人类遗传病和遗传病的预防优秀讲稿.ppt

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1、人类遗传病和遗传病的预防第一页，讲稿共二十五页哦甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文达尔文表表姐姐艾玛艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子终身不育终身不育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭折夭折遗传病遗传病第二页，讲稿共二十五页哦以下哪些病是遗传病？SARSSARS、爱滋病、乙型肝炎、爱滋病、乙型肝炎白化病、红绿色盲白化病、红绿色盲先天性聋哑、先天性心脏病先天性聋哑、先天性心脏病 家族性大脖子病、夜盲症家族性大脖子病、夜盲症传染病传染病 遗传病遗传病 先天性疾病，可遗传先天性疾病，可遗传,可不遗传可不遗传 家族性疾病家族性疾病 遗传病往

2、往具有先天性、家族性的特点，遗传病往往具有先天性、家族性的特点，但是先天性、家族性疾病未必是遗传病。但是先天性、家族性疾病未必是遗传病。第三页，讲稿共二十五页哦由于由于遗传物质遗传物质发生变化而引起的疾病。发生变化而引起的疾病。1、遗传病的常见类型、遗传病的常见类型（1）概念：概念：（2）种类：约种类：约90009000种种（3）分类：分类：单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病 染色体遗传病染色体遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第四页，讲稿共二十五页哦常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性X连锁显性连锁显性X X连锁连锁隐

3、隐性性Y Y连锁连锁代代遗传；男女发病率相同。代代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。代代遗传；女性发病率高于男性。代代遗传；女性发病率高于男性。限男性代代相传限男性代代相传（3）分类：分类：（软骨发育不全症、短指症）（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（白化病）（抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病）（红绿色盲、血友病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。

4、有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。（猫叫综合征、唐氏综合征（猫叫综合征、唐氏综合征）（Turner综合征综合征）常隔代遗传；男性发病率高于女性。常隔代遗传；男性发病率高于女性。第五页，讲稿共二十五页哦2 2、遗传病的预防、遗传病的预防 产前诊断产前诊断 预防措施一：禁止近亲结婚预防措施一：禁止近亲结婚二：遗传咨询二：遗传咨询三：避免遗传病患儿的出生三：避免遗传病患儿的出生降低隐性遗传病发病率四：倡导婚前体检四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育五：提倡适龄生育END第六页，讲稿共二十五页哦单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全软骨发育不全短指症短指症

5、第七页，讲稿共二十五页哦一个短指家族的系谱图一个短指家族的系谱图单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病第八页，讲稿共二十五页哦常染色体常染色体常染色体常染色体隐性隐性隐性隐性遗传病遗传病白化病白化病单基因遗传病单基因遗传病第九页，讲稿共二十五页哦一个白化病家族的系谱图一个白化病家族的系谱图常染色体常染色体常染色体常染色体隐性隐性遗传病遗传病遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病第十页，讲稿共二十五页哦X X X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病连锁显性遗传病连锁显性遗传病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病单基因遗传病单基因遗传病第十一页，讲稿共二十五页哦

6、X X X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病连锁显性遗传病连锁显性遗传病单基因遗传病单基因遗传病第十二页，讲稿共二十五页哦X X X X连锁连锁连锁连锁隐性隐性隐性隐性遗传病遗传病遗传病遗传病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良(假肥大型假肥大型)是一种由位于是一种由位于X X染色体上隐性致病基因染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大肠肌呈假性肥大(肌组织肌组织被结蹄组织替代被结蹄组织替代)。患儿。患儿多于多于4 4岁岁5 5岁发病，岁发病，2020岁岁以前死亡。以前死亡

7、。单基因遗传病单基因遗传病第十三页，讲稿共二十五页哦X X X X连锁连锁连锁连锁隐性隐性隐性隐性遗传病遗传病遗传病遗传病一个进行性肌营养不良家族的系谱图一个进行性肌营养不良家族的系谱图单基因遗传病单基因遗传病第十四页，讲稿共二十五页哦外耳道多毛症外耳道多毛症耳廓多毛症耳廓多毛症Y Y连锁遗传病连锁遗传病单基因遗传病单基因遗传病第十五页，讲稿共二十五页哦一个外耳道多毛症家族的系谱图一个外耳道多毛症家族的系谱图一个外耳道多毛症家族的系谱图一个外耳道多毛症家族的系谱图Y Y Y Y连锁遗传病连锁遗传病单基因遗传病单基因遗传病第十六页，讲稿共二十五页哦唇裂唇裂无脑儿无脑儿多基因遗传病多基因遗传病第十

8、七页，讲稿共二十五页哦症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第十八页，讲稿共二十五页哦2121三体综合征三体综合征先天愚型先天愚型第十九页，讲稿共二十五页哦TurnerTurner综合征综合征女性少一条女性少一条X X染色体，出染色体，出现性腺发育不良等现性腺发育不良等症状。症状。第二十页，讲稿共二十五页哦第二十一页，讲稿共二十五页哦每个人都携带每个人都携带5-65-6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因，只有当它，只有当它们们成对成对

9、存在时才存在时才患病患病；随机结婚，夫妇双方所带随机结婚，夫妇双方所带相同相同致病基因的机会很少。致病基因的机会很少。近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。的机会大大增加。血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高各种隐性遗传病的概率也越高。禁止近亲结婚禁止近亲结婚第二十二页，讲稿共二十五页哦遗传咨询遗传咨询的基本程序的基本程序提出预防措施提出预防措施提出预防措施提出预防措施病情诊断病情诊断病情诊断病情诊断系谱分析确定遗传方式系谱分析确定遗传方式系谱分析确定

10、遗传方式系谱分析确定遗传方式再发风险率估计再发风险率估计再发风险率估计再发风险率估计 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病性佝偻病的男子的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是生，你觉得最好的预防办法是什么？什么？第二十三页，讲稿共二十五页哦产前诊断产前诊断第二十四页，讲稿共二十五页哦母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50提倡提倡“适龄生育适龄生育”2 24 42929岁最佳岁最佳第二十五页，讲稿共二十五页哦