损伤突变与修复精选PPT.ppt

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1、共68页 第1页目录关于损伤突变与修复第1页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第2页目录 引起损伤的因素引起损伤的因素:自发性损伤自发性损伤(复制中的损伤、碱基的自发性化学改变、复制中的损伤、碱基的自发性化学改变、自发脱碱基、自发脱碱基、细胞的代谢产物对细胞的代谢产物对DNA的损伤的损伤)物理因素引起的损伤物理因素引起的损伤(电离辐射、紫外线电离辐射、紫外线)化学因素引起的损伤（烷化剂、碱基类似物）化学因素引起的损伤（烷化剂、碱基类似物）引起损伤的类型：引起损伤的类型：碱基脱落、碱基（或核苷）改变、错误碱基（碱基的取碱基脱落、碱基（或核苷）改变、错误碱基（碱基的取 代）、碱基的插入或缺失、

2、链的断裂、链交联（链内、链代）、碱基的插入或缺失、链的断裂、链交联（链内、链 间）、嘧啶二聚体等等间）、嘧啶二聚体等等 第2页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第3页目录DNA的损伤、修复和突变的损伤、修复和突变 广义的修复系统：广义的修复系统：DNA聚合酶的校对功能聚合酶的校对功能(复制的范畴复制的范畴)尿嘧啶尿嘧啶-N-糖苷酶修复系统糖苷酶修复系统 （复制时（复制时U的渗入、的渗入、C脱氨氧化成脱氨氧化成U）错配修复系统错配修复系统 损伤修复系统损伤修复系统(光复活、重组修复、光复活、重组修复、SOS修复等修复等)限制修饰系统限制修饰系统-对付外源对付外源DNADNA的入侵的入侵第3页

3、，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第4页目录4.1 复制过程中的错配的修复复制过程中的错配的修复 DNAmismatch+-A-C-DNApol(=10-8)经第二次校正经第二次校正=10-11错配修复系错配修复系统统(MRSMismatchRepairSystem)1、错配修复碱基来源：、错配修复碱基来源：校正活性所漏校的碱基校正活性所漏校的碱基使复制的保真性提高使复制的保真性提高102103倍倍第4页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第5页目录2、错配修复系统（、错配修复系统（Mismatchrepairsystem）DNApolymeraseHelicaseSSB外切核酸酶外切核

4、酸酶(和和)连接酶连接酶MCE(mismatchcorrectenzyme)3subunitsmutH,L,SdamgeneDNA腺嘌呤甲基化酶腺嘌呤甲基化酶(m6A甲基化酶甲基化酶)扫描新生链中错配碱基扫描新生链中错配碱基识别新生链中非识别新生链中非m6A的的GATC序列序列酶切含错配碱基的新生酶切含错配碱基的新生DNA区段区段（1 1）组成）组成第5页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第6页目录 DNADNA合成过程中的甲基化变化合成过程中的甲基化变化DNA中的中的GATC(palindromicseq.)为为m6A甲基化敏感位点甲基化敏感位点平均每平均每2kb左右有一左右有一GATC

5、seq.错配修复系统受甲基化的引导错配修复系统受甲基化的引导第6页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第7页目录 甲基化程度的差异甲基化程度的差异a、MutH/MutS扫描识别错配扫描识别错配 碱基和邻近的碱基和邻近的GATC序列序列 切点甲基化切点甲基化GATC中中G的的5侧侧DNAhelicaseII,SSB,exonucleaseI去除包括错去除包括错 配碱基的片段配碱基的片段 DNApolymeraseIII和和DNAligase填充缺口填充缺口昂贵的代价用于保证昂贵的代价用于保证DNADNA的准确性的准确性（2 2）修复过程修复过程 第7页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第8

6、页目录外切核酸酶外切核酸酶切割切点的切割切点的5 5端（错配碱基在切点的端（错配碱基在切点的5 5端）端）-3-3端（端（-3-3端）端）第8页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第9页目录3、尿嘧啶尿嘧啶-N-糖苷酶系统糖苷酶系统(ung system)修复尿嘧啶的来源：修复尿嘧啶的来源：dUTP的渗入的渗入胞嘧啶的自发脱氨氧化胞嘧啶的自发脱氨氧化第9页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第10页目录-TAGC-ATCG-TAGC-ACG-U-TAGC-ung-aseGCUAU-TAGC-ACG-AP内切酶内切酶(Apurinase)-TAGC-ATCG-DNApolLigase第10页

7、，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第11页目录4.2DNA损伤的修复损伤的修复一、嘧啶二聚体的产生一、嘧啶二聚体的产生 类型：类型：TT二聚体二聚体（）、）、CC二聚体（二聚体（）、）、CT二聚体（二聚体（）TTCCCT相邻的胸腺嘧啶相邻的胸腺嘧啶胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶二聚体CCCCCCCC第11页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第12页目录第12页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第13页目录PR1、光复活（、光复活（photoreactivation）-TT-AA-TT-AA-TT-AA-TT-AA-复制前、不容易出错复制前、不容易出错可见光激活可见光激活 二、二聚体修复的机

8、制二、二聚体修复的机制400nm蓝光、蓝光、PR酶酶(photo-reactivationenzyme)光敏裂合酶（光敏裂合酶（photolyase）第13页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第14页目录碱基切除修复碱基切除修复2.切除修复切除修复ExisionRepair 复制前进行复制前进行不易出错不易出错UvrA,B,Cgene内切核酸酶内切核酸酶（Endonucleases）外切核酸酶外切核酸酶（Exonuclease）DNApolLigase核苷酸切除修复核苷酸切除修复核核苷苷酸酸切切除除修修复复第14页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第15页目录下页上页ABA BCA B

9、 CA BCAB螺旋酶螺旋酶Pol 螺旋酶螺旋酶连接酶连接酶切切补补切切封封第15页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第16页目录3.重组修复（重组修复（RecombinativeRepair）后复制修复、后复制修复、E.coli的挽回系统的挽回系统E.coli存活存活%U.V计量计量w.t.UvrA+RecA+uvra-reca-该该系系统统存存在在的的实实验验证证据据第16页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第17页目录 Rec-A.gene 以某种方式参与以某种方式参与DNA损伤修复损伤修复 Rec修复系统比切除修复系统更有效修复系统比切除修复系统更有效 目前知道目前知道 Uvr

10、系统负责切除二聚体系统负责切除二聚体 Rec系统负责消除没有被切除的二聚体系统负责消除没有被切除的二聚体 可能造成的后果可能造成的后果第17页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第18页目录与与Rec-A蛋白引起的重组蛋白引起的重组(strandtransfer)有关有关TTdimer未被修复，仅表现在后代群体中未被修复，仅表现在后代群体中TTdimer浓度的稀释浓度的稀释链的非准确转移，导致突变机率的增加链的非准确转移，导致突变机率的增加修复相关机制修复相关机制:第18页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第19页目录 重组修复重组修复(链转移修复链转移修复)复制后修复复制后修复容易出错

11、容易出错RecA,DNApolymeraeligase二聚体后起始二聚体后起始 RecA 聚合酶、连接酶聚合酶、连接酶重组修复后的损伤位点可重组修复后的损伤位点可由其它机制进一步修复由其它机制进一步修复第19页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第20页目录4.易错修复（易错修复（SOS修复修复 SOS repair）E.coliE.coliE.coli 8010100mut.100%50%10%损坏的噬菌体损坏的噬菌体DNA在在E.coli A被修复被修复 E.coli的的SOS修复能被修复能被U.V.诱导诱导(A&B)SOS修复过程有非常高的突变频率修复过程有非常高的突变频率(易出错易出

12、错)ABCUV 复活或复活或 W复活（复活（Jean Weigh）（1）实验证据实验证据第20页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第21页目录（2）SOS修复机制修复机制SOS修复无模板指导的修复无模板指导的DNA复制复制大剂量的紫外线照射，大量的二聚体产生大剂量的紫外线照射，大量的二聚体产生SOS系统诱导，错误潜伏的复制超越系统诱导，错误潜伏的复制超越二聚体而进行二聚体而进行错误碱基错误碱基第21页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第22页目录SOS修复只是修复只是SOS反应的一部分反应的一部分RecA在在SOS反应反应反应中起核心作用反应中起核心作用RecA与与LexA组成调组成调

13、控环路控环路DNA 损伤损伤 SOS RecA RecA受受LexALexA的部的部分抑制分抑制第22页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第23页目录RecA-P;三种功能三种功能a、DNA重组活性重组活性b、与与S.S.DNA结合活性结合活性c、少数蛋白的少数蛋白的proteinase活性活性当当DNA正常复制时正常复制时（无复制受阻，无（无复制受阻，无DNA损伤，损伤，无无TTdimer）RecA-p不表现不表现proteinase活性活性第23页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第24页目录当当DNA复制受阻复制受阻/DNAdamaged细胞内原少量表达的细胞内原少量表达的Rec

14、A-p与与S.S,DNA结合结合激活激活RecA-p的的proteinase活性活性修复损伤修复损伤LexA-p降解降解RecA-p高效表达高效表达SOSopen第24页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第25页目录当当DNA复制度过难关后复制度过难关后SOS repair 是一种错误倾向性极强的修复机制是一种错误倾向性极强的修复机制是进化中形成的是进化中形成的“竭尽全力，治病救人竭尽全力，治病救人”的措施的措施（正常状态下，（正常状态下，SOS是关闭的）是关闭的）RecA-p很快消失很快消失LexAgeneonSOSoff第25页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第26页目录 1、限

15、制修饰现象限制修饰现象(restriction and modificaion)50年代初年代初 Luria（T偶数噬菌体）偶数噬菌体）Bertani（）Weigle（P2噬菌体）噬菌体）4.3 限制和修饰限制和修饰第26页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第27页目录结论：结论：菌体限制修饰系统中的限制性内切酶能将外来菌体限制修饰系统中的限制性内切酶能将外来DNA切断切断 菌体本身的菌体本身的DNA可受甲基化酶的保护可受甲基化酶的保护 两者称为两者称为限制限制-修饰作用修饰作用*E.coli K菌株和菌株和 B菌株各有自己的限制修饰系统菌株各有自己的限制修饰系统*E.coli C菌株没有

16、菌株没有细菌借助于细菌借助于限制限制-修饰系统修饰系统来区别自己来区别自己DNA和外源和外源DNA第27页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第28页目录 自己自己DNA:限制模式相同的限制模式相同的DNA 同株系的不同个体同株系的不同个体DNA、寄生于其中的质粒和噬菌体、寄生于其中的质粒和噬菌体 居民居民DNA(resident DNA)：同一个细胞内的不同类型的：同一个细胞内的不同类型的DNA，包括细胞包括细胞DNA，质粒，质粒DNA，噬菌体，噬菌体DNA等等第28页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第29页目录 2、限制修饰系统、限制修饰系统 根据其特征分为两大组根据其特征分为两大

17、组(三大类三大类)第29页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第30页目录染色体突染色体突变变（Chromosomemutation）chromosomenumber chromosomestructure 核苷酸突核苷酸突变变（dNtpointmutation）突变突变(mutation)：可以通过复制而遗传的：可以通过复制而遗传的DNA结构结构 的任何永久性改变的任何永久性改变遗传状态遗传状态4.4 突变类型突变类型第30页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第31页目录 突变体突变体(mutant)：携带突变的生物个体或群体或株系：携带突变的生物个体或群体或株系 突变基因突变基因(m

18、utantgene):存在突变位点的基因存在突变位点的基因野生型基因（野生型基因（wild type gene）：）：表示方法表示方法 表现型表现型 Arg+Arg-基因型基因型 arg+arg-野生型野生型 正性状正性状 第31页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第32页目录1、从、从突变作用来源上定义突变作用来源上定义自发突变自然界的突变剂或偶然复制错误自发突变自然界的突变剂或偶然复制错误诱变诱变人为使用突变剂人为使用突变剂 碱基异构式引起碱基异构式引起DNA复制过程的错误复制过程的错误-自发突变自发突变碱基异构式碱基异构式 A(amino氨基氨基)A(imino亚氨基亚氨基)C(a)

19、C(i)G(keto酮式酮式)G(enol烯醇式烯醇式)G(k)G(e,i)T(keto)T(enol-2)orT(enol-4)第32页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第33页目录碱基异构式引起碱基异构式引起DNA复制的错配复制的错配 G(k)C(a)正确配对正确配对A(a)T(k)错误配对错误配对G(k)T(e)A(a)C(i)A(i,anti)A(a,syn)A(i,anti)G(k,syn)G(e,i,anti)G(k,syn)G(e,i,anti)A(a,syn)A(i)C(a)G(e)T(k)第33页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第34页目录A(a)T(k)A(a,a

20、nti)T(k,anti)C(i)C(a,anti)A(a)A(i,anti)碱基异构式引起碱基异构式引起DNA的错配突变的错配突变 C(i)C(a)G(k,syn)G(k,syn)G(k,anti)G(k)第34页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第35页目录2、从序列改变多少上定义、从序列改变多少上定义 单点突变单点突变(point mutation)(点突变点突变)多点突变多点突变(multiple mutation)点突变碱基替代、碱基插入、碱基缺失点突变碱基替代、碱基插入、碱基缺失碱基替代（碱基替代（conversion）转换转换(transition)PyPy PuPu 颠换颠

21、换(transvertion)PyPu 第35页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第36页目录核苷酸缺失或插入核苷酸缺失或插入（dNtdeletionorinsertion）=3xdNt nxAminoacid=3xdNt 移框（移框（Framshift）移框突变（移框突变（frameshift mutation）:一个或两个碱基的插入一个或两个碱基的插入 或缺失，或扁平碱性染料分子插入，又叫或缺失，或扁平碱性染料分子插入，又叫移码突变移码突变3、从对阅读框的影响上定义、从对阅读框的影响上定义第36页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第37页目录Examples of deletion

22、 mutations 第37页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第38页目录4、从对遗传信息的改变上定义、从对遗传信息的改变上定义（点突变）（点突变）同义突变：没有改变产物氨基酸序列的密码子同义突变：没有改变产物氨基酸序列的密码子 错义突变：碱基序列的改变引起了氨基酸序列的改变错义突变：碱基序列的改变引起了氨基酸序列的改变 （中性突变、渗漏突变）（中性突变、渗漏突变）无义突变：碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变无义突变：碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变 为蛋白合成的终止密码子为蛋白合成的终止密码子碱基替代对遗传信息的改变碱基替代对遗传信息的改变-同义突变同义突变 GAAGAG Glu

23、第38页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第39页目录-错义突变错义突变 GAAAAA Lys-无义突变无义突变 GAATAA(stop)无义突变类型无义突变类型UAA（Oc）赭石型（赭石型（Ocher）UAG（Am）琥珀型（琥珀型（amber）UGA（Opal）乳石型（乳石型（Opal）第39页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第40页目录5、从、从突变的表达类型突变的表达类型上定义上定义-非条件型突变非条件型突变:-条件型突变条件型突变:突变的表现突变的表现=突变基因型突变基因型+诱导条件诱导条件（光，温敏感不育）（光，温敏感不育）6、从突、从突变变效效应应上定上定义义正向突正向突

24、变变回复突回复突变变:使突使突变变体所失去的野生型性状得到恢复的第二次突体所失去的野生型性状得到恢复的第二次突变变真正的原位回复突真正的原位回复突变变很少很少大部分大部分为为第二点的回复突第二点的回复突变变抑制突抑制突变变第40页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第41页目录7、突变位点存在于负责基因调控的序列中突变位点存在于负责基因调控的序列中*在启在启动动子区域子区域时时:启启动动子上升突子上升突变变:增增强强启启动动子子对转录对转录的的发动发动作用的突作用的突变变启启动动子下降突子下降突变变:*在操作子上或在操作子上或调节调节基因上基因上组组成型突成型突变变:产产生生组组成型表达方式

25、的操作子突成型表达方式的操作子突变变或或调调节节基因的突基因的突变变突突变变的操作子不能被阻遏蛋白所的操作子不能被阻遏蛋白所识别识别调节调节基因突基因突变变不能不能产产生有活性的阻遏蛋白生有活性的阻遏蛋白两者之一都使两者之一都使结结构基因失去了构基因失去了负负向控制向控制第41页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第42页目录1、抑制突、抑制突变发变发生的部位生的部位基因内抑制突变：抑制突变发生在正向突变的基因中基因内抑制突变：抑制突变发生在正向突变的基因中基因间抑制突变：抑制突变发生在正向突变基因外的其它基因间抑制突变：抑制突变发生在正向突变基因外的其它基因中基因中wildtypemuta

26、nt(表现型表现型)正向突变正向突变(lowF.)回复突变回复突变(verylowF.正向的正向的110)4.5回复突变回复突变(抑制突变抑制突变)第42页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第43页目录间接抑制突变间接抑制突变:不恢复正向突变基因蛋白质产物的功能不恢复正向突变基因蛋白质产物的功能,而而是通过改变其它蛋白质的性质或表达水平是通过改变其它蛋白质的性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷而补偿原来突变造成的缺陷,从而恢复野生型从而恢复野生型2、野生表型恢复作用的性、野生表型恢复作用的性质质直接抑制突变直接抑制突变:通过恢复或部分恢复原来突变基因产物蛋通过恢复或部分恢复原来突变基因产

27、物蛋白质的功能而恢复野生表型白质的功能而恢复野生表型第43页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第44页目录3、回复突变的分子机制回复突变的分子机制a)AGC(Ser)ACC(Thr)AGC(Ser)b)AGC(Ser)AGG(Arg)AGT(Ser)c)AGC(Ser)AGG(Arg)GGG(Gly)ifSer Gly第44页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第45页目录（1）基因内抑制突变）基因内抑制突变(Intragenicsuppression)第二位点引起的基因内校正第二位点引起的基因内校正密码子间两次错义突变的互补密码子间两次错义突变的互补4、抑制突、抑制突变变的分子机制的分

28、子机制错义突变错义突变移框突变移框突变错义突变造成野生型表型的丧失错义突变造成野生型表型的丧失部分原因在部分原因在于影响到蛋白质的空间结构于影响到蛋白质的空间结构(正负电荷、疏水作用正负电荷、疏水作用)第45页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第46页目录a、静电作用、静电作用第46页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第47页目录b、疏水作用、疏水作用第47页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第48页目录-UGG174-GGA210-(w.t.)(K)(G)回复突变回复突变(C)（G）-UGG174-GGA210-UGG174-GGA210-UGC174-GAA210-活性结构活性

29、结构无活性结构无活性结构CA无活性结构无活性结构(K)(E)第48页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第49页目录 移框突变的抑制突变移框突变的抑制突变(基因内第二点的插入或缺失基因内第二点的插入或缺失)第49页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第50页目录（2）基因间的抑制突变）基因间的抑制突变无义突变无义突变-无义抑制突变无义抑制突变错义突变错义突变-错义抑制突变错义抑制突变移框突变移框突变-移框抑制突变移框抑制突变发生在发生在tRNA基因或与基因或与tRNA功能相关的基因上功能相关的基因上第50页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第51页目录a、基因间的无义抑制突变（、基因间

30、的无义抑制突变（Nonsense suppressor）野野生生型型UAG、UGA、UAA三种无义抑制三种无义抑制50赭石型无义抑制赭石型无义抑制tRNA产生的几率很低，且抑制效率很低产生的几率很低，且抑制效率很低第51页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第52页目录AGAUCUArgGlyGGACCUUCUGlyCCUGlyb、基因间的错义抑制突变、基因间的错义抑制突变(Missense suppressor)Gly第52页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第53页目录c、基因间移框抑制突变、基因间移框抑制突变总结：基因内和基因间的错义（无义）、移框抑制突变均总结：基因内和基因间的错

31、义（无义）、移框抑制突变均由由相应的错义（无义）、移框突变抑制相应的错义（无义）、移框突变抑制第53页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第54页目录本节小结基因内的抑制突变基因间的抑制突变直接抑制突变间接抑制突变分子机制基因内的抑制突变基因间的抑制突变错义无义移码错义移码第54页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第55页目录1、碱基类似物（碱基类似物（Baseanalog）2-氨基嘌呤氨基嘌呤2-Aminopurine5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶5-BromineUracilOOBrNH24.6突变剂和突变生成突变剂和突变生成第55页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第56页目录5-BrU

32、:G:A 烯醇式烯醇式enolenolBrOHHOBr 酮式酮式KetoKetoHOAGCTTCCTATCGAAGGATAGCTBCCTATCGAAGGAT酮式5-BrU的渗入AGCTBCCTATCGAAGGATAGCTCCCTATCGAGGGAT第二轮复制ATGC转变转变AGCTBCCTATCGAGGGATAGCTTCCTATCGAAGGAT第一轮复制酮式到稀醇式的转变烯醇式渗入为烯醇式渗入为GCAT转变转变第56页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第57页目录2、碱基的化学修碱基的化学修饰导饰导致突致突变变又称化学突变剂：又称化学突变剂：亚硝酸（亚硝酸（nitrousacidHNO2）

33、羟氨（羟氨（hydroxylamineHA）甲磺酸乙酯（甲磺酸乙酯（ethylmathanesulfonateEMS）N-甲基甲基-N-硝基硝基-N-亚硝基胍亚硝基胍（N-mathyl-N-nitro-N-nitrosoguanidionNNG）产生错义突变产生错义突变第57页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第58页目录NH2OH(HydroxylamineHA羟胺羟胺)C(i)A(a)HNHHOC(a)HAHNHHHOHNHHOHNHHOHNHHON H第58页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第59页目录3、嵌合剂的致突变作用、嵌合剂的致突变作用吖啶橙吖啶橙(Acridine O

34、range AO)扁平染料分子扁平染料分子溴化乙锭溴化乙锭(Ethidium Bromide EB)-ATTTTTCG-TAAAAAGC-ATTTCG-TAAAGC-TAOT-ATEBTTTTCG-TA分子插入分子插入AOEB-ATTTCG-TAAAGC-ATXTTTTCG-TAXAAAAGC-XAAAAGC-结果产生移框突变结果产生移框突变第59页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第60页目录5、增变基因（增变基因（mutatorgene）w.t.维持遗传的稳定性维持遗传的稳定性mut.随机引起其他各类基因的突变随机引起其他各类基因的突变 一种误称一种误称4、转转座成分的致突座成分的致突

35、变变作用作用生物体内有些基因与整个基因组的突变频率直接相关生物体内有些基因与整个基因组的突变频率直接相关其突变时，整个基因组的突变频率明显上升其突变时，整个基因组的突变频率明显上升第60页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第61页目录增变基因类别：增变基因类别：a、DNApolymerase相关基因相关基因35校正功能突变校正功能突变b、错配修复系统的基因、错配修复系统的基因MCE(mismatchcorrectionenzyme)c、DNA损伤修复系统基因损伤修复系统基因错配，损伤修复功能丧失错配，损伤修复功能丧失突变率升高突变率升高第61页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第62页

36、目录6、突变热点（突变热点（Mutation Hotpoint）基因自发突变的频率是一定的基因自发突变的频率是一定的DNA分子上某些位点的突变频率大大平均数，这分子上某些位点的突变频率大大平均数，这样的位点称为样的位点称为第62页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第63页目录a)重复序列重复序列（repetitiveseq.）/palindromicseq.e.g.Lac.Operon-CTGGCTGGCTGG-b)m5Cc)不同诱变剂作用位点不同，转座子插入位点不同不同诱变剂作用位点不同，转座子插入位点不同UCm5CT脱氨氧化脱氨氧化复制时，模板与新生链间滑动错配复制时，模板与新生链间滑动错配缺失，插入突变缺失，插入突变复制期发生在新生链上不发生突变，复制期发生在新生链上不发生突变，若发生在模板链上很快突变若发生在模板链上很快突变非复制期突变频率非复制期突变频率50第63页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第64页目录DNA 的损伤修复与突变的损伤修复与突变Mutagen(诱变剂）诱变剂）完全修复完全修复DNA损伤损伤碱基的化学反应碱基的化学反应损伤的修复损伤的修复突变突变突变生成突变生成第64页，讲稿共65张，创作于星期一共68页 第65页目录感谢大家观看第65页，讲稿共65张，创作于星期一