常见染色体报告的解读讲稿.ppt

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1、关于常见染色体报告的解读第一页，讲稿共十页哦常见符号和简写术语n：断裂，用于繁式命名体系n 断裂和重接，用于繁式命名体系ndel 缺失nder 衍生染色体ndic 双着丝粒nh 异染色质次缢痕ni 等臂染色体nins 插入ninv 倒位nmar 标记染色体第二页，讲稿共十页哦nmat 来自母方np 染色体短臂npat 来自父方nq 染色体长臂nr 环状染色体nadd 额外的未知起源的物质ns 随体nstk 随体柄n;涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点 第三页，讲稿共十页哦nt 易位nter 染色体末端第四页，讲稿共十页哦 常见的染色体多态性n1.次缢痕的增加或减少：常

2、见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。n2.随体柄长度增加：stk+n3.大随体：s+n4.双随体：ssn5.近端着丝粒染色体短臂缺失：例如 46,XX,del(13)(qterp10:)n6.9号染色体臂间倒位？7.次缢痕的重复：1q、16q第五页，讲稿共十页哦常见的染色体数目异常n性染色体数目异常 45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY 48,XXXX 常染色体数目异常 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XX,+18 47,XX,+16 三倍体 69,XXX 69,XXY 第六页，讲稿共十页哦常见的染色体结构异常n1.未知起源的额外物质

3、 46,XY,add(12)(q13)46,XY,add(12)(pterq13:?)2.缺失 46,XX,del(5)(q13)46,XX,del(5)(pterq13:)3.衍生染色体 46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)46,XX,der(1)(1qter1p22:3q133qter)第七页，讲稿共十页哦n4.双着丝粒染色体 45,XX,dic(13;15)(q22;q24)45,XX,dic(13;15)(13pter13q22:15q2415pter)5.重复 46,XX,dup(1)(q22q25)6.插入 46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)7.倒位 46,XX,inv(3)(p13q21)第八页，讲稿共十页哦n8.等臂染色体 46,X,i(X)(q10)n9.标记染色体 47,XY,+marn10.环状染色体 46,XX,r(7)(p22q36)46,XX,r(7)(:p22q36:)11.相互易位 46,XY,t(2;5)(q21;q31)第九页，讲稿共十页哦感感谢谢大大家家观观看看第十页，讲稿共十页哦