人类遗传病 讲稿.ppt

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1、关于人类遗传病 第一页，讲稿共四十四页哦人类遗传病人类遗传病1.1.含义含义:遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。2.2.病因：病因：(1)(1)遗传物质改变引起的遗传物质改变引起的(2)(2)环境因素存在诱导作用，由遗传因素和环境共同作用。环境因素存在诱导作用，由遗传因素和环境共同作用。发病时间不确定，可以再早期（比如：白化病）；也可发病时间不确定，可以再早期（比如：白化病）；也可以在晚期（比如秃顶）以在晚期（比如秃顶）第二页，讲稿共四十四页哦1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出

2、来。就已表现出来。2.2.病因：病因：(1)(1)遗传物质改变引起的遗传物质改变引起的属于遗传病属于遗传病,如白化病、先天性愚如白化病、先天性愚型病型病(2)(2)环境因素引起的环境因素引起的属于非遗传病，如母亲在妊娠前三属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障性白内障先天性疾病先天性疾病第三页，讲稿共四十四页哦家族遗传病家族遗传病1.1.含义含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一家族有家族史即某一家族有家族史。2.2.病因：病因：(1)(1)

3、遗传物质改变引起的遗传物质改变引起的遗传病；如白化病、多指遗传病；如白化病、多指(2)(2)环境因素引起的环境因素引起的非遗传病；如饮食中缺少维非遗传病；如饮食中缺少维A A，都会患，都会患夜盲。夜盲。第四页，讲稿共四十四页哦遗传病和先天性疾病的关系遗传病和先天性疾病的关系(1)(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病都是遗传病。但不能说先天性疾病都是遗传病。(2)(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病有遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。的是先天性疾病，有的是后天性疾病。第五页

4、，讲稿共四十四页哦一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第六页，讲稿共四十四页哦1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病(遗传符合孟遗传符合孟德尔的遗传规律德尔的遗传规律)。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：伴伴Y遗传遗传多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全血友病、色盲、进

5、行血友病、色盲、进行性肌营养不良性肌营养不良白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症外耳道多毛外耳道多毛抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病第七页，讲稿共四十四页哦并指并指多多指指软软骨骨发发育育不不全全常染色体常染色体上的显性上的显性遗传病遗传病第八页，讲稿共四十四页哦抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 伴伴X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病患者由于肠道对钙、磷吸收不良患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低导致血磷降低,骨质不易钙化。常表骨质不易钙化。常表现为现为X X型（或型（或OO型）腿、骨骼发育畸型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢，佝偻病形（如鸡胸）、生长缓慢，佝

6、偻病等症状。等症状。第九页，讲稿共四十四页哦常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症第十页，讲稿共四十四页哦苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病）苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病）智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。第十一页，讲稿共四十四页哦苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）（患者）合成合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨

7、酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。第十二页，讲稿共四十四页哦进行性肌营养不良进行性肌营养不良属于属于伴伴X X染色体上的隐染色体上的隐性遗传病性遗传病。患儿肌肉萎。患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假

8、者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔性肥大（肌组织被结缔组织替代组织替代）。一般于。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前岁前死亡。死亡。第十三页，讲稿共四十四页哦Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症第十四页，讲稿共四十四页哦2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由两对以上的等位基因两对以上的等位基因控控制的人类遗传病。制的人类遗传病。冠心病、哮喘病、原发性高血压，青冠心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等少年型糖尿病等家族聚集家族聚集发病率较高发病率较高易受环境影响易受环境影响特点特点类型类型一些先天性发育异常：一些先天性发育异常：一些常见病：一些常见病：唇

9、裂、无脑儿等唇裂、无脑儿等第十五页，讲稿共四十四页哦多基因遗传的理论基础多基因遗传的理论基础(1)(1)基因有一个基因有一个“累加、剂量累加、剂量”效应效应 。(2)(2)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。符合孟德尔的遗传规律。杂交后代表现型多介于双亲之间，易受环境的影杂交后代表现型多介于双亲之间，易受环境的影响。响。第十六页，讲稿共四十四页哦唇裂唇裂第十七页，讲稿共四十四页哦无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖多数，由于胎头缺少头盖骨，脑

10、髓暴露，脑部发育骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过羊水过多，则常发展为过期产。期产。多基因遗传病多基因遗传病第十八页，讲稿共四十四页哦3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：（1 1）常染色体异常：）常染色体异常：1、概念：、概念：由由染色体异常染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。简称为染色体病。目前人类发现的人类染色体病已有目前人类发现的人类染色

11、体病已有100多种。几乎多种。几乎涉及人类的每一对染色体。涉及人类的每一对染色体。2、分类：、分类：如：猫叫综合症、如：猫叫综合症、21三体综合症（先天性愚型）等。三体综合症（先天性愚型）等。第十九页，讲稿共四十四页哦21三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型）又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿有先患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。在天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。在人群中的发病率为人群中的发病率为1/600到到1/800。第二十页，讲稿共四十四页哦减数分裂时减

12、数分裂时21号染色体号染色体不能正常分离。不能正常分离。可以发生在可以发生在减减后期后期，也可，也可以发生在以发生在减减后期后期。第二十一页，讲稿共四十四页哦1818三体综合症三体综合症本病在新生婴儿中的本病在新生婴儿中的发生率为发生率为135001350080008000，主要临床表现为，主要临床表现为多发畸形多发畸形，多于生后数周死亡。，多于生后数周死亡。生长发育障碍，智力低下。枕部生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心脏病（室间有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢

13、进。张力亢进。病儿不易存活病儿不易存活。文献报。文献报道能活至道能活至3 3个月者约个月者约3030，1 1岁存岁存活者不到活者不到1010，活至，活至1010岁者仅岁者仅1 12 2。无先天性心脏病者一般存活。无先天性心脏病者一般存活时间较长。时间较长。第二十二页，讲稿共四十四页哦1313三体综合症三体综合症1313三体综合征三体综合征发生率在发生率在1/40001/40001/100001/10000之间之间。患儿。患儿多发畸形比多发畸形比1818三体综三体综合征及合征及2121三体综合征均严重，三体综合征均严重，出现出现出生体重出生体重低，低，生长发育障碍、喂养困难、生活力差、生长发育障

14、碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。动脉导管未闭）。1313三体综合征的三体综合征的死亡率很死亡率很高高，1 1周时为周时为2828，1 1月时为月时为4444，4 4月时月时为为7373，1 1岁时为岁时为8686。仅。仅5 5能活过能活过3 3岁。岁。第二十三页，讲稿共四十四页哦如：如：Turner

15、Turner综合症（性腺发育不良，综合症（性腺发育不良，XOXO型）、型）、KlinefeltersKlinefelters综合征（先天性睾丸发育不全，综合征（先天性睾丸发育不全，XXYXXY型）型）（2 2）性染色体异常：）性染色体异常：第二十四页，讲稿共四十四页哦TurnerTurner综合征综合征（性腺发育不良）（性腺发育不良）身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约因而无生育能力。约30%患者伴患者伴有先天性心脏病。有先天性心脏病。患者（患者

16、（XO型）型）缺少了一条缺少了一条X染色体染色体。是女性中最常见的一种性染色体病，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是发病率是1/3500。第二十五页，讲稿共四十四页哦思考：思考：1961年首次报道性染色体为年首次报道性染色体为3条的条的XYY男男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶段出现异常引起的？段出现异常引起的？父方父方在形成精子时，在在形成精子时，在减减后期后期，两个两个Y染色单体

17、染色单体未分开。未分开。第二十六页，讲稿共四十四页哦（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原是导致遗传病发病率上升的主要原因因四、遗传病的危害四、遗传病的危害第二十七页，讲稿共四十四页哦研究性课题：调查人群中的遗传病研究性课题：调查人群中的遗传病1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗

18、传方式-在在人群中人群中随机抽样调查（考虑年龄、性别等因素）随机抽样调查（考虑年龄、性别等因素）在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究(正常情况和患病情况正常情况和患病情况)某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数第二十八页，讲稿共四十四页哦五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防 优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子第二十九页，讲稿共四十四页哦和谁生和谁生？生之前干什么生之前干什么？能不能生能不能生？什么时候生什么时候生？第三十页，讲稿共四十四页哦1 1、和谁生？

19、、和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血旁系血亲亲禁止结婚。禁止结婚。直系血亲：指相互之间有直系血亲：指相互之间有直接血缘直接血缘关系的人，包关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代括生育自己和自己生育的上下各代旁系血亲：相互之间具有旁系血亲：相互之间具有间接血缘间接血缘关系的人，除直关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属第三十一页，讲稿共四十四页哦祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、

20、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第三十二页，讲稿共四十四页哦在在近亲结婚的情况下，双

21、方从共同的祖先那近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病发是预防遗传病发生的生的最简单有效的方法最简单有效的方法。第三十三页，讲稿共四十四页哦遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发

22、病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（的是（）A 不要生育不要生育B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩只生男孩D 只生女孩只生女孩C2 2、能不能生？、能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）第三十四页，讲稿共四十四页哦母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方2429岁，男方岁，

23、男方2535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”第三十五页，讲稿共四十四页哦4 4、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。第三十六页，讲稿共四十四页哦小结：优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？

24、生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断第三十七页，讲稿共四十四页哦三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA的脱氧核苷酸（或者说碱的脱氧核苷酸（或者说碱基）的序列，基）的序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。.目的：目的：人类性染色体和有较多人类性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类测。因此，人类基因组基因组研究就是研究就是22条常染色体、条常染色体、1条染条染

25、色体和色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和。（的总和。（如如果不是由性染色体决定性别的生物，其基因组就是一个染色果不是由性染色体决定性别的生物，其基因组就是一个染色体组；如水稻体组；如水稻）为什么要测为什么要测24条？条？第三十八页，讲稿共四十四页哦遗传图谱遗传图谱序列图谱序列图谱基因图谱基因图谱物理图谱物理图谱第三十九页，讲稿共四十四页哦1990年年10月，国际人类基因组计划启动。月，国际人类基因组计划启动。2000年年6月月26日，六国科学家公布人类基因组工日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。作框架图。2001年年2月月12日，人类基因组图谱及初步分析日，

26、人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。结果首次公布。2003年年4月月15日，六个国家共同宣布人类基因组日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。序列图完成。人类基因组由人类基因组由31.631.6亿亿个碱基对组成，已个碱基对组成，已发现的基因约发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对第四十页，讲稿共四十四页哦1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，

27、导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC练习练习第四

28、十一页，讲稿共四十四页哦4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX 22AX 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY Y（）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C第四十二页，讲稿共四十四页哦5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制）、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（，则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第四十三页，讲稿共四十四页哦感感谢谢大大家家观观看看第四十四页，讲稿共四十四页哦