【课件】基因突变和基因重组课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、第第5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异第第1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组本节聚焦：1.镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么？2.基因突变的原因是什么？3.基因突变有哪些特点？4.基因突变和基因重组有哪些重要意义表现型=基因型+环境生物变异生物变异（环境引起，不改变遗传物质环境引起，不改变遗传物质）不可遗传的变异不可遗传的变异（改变遗传物质）（改变遗传物质）基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异 可遗传的变异可遗传的变异资料资料：19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有所有治疗贫血病的药物对他无效。治疗贫血病的

2、药物对他无效。镜检时发现其镜检时发现其红细红细胞胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之，后称之镰状镰状细胞细胞贫血症。贫血症。正常正常 异常异常 一、一、基因突变实例基因突变实例（镰状细胞贫血症）（镰状细胞贫血症）正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。探究探究正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4

3、 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）l直接原因：直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换l根本原因：根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）UA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质GATGCC谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA探究探究 DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致致基因结构基因结构的改变？的改变？CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAG替换替换增添增

4、添缺失缺失DNA(一一)概念：概念：DNA DNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构一一 基因突变的概念基因突变的概念基因结构改变基因结构改变本质本质：产生产生了新基因了新基因，但并，但并没改变没改变DNA上基因的上基因的数量数量和位置和位置。碱基对的数量或排列顺序改变碱基对的数量或排列顺序改变（二）基因突变的时间（二）基因突变的时间想一想想一想:基因突变一般会发生在什基因突变一般会发生在什么时侯呢？么时侯呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期一一 基

5、因突变的概念基因突变的概念正常人的基因为正常人的基因为A A白化病基因为白化病基因为a a基因基因突变突变（三）基因突变的结果（三）基因突变的结果一个基因突变后产生的是它的一个基因突变后产生的是它的等位基因等位基因或新基因或新基因隐性突变隐性突变显性突变显性突变AaAaaAaA探究探究碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精

6、氨酸精氨酸 不一定不一定，密码子具有，密码子具有简并性简并性(一种氨基酸可能对应一种氨基酸可能对应多种密码子多种密码子)（四）基因突变对性状的影响（四）基因突变对性状的影响（四）基因突变对性状的影响（四）基因突变对性状的影响2.2.哪哪一种基因突变对生物性状的影响最小？一种基因突变对生物性状的影响最小？1.基因突变基因突变不改变生物性状的原因有不改变生物性状的原因有哪些？哪些？碱基对的替换碱基对的替换基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸同一种氨基酸隐性突变（隐性突变（AAAa）基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷基因突变可能发生在非编

7、码蛋白质的脱氧核苷酸序列中酸序列中虽改变个别氨基酸种类，但不影响蛋白质功能虽改变个别氨基酸种类，但不影响蛋白质功能 1 1 1 1.基因突变若发生在基因突变若发生在配子（生殖细胞）配子（生殖细胞）中中（减数分裂减数分裂时产生时产生）将随受精作用将随受精作用传递给后代传递给后代。（五）基因突变能遗传给后代吗？（五）基因突变能遗传给后代吗？2 2.基因突变若发生在基因突变若发生在体细胞体细胞（有丝分裂有丝分裂），），一般一般不不能遗传能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无无性繁殖性繁殖传递。传递。外因内因:DNA复制偶尔发生错误物理因素:紫外线、X射线及

8、其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA（六）基因突变的原因（六）基因突变的原因1.1.普遍性：普遍性：在在生物界普遍生物界普遍存在存在（七）基因突变的特点（七）基因突变的特点2 2.随机性随机性：发生发生在个体发育的任何时期在个体发育的任何时期细胞细胞内的任何一个内的任何一个DNA分子分子DNA分子上的任何一个分子上的任何一个基因基因3.3.低频性低频性：突变率低：突变率低4.4.不定向性不定向性：基因突变：基因突变是不定向是不定向的的5.5.多害少利性多害少利性：大多数：

9、大多数突变是有害突变是有害的的.产生新基因的途径产生新基因的途径.生物变异的根本来源生物变异的根本来源.生物进化的原始材料生物进化的原始材料产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的生物进化的原始材料原始材料基因突变基因突变生物变异的生物变异的根本来源根本来源（八）（八）基因突变的意义基因突变的意义总结1 1.突变能否遗传突变能否遗传2 2.突变能否改变性状突变能否改变性状3 3.突变发生的时期突变发生的时期4 4.基因突变的特点基因突变的特点5.5.基因突变的意义基因突变的意义配子突变可遗传，体细胞突配子突变可遗传，体细胞突变一般不能遗传变一般不能遗传不一定不一定DNADNA复制时（

10、间期）复制时（间期）普遍性、随机性、不定向普遍性、随机性、不定向性、低频率、多害少利性、低频率、多害少利产生新基因的途径，变异产生新基因的途径，变异的根本来源的根本来源正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。癌发生的简化模型，请观察并回答问题。1.1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？2.2.健康人健康人的细胞

11、中存在原癌基因和抑癌基因吗？的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在存在u细胞的癌变（如结肠癌）相关基因（包括原癌基因和抑癌基因）发生了相关基因（包括原癌基因和抑癌基因）发生了突变突变原癌基因原癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质是细胞正常的生表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。长和增殖所必需的。突变突变相应蛋白质活性增强相应蛋白质活性增强细胞癌变细胞癌变抑癌基因抑癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质能抑制细胞的生长表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。和增殖，或促进细胞凋亡。突变或过量表达突变或过量表达相应蛋白质活性减弱相应蛋白质活性减弱或失去活性或失去活性细胞癌变细胞癌变1

12、.原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因细胞的癌变细胞的癌变正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞 能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移（教材P82）2.癌细胞的特征癌细胞的特征细胞的癌变细胞的癌变基因突变的应基因突变的应用用 我国早在我国早在19871987年就利用返回式卫星进行航年就利用返回式卫星进行航天育种研究天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境中的特殊环境诱导基因发生突变诱导基因发生突变，然后在地，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育

13、种，面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。了极大的经济效益。诱变育种诱变育种 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父 袁隆平你你知道知道培育培育杂交水稻杂交水稻的原理吗？的原理吗？1.基因重组的概念在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.基

14、因重组的类型自由组合型发生时期：减数第一次分裂后期发生时期：减数第一次分裂后期现象：非同源染色体自由组合现象：非同源染色体自由组合结果：结果：二、基因重组二、基因重组互换型发生时期：减数第一次分裂前发生时期：减数第一次分裂前期期（四分体时期）（四分体时期）现象：同源染色体的非姐妹染现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换色单体之间发生互换结果：结果：2.基因基因重组重组的的类型类型减减分裂前期，联会时，同源染色体非姐妹染色分裂前期，联会时，同源染色体非姐妹染色单体上单体上等位基因等位基因发生交叉互换，实现了发生交叉互换，实现了同源染色同源染色体上的非等位基因重新组合体上的非等位基因重新组合

15、A A a aA aB bB Bb bA A a aB b B bA BA ba B a b减减分裂后期，同源染色体分离的同时，分裂后期，同源染色体分离的同时，非同源非同源染色体上的非等位基因自由组合染色体上的非等位基因自由组合A aB bA Aa aB Bb bA B 和 a bA b 和 B a或或交交换型：换型：自由组合自由组合型：型：意义意义 基因重组中有无基因重组中有无新基因新基因产生？产生？有无有无新基因型新基因型和和表现型表现型形成？形成？是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的

16、意义。思考思考3.基因重组的意义基因重组的意义没有有基因重组的应基因重组的应用用 我我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为正因为基因突基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极形态各异的金鱼，极大丰富大丰富了人们的生活。了人们的生活。猫科动物的斑纹同样因为猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。基因重组而各有差异。杂交育种杂交育种 基因

17、突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义特点特点产生新的基因产生新的基因，可能产，可能产生新性状生新性状产生新的基因型产生新的基因型，产生新，产生新的的性状组合性状组合内内、外因引起外因引起碱基对碱基对的的增添、增添、缺失、替换缺失、替换基因基因的的自由组合自由组合；交叉互换交叉互换常在间期常在间期DNADNA复制时复制时有性生殖生物有性生殖生物减数第一次分裂减数第一次分裂产生产生新基因；新基因；变异的变异的根本根本来源；来源；进化的进化的原始原始材料材料产生新产生新基因型基因型；生物变异生物变异来源之一来源之一；生物进化生物进化有重要意义有重要意义五五性性有性生殖中普遍

18、有性生殖中普遍基因突变与基因重组的区别基因突变与基因重组的区别不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思维拓展思维拓展判断判断(1)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。()(2)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()(3)基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改变。()(4)基因突变能产生新基因,是生物变异的根本来源。()(5)基因重组与生物进化没有关系。()(6)发生在配子中的基因突变，可遵循遗传规律传给后代。()单选单选下列有关基因重组的叙述中,正确的是()A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离B.基因A因替换、增添和缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组C.非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组C