遗传的细胞基础课件.ppt

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1、第1页，此课件共38页哦第二章第二章 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础（Cellular basis of genetic）第2页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学第一节第一节 染色质与染色体染色质与染色体第3页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学v染色质染色质(chromatin)(chromatin)(chromatin)(chromatin)：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNADNA、组蛋白、非组蛋白及少量、组蛋白、非组蛋白及少量RNARNA组成，是间期细胞遗传物质组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。存在的形式。有利于遗传信息的

2、复制和表达有利于遗传信息的复制和表达 v染色体（染色体（chromosomechromosome）：）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是质聚缩而成的棒状结构，是DNADNA螺旋化的最高形式。螺旋化的最高形式。有利于遗传物质的平均分配有利于遗传物质的平均分配 第4页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成二、染色质的分子结构二、染色质的分子结构第5页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学常常常常染染染染色色色色质质质质(euchromatin)(euchromatin)(euchromatin)

3、(euchromatin)：细细细细胞胞胞胞间间间间期期期期核核核核内内内内纤纤纤纤维维维维折折折折叠叠叠叠盘盘盘盘曲曲曲曲程程程程度度度度小小小小，分分分分散散散散度度度度大大大大，染染染染色色色色较较较较浅浅浅浅且且且且具具具具有有有有转转转转录录录录活活活活性性性性的的的的染色质。染色质。染色质。染色质。异异异异染染染染色色色色质质质质(heterochromatin)(heterochromatin)(heterochromatin)(heterochromatin)：细细细细胞胞胞胞间间间间期期期期核核核核内内内内纤纤纤纤维维维维折折折折叠叠叠叠盘盘盘盘曲曲曲曲紧紧紧紧密密密密，呈呈

4、呈呈凝凝凝凝集集集集状状状状态态态态，染染染染色色色色较较较较深深深深且且且且没没没没有有有有转转转转录录录录活活活活性性性性的染色质。的染色质。的染色质。的染色质。三、染色质的类型三、染色质的类型第6页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学异染色质的分类：异染色质的分类：结结结结构构构构异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指各各各各类类类类细细细细胞胞胞胞的的的的全全全全部部部部发发发发育育育育过过过过程程程程中中中中都都都都处处处处于于于于凝凝凝凝缩缩缩缩状状状状态态态态的的的的染染染染色色色色质质质质。大大大大多多多多位位位位于于于于着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒区区区区、端端端端粒粒粒

5、粒区区区区、次次次次溢溢溢溢痕痕痕痕及及及及Y Y Y Y染染染染色色色色体体体体长长长长臂臂臂臂远远远远端端端端2/32/32/32/3区段。不具有转录活性。区段。不具有转录活性。区段。不具有转录活性。区段。不具有转录活性。兼兼兼兼性性性性异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指在在在在某某某某些些些些特特特特定定定定细细细细胞胞胞胞类类类类型型型型或或或或一一一一定定定定发发发发育育育育阶阶阶阶段段段段，细细细细胞胞胞胞原原原原来来来来的的的的常常常常染染染染色色色色质质质质凝凝凝凝缩缩缩缩，并并并并丧丧丧丧失失失失基基基基因因因因转转转转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。录活性变为

6、异染色质，称为兼性异染色质。录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。第7页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学 是是是是性性性性染染染染色色色色体体体体（X X X X和和和和Y Y Y Y染染染染色色色色体体体体）的的的的异异异异染染染染色色色色质质质质在在在在间间间间期期期期细细细细胞胞胞胞核核核核中中中中 显显显显 示示示示 出出出出 来来来来 的的的的 一一一一 种种种种 特特特特 殊殊殊殊 结结结结 构构构构，包包包包 括括括括X X X X染染染染 色色色色 质质质质(X(X(X(Xchromatin)chromatin)chromatin)

7、chromatin)和和和和Y Y Y Y染色质染色质染色质染色质(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)两种。两种。两种。两种。四、性染色质四、性染色质第8页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学v（一）（一）X X染色质染色质v1 1、形态特征、形态特征v2 2、LyonLyon假说假说v X X染色质是由正常女性染色质是由正常女性2 2条条X X染色体中的染色体中的1 1条在间期细胞条在间期细胞核中异固缩形成。核中异固缩形成。v X X染色体的失活开始于胚胎早期。染色体的失活开始于胚胎早期。v X X染色体的失活是随机的，

8、但也是恒定的。染色体的失活是随机的，但也是恒定的。四、性染色质四、性染色质第9页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学v（一）（一）X X染色质染色质v1 1、形态特征、形态特征v2 2、LyonLyon假说假说v X X染色质是由正常女性染色质是由正常女性2 2条条X X染色体中的染色体中的1 1条在间期细胞核条在间期细胞核中异固缩形成。中异固缩形成。v X X染色体的失活开始于胚胎早期。染色体的失活开始于胚胎早期。v X X染色体的失活是随机的，但也是恒定的。染色体的失活是随机的，但也是恒定的。v剂量补偿效应剂量补偿效应vX X染色体的数目染色体的数目X X染色质的数目染色质的数目+1+

9、1四、性染色质四、性染色质第10页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学v（一）（一）X X染色质染色质v（二）（二）Y Y染色质染色质v1 1、形态特征、形态特征v2 2、Y Y染色质的形成染色质的形成v由由Y Y染色体长臂远端染色体长臂远端2/32/3区段在男性间期细胞核中所形区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。成的异染色质。vY Y染色体的数目染色体的数目Y Y染色质的数目染色质的数目v（三）核性别（三）核性别四、性染色质四、性染色质第11页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学第二节第二节 人类染色体人类染色体第12页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学端粒端粒端粒端粒(t

10、elomere)(telomere)副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕(secondary constriction(secondary constriction)随体随体随体随体(satellite)(satellite)着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒(centromere)(centromere)主缢痕主缢痕主缢痕主缢痕(primary constriction)(primary constriction)短臂短臂短臂短臂(p)(p)&长臂长臂长臂长臂(q)(q)一、人类染色体形态结构一、人类染色体形态结构第13页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学人类染色体的类型：人类染色体的类型：中央着丝粒中央着

11、丝粒中央着丝粒中央着丝粒(1,3,16,19,20)(1,3,16,19,20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2,4-12,17,18,X)(2,4-12,17,18,X)近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒(13,14,15,21,22,Y)(13,14,15,21,22,Y)第14页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学核核核核型型型型（karyotypekaryotype）：一一一一个个个个体体体体细细细细胞胞胞胞中中中中的的的的全全全全部部部部染染染染色色色色体体体体，按按按按其其其其大大大大小小小小、形形形形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。态特征顺序排

12、列所构成的图像就称为核型。态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。核核核核型型型型分分分分析析析析（karyotype karyotype karyotype karyotype analysisanalysisanalysisanalysis）：将将将将待待待待测测测测细细细细胞胞胞胞的的的的核核核核型型型型进进进进行行行行染染染染色色色色体体体体数数数数目目目目、形形形形态态态态特特特特征征征征的的的的分分分分析析析析，确确确确定定定定其其其其是是是是否否否否与与与与正正正正常常常常核核核核型型型型完完完完全全全全一一一一致致致致，称为核型分析称为核型分

13、析称为核型分析称为核型分析。vv核型与核型分析核型与核型分析二、人类的正常核型二、人类的正常核型第15页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学vv核型与核型分析核型与核型分析二、人类的正常核型二、人类的正常核型第16页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学（一）丹佛体制（一）丹佛体制人类非显带染色体的分组及各组形态特征人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序组序染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕组内各染色体组内各染色体鉴别程度鉴别程度A A1 13 3最大最大1,31,3为中着丝粒为中着丝粒2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无常见常见1 1可鉴别可鉴

14、别B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分C C6 612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见9 9不易区分不易区分D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分E E16161818小小1616为中着丝粒为中着丝粒17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无1616常见常见可鉴别可鉴别F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分G G212122,Y22,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无不易区分不易区分二、人类的正常核型二、人类的正常核型第17页，此课

15、件共38页哦 医学遗传学医学遗传学（一）丹佛体制（一）丹佛体制正常核型的记录的格式是：正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。二者间用逗号隔开。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性核型；代表正常女性核型；4646，XYXY代表正常男性核型。代表正常男性核型。二、人类的正常核型二、人类的正常核型第18页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术 染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染色体臂染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体称为显带沿长轴显示出不

16、同的带纹的技术，这样的染色体称为显带染色体。每一号染色体带的分布具有特异性，称为带型染色体。每一号染色体带的分布具有特异性，称为带型（banding patternbanding pattern），利用带型可以准确识别每一条），利用带型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变化染色体并分析其结构的变化 。二、人类的正常核型二、人类的正常核型第19页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术1 1、Q Q 显带（显带（Q bandingQ banding）2 2、G G 显带（显带（G bandingG banding）3 3、R R 显带（显带（R ban

17、dingR banding）4 4、T T 显带（显带（T bandingT banding）5 5、C C 显带（显带（C bandingC banding）6 6、N N 显带（显带（N bandingN banding）二、人类的正常核型二、人类的正常核型第20页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)第21页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学第22页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(

18、QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型第23页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学第24页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvR R带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine Orange第25页，此课件共3

19、8页哦 医学遗传学医学遗传学第26页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvT T带：染色体加热处理带：染色体加热处理带：染色体加热处理带：染色体加热处理+GiemsaGiemsa vvR R带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine Orange第27页，此课件共38页哦 医学遗传学医

20、学遗传学第28页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvT T带：染色体加热处理带：染色体加热处理带：染色体加热处理带：染色体加热处理+GiemsaGiemsa vvC C带：带：带：带：NaOHNaOH或或或或Ba(OH)Ba(OH)2 2处理标本处理标本处理标本处理标本+Giemsa+GiemsavvR R带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理Giemsa or

21、Acridine OrangeGiemsa or Acridine Orange第29页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学第30页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsa人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvT T带：染色体加热处理带：染色体加热处理带：染色体加热处理带：染色体加热处理+GiemsaGiemsa vvC C带：带：带：带：NaOHNaOH或或或或Ba(OH)Ba(OH)2 2处理标本处理标本处理标本处理标本+Giemsa+G

22、iemsavvN N带：带：带：带：AgNOAgNO3 3Giemsa,NORGiemsa,NORvvR R带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理带：染色体盐溶液处理Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine Orange第31页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学（三）（三）G G显带染色体的识别与命名（显带染色体的识别与命名（ISCNISCN）人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图二、人类的正常核型二、人类的正常核型第32页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学（三）（三）G显

23、带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类1 1号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：带的描述：带的描述：染色体号染色体号染色体号染色体号 臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号 长臂长臂长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂短臂短臂p p p p 区的序号区的序号区的序号区的序号 带的序号带的序号带的序号带的序号1q32二、人类的正常核型二、人类的正常核型第33页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（

24、人类高分辨显带染色体（人类1010号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：带的描述：带的描述：染色体号染色体号染色体号染色体号 臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号 长臂长臂长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂短臂短臂p p p p 区的序号区的序号区的序号区的序号 带的序号带的序号带的序号带的序号 亚带亚带亚带亚带 次亚带次亚带次亚带次亚带10q2310q23.310q23.33二、人类的正常核型二、人类的正常核型第34页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用

25、OO两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别vv性染色体学说性染色体学说三、人类的性别决定机制三、人类的性别决定机制第35页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学vv基因决定性别基因决定性别Y Y Y Y染色体染色体染色体染色体TDFTDF：testis-determining factortestis-determining factorSRYSRY：sex-determining region of Y chromosomesex-determining region

26、of Y chromosomeOO女性核型为女性核型为女性核型为女性核型为XXXXXXXX，男性核型为，男性核型为，男性核型为，男性核型为XYXYXYXY（XYXYXYXY型性别决定）型性别决定）型性别决定）型性别决定）OO男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别三、人类的性别决定机制三、人类的性别决定机制vv性染色体学说性染色体学说性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用OO两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别第36页，此课件共38页哦Y Y染色体的功能区域染色体的功能区域v拟常染色质区拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR)vY Y特异区特异区（SRY）第37页，此课件共38页哦 医学遗传学医学遗传学1 1、掌握、掌握 性染色质；染色体形态结构；人类的正常核型性染色质；染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）；体制）；G显带染色体的识别与命名；人类显带染色体的识别与命名；人类性别决定性别决定。2 2、熟悉、熟悉 常染色质与异染色质。常染色质与异染色质。小小 结结第38页，此课件共38页哦