基因的本质和作用.pptx

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1、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。第1页/共69页基因的结构与功能基因的复制与表达基因突变基因突变的表型效应本章内容本章内容第2页/共69页什么叫基因？什么叫基因？基因是指有基因是指有遗传效应遗传效应的的DNADNA片段片段。什么叫遗传效应？什么叫遗传效应？遗传效应是指有转录为遗传效应是指有转录为mRNAmRNA，继，继而翻译为蛋白质，

2、或转录为核糖体而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNARNA、转运、转运RNARNA的功能。的功能。第一节第一节基因的结构与功能基因的结构与功能第3页/共69页基基因因编码区：编码区：非编码区：非编码区：一、基因的结构一、基因的结构能够转录为相应的信使能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质也就是说能够编码蛋白质 不能转录为信使不能转录为信使RNA，不，不能编码蛋白质能编码蛋白质 第4页/共69页1.1.原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构编码区编码区编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区与与RNARNA聚

3、合酶聚合酶结合位点结合位点 RNARNA聚合酶是由多个肽链聚合酶是由多个肽链构成的蛋白质，能识别并与构成的蛋白质，能识别并与调控序列中的结合位点结合调控序列中的结合位点结合,催化转录形成催化转录形成RNARNA。第5页/共69页2.真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构编码区非编码区非编码区与与RNA聚酶聚酶结合位点结合位点内含子内含子 外显子外显子 能够编码蛋白质的序列叫做外显子能够编码蛋白质的序列叫做外显子 不能够编码蛋白质的序列叫做内含子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子启动子终止子编码区上游 编码区下游 内含子内含子：外显子：外显子：第6页/共69页非编码区 启动子 增强子 终止子第7页/

4、共69页第8页/共69页编码区编码区启动子启动子 真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构非编非编码区码区间隔的、不连续的间隔的、不连续的不能编码蛋白不能编码蛋白质的区域，调质的区域，调控遗传信息的控遗传信息的表达表达 终止子终止子外显子外显子内含子内含子位置位置功能功能编码区中能够编码蛋白质的编码区中能够编码蛋白质的序列序列 引导引导RNA聚合酶与基因的正确聚合酶与基因的正确部位结合部位结合 编码区下游紧靠着转录的终点编码区下游紧靠着转录的终点的位置的位置 阻阻碍碍RNA聚聚合合酶酶的的移移动动，并并使使其从其从DNA模板链上脱离下来模板链上脱离下来 编码区中不能够编码蛋白质编码区中不能够编码蛋

5、白质的序列的序列 位置位置功能功能编码区上游紧靠着转录起点编码区上游紧靠着转录起点 第9页/共69页原原 核核 细细胞胞真真 核核 细细胞胞不不 同同 点点相相 同同 点点原原 核核 细细 胞胞 真真 核核 细细 胞胞不不同同点点 编码区是编码区是连续的连续的编编码码区区是是间间隔隔的的、不连续的不连续的相相同同点点都都由由能能够够编编码码蛋蛋白白质质的的编编码码区区和和具有调控作用的非编码区组成的具有调控作用的非编码区组成的3.原核细胞与真核细胞的基因结构比较：原核细胞与真核细胞的基因结构比较：第10页/共69页二、基因的功能二、基因的功能 基因能够基因能够储存、传递和表达储存、传递和表达遗

6、传信息，也都可能遗传信息，也都可能发生发生突变突变，从而决定生物体的性状。，从而决定生物体的性状。基因如何决定生物性状基因如何决定生物性状?通过通过转录、翻译转录、翻译，控制合成具有一定氨，控制合成具有一定氨基基 酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。第11页/共69页DNADNA复制复制(replication)(replication)：是指是指 DNA DNA 以以自身为模板自身为模板(template)(template)，合成新的子代合成新的子代 DNA DNA 分子的过程。分子的过程。是遗传信息传递的是遗传信息传递的分分子基础子基础。第二节第二节基

7、因的复制与表达基因的复制与表达一、一、基因的复制基因的复制第12页/共69页DNA分子复制过程分子复制过程半保留复制模型半保留复制模型原有原有DNA分子的两分子的两条单链会条单链会分开分开，每，每一条单链各作为一一条单链各作为一个模板用来复制新个模板用来复制新的单链，所以的单链，所以新合新合成的成的DNA分子中有分子中有一条旧链和一条新一条旧链和一条新链。链。第13页/共69页在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。第14页/共69页DNADNA的半不连续复制的半不连续复制由于DNADNA聚合酶只能以5353方向聚合子代DNADNA链，即模板DNADNA链的方向必须为353

8、5。因此，分别以两条亲代DNADNA链作为模板聚合子代DNADNA链时的方式是不同的。第15页/共69页以以3535方向的亲代方向的亲代DNADNA链作模板的子代链在链作模板的子代链在复制时基本上是连续进复制时基本上是连续进行的，其子代链的聚合行的，其子代链的聚合方向为方向为5353，这一，这一条链被称为条链被称为前导链前导链。而。而以以5353方向的亲代方向的亲代DNADNA链为模板的子代链在链为模板的子代链在复制时则是不连续的，复制时则是不连续的，其链的聚合方向也是其链的聚合方向也是5353，这条链被称，这条链被称为为滞后链滞后链。第16页/共69页 由于亲代DNADNA双链在复制时是逐步

9、解开的，因此，滞后链的合成也是一段一段的。DNADNA在复制时，由滞后链所形成的一些子代DNADNA短链称为冈崎片段。第17页/共69页复复制制过过程程简简图图第18页/共69页二、基因表达二、基因表达基因表达（gene expression）是DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程，即一些的传递过程。第19页/共69页第20页/共69页一、转录一、转录模板链：DNADNADNADNA双链中只一条链可双链中只一条链可双链中只一条链可双链中只一条链可做转录模板，又称为做转录模板，又称为做转录模板，又称为做转录模板，又称为反反反反编码连编码连编码连编码连

10、。编码链：无转录功能的无转录功能的无转录功能的无转录功能的DNADNADNADNA链。链。链。链。第21页/共69页5GCAGTACATGTC 33 c g t g a t g t a c a g 55GCAGUACAUGUC 3NAla Val His Val C编码链编码链模板链模板链mRNA蛋白质蛋白质转录转录翻译翻译转录过程转录过程第22页/共69页5 5 3 3 3 3 5 5 模板链模板链编码链编码链编码链编码链模板链模板链结构基因结构基因转录方向转录方向转录方向转录方向模板链并非永远在同一条单链上。模板链并非永远在同一条单链上。第23页/共69页转录产物的加工转录产物的加工转录产

11、物的加工转录产物的加工 在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成为为为为“成熟的成熟的成熟的成熟的”RNARNARNARNA。涉及：涉及：(1)5-端的帽化端的帽化(2)3-端的加尾端的加尾(3)内含子的剪接内含子的剪接第24页/共69页鸡卵清蛋白鸡卵清蛋白基因基因hnRNA首、尾修饰首、尾修饰hnRNA剪接剪接成熟的成熟的mRNA鸡鸡卵卵清清蛋蛋白白基基因因及及其其转转录录、转转录录后后修修饰饰第25页/共69页二、翻译二、翻译 第26页/共69页 密码子：密码子：UCAU

12、G A UUAmRNA密码子密码子密码子密码子密码子密码子mRNAmRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基上决定一个氨基酸的三个相邻碱基密码子总数：密码子总数：4 43 3=64=64种种1 1种密码子只对应种密码子只对应1 1种氨基酸；种氨基酸；1 1种氨基酸可以对应多种密码子。种氨基酸可以对应多种密码子。第27页/共69页密密码码子子表表第28页/共69页遗传密码的特性：遗传密码的特性：1.1.起始密码和终止密码起始密码和终止密码2.2.兼并性：多个密码决定同一种氨基酸兼并性：多个密码决定同一种氨基酸3.3.通用性通用性4.4.方向性方向性第29页/共69页tRNA(tRNA(转移转移RNA

13、)RNA)：可以将氨基酸转运到核糖体中可以将氨基酸转运到核糖体中。ACU天冬氨天冬氨酸酸AUG 异亮异亮氨酸氨酸第30页/共69页翻译过程翻译过程（一）氨基酸的激活（二）在核糖体上合成肽链 起始起始延长延长终止终止第31页/共69页基因的表达基因的表达基因控制蛋白质的合成基因控制蛋白质的合成DNARNA蛋白质蛋白质转录转录翻译翻译(核核糖糖体体)第32页/共69页 太太空空南南瓜瓜王王（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射的）射的）把其种子种下去后所结仍是太空南瓜王把其种子种下去后所结仍是太空南瓜王第四节第四节 基因突变基因突变第33页/共69页1.1.基因突变基因突变：是指是

14、指DNADNA分子中分子中碱基对的碱基对的增添、缺失或改变增添、缺失或改变等变化。基等变化。基因突变可以产生新基因，是生因突变可以产生新基因，是生物变异的物变异的根本来源根本来源。核心概念核心概念一、基因突变的概念及特性一、基因突变的概念及特性第34页/共69页生殖细胞突变：生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的基因突变，可通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞中。体细胞突变：体细胞突变：发生在体细胞中的基因突变，不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的子细胞，在局部形成突变细胞群，它可能成为病变甚至癌变的基础。第35页/共69页 多向性多向性 可逆性可逆性 低频性低频性 多害性多害

15、性2.2.基因突变的特点基因突变的特点第36页/共69页基因突变的特点基因突变的特点1：多向性多向性基因突变的特点基因突变的特点第37页/共69页Aa正突变正突变回复突变回复突变基因突变的特点基因突变的特点2：可逆性可逆性基因突变的特点基因突变的特点第38页/共69页基因突变的特点基因突变的特点 大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。基因突变的特点基因突变的特点3：多数有害性多数有害性第39页/共69页高产大豆 高产青霉菌株大南瓜太空椒（左）有有利利的的基基因因突突变变第40页/共69页白化病患者有有害害的的基基因因突突变变白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指第41页/

16、共69页1101105 5人类色盲基因人类色盲基因1101105 5小鼠的白化基因小鼠的白化基因110110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1101105 5果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点4：低频率性低频率性第42页/共69页二、诱发基因突变的因素二、诱发基因突变的因素人工诱变：人工诱变：自发突变：自发突变：在人为因素的干预下发生的基因突变。在人为因素的干预下发生的基因突变。在没有人为因素的干预下，基因产生在没有人为因素的干预下，基因产生的变异。的变异。第43页/共69页物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外

17、线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误人工诱变：人工诱变：第44页/共69页三、基因突变的分子机制(一)、碱基置换 DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代，也称为点突变。第45页/共69页 转换：指一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替代。颠换：是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。第46页/共69页 碱基替换后可出现的效应：同义突变 错义突变 无义突变 延长突变 第47页/共69页1.1.同义突变同义突变 由于密码子具有兼并性，个别碱基的置换也有可能不改变密码子的意义，这

18、种突变称为同义突变。UUAUUGCUUCUCCUACUG 这这6 6个密码子都编码亮氨酸（个密码子都编码亮氨酸（leuleu）第48页/共69页2.2.错义突变错义突变 碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸如：ACGGCG；thr（苏）ala（丙）能改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。第49页/共69页3.无义突变 有意义密码子变为终止密码子(UAA,UGA,UAG)，造成蛋白质合成的提前终止，这种突变又称为无义突变。mRNA UAC mRNA UACUAA (UAA (终止密码子终止密码子)无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。第50页/共69页4.延长突变 终止密码

19、子成为编码氨基酸的密码子，直到遇到下一个终止密码子时停止。延长突变对生物体的影响较大，合成的肽链加长，使蛋白质失去活性。第51页/共69页(二)、移码突变移码突变：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息。第52页/共69页原模板链原模板链 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5mRNAmRNA的序列的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨基酸顺序氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu开始处插入一个开始处插入一个C C 3CCT TCT TCT TCT TCT T

20、CT T5mRNAmRNA的序列为的序列为 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨基酸顺序氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 第53页/共69页插入插入缺失缺失第54页/共69页四、DNA损伤的修复1.切除修复 人类人类DNADNA损伤的主要修损伤的主要修复方式。复方式。第55页/共69页2.重组修复复制重组合成在连接酶的作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相接完成修复过程。特点：修复不彻底，但随着DNA的多次复制，损伤逐渐被“稀释”，使损伤的效应降低而近于正常。第56页/共69页第57页/共6

21、9页第五节 基因突变的表型效应基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。（1）引起细胞中结构蛋白的改变 分子病：基因突变导致蛋白质数量或结构的异常而产生的疾病称为分子病。如镰状红细胞性贫血第58页/共69页血红蛋白结构异常：血红蛋白结构异常：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸 (正常正常)缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸 (异常异常)肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？第59

22、页/共69页蛋白质蛋白质氨基酸氨基酸异常异常正常正常谷谷氨酸氨酸缬缬氨酸氨酸mRNAGAGADNA突变突变根本原因根本原因CTTGAAGTACATAU第60页/共69页（2）引起遗传性代谢病 遗传性代谢病（遗传性酶病）：基因突变导致酶蛋白结构或数量的异常而引起的疾病称为遗传性代谢病。如苯丙酮尿症、白化病等第61页/共69页（3）与肿瘤形成密切相关 目前认为与癌症发生直接相关的基因有癌基因及抑癌基因。基因突变一方面可使原癌基因激活，另一方面可使抑癌基因缺失或失活，这两方面的变化都可导致细胞的恶性转化。第62页/共69页基因的结构与功能基因的复制与表达基因突变基因突变的表型效应课堂小结课堂小结第6

23、3页/共69页 判断题判断题1原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。（）（）2基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。（）（）3真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区上游和下游的核苷酸序列。（）上游和下游的核苷酸序列。（）4真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此，真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此，它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（）第64页/共69页1.1.诱发突变与自然突变相比，诱发

24、突变与自然突变相比，正确的是正确的是 A A都是有利的都是有利的 B B都是定向的都是定向的C C都是隐性突变都是隐性突变 D D诱发突变率高诱发突变率高D第65页/共69页2.野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为（）A隐性突变 B显性突变 C诱发突变 D自然突变D D第66页/共69页3.一种植物在正常情况下只开红花，一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是出现这种现象的原因是(）A.自然杂交自然杂交 B.自然选择自然选择 C.基因突变基因突变 D.基因重组基因重组C第67页/共69页4.下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的关之间的关系，不能表现的是系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D第68页/共69页感谢您的观看。第69页/共69页