染色体结构变异 精选PPT.ppt

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1、关于染色体结构变异 第1页，讲稿共105张，创作于星期二人类的许多遗传病是由染色体结人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。构改变引起的。染色体结构变异与染色体数目变异染色体结构变异与染色体数目变异引起的疾病统称引起的疾病统称染色体病。染色体病。现在可以通过适当手段现在可以通过适当手段产前诊断，产前诊断，有利于预防。有利于预防。第2页，讲稿共105张，创作于星期二第第六六章章 染色体变异染色体变异(p115-148)Chapter 5 Chromosomal Variation染色体变异染色体变异 第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异第二节第二节 染色体结构染色体结构变异变异的应用的应

2、用第三节第三节 染色体数目变异及其应用染色体数目变异及其应用本章要点本章要点第3页，讲稿共105张，创作于星期二第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异在自然条件和人为因素的影响下，可能使在自然条件和人为因素的影响下，可能使染色体折断染色体折断，之后，之后再接起来再接起来，在再接的过，在再接的过程中可能会程中可能会发生差错发生差错，导致染色体结构变，导致染色体结构变异。异。这种通过这种通过“折断折断重接重接”出现的染色体结出现的染色体结构变异分为四类构变异分为四类:(1)缺失缺失 (2)重复重复 (3)倒位倒位 (4)易位易位第4页，讲稿共105张，创作于星期二染色体结构变异染色体结构变异第

3、5页，讲稿共105张，创作于星期二染色体结构变异染色体结构变异染色体上的基因的数目染色体上的基因的数目和排列顺序改变和排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利 染色体结构的染色体结构的变异导致生物变异变异导致生物变异的原因是什么？的原因是什么？第6页，讲稿共105张，创作于星期二一、缺失一、缺失 （一）缺失类型及形成（一）缺失类型及形成 缺失缺失：染色体的某一区段丢失了：染色体的某一区段丢失了断片断片：缺失的区段无着丝粒：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失顶端缺失：缺失的区段为：缺失的区段为某臂的外端某臂的外端 某一某一整臂缺失整臂缺失了就成为了就成为 顶端着丝点染色体顶端着丝点染色

4、体 中间缺失中间缺失：缺失的区段为：缺失的区段为某臂的内段某臂的内段第7页，讲稿共105张，创作于星期二图图 6 61 1 缺失的的类型与形成缺失的的类型与形成 第8页，讲稿共105张，创作于星期二缺缺失失的的形形成成第9页，讲稿共105张，创作于星期二 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见顶端缺失染色体很难定型，因而较少见（1 1）断头很难愈合，断头可能同另一）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接，有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着丝粒染色体成为双着丝粒染色体（2 2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形单体可能在断头上

5、彼此接合，形 成双着丝粒染色体成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定断，再次造成结构的变异而不能稳定 第10页，讲稿共105张，创作于星期二 双着双着丝丝粒染色体：粒染色体：两两条条末末端端缺缺失失的的染染色色体体末末端端之之间间相相互互连连接接，形形成成双双着着丝丝粒粒染染色色体体。用用dicdic表表示示，如如4646，X X，dicdic（Y Y）表表示示X X正正常常，Y Y是双着是双着丝丝粒染色体。粒染色体。第11页，讲稿

6、共105张，创作于星期二中间缺失染色体中间缺失染色体没有断头外露，比较稳没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的失的（1 1）缺失杂合体缺失杂合体：某个体的体细：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体缺失染色体（2 2）缺失纯合体缺失纯合体：某个体的缺失：某个体的缺失 染色体是成对的染色体是成对的第12页，讲稿共105张，创作于星期二（二）缺失的细胞学鉴定（二）缺失的细胞学鉴定 在在最初发生缺失最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的在细胞质里无着丝粒的断片断片。但随着细。

7、但随着细 胞多次分裂，断片即消失胞多次分裂，断片即消失顶端缺失的区段较长顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，体，看非姊妹染色单体的末端是否长短看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等不等中间缺失，且缺失的区段较长中间缺失，且缺失的区段较长，则，则在缺在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现出现环形或瘤形突出环形或瘤形突出（与重复的不同）（与重复的不同）第13页，讲稿共105张，创作于星期二缺失的细胞学

8、特征缺失的细胞学特征第14页，讲稿共105张，创作于星期二 缺失个体的染色体联会缺失个体的染色体联会 第15页，讲稿共105张，创作于星期二缺失染色体联会缺失染色体联会(二价体形态二价体形态)第16页，讲稿共105张，创作于星期二缺失圈（瘤）缺失圈（瘤）第17页，讲稿共105张，创作于星期二果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈第18页，讲稿共105张，创作于星期二 如果如果缺失区段微小缺失区段微小，缺失杂合体也可能，缺失杂合体也可能并并不表现明显的细胞学特征不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细

9、的的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象二价体配对异常现象。第19页，讲稿共105张，创作于星期二（三）缺失的遗传效应（三）缺失的遗传效应 (1)(1)染色体的某一区段缺失了，其上原染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的含缺失染色体的配

10、子体一般是败育的，花，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强。粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强。含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传缺失染色体主要是通过雌配子而遗传第20页，讲稿共105张，创作于星期二(2)(2)如果缺失的区段较小，含缺失染色如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现具有各种异常表现。如人类如人类第第5 5染色体短臂缺失染色体短臂缺失杂合个体生活力差、

11、杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折-猫叫综合症猫叫综合症 .猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。第21页，讲稿共105张，创作于星期二第22页，讲稿共105张，创作于星期二第23页，讲稿共105张，创作于星期二例如，例如，猫叫综合征猫叫综合征是人的第是人的第5号染色体部号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭分缺失引起的遗传病，因为患病儿

12、童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长生长发育发育迟缓，而且存在严重的迟缓，而且存在严重的智力智力障障碍碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的染色体缺失造成的 第24页，讲稿共105张，创作于星期二第25页，讲稿共105张，创作于星期二(3)(3)如果缺失的区段较小，可能会造成如果缺失的区段较小，可能会造成 假显性现象假显性现象 McClintock(1931):McClintock(1931):玉米植株颜色玉米植株颜色紫色紫色(Pl)(Pl

13、)、绿色绿色(pl)(pl)，位于位于6#6#长臂外段长臂外段 plplplpl PlPlPlPl 紫株紫株732732株株 绿株绿株2 2株株 （细胞学鉴定该区段缺失）（细胞学鉴定该区段缺失）X射线射线第26页，讲稿共105张，创作于星期二缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象PLPL缺失缺失 假显性假显性第27页，讲稿共105张，创作于星期二二、重复二、重复 （一）重复类型及形成（一）重复类型及形成 重复重复：染色体多了自身的某一区段：染色体多了自身的某一区段顺接重复顺接重复:重复区段与原有区段在染重复区段与原有区段在染 色体上排列色体上排列方向相同方向相同。反接重复反接重复:重复区

14、段与原有区段重复区段与原有区段在染在染 色体上排列色体上排列方向相反方向相反。第28页，讲稿共105张，创作于星期二重重复复的的形形成成第29页，讲稿共105张，创作于星期二图图 6 65 5 重复的类型与形成重复的类型与形成 第30页，讲稿共105张，创作于星期二图图 6 66 6 不等交换与果蝇不等交换与果蝇16A16A区段重复形成区段重复形成 第31页，讲稿共105张，创作于星期二重复区段内不能有着丝粒重复区段内不能有着丝粒,否则重复染否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴

15、随出现的重复和缺失总是伴随出现的。某染色体某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。之后，它自己就成为缺失染色体了。第32页，讲稿共105张，创作于星期二*同源染色体的不等交换同源染色体的不等交换第33页，讲稿共105张，创作于星期二重复杂合体重复杂合体:某对同源染色体，一条为重复染色某对同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体体而另一条为正常染色体。重复纯合体重复纯合体:含有一对相同重复的同源染色体含有一对相同重复的同源染色体。第34页，讲稿共105张，创作于星期二（二）重复的鉴定（二）重复的鉴定 若重复的区段较长若重

16、复的区段较长，重复杂合体的重复染重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复环重复圈或重复环。若重复区段很短若重复区段很短，则联会时重复染色体区则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难检时就很难。在染色体末端非重复区段较短时，重复区段在染色体末端非重复区段较短时，重复区段可能影响末端区段配对，可能形成二价体末端不等可能影响末端区段配对，

17、可能形成二价体末端不等长突出长突出。第35页，讲稿共105张，创作于星期二图图 6 67 7 重复杂合体染色体联会重复杂合体染色体联会 第36页，讲稿共105张，创作于星期二重复的细胞学特征重复的细胞学特征第37页，讲稿共105张，创作于星期二(三三)重复的遗传效应重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：重复区段内基因重复，重复区段内基因重复，影响基因间平衡影响基因间平衡；影响个体的生活力影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性程度与重复区段大小、重要性有关有关)剂量效应剂量效应(dosage effect)：果蝇眼色遗传：红色果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红对朱

18、红(V)为显性为显性杂合体杂合体(V+V)表现为红色表现为红色但但(V+VV)的表现型却为的表现型却为朱红色朱红色位置效应位置效应(position effect)：果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应位置效应的意义位置效应的意义第38页，讲稿共105张，创作于星期二（三）重复的遗传效应（三）重复的遗传效应 (1)(1)剂量效应：剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著 例例1 1 果蝇眼色：红色果蝇眼色

19、：红色(v(v+)朱红色朱红色(v)(v)v+vv+v眼色：红色眼色：红色 v+vvv+vv眼色：朱红色眼色：朱红色第39页，讲稿共105张，创作于星期二果蝇棒眼遗传果蝇棒眼遗传野生型果蝇野生型果蝇的每个复眼的每个复眼大约由大约由779779个红色小个红色小眼所组成眼所组成第40页，讲稿共105张，创作于星期二果蝇果蝇X染色体上染色体上16A区段重复的形成区段重复的形成第41页，讲稿共105张，创作于星期二第42页，讲稿共105张，创作于星期二果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应第43页，讲稿共105张，创作于星期二 重复区段所在染色体上的位置不同，重复区段所在染色体上的位置不

20、同，其表现型效应也不同。其表现型效应也不同。位置效应的发现是对经典遗传学基因论位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用体，而且对其载有基因的表达具有调节作用 (2)(2)位置效应位置效应第44页，讲稿共105张，创作于星期二图图 果蝇染色体果蝇染色体16A16A区段的遗传效应区段的遗传效应 第45页，讲稿共105张，创作于星期二三、倒位三、倒位 （一）倒位类型及形成（一）倒位类型及形成 倒位倒位：染色体中发生了某一区段倒：染色体中发生了某一区段倒转转 臂内倒位臂内倒位(一侧倒位一侧倒位)

21、:):倒位区段在染色倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内体的某一个臂的范围内 臂间倒位臂间倒位(两侧倒位两侧倒位):):倒位区段内有着倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂体的两个臂 第46页，讲稿共105张，创作于星期二图图 6 69 9 倒位的类型与形成倒位的类型与形成 第47页，讲稿共105张，创作于星期二臂内倒位与臂间倒位臂内倒位与臂间倒位第48页，讲稿共105张，创作于星期二第49页，讲稿共105张，创作于星期二倒位示例倒位示例如女性如女性习惯性流产习惯性流产（第（第9 9号染色体长臂倒置）号染色体长臂倒置）第50页，讲稿共105张，创作于星期二

22、（二）倒位鉴定（二）倒位鉴定 若倒位区段很长若倒位区段很长，则倒位染色体就可能则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，两端区段则只能保持分离同源区段联会，两端区段则只能保持分离状态状态 如果倒位区段比较短如果倒位区段比较短，则两侧区段正常配则两侧区段正常配对，而倒位区段与对应正常区段保持分离，对，而倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体上形成一个泡状二价体上形成一个泡状 第51页，讲稿共105张，创作于星期二倒位杂合体的联会倒位杂合体的联会第52页，讲稿共105张，创作于星期二若倒位区段不长，若倒位区段不长，则倒位染色体与则倒位染

23、色体与 正常染色体所联会的二价体就会在正常染色体所联会的二价体就会在 倒位区段内形成倒位区段内形成“倒位圈倒位圈”臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体在倒位圈内外非姊在倒位圈内外非姊 妹染色单体之间发生交换，产生双着丝妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，粒染色单体，出现后期出现后期桥或后期桥或后期桥桥 第53页，讲稿共105张，创作于星期二第54页，讲稿共105张，创作于星期二第55页，讲稿共105张，创作于星期二第56页，讲稿共105张，创作于星期二第57页，讲稿共105张，创作于星期二第58页，讲稿共105张，创作于星期二 图图 6 61010倒位杂合体染色体联会图倒位杂合体染色体联会图

24、 与倒位杂合体联会复合体的电镜图与倒位杂合体联会复合体的电镜图 第59页，讲稿共105张，创作于星期二(1)(1)倒位是倒位是物种进化物种进化的一个重要因素。种与种之间的一个重要因素。种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成的。的差异常常是一次又一次的倒位造成的。(2)(2)倒位导致倒位杂合体的部分不育倒位导致倒位杂合体的部分不育 非非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：种交换染色单体：无着丝粒断片无着丝粒断片(臂内臂内)，后期后期丢失丢失双着丝粒缺失染色单体双着丝粒缺失染色单体(臂内臂内)，后后 期桥折断期桥折断缺失染色体

25、缺失染色体配子不育配子不育单着丝粒重复缺失染色体单着丝粒重复缺失染色体(臂间臂间)和缺失染色体和缺失染色体(臀臀内内)配子不育配子不育正常或倒位染色单体正常或倒位染色单体配子可育配子可育 (3)(3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率降低倒位杂合体的连锁基因重组率（三）倒位的遗传效应（三）倒位的遗传效应 第60页，讲稿共105张，创作于星期二臂间倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换正常正常倒位倒位重复缺失重复缺失重复缺失重复缺失第61页，讲稿共105张，创作于星期二臂内倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换第62页，讲稿共105张，创作于星期二玉米第玉米第5 5染色体染色体倒位之后的重组率分别下降到

26、倒位之后的重组率分别下降到0.4%,0%,4.5%第63页，讲稿共105张，创作于星期二第64页，讲稿共105张，创作于星期二第65页，讲稿共105张，创作于星期二第66页，讲稿共105张，创作于星期二图图6 61111倒位圈内倒位圈内交换与配交换与配子败育机子败育机制制第67页，讲稿共105张，创作于星期二第68页，讲稿共105张，创作于星期二四、易位四、易位 （一）易位的类型及形成（一）易位的类型及形成 易位易位：某染色体的一个区段移接到：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上其非同源的另一个染色体上 相互易位相互易位:非同源染色体间发生了区段非同源染色体间发生了区段 互换互换

27、 （常见）（常见）简单易位简单易位(转移转移):):某染色体的一个臂内某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的区段嵌入非同源染色体的 一个臂内一个臂内（少见）（少见）第69页，讲稿共105张，创作于星期二图图 6 612 12 易位类型及形成易位类型及形成 第70页，讲稿共105张，创作于星期二易易位位的的形形成成第71页，讲稿共105张，创作于星期二易位与交易位与交换换的异同的异同相同点相同点：都是交都是交换换染色体片段。染色体片段。不同点不同点：见下表：见下表第72页，讲稿共105张，创作于星期二易位示例易位示例如如惯性粒白血病惯性粒白血病（第（第1414号与第号与第2222号染号染色体

28、部分易位），色体部分易位），夜来香夜来香也经常发也经常发生这样的变异。生这样的变异。第73页，讲稿共105张，创作于星期二第74页，讲稿共105张，创作于星期二(二二)易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：相互易位杂合体：粗线期粗线期的十字形配对的十字形配对十字形配对的形成与结构十字形配对的形成与结构(图图)细胞学图细胞学图(图图1、图、图2)终变期终变期的四体环或四体链的四体环或四体链十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构环结构(常用常用4表示表示)，或链状结构，或链状结构(用用C4表示表示)中期中期I的的8字形或圆环形字形或圆环形十字形

29、配对结构的交替式和相邻式分离十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图图1、图图2)第75页，讲稿共105张，创作于星期二易位易位杂合杂合体的体的联会联会和分和分离离第76页，讲稿共105张，创作于星期二（二）易位的鉴定（二）易位的鉴定 1 1和和2 2代表两个非同源正常染色体代表两个非同源正常染色体 1 12 2和和2 21 1代表两个相互易位染色体代表两个相互易位染色体 l1l12 222221 1的的“+”+”字联会形象字联会形象第77页，讲稿共105张，创作于星期二第78页，讲稿共105张，创作于星期二第79页，讲稿共105张，创作于星期二易易位位杂杂合合体体的的联联会会和和分分离离第80

30、页，讲稿共105张，创作于星期二图图 6 613 13 相互易位相互易位杂合体染杂合体染色体联会、色体联会、分离与配分离与配子育性子育性 第81页，讲稿共105张，创作于星期二（三）易位的遗传效应（三）易位的遗传效应 (1)(1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是锁群，是生物进化生物进化的一种重要途径。的一种重要途径。许多植物的许多植物的变种变种就是由于染色体易位形成的。就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多直果曼陀罗的许多品系品系是不同染色体的易位纯合体是不同染色体的易位纯合体 (2(2）易位还可能导致物种）易位还可能导致物种染色体数

31、目改变染色体数目改变 图图 6-14 6-14 罗伯罗伯逊易位与染色逊易位与染色体融合体融合 第82页，讲稿共105张，创作于星期二染色体融合染色体融合(罗宾逊易位罗宾逊易位)第83页，讲稿共105张，创作于星期二易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗罗伯逊易位伯逊易位由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易

32、位和染色体丢失变由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程称为为一对染色体的过程称为染色体融合染色体融合。第84页，讲稿共105张，创作于星期二(3)(3)玉米型相互易位杂合体为半不育玉米型相互易位杂合体为半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牵牛玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉花粉50%50%败育，胚囊败育，胚囊5050败育，结实率只有败育，结实率只有5050由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：易位杂合体后期分离时：1,21,21 1/1/12 2,2 ,2

33、 相邻式，重复缺失相邻式，重复缺失-败育败育,1/2,1/2 1,11,12 2/2,2/2,21 1 1,2/11,2/12 2,2,21 1 交替式，正常交替式，正常/易位易位-可育可育,1/2,1/2 第85页，讲稿共105张，创作于星期二(三三)易位的遗传效应易位的遗传效应易位杂合体半不育易位杂合体半不育易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的的(图图)玉米型玉米型：相邻式与交换式各占：相邻式与交换式各占50，配子半不配子半不育育，可当作一个半不育显

34、性基因看待，可当作一个半不育显性基因看待月见草型月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育：全部采用交替式分离，所有配子都可育第86页，讲稿共105张，创作于星期二 月见草型相互易位杂合体为全育月见草型相互易位杂合体为全育 月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青 易位杂合体后期分离易位杂合体后期分离100%100%是交替式是交替式 (4)(4)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻同倒位杂合体相似，易位杂合体邻 近易位接合点的某些基因之间的近易位接合点的某些基因之间的重重 组率有所下降组率有所下降 玉米玉米T5-9a是第是第5染色体和第染色体和第9染色体的一个易位。在正常的

35、第染色体的一个易位。在正常的第9染色染色体上，体上，yg2与与sh两基因之间重组率为两基因之间重组率为23%，sh与与wx为为20%，在易位，在易位杂合体中分别下降到杂合体中分别下降到11%和和5%。第87页，讲稿共105张，创作于星期二第二节第二节 染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用 一、基因定位一、基因定位1 1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位位使载有显性基因的染色体发生缺失，使载有显性基因的染色体发生缺失，让其隐性等位基因表现让其隐性等位基因表现“假显性假显性”对表现假显性个体进行细胞学鉴定，对表现假显性个体进行细胞学鉴定，发现

36、某染色体缺失了某一区段，就发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上区段上。第88页，讲稿共105张，创作于星期二2 2、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位易位杂合体自交子代群体内，易位杂合体自交子代群体内，1/4 1/4正常可育个体正常可育个体 2/4 2/4半不育易位杂合体半不育易位杂合体 1/4 1/4可育易位纯合体可育易位纯合体 易位染色体的易位接合点相当于一个半不育易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因的显性遗传基因(T)(T)，正常染色体与易位接合点相，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一

37、个可育的隐性遗传基因对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因(t)(t)。用两点或三点测验，根据用两点或三点测验，根据TtTt与某邻近基因之间与某邻近基因之间的重组率的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置确定易位接合点在染色体上的位置第89页，讲稿共105张，创作于星期二已知玉米长节间正常基因（已知玉米长节间正常基因（Br）对短节间（）对短节间（br)为显性，为显性，Br基因位于玉米第基因位于玉米第1染色体上染色体上；某玉米第；某玉米第1染色体、第染色体、第2染染色体易位杂合体的色体易位杂合体的株高正常、配子半不育（株高正常、配子半不育（Br T/Br t）。它与它与完全可育的矮生品系（完

38、全可育的矮生品系（br t/br t）杂交得到杂交得到F1（Br T/br t与与Br t/br t），再用），再用半不育半不育F1（Br T/br t）与）与矮生亲本品系（矮生亲本品系（br t/br t）测交。考察测交子代株高与配）测交。考察测交子代株高与配子育性得到：子育性得到：株高正常、完全可育的株高正常、完全可育的27株，株，株高正常、半不育的株高正常、半不育的234株，株，植株矮化、完全可育的植株矮化、完全可育的279株，株，植物矮化、半不育的植物矮化、半不育的42株。株。求求Br基因与第基因与第1染色体上易位点间的重组率为多少？染色体上易位点间的重组率为多少？第90页，讲稿共10

39、5张，创作于星期二第91页，讲稿共105张，创作于星期二（二）在育种中的应用（二）在育种中的应用染色体结构变异是育种工作重要的遗传变异来源之一染色体结构变异是育种工作重要的遗传变异来源之一1 1、利用重复区段基因的剂量效应，提高性状表现水平、利用重复区段基因的剂量效应，提高性状表现水平例如：诱导大麦的例如：诱导大麦的a淀粉酶基因所在染色体区段重复，淀粉酶基因所在染色体区段重复，可大大提高可大大提高a淀粉酶表达量，从而显著改良大麦品质淀粉酶表达量，从而显著改良大麦品质。2 2、利用染色体易位进行物种间基因转移、利用染色体易位进行物种间基因转移栽培植物的野生近缘物种具有许多有益基因，如抗栽培植物的

40、野生近缘物种具有许多有益基因，如抗逆性、品质好等，通过物种杂交得到种间杂种，再逆性、品质好等，通过物种杂交得到种间杂种，再诱导杂种及其后代发生栽培植物染色体与野生物种诱导杂种及其后代发生栽培植物染色体与野生物种染色体间易位，可以将野生物种的基因转移到栽培染色体间易位，可以将野生物种的基因转移到栽培植物中植物中。第92页，讲稿共105张，创作于星期二三、利用易位防治害虫三、利用易位防治害虫利用易位的半不育效应可以有效地控制害虫利用易位的半不育效应可以有效地控制害虫 具体做法：具体做法：1.采集雄性害虫，辐射诱导易位采集雄性害虫，辐射诱导易位(易位杂合体易位杂合体)2.易位杂合体雄虫放归自然：易位

41、杂合体雄虫放归自然：配子育性降低，但配子育性降低，但参与竞争交配，产生较少后代参与竞争交配，产生较少后代;后代中有一半仍后代中有一半仍然是易位杂合体，育性降低然是易位杂合体，育性降低.3.可以有效地降低害虫群体量可以有效地降低害虫群体量.第93页，讲稿共105张，创作于星期二第94页，讲稿共105张，创作于星期二第95页，讲稿共105张，创作于星期二第96页，讲稿共105张，创作于星期二第97页，讲稿共105张，创作于星期二四、利用易位创造玉米核不育系的双杂合四、利用易位创造玉米核不育系的双杂合 保持系保持系第98页，讲稿共105张，创作于星期二第99页，讲稿共105张，创作于星期二第100页

42、，讲稿共105张，创作于星期二WBZ1010ZWBWBZbZ10黑黑白白10b10bZZ1010bWBZ10F1 黑黑 卵卵白卵白卵第101页，讲稿共105张，创作于星期二复习题（复习题（p145-146)17第102页，讲稿共105张，创作于星期二 曾使叶基边缘有条纹（曾使叶基边缘有条纹（f f）和叶中脉棕）和叶中脉棕色（色（bm2bm2）的玉米品系（）的玉米品系（ffbm2bm2ffbm2bm2），叶基），叶基边缘和中脉色都正常的易位纯合体边缘和中脉色都正常的易位纯合体（FFBm2Bm2TTFFBm2Bm2TT）杂交，）杂交，1 1植株的叶边缘和脉植株的叶边缘和脉色都正常，但半不育。检查发现该色都正常，但半不育。检查发现该1 1的孢母的孢母细胞在粗线期有十字形的四分体。使全隐性细胞在粗线期有十字形的四分体。使全隐性的纯合亲本与的纯合亲本与1 1测交，测交子代的分离见下测交，测交子代的分离见下表。已知表。已知-f-f和和Bm2-Bm2Bm2-Bm2本来连锁在染色体本来连锁在染色体的长臂上，问易位点（）与这两对基的长臂上，问易位点（）与这两对基因的位置关系如何？因的位置关系如何？第103页，讲稿共105张，创作于星期二第104页，讲稿共105张，创作于星期二感谢大家观看第105页，讲稿共105张，创作于星期二