遗传病和人类健康课件.ppt
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1、遗传病和人类健康第1页,此课件共42页哦正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。红绿色盲者中的红色盲者能读出,而绿色盲者能读出,但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。第2页,此课件共42页哦正常者能读出,红绿色盲者及红绿色弱者读成正常者能读出,红绿色盲者及红绿色弱者读成 5,而全色弱者则全然,而全色弱者则全然读不出上述的两个字。读不出上述的两个字。第3页,此课件共42页哦红绿色盲红绿色盲者及红绿者及红绿色弱者大色弱者大多能读成多能读成,但全,但全色弱者及色弱者及正常者则正常者则大多都读大多都读不出来。不出来。第4页,此课件共42页哦第第20章章 生物的遗传
2、和变异生物的遗传和变异第第第第6 6节节节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康遗传病和人类健康遗传病和人类健康第5页,此课件共42页哦 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响,已成为当今社会关注的问题。第6页,此课件共42页哦近年来,随着医疗技术的发展和医近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾药卫生条件的改善,人类传染性
3、疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!康的一个重要因素!第7页,此课件共42页哦一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部基因中都可能有每个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因。个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽
4、然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达,但能够通过配子传递给后代。得到表达,但能够通过配子传递给后代。第8页,此课件共42页哦第9页,此课件共42页哦血友病血友病 血友病患者血友病患者的血液里的血液里缺少一种凝血因子缺少一种凝血因子,所,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成失血过多而发生生命危险。血,容易造成失血过多而发生生命危险。色盲症色盲症 色盲色盲又称道尔顿症,是一种先天性色觉障碍疾又称道尔顿症,是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型,最常见的是红绿色盲,病。色觉障碍有多种类型,最常见的是红绿色盲,
5、患者从小就没有正常辨色能力。患者从小就没有正常辨色能力。了解几种遗传病了解几种遗传病第10页,此课件共42页哦 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致导致导致导致黑色素合成障碍造成白化病黑色素合成障碍造成白化病黑色素合成障碍造成白化病黑色素合成障碍造成白化病。患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此皮肤很容易被阳
6、光灼伤,容易发生皮肤癌;此皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之一。一。一。一。白化病白化病白化病白化病是一种常染色体
7、隐性遗传病,除了人是一种常染色体隐性遗传病,除了人是一种常染色体隐性遗传病,除了人是一种常染色体隐性遗传病,除了人以外,也会出现在动物身上。以外,也会出现在动物身上。以外,也会出现在动物身上。以外,也会出现在动物身上。第11页,此课件共42页哦唇裂唇裂手手术术前前手手术术后后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。第12页,
8、此课件共42页哦苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。第13页,此课件共42页哦先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第的常染色体三体征。它是由于第21号染号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称色体比正常人
9、多了一条所引发的,故又称“21三体综合三体综合”。“先天愚型儿先天愚型儿”通常通常为先天性中度智力障碍。为先天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。第14页,此课件共42页哦抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位佝偻病是由位于于X X染色体上的显性致病基染色体上的显性致病基因控
10、制的一种遗传性疾病。因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患良而导致骨发育障碍。患者常常表现为者常常表现为X X型(或型(或0 0型)型)腿、骨骼发育畸形(如鸡腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。胸)、生长缓慢等症状。第15页,此课件共42页哦多指多指 并指并指它们它们如何为社会创造更多的的财富?如何为社会创造更多的的财富?他们他们如何提高生活质量?如何提高生活质量?第16页,此课件共42页哦一、什么是遗传病?它与非遗传病如何一、什么是遗传病?它与非遗传病如何区别?区别?爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗?爱滋病能经母亲传递给婴儿。
11、这是遗传病吗?遗传病的遗传病的 特征:特征:(1)是由遗传物质改变引起。)是由遗传物质改变引起。(2)可在家族中传递)可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。(3)患者家系中表现出一定的发病比例)患者家系中表现出一定的发病比例。第17页,此课件共42页哦遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为一定的发病比例。通常分为单基因遗传病单基因遗传病、多基因多基因遗传病遗传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三类。三类。第18页,此课件共42
12、页哦(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症软骨发育不全软骨发育不全白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良第19页,此课件共42页哦讨论:讨论:如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染色染色体上,则患者与性别有无关系?体上,则患者与性别有无关系?是男的容易患病还是女的容易患病?是男的容易患病还是女的容易患病?如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色体上情况染色体上情况又如何呢?又如何呢?因为女性患病基因型为因为女性患病基因型为XbXb而男性为而男性为XbY。也就是说女性体内
13、必。也就是说女性体内必须有两个须有两个b同时存在才能患病,而男性体内只含有一个同时存在才能患病,而男性体内只含有一个b就患病,所就患病,所以男性患病率高,男患者多于女患者。以男性患病率高,男患者多于女患者。传男不传女传男不传女第20页,此课件共42页哦单基因病遗传规律单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。染色体上。显性基因遗传病:显性基因遗传病:有中生有有中生有 (有病的父母会生出有病的孩子有病的父母会生出有病的孩子)隐性基因遗传病:隐性基
14、因遗传病:可以无中生有可以无中生有 (无病的父母也会生出有病的孩子无病的父母也会生出有病的孩子)第21页,此课件共42页哦(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂第22页,此课件共42页哦(三)染色体异常遗传病:(三)染色体异常遗传病:患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有2121三三体综合症(先天性愚型)和体综合症(先天性愚型)和TurnerTurner综合症(性腺发育不良)等。综合症(性腺发育不良)等
15、。性腺发育不良性腺发育不良先天性愚型第23页,此课件共42页哦二、遗传病在我国的发病情况及危害1 1、我国遗传的发病状况:、我国遗传的发病状况:统计表明,我国人口中有统计表明,我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%,多基因遗传病约,多基因遗传病约15%-20%15%-20%,染色体异常遗传病约,染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约儿童中,有先天性缺陷的约1.3%1.3%,其中,其中70%70%以上是遗传因以上是遗传因
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