、牙齿发育不良、先天性视网膜色素细胞肥大、脂肪瘤、表皮样囊脾、上消化道息肉，还有甲状腺、脑、肝胆管恶性肺瘤等。第7页/共17页病因 是一种常染色体APC突变，显性遗传性疾病。另外一种 MUTYH 双等位基因突变，以常染色体隐 性遗传为主，故而称为衰 减型家族性腺瘤性息肉病。第8页/共17页诊断诊断 结肠镜结肠镜 结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤少于100个患者可结合家族史进行诊断。第9页/共17页治疗首选手术手术方式l全结肠切除术+回肠造口术l结肠次全切、结直肠或回肠结肠吻合术l结直肠次全切、回肠直肠吻合术l结直肠全切、回肠肛管吻合术l全结肠直肠切除术、回肠储袋肛管吻合术l全结肠切除、直肠部分切除、残余直肠黏膜剥脱、回肠储袋直肠吻合术第10页/共17页治疗首选手术结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合适应证：严重的结肠和或直肠病变 回直肠吻合术后直肠功能不稳定 可治愈的结肠或直肠癌 回直肠吻合术后不能保证随访第11页/共17页第12页/共17页第13页/共17页术前准备心理准备肠道准备造口定位禁食静脉输入胃管、尿管第14页/共17页并发症吻合口瘘肠穿孔肠梗阻囊袋阴道瘘造口并发症囊袋炎吻合口狭窄腹泻第15页/共17页 谢谢聆听！谢谢聆听！谢谢聆听！谢谢聆听！第16页/共17页感谢您的观看。第17页/共17页