SAPHO疑难病例讨论.pptx

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1、病例介绍：患者，男，45岁，主因“反复手足脓疱疹10余年，伴消瘦、多关节疼痛3月”,2016.4.21入风湿科。第1页/共38页病例介绍：脓疱疹：双手大小鱼际处散在米粒大小，伴有瘙痒不适。双下肢关节疼痛，伴消瘦（体重减轻8公斤）。胃溃疡20余年。右侧肋软骨炎10余年，常感第四五肋骨处疼痛，糖尿病5年。第2页/共38页辅助检查：血、尿、便常规、肿瘤标志物和生化全套、甲功全套均正常。ESR:45mm/h（015）CRP:13.8mg/L (02.87)HLA B-27 正常胸CT：正常；骶髂关节及膝关节CT：有医嘱但未检查。骨盆平片和膝关节DR正常。第3页/共38页第4页/共38页第5页/共38页

2、第6页/共38页第7页/共38页question 1 该患者可能的诊断？未行穿刺或活检，没有取得病理结果，能否诊断？question 2脓疱疹骨关节第8页/共38页医学研究杂志 2015 年 8 月 第 44 卷 第 8 期 论 著 99 例 SAPHO 综合征的临床表现和误诊原因分析中国医学科学院中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医学院收集收集 2004 2004 年年 1 1 月月 2014 2014 年年 7 7 月月 9999例例涉及涉及 22 22 个省及直辖市，宁夏个省及直辖市，宁夏1 1例。例。女性女性 66 66 例，例，男性男性 33 33 例。平均发病年龄例。平均发病年

3、龄 37 37.74 74 1111 确诊年龄确诊年龄 41 4127 1127 11.26 26 岁、岁、平均病程平均病程 41 41.3 3 6060.5 5 个月。个月。第9页/共38页概述：SAPHO是 1987 年 Chamot 首次提出的一组特殊的症候群，包括滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis，SAPHO).备注：S Synovitis:滑膜炎；A Acne:皮肤座疮；P Pustulosis:脓疱疮；H Hyperostosis:骨肥厚；OOsteitis：骨炎;(SAPHOSAPHO

4、)。第10页/共38页临床上包括皮肤表现和骨关节表现。至 2009 年全球文献报道约 450 余例，2012 年报道约1000 余例。第11页/共38页 临床表现1 1实验室检查2 23 3 3 3.影像学评估 第12页/共38页1.皮肤表现：掌跖脓疱疹（80%）；严重座疮（18.2%）；化脓性汗腺炎（2%）没有皮肤表现（6.1%）2.2.骨关节表现骨关节表现：前胸壁受累（100%）；骶髂关节炎；僵硬的脊柱骨肥厚；外周关节炎；长骨和扁骨受累。临床表现1第13页/共38页实验室检查：ESR：33.1 22.1mm/h (参考范围 0 20mm/h)CRP:14.1 15.7mg/L (参考范围

5、0 8mg/L)RF:低效价阳性 HLA B-27 阳性（2/99)临床表现2第14页/共38页影像学评估：97例行骨扫描骨扫描：97例骨扫描：前胸壁受累：100%，其中7例有典型牛头症；椎体受累：44.3%；外周关节炎：10.3%；骶髂关节受累：29.9%临床表现3第15页/共38页影像学评估：2例行胸锁关节CT：1）第 1 肋近胸骨处骨质硬化；2）锁骨皮质增厚和胸锁关节面模糊；3）可见骨质破坏;临床表现3第16页/共38页诊断标准的解读：SAPHO 综合征：是一组包含皮肤和骨骼受累损害的临床综合征。从 1961 年 Win-dom 等首次发现了骨骼疾病与聚合性痤疮之间存在联系。1987 年

6、 Chamot 首次提出 SAPHO 综合征的命名，目前已经有 50 余种病名定义本病。讨 论4第17页/共38页50多种病名来定义本病：获得性骨肥厚综合征；前胸壁炎症综合征；复发缓解性对称性锁骨骨炎；胸肋锁骨骨肥厚；胸肋锁骨间的骨硬化；痤疮相关脊柱关节炎；第18页/共38页经历了三次修订：1994、2003、20121994年：3条：多病灶的骨髓炎，伴有或不伴有皮肤表现。急慢性无菌性关节炎，伴有脓疱性银屑病、掌跖脓疱病或痤疮;无菌性骨炎伴有一种特征性的皮肤损害。以上 3 标准满足 1 条，即可诊断。诊断标准的解读第19页/共38页缺点：3 条均要病原学和病理学证据，后续的研究证实SAPHO

7、综合征预后相对良好，多不主张有创的操作。诊断标准的解读第20页/共38页 2003 年在ACR（American College of Rheumatology,ACR）年会上 Kahn 等做了以下修订;符合以下 4 条任意 1 条即可诊断:骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病;骨和(或)关节病伴有严重型座疮;成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外);儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。诊断标准的解读第21页/共38页 从这个标准中可以看出：强调了特征性皮疹掌跖脓疱病和严重型座疮，只要伴有关节症状即可诊断;对于没有皮疹的，可考虑骨活检或影像学评估。诊断标准的解读第22页/共38页2012年，在200

8、3年的4条标准中，第3条：骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病;骨和(或)关节病伴有严重型座疮;诊断标准的解读成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤痤疮丙酸杆菌除外疮丙酸杆菌除外);儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。第23页/共38页强调了影像学概念，只要发现骨肥厚的证据，特征性的表现在前胸壁、肢端骨、脊柱就可以诊断。成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎 从诊断标准的变革，从诊断标准的变革，可以看出越来越淡可以看出越来越淡化有创的检查，化有创的检查，更强调的是临床典型的更强调的是临床典型的皮疹和特征的影像学表现。皮疹和特征的影像学表现。

9、第24页/共38页 本病例中患者既往史本病例中患者既往史：肋软骨炎10余年，反复掌跖脓疱疹10余年。1.1.掌跖脓疱病、掌跖脓疱病、严重的座疮是严重的座疮是SAPHO SAPHO 综合综合征的特征性皮疹征的特征性皮疹。2.2.关节误诊的原因：前胸壁疼痛是关节误诊的原因：前胸壁疼痛是SAPHO SAPHO 综合征的另一个特征表现，很容易诊综合征的另一个特征表现，很容易诊断为肋软骨炎。断为肋软骨炎。误诊原因的分析第25页/共38页3.脊柱受累也很常见：可误诊为腰椎间盘突出、骨结核、骨肿瘤。特征性表现：椎角炎，非特异性椎间盘炎，破坏性骨损害，椎体损害区域的骨硬化，椎旁骨化 5 个方面。误诊原因的分析

10、第26页/共38页通常认为 SAPHO 综合征骶髂关节受累为单侧，可表现为髂骨侧的骨质硬化和骨肥厚，也可出现侵蚀性改变，如发现中度的单侧发病的骶髂关节炎，临床上应高度怀疑 SAPHO 综合征，同时 HLA B27 相对低的阳性率，也可以很好的鉴别强直性脊柱炎。误诊原因的分析第27页/共38页J Child Orthop.2015 Feb;9(1):1927.第28页/共38页J Child Orthop.2015 Feb;9(1):1927.Bilateral sternoclavicular joint edema in the SAPHO patient第29页/共38页J Child O

11、rthop.2015 Feb;9(1):1927.J Child Orthop.2015 Feb;9(1):1927.Scintigraphy findings show intensive uptake of the radiopharmaceutical technetium-99m at the sternoclavicular joints and sternum,which represent a“bulls head”sign.第30页/共38页Etiology(病因学）Whether the SAPHO syndrome represents a clinical entity

12、by itself；should be considered a subset within the family of spondyloarthropathies脊柱关节病 or be considered a variant of another rheumatic 风湿性 disease(i.e.psoriatic arthritis银屑性关节 炎)is still unknown。第31页/共38页pathogenesis（发病机理）The pathogenesis of SAPHO is probably multifactorial and it involves a combin

13、ation of genetic,infectious,and immunological components.第32页/共38页TreatmentBecause to the variety of clinical presentations,the treatment of SAPHO syndrome remains a challenge and outcomes are known to be disappointing,especially with the skin component of the disease。There have been no randomized c

14、ontrolled trials on the effectiveness of various therapies,but nonsteroidal anti-inflammatory drug(NSAIDs)are generally considered as the first-line treatment option.第33页/共38页Treatment其他治疗：Antimicrobial therapy is useful in patientswith positive biopsy cultures,but it has little or no effect in othe

15、rs。四环素、阿奇霉素、新诺明、克林霉素 秋水仙碱；类固醇激素；甲氨蝶呤；二磷酸盐类；第34页/共38页疑难病例讨论：疑难病例讨论做为不论是全院还是核医学科都是核心条款。定义：同一病症连续在门诊就诊3次、住院患者入院7个工作日仍未明确诊断；经我院治疗未能达到预期疗效并持续加重；出现严重医源性或治疗性并发症（含手术并发症）；病情复杂、涉及多个学科；住院超过30天及其他需要讨论的病例。第35页/共38页记录内容包括：患者姓名、性别、年龄、住院号（或登记号）、讨论日期、主持人及参加人员姓名与专业技术职务、病情摘要及讨论目的、参加人员发言、讨论意见等。确定性或结论性意见经主持人审核签字后记入病历，必要时报医务处备案。第36页/共38页下次病例讨论：王蓉：内容待定。第37页/共38页感谢您的观看。第38页/共38页