伴性遗传与人类遗传病课件.ppt

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1、第3讲 伴性遗传与人类遗传病1一只雌鼠的一条染色体上某基因发生突变，使野生型变为突变型。该鼠与野生型鼠杂交，F1的雌雄鼠中均既有野生型，又有突变型。假如仅通过一次杂交实验必须鉴别突变基因是在常染色体上还是在X染色体上，F1的杂交组合最好选择 伴性遗传伴性遗传A野生型(雌)突变型(雄)B野生型(雄)突变型(雌)C野生型(雌)野生型(雄)D突变型(雌)突变型(雄)解析由条件可知，突变型是显性性状，野生型是隐性性状；该突变型雌鼠是杂合子，其基因型为Aa或XAXa，野生型雄鼠的基因型为aa或XaY。选择隐性性状的雌鼠与显性性状的雌鼠杂交时，若后代雌鼠全为显性性状，雄鼠全为隐性性状，则该基因位于X染色体

2、上；若雌雄鼠都有显性性状，则该基因位于常染色体上。答案A1X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 基因的基因的位置位置Y染色体非同源区染色体非同源区段基因的段基因的传递规传递规律律X染色体非同源区段基因的染色体非同源区段基因的传递规传递规律律隐隐性基因性基因显显性基因性基因模型模型图图解解【特别提示】在系谱图，符合上述情况时仍有可能不是伴性遗传，但不符合上述条件则一定不是伴性遗传。判断判断依据依据父父传传子、子子、子传传孙孙，具有世代，具有世代连续连续性性双双亲亲正常子病；母正常子病；母病子必病，女病父病子必病，女病父必病必病子女正常双子女正常双亲亲病；父病；父病女必病，子病母必病女必病，子病母必

3、病病规规律律没有没有显隐显隐性之性之分，患者全分，患者全为为男性，女性全男性，女性全部正常部正常男性患者多于女性男性患者多于女性患者；具有隔代交患者；具有隔代交叉叉遗传现遗传现象象女性患者多于男性；女性患者多于男性；具有具有连续遗传现连续遗传现象象2(2011广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病ABC D解析多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。答案B人类遗传病人类遗传病1人类遗传病的常见实例记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一

4、段口诀加强记忆：常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；(1)位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则：男孩患病率患病孩子的概率；患病男孩概率患病孩子概率l/2。混淆混淆“男孩患病男孩患病”与与“患病男孩患病男孩”的概率问题的概率问题(2)位于性染色体上的遗传病 如果控制遗传病的基因位于性染色

5、体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循：伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则：患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中占的概率；男孩患病的概率后代男孩群体中患病者占的概率。(1)需检测的染色体数对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组和基因组的概念混淆不清伴性遗传及应用伴性遗传及应用热热

6、点指数点指数命命题题点点性染色体上基因性染色体上基因传递规传递规律、特点及其与律、特点及其与常染色体基因常染色体基因传递传递特点的比特点的比较较。命命题题角度角度伴性伴性遗传遗传是高考的重中之重，多以是高考的重中之重，多以选择选择题题考考查查伴性伴性遗传遗传的特点，非的特点，非选择题则选择题则常常考相关的考相关的遗传规遗传规律。律。(2011安徽)雄家蚕的性染色体为ZZ，雌家蚕为ZW。已知幼蚕体色正常基因(T)与油质透明基因(t)是位于Z染色体上的一对等位基因，结天然绿色蚕基因(G)与白色蚕基因(g)是位于常染色体上的一对等位基因，T对t，G对g为显性。(1)现有一杂交组合：ggZTZTGGZ

7、tW，F1中结天然绿色蚕的雄性个体所占比例为_，F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色蚕的雌性个体所占比例为_。(2)雄蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。现有下列基因型的雄、雌亲本：GGZtW、GgZtW、ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt、ggZtZt GgZtZt，请设计一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易区别的特点，从F1中选择结天然绿色蚕的雄蚕用于生产(用遗传图解和必要的文字表述)。【答案】(1)1/23/16(2)P：基因型ggZtZtGGZTW F1：基因型GgZTZtGgZtW从孵化出的F1幼蚕中，淘汰体色油质透明的雌家蚕，保留体色正常的雄家蚕用于生产或P：基因型GgZt

8、ZtGGZTWF1：基因型GGZTZtGgZTZtGGZtWGgZtW从孵化出的F1幼蚕中，淘汰体色油质透明的雌家蚕，保留体色正常的雄家蚕用于生产 根据性状判断生物性别的实验设计与基因在常染色体上还是在Z染色体上的分析判断1基因在常染色体还是在Z染色体上的判断若通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体上还是在Z染色体上，应选择的杂交组合为：隐性性状的雄性个体与显性性状的雌性个体。2根据性状判断生物性别的实验设计雄隐性性状的雄性个体与显性性状的雌性个体杂交，在子代中雄性个体都表现的性状是显性性状，雌性个体都表现的性状是隐性性状，图解如下：系谱图分析及概率计算系谱图分析及概率计算热热点指数点指

9、数命命题题点点遗传遗传系系谱谱中中显隐显隐性的判定、个体基因型性的判定、个体基因型的推断和后代出的推断和后代出现现基因型的概率基因型的概率计计算。算。命命题题角度角度遗传遗传系系谱图谱图中的概率和中的概率和显隐显隐性的判断性的判断问问题题出出现现在在选择题选择题中中较较多。而基因型和概多。而基因型和概率率计计算在非算在非选择题选择题中常中常见见。(2011天津)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl 酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述错误的是Ah基因特定序列中Bcl 酶切位点的消失是碱基

10、序列改变的结果B1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲(1)上述酶切结果说明限制酶具有什么特点？(2)D项中改为“其女儿的基因诊断中出现99bp、43bp片断的概率为”多少？提示(1)特异性(2)100%C项项正确正确2的基因的基因诊诊断中出断中出现现142 bp片段，片段，则则说说明其含有明其含有h基因，出基因，出现现99 bp和和43 bp两两个片段，个片段，说说明其含有明其含有H基因，故其基因型基因，故其基因型为为XHXhD项错误项错误3的基因型的基因型为为1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型是其丈夫的基因型是XHY，则则他他们们的儿子的儿子的基因型的基因型为为XhY的概率是的概率是1/4，即出，即出现现142 bp片段的概率是片段的概率是1/4人类遗传病类型的检测 类型类型遗传特点遗传特点诊断方法诊断方法单基因单基因遗传病遗传病遵循孟德尔遗传遵循孟德尔遗传规律规律遗传咨询、产前诊断遗传咨询、产前诊断(基因诊断基因诊断)、性别检、性别检测测(伴性遗传病伴性遗传病)多基因多基因遗传病遗传病由多对基因控制，由多对基因控制，易受环境影响易受环境影响遗传咨询、基因检测遗传咨询、基因检测染色体异染色体异常遗传病常遗传病不遵循孟德尔遗不遵循孟德尔遗传规律传规律产前诊断产前诊断(染色体结染色体结构、数目检测构、数目检测)