人类遗传病练习452.pdf

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1、人类遗传病练习 一、单项选择题 1.（2009全国卷，1）下列关于人类遗传病叙述，错误是（）A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险 D.环境因素对多基因遗传病发病无影响 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B 选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合概率大大增加，C 选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境影响，D 选项错误。答案 D 2.（2009广东生物，20）某人群中某常染

2、色体显性遗传病发病率为 19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生子女患该病概率是()A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由 Aa 控制，由题意知，该常染色体显性遗传病发病率为19%，则隐性纯合子 aa 概率为 81%，a 基因频率即为 90%,A 基因频率则为 10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19),Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常概率为：18/191/2=9/19,患病概率即为 1-9/19=10/19。A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中发病率为 1%，色盲在男性中发病率为 7%。现有一对表现正常夫妇，妻

3、子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病概率是（）A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为 1%，则 a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常丈夫是携带者概率为 2/11。就本病来说，生一个患病孩子概率=2/111/4=1/22，色盲患病率为 1/4，所以两病皆患可能性为 1/88。A 4.对如图所示遗传病进行分析，则一定携带致病基因一组是(B)A.3 号、5 号、13 号、15 号 B.3 号、5 号、11 号、

4、14 号 C.2 号、3 号、13 号、14 号 D.2 号、5 号、9 号、10 号 5.下列有关人类遗传病叙述中，错误是(D )A.抗维生素 D 佝偻病是由显性基因控制遗传病 B.冠心病可能是受两对以上等位基因控制遗传病 C.猫叫综合征是人第5 号染色体部分缺失引起遗传病 D.21 三体综合征患者 21 号染色体比正常人多出一对 解析 21 三体综合征患者 21 号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响特点。6.优生优育关系到国家人口整体质量，也是每个家庭自身需求，下列采取优生措施正确是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜

5、绝有先天性缺陷病儿根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C 7.人类 21 三体综合征成因是在生殖细胞形成过程中，第21 号染色体没有分离。已知21 号四体胚胎不能成活。假设一对夫妇均为 21 三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩概率及实际可能性低于

6、理论值原因分别是（）A.2/3，多一条染色体卵细胞不易完成受精 B.1/3，多一条染色体精子因活力差不易完成受精 C.2/3，多一条染色体精子因活力差不易完成受精 D.1/4，多一条染色体卵细胞不易完成受精 解析这对夫妇均产生 1/2 正常，1/2 多一条 21 号染色体配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常受精卵，还会形成 21 号四体受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种 21 三体综合征受精组合，所以理论上生出患病孩子概率为 2/3，患病女孩概率为 1/3。但因为多一条染色体精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。答案 B 8.基因检测可以确定胎儿

7、基因型。有一对夫妇，其中一个人为 X 染色体上隐性基因决定遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确是(D)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿性别应当为女性 A.B.C.D.9.通过对胎儿或新生儿体细胞组织切片观察，难以发现遗传病是（A）A.苯丙酮尿症携带者 B.21 三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症 解析 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起遗传病，可以利用显微镜观察；镰 刀型细胞贫血

8、症红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携 带者不表现出症状，且属于基因突变形成单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。10.用 M、N 表示细胞质基因，用 A、a 表示细胞核基因（A 对 a 完全显性），若用基因型为 M(Aa)个体作母本，和基因型为 N（Aa）个体作父本进行杂交，则后代个体基因型和母本和父本相同概率分别是(B )A.1/2，1/2 B.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2 解析后代获得母本细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本各一半，所以后代基 因型及比例为 M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中 M（Aa）和母本相同。11.调查人群

9、中常见遗传病时，要求计算某种遗传病发病率（N）。若以公式 N=100%进行计算，则公式中 a 和 b 依次表示(C)A.某种单基因遗传病患病人数，各类单基因遗传病被调查人数 B.有某种遗传病病人家庭数，各类单基因遗传病被调查家庭数 C.某种遗传病患病人数，该种遗传病被调查人数 D.有某种遗传病病人家庭数，该种遗传病被调查家庭数 解析遗传病发病率是某种遗传病患病人数占该种遗传病被调查人数比例。二、双项选择题 12.某男性色盲，他一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)A.两个 Y，两个色盲基因 B.两个 X，两个色盲基因 C.一个 X，一个 Y，一个色盲基因 D.两个 Y

10、，没有色盲基因 13.关于人类遗传病叙述中,不正确是（CD）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用结果 B.镰刀型细胞贫血症产生根本原因是基因突变 C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起 D.调查人群中遗传病最好选取群体中发病率较高多基因遗传病 解析猫叫综合征是染色体缺失引起。调查人群中遗传病最好选取群体中发病率较高 单基因遗传病。14.以下为遗传系谱图，2 号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确是(AD)A.甲病不可能是 X 隐性遗传病 B.乙病是 X 显性遗传病 C.患乙病男性一般多于女性 D.1 号和 2 号所生孩子不可能患甲病 解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染

11、色体显性遗传病。因 2 号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。三、非选择题 15.地中海小岛撒丁岛和世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本理想地点。（1）选择该地为遗传病基因采集样本地原因是。（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测是细胞中基因。原因是。（3）下图是两种遗传病系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A 表示，隐性基因用 a表示），若该岛中每 256 人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A 频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中2 和3 结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病概为。（4）要降低该地遗传病发生频率

12、，可以采取哪些措施？解析和世隔绝即和外界具有地理隔离，没有基因交流。血液中白细胞具有完整细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出 a 基因频率为=1/16，A 基因频率是 1-1/16=15/16。根据家系中563 可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中2 和3 分别是杂合乙病患者和纯合正常个体，其后代发病率为 1/2。降低发病率主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。答案（1）该地不和外界人群发生基因交流（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整 DNA 组成（3）15/16 常显 1/2

13、（4）避免近亲结婚(和岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断 16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起，但是不知道致病基因位置，所以动员全体学生参和该遗传病调查，为了调查科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因位置。（1）调查步骤：确定要调查遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点（如下）。双亲性状 调查 家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 分多个小组调查，获得足够大群体调查数据。汇总结果，统计分析。（2）回答问题：请在表格中相应位置填出可能双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴 X 隐性遗传病。若男女患病

14、比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。若只有男性患病，可能是 遗传病。答案（2）如下表：双亲性状 调查 家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 总计 解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据记录内容还要体现出数据处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。常染色体隐性伴 X 染色体显性伴 Y 染色体 17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成手足畸形，是人类常见肢端畸形病。17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色

15、体 性遗传病。（2）4 和5 婚后孩子正常几率是 。若5 已经怀孕，为了生一个正常指（趾）孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。（3）研究人员从该家庭多名患者血液样本中提取 DNA 进行分析时发现，患者第 2 号染色体 HOXD13 基因中增加了一段碱基序列：CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC（模板链），导致其指导合成蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起一种遗传病。该家庭中致病基因主要来自2,由于这种变化发生

16、在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。解析（1）由第代 3 和 4 和第代 6 之间关系可知，该病为常染色体上显性基因控制遗传病。（2）4 基因型为 aa,5 基因型为 1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子 aa 概率为 2/31/2=1/3。若5 已经怀孕，为了生一个正常指（趾）孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加一段 DNA 序列有 27 个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成 mRNA 上增加 27 个碱基，最多可决定 9 个氨基酸。因 mRNA 上增加 27 个碱基为CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG，有 GCG、GCA、GCU 三种密码子，对应氨基酸都是丙氨酸。（4）基因中碱基对增添引起基因结构改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变细胞是生殖细胞。答案：（1）常显（3）1/3 产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖