53人类遗传病与优生(1)课件（人教版必修2）.ppt

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1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！个重要因素！一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。病

2、三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。软骨发育不全抗维生素佝偻病、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病能吃的食物只有西红柿（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（

3、先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1、我国遗传病的发病状况：统计表明：n 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。n 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。n 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。2、危害：n危害人类健康，降低人口素质；n给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；n某些精神病患者给社会

4、治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)四、优生的措施1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”(看例)、遗传咨询：(go)、提倡“适龄生育”：(go)、产前诊断请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐隐（5）进行性肌

5、营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体病性染色体病练一练例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看一个女儿和两个儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗，可谓美矣。遗憾的是，他（她

6、）们全部是重的先天痴憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹为俩姨表兄妹实例实例例二例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们结了婚，婚后，他们共生育共生育6子子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有有3个早个早死，死，3个一直患病，个一直

7、患病，3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。女，没有一位在科学上有成就，都属低能。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都但是他们的两个女儿都是是“莫名其

8、妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不无论如何也不要近亲结婚。要近亲结婚。”例三例三中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只

9、有两姓，这两姓世代通婚。村村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十建国三十多年多年,全村中找不到一位能写帐目的会计全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。倍。在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍倍多。多。要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以24一一29岁，岁，男方以男方以25一一35为佳；要怀孕月份，为佳；要怀孕月份，通常为每年通常为每年2、3月或月或7、8月为佳月为佳提倡适龄生育提倡适龄生育返回