【课件】基因突变和基因重组第1课时课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、第第1节节 基因突变和基因突变和基因重组基因重组（第（第1课时）课时）第5章 基因突变及其他变异遗传信息复制过程中，会不会出错呢？镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。实例一：镰状细胞贫血 引起该病的根本原因是什么呢？正常红细胞正常血红蛋白镰状红细胞异常血红蛋白红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？镰状细胞贫血形成的原因mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列正常红细胞镰状红细胞镰状细胞贫血形成的原因结构异常结构正常血红蛋白（镰状细胞贫血）氨基酸谷氨酸 缬氨酸 mRNA基因 GAGGUGCTC GAGCACGTG根

2、本原因直接原因淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。实例二：豌豆的圆粒和皱粒正常的淀粉分支酶淀粉含量丰富豌豆能有效地保留水分，十分饱满正常的淀粉分支酶基因淀粉合成受阻，含量降低正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列异常的淀粉分支酶豌豆由于失水而皱缩转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。实例三：囊性纤维化CFTR基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少苯丙氨酸CFTR蛋白空间结构发生变化CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损氯离子稀薄的黏液功能正常的CFTR蛋白ATPADP

3、异常关闭的CFTR蛋白黏稠的分泌物不断积累氯离子囊性纤维化编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩依据三个实例，分析其中的异同。编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR转运蛋白异常患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞思考讨论基因突变的概念CCGGGCTAGGCATCCG缺失替换TAATT GGCA CCGTATA T GGCA CCGA T DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。增添基因突变2 2、发生时间：、发生时间：通常发生在有丝分裂前的通常发生在有丝分裂前的

4、间期间期和减数第一次分裂前的和减数第一次分裂前的间期间期基因突变是否可以遗传？思考讨论一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。遵循遗传规律随配子传递给后代。发生在体细胞进行有丝分裂前的间期发生在减数分裂前的间期1碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？思考讨论DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸 精氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T A A G C G A T T C G C碱基替换精氨酸1一种氨基酸可能由多种密码子决定2显性纯合子突变成杂合子（AAAa）DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变

5、，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。简并性2基因突变碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列TAGGCATCCGT GGCA CCGA T CCGGGCTAATTAT GGCA CCGTA 课堂小测某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。若该基因位置的碱基对由G-C变成了A-T，属于_，对应的密码子变为_（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将_。变小基因突变UGA替换翻译提前终止 2020年我国新发癌症约45

6、7万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！细胞的癌变细胞癌变与基因突变有关吗？癌细胞的扫描电镜照片（1000）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。思考讨论正常结肠上皮细正常结肠上皮细胞胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？思考讨论1细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质原癌基因抑癌基因表达表达与癌变有关的基因基因突变或过量表

7、达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变2思考讨论健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？癌细胞的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。癌细胞的特点1能够无限增殖 “海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患 者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。海拉细胞荧光图像癌细胞的特点2形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞呈扁平梭形细胞癌变后变成了球形癌细胞的特点 3细胞膜上的糖蛋白等物

8、质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。正常细胞肿瘤细胞接触抑制，生长成单层失去接触抑制，生长成多层细胞癌变的诱因 12018年我国国家癌症中心统计数据显示，肺癌居全国癌症发病率和致死率的首位，发病人数为78.1万人，其中男性发病率为女性的二倍，这与男性有较高吸烟率有关。研究表明，烟草的烟雾中含有的多种成分如多环芳烃等具有致癌作用。细胞癌变的诱因2黄曲霉素被认为是肝癌的重要诱因。3研究表明，在紫外线比较强烈的地区，皮肤癌发病率明显增高。4人乳头瘤病毒（HPV）容易诱发宫颈癌。细胞的癌变与社会的联系与社会的联系 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；在癌症

9、发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？生物致癌因子：生物致癌因子：主要指辐射，如紫外线，主要指辐射，如紫外线，X X射线等。射线等。如石棉、砷化物如石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、烯环烃、铬化物、联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄亚硝胺、黄曲霉素等

10、。曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒指的是能使细胞发生癌变的病毒（主要是因为它们含有主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列）病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列）物理致癌因子：物理致癌因子：化学致癌因子：化学致癌因子：正确看待癌症清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品经常参加体育运动作息时间正常，不抽烟、不酗酒饮食生活习惯运动课堂小测 癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列关于癌细胞的叙述，错误的是()A具有细胞增殖失控的特点B癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞容易扩散转移B能够无限增

11、殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散转移。基因突变DNA分子中的碱基替换基因碱基序列的改变增添缺失发生引起细胞癌变原癌基因抑癌基因 能无限增殖 形态结构明显变化 细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易转移特征例1下列关于基因突变的叙述，不正确的是（）A基因的碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变BDNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，均属于基因突变C分裂间期较分裂期更易发生基因突变D基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代D 若为体细胞发生基因突变，导致性状的改变，一般不会遗传给后代，D错误。解析解析例2下列关于细胞癌变的说法，错误的是（）A原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因B抑癌基因表达的蛋白质可能会促进细胞凋亡C癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同D原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变A 原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，A错误。解析解析