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1、Chapter9 群体的遗传平衡 群体遗传学(population genetics):研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。1.以群体为基本研究单位;2.以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构;3.采用数学和统计方法进行研究;4.研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。Chapter9 群体的遗传平衡本章要求9.1 基因频率和基因型频率9.2 遗传平衡定律9.3 影响遗传平衡定律的因素复习思考题本章要求1.掌握孟德尔群体、基因频率、基因型频率和随机交配等相关概念;2.掌握基因频率与基因型频率的关系;3.掌握遗传平衡定律的基本内容、条件与意义;4.掌握改变
2、群体平衡的因素及影响方式。9.1基因频率和基因型频率 孟德尔群体:特定地域内一群能相互交配繁殖后代的个体所组成的群体称为。它可能是一个品系、品种、变种、亚种、甚至一个物种所有个体的总和。基因库:孟德尔群体所包含的基因总和称为。群体的遗传结构:指孟德尔群体中的基因及基因型的种类和频率。基因频率:指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该基因座全部等位基因总数的比率。基因型频率:指群体中某一性状的某一基因型占该性状所有基因型的比率,或某一性状的某一基因型在群体中出现的概率。1.生物在繁殖过程中,群体中的基因连续不断地代代下传,而基因型并不连续。2.对任意一个群体,知道其基因型频率就可求得其基因频率,
3、但反过来就不行。3.只有在平衡群体中,基因型频率和基因频率才能彼此决定。4.就一对等位基因(A、a)而言,若A的频率为p,a的频率为q;AA的频率为D,Aa的频率为H,aa的频率为R,则基因频率和基因型频率间的关系为:p+q=1D+H+R=19.2遗传平衡定律一、遗传平衡定律 1.定律要点 2.定律证明 3.遗传平衡定律的应用二、遗传平衡定律的扩展 1.复等位基因频率的计算 2.性连锁基因与连锁不平衡 3.两个以上基因座位的平衡1.定律要点在随机交配的大群体中,若无其它因素的影响,群体的基因频率一代一代传递下去,始终保持不变。在任何一个大群体内,无论其基因频率如何,只要经过一代随机交配,一对常
4、染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态,若无其它因素的影响,一代一代随机交配下去,这种平衡保持不变。在平衡状态下,基因频率与基因型频率之间的关系为:D=p2,H=2pq,R=q2。或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。随机交配(random mating):指在一个有性繁殖的生物群中,一种性别的任何一个个体与其相反性别的个体交配的机会均等,即任何一对雌雄个体的结合都是随机的,不受任何其它因素的影响,这种交配方式称为随机交配。平衡群体需符合的条件 是无限大的有性繁殖群体;随机交配;无突变、迁移、遗传漂变等的影响;无任何形式的自然选择和人工选择。2.定律证明 假设
5、在常染色体的某一基因座位上有两个等位基因,A和a的基因频率分别为p0和q0,基因型AA、Aa和aa的频率分别为D0、H0和R0,若随机交配则有 A p0a q0A p0AA p02Aa p0q0a q0Aa p0q0aa q02F1产生的配子A:p1=D1+H1/2=p0a:q1=H1/2+R1=q0F2 F3随机交配3.遗传平衡定律的应用共显性时 D=pD=p2 2 通过 H=2pq H=2pq 直接计算 R=q R=q2 2完全显性时AA和Aa的表型一致,通过R=qR=q2 2计算基因频率的计算基因频率与基因型频率变化规律血型 基因 频率 基因型 频率 设比率 则有 A IA p IAIA
6、 p2 M p2+2pr IAi 2pr B IB q IBIB q2 IBi 2qr AB IAIB 2pq O i r ii r2 O=1.复等位基因频率的计算2.性连锁基因与连锁不平衡基因型频率 基因频率 AA D=0 A p=0 Aa H=0 a q=1 aa R=1 基因型频率 基因频率 XY A=1 A p=1 XY a=0 a q=0基因型频率 基因频率 AA D=0 A p=0.5 Aa H=1 a q=0.5 aa R=0 基因型频率 基因频率 XY A=0 A p=0 XY a=1 a q=1基因型频率 基因频率 AA D=0 A p=0.25 Aa H=0.5 a q=0
7、.75 aa R=0.5 基因型频率 基因频率 XY A=0.5 A p=0.5 XY a=0.5 a q=0.5.伴性基因频率在雌雄群体中的变化特点雄性群体中,基因频率等于基因型频率;雄性群体当代基因频率等于上一代雌性群体的基因频率。后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平均数。雌、雄群体中的基因频率不相等,其差异每通过一代随机交配减少一半,且符号相反。3.两个以上基因座位的平衡 设两个不连锁的基因座位的频率分别为A=pA=p1 1,a=q,a=q1 1,p p1 1+q+q1 1=1;B=p=1;B=p2 2,b=q,b=q2 2,p,p2 2+q+q2 2=1=1。由这四个基
8、因可组成9种基因型,在随机交配达平衡时,它们的频率为AABBp12p22AABbp122q2p2AAbbP12q22P12AaBB2p1q1p22AaBb2p1q12q2p2Aabb2p1q1q222p1q1aaBBq12p22aaBbq122q2p2aabbq12q22q12p222q2p2q221在平衡状态的群体中,产生配子的频率是各基因频率的乘积,如AB=p1p2 两个以上基因座位的平衡,最简单的情况是由杂合体AaBb形成的群体,随机交配一代就可达到平衡,其他情况均不能。例由等量AABB和aabb个体组成的群体。配子类型 世代数 AB Ab aB ab 亲 代 1 3/8 1/8 1/8
9、 3/82 5/16 3/16 3/16 5/163 9/32 7/32 7/32 9/324 17/64 15/64 15/32 17/645 9.3影响遗传平衡定律的因素一、突变二、选择三、遗传漂变四、迁移五、非随机交配一、突变 突变能够直接导致群体基因频率改变,为自然选择提供原始材料。突变压(mutation pressure):因基因突变而产生的基因频率的变化趋势。设某一群体中等位基因A和a的频率分别为p和q;正反突变率分别为u和v,在没有其他因素影响时,则在某一世代中:Aa的频率为pu(正突变压);aA的频率为qv(反突变压)。突变压对基因频率的影响 每一代基因频率的改变量为p=pu
10、-qv;当群体达到平衡时基因频率将保持不变,即p=pu-qv=0,故突变后群体再次达到平衡时其基因频率为:在极端情况v=0时,则有 结论:在没有其他因素干扰时,平衡群体的基因频率由正反突变频率的大小决定。二、选择1.选择对隐性纯合体不利2.不利于显性基因的选择3.选择对杂合体有利4.在突变和选择作用下的遗传平衡适合度:指某一基因型与其它基因型比较时,能够成活和繁殖后代的相对能力,记为W,一般将最适基因型个体的适合度定为1。选择系数:指在选择的作用下降低的适合度,记为S,S=1-W。1.选择对隐性纯合体不利 AA Aa aa选择前频率 p02 2p0q 0 q02选择系数 0 0 s适合度 1
11、1 1-s选择后频率 p02 2p0q 0 q02(1-s)相对频率 p02/(1-sq02)2p0q 0/(1-sq02)q02(1-s)/(1-sq02)当q 0很小时,分母1-sq02 1,则 上面的公式表明 当q值很小时,每代基因频率的改变量是很小的;当q值较大时,即使s值较小,q的改变量也较大;当q=2/3时改变量达到最大,这时自然选择最有效。若每代完全淘汰aa隐性个体,即s=1,w=0。则有2.不利于显性基因的选择 AA Aa aa选择前频率 p02 2p0q 0 q02选择系数 s s 0适合度 1-s 1-s 1选择后频率 p02(1-s)2p0q 0(1-s)q02相对频率若
12、s很小时,分母1-s+sq02 1,则3.选择对杂合体有利 AA Aa aa选择前频率 p02 2p0q 0 q02选择系数 s1 0 s2适合度 1-s1 1 1-s2选择后频率 p02(1-s1)2p0q 0 q02(1-s2)相对频率 由上面的推导可知::q的大小依s1p 和s2q的关系而定,只有当s1p=s2q 时,该群体才又达到平衡状态,这时由s1p=s2q 可知:在这种情况下,平衡时的基因频率由选择系数s s1 1和s s2 2决定,与原来的基因频率无关。5.在突变和选择作用下的遗传平衡若q=q,则群体达到新的平衡,则:平衡时的基因频率由选择系数和突变率决定,与原来的基因频率无关。
13、由突变产生a基因的频率为q=pu=(1-q)uq=pu=(1-q)u,由选择导致a基因的频率的减少量为三、遗传漂变 遗传漂变(genetic drift):由于样本机误造成基因频率的随机波动,漂变在所有群体中都会出现,在小群体中更为明显。遗传漂变没有确定的方向,世代群体间基因频率变化是随机的。遗传漂变的原因主要有取样误差和建立者效应。四、迁移 迁移:群体间的个体移动或基因流动称为。如迁入群体的基因频率与原群体不同,将改变新群体的基因频率。设某一群体的基因频率为p0 和q0,若从另一群体(基因频率为pm和qm)迁入若干个体,迁入个体占新群体的比例(迁入率)为m,在没有其他因素影响下迁入后新群体的基因频率为:p1=(1-m)p0+m pm q1=(1-m)q0+m qm 基因频率的改变为:p=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0)q=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0)五、非随机交配 非随机交配只改变群体的基因型频率,而不影响基因频率,包括选型交配(选同交配、选异交配)和近亲交配。复习思考题P190 思考1、2、3、5题.
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