(3.5.1)--28.阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室检查.ppt

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1、粒系各阶段细胞形态血液学检验1阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室检查目录contents01020304病例概述实验室检查诊断患者，男，22岁，近日晨起尿液呈浓茶色，查体皮肤、巩膜轻度黄染，其他无异常。实验室检查：血象：WBC 3.2x109/L，RBC 3.0 x1012/L,HB 95g/L，Ret0.05，PLT 178x109/L，血清胆红素增高，血涂片提示红细胞碎片增多，尿含铁血黄素实验（+），抗人球蛋白其他无异常实验（-），铁代谢检查无异常。1.该患者可能患有何种疾病？2.还能做哪些实验室检查以确诊？病例是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的溶血病。1.定义概述睡眠时加

2、重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。骨髓造血组织受到损伤，而引起多能造血干细胞的基因突变，产生膜异常的干细胞克隆，异常造血干细胞不断增生、分化，形成具有PNH缺陷的细胞群；这种缺陷不仅累及红细胞，也累及患者的粒细胞、淋巴细胞和血小板。2.发病机制与睡眠有关的间歇溶血发作，以血红蛋白尿为主要特征，多为慢性血管内溶血，伴有全血细胞减少和反复血栓形成。型对补体的敏感性正常；型对补体高度敏感。型对补体中度敏感；概述3.患者体内红细胞分三型 4.临床表现 实验室检查贫血，呈正色素性或低色素性贫血，Ret常增高，可见有核红及红细胞碎片。WBC和PLT

3、多减少，半数患者呈全血细胞减少。1.血象 半数以上的患者三系增生活跃，尤以红系造血旺盛。实验室检查2.骨髓象随病情变化表现不一，不同穿刺部位增生程度可明显差异。实验室检查3.特殊溶血试验（1）溶血存在的依据：尿隐血试验或尿含铁血黄素试验阳性。（2）补体敏感的红细胞存在的依据：蔗糖溶血试验、热溶血试验、酸化血清溶血试验。实验室检查3.特殊溶血试验本试验是目前诊断PNH特异性和敏感性最高且可定量的检测方法。（3）流式细胞术检测发现GPI锚连接蛋白（CD55或CD59）低表达的异常细胞群，支持PNH诊断。诊断标准1.临床表现符合PNH或上述必须考虑为PNH的表现情况；3.实验室检查证明有补体敏感的红细胞群存在和检测CD55及CD59这两种常见的血细胞表面锚蛋白相关抗原的表达情况是确诊试验。2.有肯定的血红蛋白尿发作或血管内溶血的直接、间接证据；诊断Thank You12