第十章基因的本质和作用.ppt

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1、第十章基因的本第十章基因的本质和作用和作用基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。v基因的结构与功能基因的结构与功能v基因的复制与表达基因的复制与表达v基因突变基因突变v基因突变的表型效应基因突变的表型效应本章内容本章内容 什么叫基因？什么叫基因？什么叫基因？什么叫基因？基因是指有遗传效应的基因是指有遗传效应的基因是指有遗传效应的基因是指有遗

2、传效应的DNADNADNADNA片段。片段。片段。片段。什么叫遗传效应？什么叫遗传效应？什么叫遗传效应？什么叫遗传效应？遗传效应是指有转录为遗传效应是指有转录为遗传效应是指有转录为遗传效应是指有转录为mRNAmRNAmRNAmRNA，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNARNARNARNA、转、转、转、转运运运运RNARNARNARNA的功能。的功能。的功能。的功能。第一节第一节 基因的结构与功能基因的结构与功能 基基因因编码区：编码区：非编码区：非编码区：一、基因的结构一、基因的结构能够转录

3、为相应的信使能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质也就是说能够编码蛋白质 不能转录为信使不能转录为信使RNA，不能编码蛋白质，不能编码蛋白质 1.1.1.1.原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构编码区编码区编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区与与与与RNARNARNARNA聚合酶结合位点聚合酶结合位点聚合酶结合位点聚合酶结合位点 RNARNARNARNA聚合酶是由多个肽链聚合酶是由多个肽链聚合酶是由多个肽链聚合酶是由多个肽链构成的蛋白质，能识别并与构成的蛋白质，能

4、识别并与构成的蛋白质，能识别并与构成的蛋白质，能识别并与调控序列中的结合位点结合调控序列中的结合位点结合调控序列中的结合位点结合调控序列中的结合位点结合,催化转录形成催化转录形成催化转录形成催化转录形成RNARNARNARNA。2.真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构编码区非编码区非编码区与与RNA聚酶聚酶结合位点结合位点内含子内含子 外显子外显子 能够编码蛋白质的序列叫做外显子能够编码蛋白质的序列叫做外显子 不能够编码蛋白质的序列叫做内含子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子启动子终止子编码区上游 编码区下游 内含子内含子：外显子：外显子：非编码区非编码区v 启动子v 增强子 v 终止子编码区编

5、码区启动子启动子 真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构非编码非编码区区间隔的、不连续的间隔的、不连续的不能编码蛋白质的不能编码蛋白质的区域，调控遗传信区域，调控遗传信息的表达息的表达 终止子终止子外显子外显子内含子内含子位置位置功能功能编码区中能够编码蛋白质的序列编码区中能够编码蛋白质的序列 引导引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合聚合酶与基因的正确部位结合 编码区下游紧靠着转录的终点的位置编码区下游紧靠着转录的终点的位置 阻阻碍碍RNA聚聚合合酶酶的的移移动动，并并使使其其从从DNA模板链上脱离下来模板链上脱离下来 编码区中不能够编码蛋白质的序列编码区中不能够编码蛋白质的序列 位置位置功能功

6、能编码区上游紧靠着转录起点编码区上游紧靠着转录起点 3.原核细胞与真核细胞的基因结构比较：原核细胞与真核细胞的基因结构比较：二、基因的功能二、基因的功能 基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发生突变，从而决定生物体的性状。基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发生突变，从而决定生物体的性状。基因如何决定生物性状基因如何决定生物性状?通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基 酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。DNADNA复复制制(replication)(replication)：是是指指 DNA DNA 以以自自身

7、身为为模模板板(template)(template)，合合成成新新的的子子代代 DNA DNA 分子的过程。分子的过程。是遗传信息传递的分子基础。是遗传信息传递的分子基础。第二节第二节 基因的复制与表达基因的复制与表达一、一、基因的复制基因的复制DNA分子复制过程分子复制过程半保留复制模型半保留复制模型原有原有DNA分子的两条单链会分开，每一条分子的两条单链会分开，每一条单链各作为一个模板用来复制新的单链，单链各作为一个模板用来复制新的单链，所以新合成的所以新合成的DNA分子中有一条旧链和一分子中有一条旧链和一条新链。条新链。在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。在原核

8、生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。DNADNA的半不连续复制的半不连续复制v由由于于DNADNA聚聚合合酶酶只只能能以以5353方方向向聚聚合合子子代代DNADNA链链，即即模模板板DNADNA链链的的方方向向必必须须为为3535。因因此此，分分别别以以两两条条亲亲代代DNADNA链链作作为为模模板板聚聚合合子子代代DNADNA链链时时的的方方式式是是不不同同的。的。v以以3535方方向向的的亲亲代代DNADNA链链作作模模板板的的子子代代链链在在复复制制时时基基本本上上是是连连续续进进行行的的，其其子子代代链链的的聚聚合合方方向向为为5353，这这一一条条链链被被称称为为

9、前前导导链链。而而以以5353方方向向的的亲亲代代DNADNA链链为为模模板板的的子子代代链链在在复复制制时时则则是是不不连连续续的的，其其链链的的聚聚合合方方向向也也是是5353，这条链被称为滞后链。，这条链被称为滞后链。由由于于亲亲代代DNADNA双双链链在在复复制制时时是是逐逐步步解解开开的的，因因此此，滞滞后后链链的的合合成成也也是是一一段段一一段段的的。DNADNA在复制时，由滞后链所形成的一些子代在复制时，由滞后链所形成的一些子代DNADNA短链称为冈崎片段。短链称为冈崎片段。复制复制过程过程简图简图二、基因表达二、基因表达v基基因因表表达达（gene gene expressio

10、nexpression）是DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程，即一些的传递过程。一、转录一、转录一、转录一、转录v模板链模板链 ：DNADNADNADNA双双双双链链链链中中中中只只只只一一一一条条条条链链链链可可可可做做做做转转转转录录录录模模模模板板板板，又又又又称称称称为为为为反反反反编编编编码连。码连。码连。码连。v编码链：编码链：无转录功能的无转录功能的无转录功能的无转录功能的DNADNADNADNA链。链。链。链。5GCAGTACATGTC 33 c g t g a t g t a c a g 55GCAGUACAUGUC 3NAla

11、 Val His Val C编码链编码链模板链模板链mRNA蛋白质蛋白质转录转录翻译翻译转录过程转录过程转录过程转录过程5 5 3 3 3 3 5 5 模板链模板链编码链编码链编码链编码链模板链模板链结构基因结构基因结构基因结构基因转录方向转录方向转录方向转录方向模板链并非永远在同一条单链上。模板链并非永远在同一条单链上。模板链并非永远在同一条单链上。模板链并非永远在同一条单链上。转录产物的加工转录产物的加工转录产物的加工转录产物的加工 在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成为在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成为在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成为在专一酶作用下，切除多余部分或修

12、饰，才成为“成熟的成熟的成熟的成熟的”RNARNARNARNA。涉及：涉及：(1)5-端的帽化端的帽化 (2)3-端的加尾端的加尾 (3)内含子的剪接内含子的剪接鸡卵清蛋白基因鸡卵清蛋白基因hnRNA首、尾修饰首、尾修饰hnRNA剪接剪接成熟的成熟的mRNA鸡鸡卵卵清清蛋蛋白白基基因因及及其其转转录、录、转转录录后后修修饰饰二、翻译二、翻译 密码子：密码子：UCAUGAUUAmRNA密码子密码子密码子密码子密码子密码子mRNAmRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基上决定一个氨基酸的三个相邻碱基密码子总数：密码子总数：4 43 3=64=64种种1 1种密码子只对应种密码子只对应1 1种氨基酸；

13、种氨基酸；1 1种氨基酸可以对应多种密码子。种氨基酸可以对应多种密码子。密密码码子子表表遗传密码的特性：遗传密码的特性：1.1.起始密码和终止密码起始密码和终止密码2.2.兼并性：多个密码决定同一种氨基酸兼并性：多个密码决定同一种氨基酸 3.3.通用性通用性4.4.方向性方向性tRNA(tRNA(转移转移RNA)RNA)：可以将氨基酸转运到核糖体中。可以将氨基酸转运到核糖体中。ACU天冬氨酸天冬氨酸AUG 异亮氨酸异亮氨酸翻译过程翻译过程（一）氨基酸的激活（一）氨基酸的激活（二）在核糖体上合成肽链（二）在核糖体上合成肽链 起始起始延长延长终止终止基因的表达基因的表达基因控制蛋白质的合成基因控制

14、蛋白质的合成DNARNA蛋白质蛋白质转录转录翻译翻译(核核糖糖体体)太太空空南南瓜瓜王王（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射射的的）把把其其种种子子种种下下去去后后所所结结仍仍是是太太空空南瓜王南瓜王第四节 基因突变1.1.基因突变基因突变：是指是指DNADNA分子中分子中碱基对的增添、缺失或改变碱基对的增添、缺失或改变等变化。基因突变可以产等变化。基因突变可以产生新基因，是生物变异的生新基因，是生物变异的根本来源根本来源。核心概念核心概念一、基因突变的概念及特性一、基因突变的概念及特性v生生殖殖细细胞胞突突变变：发生在生殖细胞中的基因突变，可通过有性生殖遗传给后代，并存在于

15、子代的每个细胞中。v体体细细胞胞突突变变：发生在体细胞中的基因突变，不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的子细胞，在局部形成突变细胞群，它可能成为病变甚至癌变的基础。多向性多向性 可逆性可逆性 低频性低频性 多害性多害性2.2.基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点1：多向性：多向性基因突变的特点基因突变的特点Aa正突变正突变回复突变回复突变基因突变的特点基因突变的特点2：可逆性：可逆性基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点 大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既

16、无害也无益。基因突变的特点基因突变的特点3：多数有害性：多数有害性高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有有利利的的基基因因突突变变白白化化病病患患者者有有害害的的基基因因突突变变白白化化玉玉米米苗苗畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指1101105 5人类色盲基因人类色盲基因1101105 5小鼠的白化基因小鼠的白化基因110110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1101105 5果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点基因突变的特点4：低频率性：低频率性二、诱发基因突变的因素二、诱发基因突变的因素人

17、工诱变：人工诱变：自发突变：自发突变：在人为因素的干预下发生的基因突变。在人为因素的干预下发生的基因突变。在没有人为因素的干预下，基因产生的变异。在没有人为因素的干预下，基因产生的变异。物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物自发突变：自然条件下自发突变：自然条件下DNADNA偶尔复制错误偶尔复制错误人工诱变：人工诱变：三、基因突变的分子机制三、基因突变的分子机制(一)、碱基置换 DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代，也称为点突变。v 转换：转换：指一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替

18、代。v 颠换：颠换：是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。碱基替换后可出现的效应：同义突变 错义突变 无义突变 延长突变 1.1.同义突变同义突变 由于密码子具有兼并性，个别碱基的置换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为同义突变。UUAUUAUUGUUGCUUCUUCUCCUCCUACUACUGCUG 这这6 6个密码子都编码亮氨酸（个密码子都编码亮氨酸（leuleu）2.2.错义突变错义突变 碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸如：ACGGCG；thr（苏）ala（丙）能改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。3.无义突变v 有意义密码子变为终止密码子(UAA,UGA,UAG)，造成

19、蛋白质合成的提前终止，这种突变又称为无义突变。mRNA UACUAA (mRNA UACUAA (终止密码子终止密码子)v 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。4.4.延长突变延长突变 终止密码子成为编码氨基酸的密码子，直到遇到下一个终止密码子时停止。延长突变对生物体的影响较大，合成的肽链加长，使蛋白质失去活性。(二二)、移码突变、移码突变v移移码码突突变变：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息。原模板链原模板链 3 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5CTT CTT CTT CTT CT

20、T CTT5mRNAmRNA的序列的序列 5 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨基酸顺序氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu glu glu glu glu glu glu开始处插入一个开始处插入一个C C 3 3CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5mRNAmRNA的序列为的序列为 5 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨基酸顺序氨基酸顺序 gly arg arg ar

21、g arg arg gly arg arg arg arg arg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 插入插入缺失缺失四、四、DNADNA损伤的修复损伤的修复1.1.切除修复切除修复 人类人类DNADNA损伤的主要修复方式。损伤的主要修复方式。2.2.重组修复重组修复v复制重组合成在连接酶的作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相接完成修复过程。v 特点：修复不彻底，但随着DNA的多次复制，损伤逐渐被“稀释”，使损伤的效应降低而近于正常。第五节第五节 基因突变的表型效应基因突变的表型效应v基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的

22、发生。（1）引起细胞中结构蛋白的改变v 分子病：基因突变导致蛋白质数量或结构的异常而产生的疾病称为分子病。如镰状红细胞性贫血血红蛋白结构异常：血红蛋白结构异常：缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸 (正常正常)缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸 (异常异常)肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？蛋白质蛋白质氨基酸氨基酸异常异常正常正常谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸mRNAG AG ADNA突变突变根本原因根本原因CTTGAAGTACA

23、TAU（2）引起遗传性代谢病v 遗传性代谢病（遗传性酶病）：基因突变导致酶蛋白结构或数量的异常而引起的疾病称为遗传性代谢病。如苯丙酮尿症、白化病等（3）与肿瘤形成密切相关 v 目前认为与癌症发生直接相关的基因有癌基因及抑癌基因。基因突变一方面可使原癌基因激活，另一方面可使抑癌基因缺失或失活，这两方面的变化都可导致细胞的恶性转化。v基因的结构与功能基因的结构与功能v基因的复制与表达基因的复制与表达v基因突变基因突变v基因突变的表型效应基因突变的表型效应课堂小结课堂小结 判断题判断题1原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。（）（）2基因结构中的非编

24、码序列通常是具有调控作用的。基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。（）（）3真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区上游和下游的核苷酸序列。（）上游和下游的核苷酸序列。（）4真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此，真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此，它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（）1.1.诱发突变与自然突变相比，诱发突变与自然突变相比，正确的是正确的是 A A都是有利的都是有利的 B B都是定向的都是定向的C C都是隐性突变都是隐性突变 D D诱发突变率高诱发突变率高D2.2

25、.野野 生生 果果 蝇蝇 约约 有有 0.1%0.1%的的 突突 变变 个个 体体 是是 宇宇 宙宙 辐辐 射射 引引 起起 的的，这这 种种 突突 变变 为为（）A A隐性突变隐性突变 B B显性突变显性突变 C C诱诱发发突突变变 D D自自然然突突变变D D3.3.一一种种植植物物在在正正常常情情况况下下只只开开红红花花，但但偶偶然然会会出出现现一一朵朵白白花花，如如果果将将白白花花种种子子种种下下去去，它它的的后后代代全全部部开白花，出现这种现象的原因是开白花，出现这种现象的原因是(）A.A.自然杂交自然杂交 B.B.自然选择自然选择 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C4.下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的关系，不能表现的是之间的关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D