染色体变异 (9)精选PPT.ppt

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1、关于染色体变异(9)1第1页，讲稿共122张，创作于星期二2第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、缺失一、缺失 二、重复二、重复三、倒位三、倒位四、易位四、易位第2页，讲稿共122张，创作于星期二3 染色体结构的变异，又称染色体畸变。染色体结构的变异，又称染色体畸变。它是指染色体结构发生不正常的变化。它是指染色体结构发生不正常的变化。染色体断裂后染色体断裂后,形成断裂端形成断裂端,新形成的断裂端具新形成的断裂端具有粘性有粘性,倾向于和另一断裂端愈合。倾向于和另一断裂端愈合。根据染色体断裂的数目和位置，断裂端是否连根据染色体断裂的数目和位置，断裂端是否连接及连接方式的不同，染色体结构的变

2、异分为缺接及连接方式的不同，染色体结构的变异分为缺失、重复、倒位、易位。失、重复、倒位、易位。第3页，讲稿共122张，创作于星期二4结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失

3、、重复、倒位、易位。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；细胞学特征与鉴定；遗传效应。遗传效应。第4页，讲稿共122张，创作于星期二5一、缺失一、缺失（一）缺失的类别（一）缺失的类别 缺失：缺失：一个正常染色体丢失了某区段。一个正常染色体丢失了某区段。缺失分为顶端缺失和中间缺失。缺失分为顶端缺失和中间缺失。顶端缺失是指染色体缺失的区段是某臂的外端。顶端缺失是指染色体缺失的区段是某臂的外端。中间缺失是指染色体缺失的区段是某臂的内段。中间缺失是指染色体缺失的区段是某臂的内段。如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝粒染色体（端体）。如果染色体

4、缺失一个整臂，称为顶端着丝粒染色体（端体）。如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。色体，称为缺失杂合体。如果某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合如果某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。体。第5页，讲稿共122张，创作于星期二6正常染色体正常染色体缺失染色体缺失染色体联会联会断裂断裂顶端缺失顶端缺失中间缺失中间缺失正常染色体正常染色体断裂断裂第6页，讲稿共122张，创作于星期二7第7页，讲稿共122张，创作于星期二8（二）鉴定缺失的细胞学方法（二）鉴定缺失的细胞学方法 鉴定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体鉴

5、定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期的减数分裂前期的偶线期和粗线期。的偶线期和粗线期。如果是中间缺失染色体而且缺失的区段较长，则在如果是中间缺失染色体而且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤形突出。这个环或体所联会的二价体，会出现环形或瘤形突出。这个环或瘤是正常染色体的不曾缺失的区段因同源联会而被排挤瘤是正常染色体的不曾缺失的区段因同源联会而被排挤出来的。出来的。如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的正

6、常染色体和缺失染色体联会形交叉尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会形成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等。成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等。第8页，讲稿共122张，创作于星期二9第9页，讲稿共122张，创作于星期二10果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈第10页，讲稿共122张，创作于星期二11（三）缺失的遗传效应（三）缺失的遗传效应 1 1、缺失的致死效应、缺失的致死效应 由于缺失染色体丢失了缺失区段上的那些基因，所以由于缺失染色体丢失了缺失区段上的那些基因，所以对生物体的生长和发育是有害的。缺失纯合体很难存活，对生物体的生长和发育是有害的。缺失纯合体很难

7、存活，缺失杂合体的生活力也很差。缺失杂合体的生活力也很差。含缺失染色体的花粉一般是败育的，即使不曾败育，含缺失染色体的花粉一般是败育的，即使不曾败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常的配子。因此缺失染在授粉和受精过程中也竞争不过正常的配子。因此缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。色体主要是通过雌配子而遗传。第11页，讲稿共122张，创作于星期二122、假显性（拟显性）现象、假显性（拟显性）现象 如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则存活下来的含缺失染色体的个体，不免表现各种形式的遗传存活下来的含缺失染色体的个体，不免表现各种形式的遗传上的

8、反常。最常见的反常是假显性现象。上的反常。最常见的反常是假显性现象。假显性现象：假显性现象：是指由于一个显性基因的缺失，致使一是指由于一个显性基因的缺失，致使一个与其等位的隐性基因所控制的性状得以表现的现象。个与其等位的隐性基因所控制的性状得以表现的现象。例如：与玉米植株颜色有关的一对基因例如：与玉米植株颜色有关的一对基因Pl(Pl(紫紫)和和plpl(绿绿)在第在第6 6对染色体的长臂的外段对染色体的长臂的外段(紫株是显性性状紫株是显性性状)。紫。紫株玉米与绿株玉米杂交的株玉米与绿株玉米杂交的F F1 1植株应该都是紫色。植株应该都是紫色。第12页，讲稿共122张，创作于星期二13 1931

9、1931年年MclintockMclintock用用经经X X射线照射的紫株玉射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授米的花粉给绿株玉米授粉杂交，粉杂交，734734株株F F1 1的幼苗的幼苗中意外出现了中意外出现了2 2株绿苗。株绿苗。对这两株进行细胞学的对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给检查，发现花粉带给F F1 1的那个载有的那个载有PlPl基因的第基因的第6 6染色体缺失了长臂的外段，染色体缺失了长臂的外段，PlPl基因随着缺失的区段基因随着缺失的区段丢失了。于是另一个正丢失了。于是另一个正常染色体上的常染色体上的plpl显示了显示了它的作用。它的作用。第13页，讲稿共122张，创作

10、于星期二14*缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象第14页，讲稿共122张，创作于星期二15二、二、重复重复 （一）（一）重复的类别重复的类别重复重复：一个正常染色体增加了与本身相同的某区段。：一个正常染色体增加了与本身相同的某区段。1 1 在同一染色体臂内重复，称为同臂重复。可分为顺接在同一染色体臂内重复，称为同臂重复。可分为顺接重复和反接重复。重复和反接重复。顺接重复：顺接重复：是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复重复。反接重复反接重复是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序上的正常

11、直线顺序 。2 2 在一个臂内重复了另一个臂内的一部分，称为异臂重在一个臂内重复了另一个臂内的一部分，称为异臂重复。复。第15页，讲稿共122张，创作于星期二16顺接重复顺接重复 联会情况联会情况 断裂断裂 重复：一个正常染色体增加了与本身相同的某区段。重复：一个正常染色体增加了与本身相同的某区段。反接重复反接重复 重复染色体重复染色体正常染色体正常染色体断裂断裂正常染色体正常染色体第16页，讲稿共122张，创作于星期二17第17页，讲稿共122张，创作于星期二18第18页，讲稿共122张，创作于星期二19（二）（二）重复的细胞学特点重复的细胞学特点 对对重重复复的的鉴鉴别别，主主要要观观察察

12、重重复复杂杂合合体体的的减减数数分分裂裂前前期期的的偶偶线线期期和和粗粗线线期期。如如果果重重复复的的区区段段较较长长，重重复复杂杂合合体体的的重重复复染染色色体体和和正正常常染染色色体体联联会会时时，重重复复区区段段就就会会被被排排挤挤出出来来，成为二价体上一个突出的环或瘤。成为二价体上一个突出的环或瘤。对对于于重重复复纯纯合合体体的的鉴鉴别别就就更更难难了了。除除了了参参照照少少数数特特征征进进 行行 比比 较较 以以 外外，还还 必必 须须 应应 用用 染染 色色 体体 分分 带带 的的 技技 术术。对于微小的缺失和重复也是很难鉴别的。对于微小的缺失和重复也是很难鉴别的。第19页，讲稿共

13、122张，创作于星期二20 必须参照染色体的正常长度、着丝粒的位置、必须参照染色体的正常长度、着丝粒的位置、染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区别染色染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区别染色体缺失杂合体和染色体重复杂合体这两种结构变异。体缺失杂合体和染色体重复杂合体这两种结构变异。第20页，讲稿共122张，创作于星期二21（三）（三）重复的遗传效应重复的遗传效应1 1、重复的剂量效应、重复的剂量效应 重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是3 3个，在重复纯合体的细胞内是个，在重复纯合体的细胞内是4 4个，因而会表现基因的剂量效应。个，因而会表现基因的

14、剂量效应。基因剂量效应基因剂量效应是指细胞内某基因出现是指细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著的现象。的次数越多，表现型效应就越显著的现象。第21页，讲稿共122张，创作于星期二22果蝇的果蝇的X X 染色体上有一对与眼色有关的基因，染色体上有一对与眼色有关的基因，V V+-V-V，位于第，位于第1010区区B B段与段与C C段交界处。正常情况下，段交界处。正常情况下，V V+为为V V的显性。的显性。V V+的表型效应的表型效应为红色，为红色，V V为朱红色，为朱红色，V V+V V为红眼。为红眼。基因型基因型V+V+V+VVVV+VV表现型表现型红眼红眼红眼红眼朱红眼朱红眼朱红

15、眼朱红眼这说明两倍剂量的隐性基因这说明两倍剂量的隐性基因V V的表型效应超过了只有一份剂量的显性的表型效应超过了只有一份剂量的显性基因基因V V+的表型效应，这就是基因的剂量效应。的表型效应，这就是基因的剂量效应。第22页，讲稿共122张，创作于星期二23直接检查缺失和重复的最好材料：直接检查缺失和重复的最好材料：果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（联会（somatic synapsissomatic synapsis），染色体数），染色体数少，只有少，只有4 4对，对，4 4对染色体的联会的对染色体的联会的4 4个个二价体的总长达二价体的总长达100

16、01000微米，肉眼可见。微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。第23页，讲稿共122张，创作于星期二24 学者们把果蝇的学者们把果蝇的4 4对唾液腺染色体划分为对唾液腺染色体划分为102102区（区（1-1-102102区），每区又分区），每区又分AF 6AF 6个亚区，每个亚区又按横个亚区，每个亚区又按横纹（带纹）的数目如纹（带纹）的数目如1 1、2 2、3 3等编号。第等编号。第1 1染色体（染色体（x x染色体）由染色体）由1-201-20区，第区，第2 2染色体由

17、染色体由21-6021-60区（左臂区（左臂21-4021-40，右臂，右臂41-6041-60），第），第3 3染色体由染色体由61-10061-100区（左臂区（左臂61-8061-80，右臂右臂81-10081-100），第），第4 4染色体由染色体由101-102101-102区。区。如如10B10B2 2指指x x染色体的第染色体的第1010区区B B亚区第亚区第2 2个横纹，个横纹，16A16A指第指第1 1染色体染色体(X(X染色体染色体)的的1616区区A A段。段。第24页，讲稿共122张，创作于星期二25 野野生生型型果果蝇蝇的的每每个个复复眼眼大大约约由由780780个个

18、左左右右的的红红色色小小眼眼所所组组成成。如如果果果果蝇蝇第第1 1染染色色体体(X(X染染色色体体)的的1616区区A A段段因因不不等交换而重复了，则红色小眼数量显著减少。等交换而重复了，则红色小眼数量显著减少。重复杂合体的红色小眼只有重复杂合体的红色小眼只有358358个左右，重复纯合体只有个左右，重复纯合体只有6969个左右。显然，果蝇第个左右。显然，果蝇第1 1染色体染色体1616区区A A段的重复，表现了段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。（见下图）降低红色小眼数的剂量效应。（见下图）第25页，讲稿共122张，创作于星期二262 2、重复的位置效应、重复的位置效应 以以“b”

19、b”代表一个代表一个1616区区A A段，以段，以“B”B”代表两个代表两个1616区区A A段，段，则则“Bb”Bb”是三个是三个1616区区A A段。段。B/BB/B型雌蝇和一个型雌蝇和一个Bb/bBb/b型雌蝇型雌蝇的的1616区区A A段数同样是段数同样是4 4个，然而前者红色小眼数有个，然而前者红色小眼数有6868个左右，个左右，后者的红色小眼数却只有后者的红色小眼数却只有4545个左右。这是由于重复纯合体个左右。这是由于重复纯合体(B/B)(B/B)型雌蝇的型雌蝇的4 4个个1616区区A A段平均分配在两个染色体上，而段平均分配在两个染色体上，而(Bb/b)(Bb/b)型雌蝇的型

20、雌蝇的4 4个个1616区区A A段之中有三段在一个染色体上，段之中有三段在一个染色体上，在另一个染色体上只有一段。说明重复区段的位置不同，在另一个染色体上只有一段。说明重复区段的位置不同，表现型的效应也不同，这种表现型的效应也不同，这种由于基因变换了在染色体上的由于基因变换了在染色体上的位置而带来表现效应改变的现象叫做基因的位置效应位置而带来表现效应改变的现象叫做基因的位置效应。第26页，讲稿共122张，创作于星期二27果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应红色小眼数红色小眼数780358684525类型类型纯合正常纯合正常杂合棒眼杂合棒眼纯合棒眼纯合棒眼重棒眼重棒眼超棒眼超棒

21、眼性别性别或或 第27页，讲稿共122张，创作于星期二29 三、三、倒位倒位（一）倒位的类别（一）倒位的类别 倒位是指染色体的某一区段或某些区段的正常直线顺序倒位是指染色体的某一区段或某些区段的正常直线顺序颠倒了。分类：颠倒了。分类：1 1、简单倒位简单倒位（simple inversionsimple inversion）：一条染色体内只发）：一条染色体内只发生一次倒位。又分为臂内倒位和臂间倒位两种。生一次倒位。又分为臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位臂内倒位：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。臂臂间间倒倒位位：倒倒位位区区段段内内有有着着丝丝粒粒，即即

22、倒倒位位区区段段涉涉及及染染色色体体的两个臂。的两个臂。2 2、复杂倒位复杂倒位：一条染色体内发生两次或两次以上的倒位。：一条染色体内发生两次或两次以上的倒位。复杂倒位又分为若干种，这里不多讲。复杂倒位又分为若干种，这里不多讲。第29页，讲稿共122张，创作于星期二30 倒位倒位-正常染色体某一区段发生断裂后，发生正常染色体某一区段发生断裂后，发生180180的颠倒并引起变异的现象称为倒位。的颠倒并引起变异的现象称为倒位。臂内倒位臂内倒位 联会情况联会情况 断裂断裂正常染色体正常染色体倒位染色体倒位染色体断裂断裂臂间倒位臂间倒位 第30页，讲稿共122张，创作于星期二31第31页，讲稿共122

23、张，创作于星期二32（二）（二）倒位的细胞学特点倒位的细胞学特点 用细胞学方法鉴别倒位的根据仍是倒位杂合体在减数用细胞学方法鉴别倒位的根据仍是倒位杂合体在减数分裂时的形象。倒位杂合体在减数分裂时，两条同源染分裂时的形象。倒位杂合体在减数分裂时，两条同源染色体不能以直线形式配对。可以分为以下三种情况。色体不能以直线形式配对。可以分为以下三种情况。若倒位区段很长，减数分裂的偶线期和粗线期倒位区若倒位区段很长，减数分裂的偶线期和粗线期倒位区段会反转方向配对，正常区段则排除在配对区段之外。段会反转方向配对，正常区段则排除在配对区段之外。若倒位区段太短，则有可能倒位区段不配对。若倒位区段太短，则有可能倒

24、位区段不配对。若倒位区段既不太长又不太短，就有可能形成可见的倒位若倒位区段既不太长又不太短，就有可能形成可见的倒位圈。这样，倒位区段能够联会，非倒位区段也能联会。圈。这样，倒位区段能够联会，非倒位区段也能联会。第32页，讲稿共122张，创作于星期二33（三）（三）倒位的遗传效应倒位的遗传效应 由于倒位染色体倒位区段内的基因的直线顺序颠倒由于倒位染色体倒位区段内的基因的直线顺序颠倒了，所以倒位染色体倒位区段内的各个基因与倒位区段了，所以倒位染色体倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的距离发生了变化。所以倒位纯合体外的各个基因之间的距离发生了变化。所以倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比

25、较，倒位区段内的各个基同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率发生了改变。因与倒位区段外的各个基因之间的重组率发生了改变。第33页，讲稿共122张，创作于星期二341 1、倒位导致倒位杂合体的部分不育。、倒位导致倒位杂合体的部分不育。（由于倒位杂合体的非姊妹染色单体之间在倒位圈内或（由于倒位杂合体的非姊妹染色单体之间在倒位圈内或外发生了交换，所以产生的染色体有外发生了交换，所以产生的染色体有4 4种。种。(1)(1)无着丝粒断片。无着丝粒断片。(2)(2)双着丝粒的缺失染色体。双着丝粒的缺失染色体。(3)(3)单着丝粒的重复缺失染色体。单着丝粒的重复

26、缺失染色体。(4)(4)在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色体。）体。）由于倒位杂合体在倒位圈内非姊妹染色体单体之间由于倒位杂合体在倒位圈内非姊妹染色体单体之间发生了交换，所以引起臂内和臂间倒位杂合体产生大量发生了交换，所以引起臂内和臂间倒位杂合体产生大量缺失或重复缺失染色体，而且使臂内倒位杂合体出现双缺失或重复缺失染色体，而且使臂内倒位杂合体出现双着丝粒染色体，在减数分裂后期着丝粒染色体，在减数分裂后期或后期或后期出现出现“后期后期桥桥”。第34页，讲稿共122张，创作于星期二35第35页，讲稿共122张，创作于星期二362 2、倒位导致倒位杂

27、合体的连锁基因重组率显著下降。、倒位导致倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降。因因为为倒倒位位杂杂合合体体的的大大多多数数含含交交换换染染色色体体的的孢孢子子是是不不育育的。的。3 3、由由于于染染色色体体某某一一区区段段的的倒倒位位，改改变变了了基基因因与与基基因因之之间间固固有有的的相相邻邻关关系系，从从而而造造成成遗遗传传性性状状的的变变异异。种种与与种种之之间间的的差异常常是由于倒位造成的。倒位是物种进化的一个因素。差异常常是由于倒位造成的。倒位是物种进化的一个因素。据研究，很多近缘物种就是由于一次再次的倒位形据研究，很多近缘物种就是由于一次再次的倒位形成的。通过种间杂交，根据杂种减数分

28、裂时染色体的联成的。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时染色体的联会情况，就可以分析物种之间的进化关系。会情况，就可以分析物种之间的进化关系。第36页，讲稿共122张，创作于星期二37四四 易位易位（一）（一）易位的类别易位的类别 易位是指两个非同源染色体之间染色体片段的转移易位是指两个非同源染色体之间染色体片段的转移或互换。分为相互易位和单向易位（转移）。或互换。分为相互易位和单向易位（转移）。相相互互易易位位是是指指两两个个非非同同源源染染色色体体都都折折断断了了，随随后后这这两个折断了的染色体及其断片又交换地重新接合起来。两个折断了的染色体及其断片又交换地重新接合起来。转转移移是是指指某某染

29、染色色体体的的一一个个臂臂内内区区段段，嵌嵌入入非非同同源源染染色色体的一个臂内的现象。体的一个臂内的现象。第37页，讲稿共122张，创作于星期二38插入前插入前1 1号染色体号染色体2 2号染色体号染色体2 2号染色体号染色体1 1号染色体号染色体插入后插入后缺缺失失区区被被插插入入区区染染色色体体的的单单向向易易位位 易位易位 染色体某一断裂的片段转移到另一非同染色体某一断裂的片段转移到另一非同源染色体上，这种非同源染色体间片段的交换叫易位。源染色体上，这种非同源染色体间片段的交换叫易位。第38页，讲稿共122张，创作于星期二39易位前易位前1 1号染色体号染色体2 2号染色体号染色体易位

30、后易位后衍生的衍生的1 1号号染色体染色体衍生的衍生的2 2号染色体号染色体相互易位后相互易位后的联会情况的联会情况 染色体的相互易位染色体的相互易位第39页，讲稿共122张，创作于星期二40第40页，讲稿共122张，创作于星期二41（二）（二）易位的细胞学特点易位的细胞学特点 相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减数分裂时的配对是正常的。可以稳定地从一个世代数分裂时的配对是正常的。可以稳定地从一个世代传递到另一个世代。传递到另一个世代。在减数分裂的偶线期和粗线期，相互易位的杂合在减数分裂的偶线期和粗线期，相互易位的杂合体的染色体的同源区段同时发生联会

31、体的染色体的同源区段同时发生联会。因此而常形成。因此而常形成“十字十字”形图象。终变期（形图象。终变期（diakinesisdiakinesis）又可形成四）又可形成四体环或四体链，或体环或四体链，或“8”8”字形图象。字形图象。第41页，讲稿共122张，创作于星期二43易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离交替式分离交替式分离相邻式分离相邻式分离配子配子可育可育配子不配子不育育第43页，讲稿共122张，创作于星期二45（三）（三）易位的遗传效应易位的遗传效应1 1、易位杂合体表现半不育，半不育是指植物花粉和胚囊分别有半数败、易位杂合体表现半不育，半不育是指植物花粉和胚囊分别有半数败育。

32、育。易位杂合体，在产生配子之前的减数分裂前期易位杂合体，在产生配子之前的减数分裂前期的偶线期两个正常的偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联会成染色体和两个易位染色体联会成“十十”字形象，终变期交叉端化成字形象，终变期交叉端化成四体环或四体链。两个正常染色体和两个易位染色体在后期四体环或四体链。两个正常染色体和两个易位染色体在后期分离时表现二种分离方式：分离时表现二种分离方式：第45页，讲稿共122张，创作于星期二46 一种是相邻式分离：相邻式的四个染色体在后期一种是相邻式分离：相邻式的四个染色体在后期的的2/22/2分离，分离，只能产生含重复缺失染色体的小孢子和大孢子。这些配子是只能产生含重

33、复缺失染色体的小孢子和大孢子。这些配子是不育的。不育的。另一种是交替式分离：由于两个正常染色体和两个易位染色体在另一种是交替式分离：由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的，所以后期四体环内是交替相连的，所以后期的交替式的交替式2/22/2分离，产生的小分离，产生的小孢子和大孢子或者得到两个正常染色体，或者得到两个易位染孢子和大孢子或者得到两个正常染色体，或者得到两个易位染色体，这两种类型孢子不缺少染色体的任何区段，所以能发育色体，这两种类型孢子不缺少染色体的任何区段，所以能发育成正常的配子。成正常的配子。第46页，讲稿共122张，创作于星期二47第47页，讲稿共122张，创作

34、于星期二48 2 2、易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，成为物种、易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，成为物种进化的因素之一进化的因素之一 。原来属于原来属于1 1连锁群连锁群(1(1染色体染色体)的一部分基因，改为同的一部分基因，改为同2 2连锁群连锁群(2(2染色体染色体)的一些基因连锁了，仍然留在的一些基因连锁了，仍然留在1 1连锁群的那些基因反而成为连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系，原来属于独立的遗传关系，原来属于2 2连锁群连锁群(2(2染色体染色体)的一部分基因改为的一部分基因改为同同1 1连锁群连锁群(1(1染色体染色体)的一些基因连锁了，仍然留在的一

35、些基因连锁了，仍然留在2 2连锁群的那些基连锁群的那些基因反而成为独立遗传关系。因反而成为独立遗传关系。经研究，许多植物的变种就是这样产生的。比如，直果曼驼罗经研究，许多植物的变种就是这样产生的。比如，直果曼驼罗（Datura stramoniumDatura stramonium），有），有1212条染色体，分别标为条染色体，分别标为1212，3434，562122562122，23242324，这是原型，这是原型1 1系。原型系。原型2 2系就是第系就是第1 1染色体和染色体和第第9 9染色体的易位纯合体，染色体的易位纯合体，118118，217217，原型，原型3 3系是系是chrm6c

36、hrm6和和chrm11chrm11的的易位纯合体。已查明易位纯合体。已查明100100个左右的变异系都是通过易位形成的易个左右的变异系都是通过易位形成的易位纯合体，它们的外部形态各不相同。位纯合体，它们的外部形态各不相同。第48页，讲稿共122张，创作于星期二49剧毒植物曼陀罗剧毒植物曼陀罗据考证，三国时期华佗在做外据考证，三国时期华佗在做外科手术前，让病人用酒冲服的科手术前，让病人用酒冲服的“麻沸散麻沸散”，其主要成分就是，其主要成分就是曼陀罗花，有麻醉、镇痛、镇曼陀罗花，有麻醉、镇痛、镇静、镇痉之功静、镇痉之功 。第49页，讲稿共122张，创作于星期二50剧毒植物曼陀罗剧毒植物曼陀罗 果

37、实果实第50页，讲稿共122张，创作于星期二51 3 3、易位还会造成染色体融合而导致染色体数、易位还会造成染色体融合而导致染色体数的变异。的变异。假假如如两两个个近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体，一一个个在在靠靠近近着着丝丝粒粒的的长长臂臂一一侧侧断断裂裂，另另一一个个在在靠靠近近着着丝丝粒粒的的短短臂臂一一侧侧断断裂裂，相相互互易易位位以以后后，一一个个得得到到两两正正常常染染色色体体的的小小部部分分。几几乎乎不不含含有有有有用用的的基基因因，很很容容易易在在易易位位杂杂合合体体配配子子时时丢丢失失。另另一一个个得得到到了了两两个个正正常常染染色色体体的的绝绝大大部部分分，成成为为大大染染

38、色色体体。纯纯合合以以后后，染染色色体体数数减减少少一一个个，而而遗遗传传物物质质损损失失很很少少。植植物物中中的的还还阳阳参参属属内内的的物物种种染染色色体体数数就就是是这这样样递递减减的的。从从n=8n=8、7 7到到n=6n=6、5 5、4 4、3 3不等不等。第51页，讲稿共122张，创作于星期二52第52页，讲稿共122张，创作于星期二53第三节第三节 染色体数目变异染色体数目变异 一、染色体组及染色体数目变异类型一、染色体组及染色体数目变异类型 二、整倍体的类别及其遗传二、整倍体的类别及其遗传 三、非整倍体的类别及遗传三、非整倍体的类别及遗传 第53页，讲稿共122张，创作于星期二

39、54 十十九九世世纪纪的的最最后后几几年年，de de VrisVris（狄狄、弗弗里里斯斯）在在普普通通月月见见草草(Oenothera(Oenothera lamarkiana)lamarkiana)中中发发现现一一种种比比普普通通月月见见草草的的组组织织和和器器官官大大得得多多的的变变异异型型，并并在在19011901年年把把它它定定名名为为巨巨型型月月见见草草（Oe.Oe.gigasgigas）新新种种。当当时时，狄狄 弗弗里里斯斯以以为为巨巨型型月月见见草草是是普普通通月月见见草草通通过过基基因因突突变变而而产产生生的的。过过了了几几年年（1907,19091907,1909），细细

40、胞胞学学的的研研究究得得知知巨巨型型月月见见草草的的合合子子染染色色体体数数(2n=28)(2n=28)为为普普通通月月见见草草的的合合子子染染色色体体数数(2n=14)(2n=14)的的二二倍倍，这这就就启启发发人人们们开开始始认认识识到到染染色色体体数数目目的的变变异异可可以以导导致致遗遗传传性性状状的的变变异异；变变异异的的特特点点是是按按一一个个基基本本的的染染色色体体数数目目（基基数数）成成倍倍的的增增加加或或减减少少。此此后后，细细胞胞学学的的研研究究逐逐渐渐发发现现，当当初初按按形形态态分分类类划划定定的的不不同属或不同种，有许多是和染色体数目的变异联系着的。同属或不同种，有许多

41、是和染色体数目的变异联系着的。第54页，讲稿共122张，创作于星期二55一、染色体组及染色体数目变异类型一、染色体组及染色体数目变异类型 （一）染色体组（一）染色体组（二）染色体数目变异类型（二）染色体数目变异类型 （按体细胞中染色体数目变化分为）（按体细胞中染色体数目变化分为）第55页，讲稿共122张，创作于星期二56（一）染色体组（一）染色体组 1 1定义定义 一一个个细细胞胞核核含含有有各各种种染染色色体体的的一一整整套套就就是是一一个个染染色色体体组组。维维持持生生物物体体生生命命活活动动所所需需的的最最低低限限度度的的一一套套基基本染色体，或称为基因组，以本染色体，或称为基因组，以X

42、 X表示。表示。以前讲过，普通果蝇的一般身体细胞含有以前讲过，普通果蝇的一般身体细胞含有8 8个染色个染色体，这体，这8 8个染色体实际上分成两组，每组个染色体实际上分成两组，每组4 4个染色体（个染色体（n=n=4 4），因此是），因此是4 4对染色体（对染色体（2n=82n=8）。从遗传学的观点，说）。从遗传学的观点，说含有两组染色体更有意义，因为每个染色体有一个同源染含有两组染色体更有意义，因为每个染色体有一个同源染色体，每一个基因有一个相同的基因或等位基因。所以果色体，每一个基因有一个相同的基因或等位基因。所以果蝇含有两组的基因：一组基因在一组染色体上。蝇含有两组的基因：一组基因在一组

43、染色体上。一组染色体和它的一组基因就叫做一组染色体和它的一组基因就叫做染色体组染色体组。第56页，讲稿共122张，创作于星期二57 染色体基数（染色体基数（x x）：）：一个染色体组中所包含的染色体数目。一个染色体组中所包含的染色体数目。一个染色体组所包含的染色体数，在不同的种属间一个染色体组所包含的染色体数，在不同的种属间可能相同，也可能不同。可能相同，也可能不同。例如例如 葱属葱属x x8 8，稻属，稻属x x1212，高梁属，高梁属x x1010，玉玉米米属属x x1010，大大麦麦属属 x x7 7，苹苹果果属属x=17x=17，梨梨属属x=17x=17，李属，李属x=8x=8，草莓属

44、，草莓属x=7x=7。2n 2n、n n、x x 的含义的含义v2n2n：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。vn n：表示生物正常个体产生的配子的染色体数。表示生物正常个体产生的配子的染色体数。vx x：表示染色体基数。表示染色体基数。第57页，讲稿共122张，创作于星期二582 2染色体组的基本特征染色体组的基本特征 不论一个染色体组内包含有几个染色体，同不论一个染色体组内包含有几个染色体，同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协基因群都彼此不同，但它们却构成一个完

45、整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。性状的变异。第58页，讲稿共122张，创作于星期二59大麦的染色体组的大麦的染色体组的7 7条染色体条染色体第59页，讲稿共122张，创作于星期二60（二）染色体数目变异类型（二）染色体数目变异类型（按体细胞中染色体数目变化分）（按体细胞中染色体数目变化分）染色体数目变异分为两大类：染色体数目变异分为两大类：整倍体整倍体：体细胞内含有完整染色体组的类型（：体细胞内含有完整染色体组的类型（2n2n）。）。非整倍体非整倍体：体细胞内的染色体数目在：体细胞内的染色体数目在2n2n的基础上非整的基础上

46、非整倍性的增加或减少的个体。倍性的增加或减少的个体。第60页，讲稿共122张，创作于星期二61染染色色体体数数目目的的变变异异整整倍倍体体变变异异一倍体（一倍体（2n=x2n=x）二倍体（二倍体（2n=2x2n=2x，AAAA）同源三倍体（同源三倍体（2n=3x2n=3x，AAAAAA）同源多倍体同源多倍体 同源四倍体（同源四倍体（2n=4x2n=4x，AAAAAAAA）多倍体多倍体 异源三倍体（异源三倍体（2n=3x2n=3x，ABCABC）异源多倍体异源多倍体 异源四倍体（异源四倍体（2n=4x2n=4x，AABBAABB）异源六倍体（异源六倍体（2n=6x2n=6x，AABBCCAABB

47、CC）单倍体单倍体 （n n）非非整整倍倍体体变变异异 三体（三体（2n+12n+1）超倍体超倍体 四体（四体（2n+22n+2）双三体（双三体（2n+1+12n+1+1）单体（单体（2n-12n-1）亚倍体亚倍体 缺体（缺体（2n-22n-2）双单体（双单体（2n 1-12n 1-1）第61页，讲稿共122张，创作于星期二62一倍体一倍体：体细胞内含有一个染色体组数目的生物体（：体细胞内含有一个染色体组数目的生物体（n=xn=x）。）。二倍体二倍体：具有二个染色体组的生物叫二倍体。：具有二个染色体组的生物叫二倍体。三倍体三倍体：具有三个染色体组的生物叫三倍体。：具有三个染色体组的生物叫三倍体

48、。多倍体多倍体：三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。：三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。同同源源多多倍倍体体：增增加加的的染染色色体体组组来来自自同同一一物物种种的的多多倍倍体体。一一般般是是由由二二倍的染色体直接加倍。倍的染色体直接加倍。异异源源多多倍倍体体：是是指指增增加加的的染染色色体体组组来来自自不不同同物物种种，一一般般是是由由不不同同种种、属间杂交种加倍形成的。属间杂交种加倍形成的。单倍体单倍体：是指具有该物种配子染色体数（：是指具有该物种配子染色体数（n n）的生物体。）的生物体。双倍体：双倍体：是指具有合子染色体数（是指具有合子染色体数（2n2n）的异源多倍体）的异源多倍体。

49、第62页，讲稿共122张，创作于星期二63二、整倍体的类别及其遗传二、整倍体的类别及其遗传（一）同源多倍体（一）同源多倍体1 1概念：概念：同源多倍体同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种的：增加的染色体组来自同一物种的多倍体。一般是由二倍的染色体直接加倍。多倍体。一般是由二倍的染色体直接加倍。在自然界，同源多倍体多数为三倍性或四倍性水平在自然界，同源多倍体多数为三倍性或四倍性水平的个体。如香蕉是同源三倍体，马铃薯是同源四倍体等的个体。如香蕉是同源三倍体，马铃薯是同源四倍体等等。等。第63页，讲稿共122张，创作于星期二642 2同源多倍体的特点同源多倍体的特点(1)(1)形态特征：表现大型性

50、形态特征：表现大型性 随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二倍体高。(2)(2)生理生化代谢的改变：表现基因的剂量效应生理生化代谢的改变：表现基因的剂量效应 同源多倍体的生化反应与代谢活动加强，许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43。第64页，讲稿共122张，创作于星期二65(3)(3)生殖特征：成熟期延迟、生育期延长；三倍体生殖特征：成熟期延迟、生育期延长；三倍体配子育