维生素 D 缺乏性佝偻病.ppt
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1、(Rickets of Vitamin D Deficiency)营养性营养性Vit D Vit D 缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Purpose and demand1 1.To familiarize the origin of vitamin D and its To familiarize the origin of vitamin D and its transform in human body.transform in human body.2.To understand the procedure,how vitamin 2.To understand the procedure,h
2、ow vitamin D,PTH and calcitonin adjust calcium and D,PTH and calcitonin adjust calcium and phosphate metabolism in human body.phosphate metabolism in human body.3.To grasp the pathology,mechanism,clinical 3.To grasp the pathology,mechanism,clinical manifestation,diagnosis,treatment and manifestation
3、,diagnosis,treatment and prevention of vitamin D deficiency.prevention of vitamin D deficiency.维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病临床表现临床表现病因病因发病机理及病理发病机理及病理预防预防治疗治疗诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断概述概述维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病临床表现临床表现病因病因发病机理及病理发病机理及病理预防预防治疗治疗诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断概述概述维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢IntroductionDefin
4、itionEpidemiology 因因VitD缺乏缺乏使使Ca、P代谢紊乱造成代谢紊乱造成的的全身性全身性慢性营养性疾病。典型表现是慢性营养性疾病。典型表现是正在生长的正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症。全,或骨质软化症。DefinitionIntroductionDefinitionEpidemiology维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病临床表现临床表现病因病因发病机理及病理发病机理及病理预防预防治疗治疗诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断概述概述维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢维生素维生素D D来源来源维生素维生素D D的代谢及生理功能
5、的代谢及生理功能维生素维生素D D代谢的调节代谢的调节Vit D 的生理及代谢的生理及代谢 Sun exposureMotherSource of Vit D Food维生素维生素D D来源来源维生素维生素D D的代谢及生理功能的代谢及生理功能维生素维生素D D代谢的调节代谢的调节Vit D 的生理及代谢的生理及代谢 Metabolism&function of Vitamin D评价评价VitD的营养的营养维持钙、维持钙、磷的稳态磷的稳态PTH维生素维生素D D来源来源维生素维生素D D的代谢及生理功能的代谢及生理功能维生素维生素D D代谢的调节代谢的调节Vit D 的生理及代谢的生理及代谢
6、 VitD2,3FeedbackFeedbackRegulation of VitD metabolism25-(OH)D31,25-(OH)2 2D3()()()()Regulation of VitD metabolismBlood calciumParathyroid glandPTHKidneyBoneIntestineCalcium1,25-(OH)2 2D3 Normal blood calciumCT Regulation of VitD metabolismBlood calciumParathyroid glandPTHKidneyBoneIntestineCalcium1,
7、25-(OH)2 2D3Normal blood calciumCT P1,25-(OH)2 2D3 Regulation of VitD metabolismUrinary phosphate re-absorption Normal PP1,25-(OH)2 2D3 Urinary phosphate re-absorption Normal P维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病临床表现临床表现病因病因发病机理及病理发病机理及病理预防预防治疗治疗诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断概述概述维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢围生期维生素围生期维生素D D不足不足(perinatal
8、vitamin D deficiency)日照不足日照不足(inadequate direct exposure to sunlight)生长过快生长过快(rapid growth)摄入不足摄入不足(inadequate vitamin D intake)疾病因素疾病因素(steatorrhea,hepatic and renal diseases)药物影响药物影响(glucocorticoids,anticonvulsant)病因病因(Etiology)Etiology)高危因素高危因素 地区地区:北方北方 南方南方年龄年龄:婴儿,尤其是早产儿婴儿,尤其是早产儿 季节季节:冬、春季冬、春季维
9、生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病临床表现临床表现病因病因发病机制发病机制预防预防治疗治疗诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断概述概述维生素维生素D的生理及代谢的生理及代谢VDDRVDDR的发病机制的发病机制VitD小肠小肠Ca、P吸收吸收血钙血钙PTH调节调节迟钝,迟钝,PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦(Tetany)PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻骨软化骨软化成骨细胞代偿增生(肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生(肥大软骨细胞凋亡 )
10、骨样组织堆积(骨样组织堆积(Rickets)维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病临床表现临床表现病因病因发病机制发病机制预防预防治疗治疗诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断概述概述维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢必须有维生素必须有维生素D D缺乏的高危因素。缺乏的高危因素。可以维生素可以维生素D D缺乏的发病机制解释临床表现缺乏的发病机制解释临床表现与血生化改变。与血生化改变。Clinical Manifestation主要表现为生长最快部位的骨骼改变,主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素佝
11、偻病的骨骼改变常在维生素D D缺乏后数月出现;缺乏后数月出现;围生期维生素围生期维生素D D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍,并可重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍,并可影响行为发育和免疫功能。影响行为发育和免疫功能。Clinical Manifestation一般症状一般症状:易激惹易激惹,烦闹烦闹,多汗等多汗等非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状实验室检查实验室检查:X-X-线表现:线表现:正常或临时钙化带稍模糊正常或临时钙化带稍模糊25-(OH)D3Calcium&phosphorusPTHAKP normal
12、 or 早期早期 (初期初期)激期(活动期)激期(活动期)生长着的骨骼发生改变生长着的骨骼发生改变骨骼改变骨骼改变1.1.头部头部颅骨软化颅骨软化(craniotabes)方颅方颅(caput quadratum)前囟闭合延迟前囟闭合延迟(delayed closure of anterior fontanel)乳牙萌出延迟乳牙萌出延迟(delayed eruption of teeth)2.2.胸部胸部肋骨串珠肋骨串珠(rachitic rosary)鸡胸鸡胸(pigeon chest)及漏斗胸及漏斗胸(funnel chest)肋膈沟,又称郝氏沟肋膈沟,又称郝氏沟(Harrison gro
13、ove)激期(活动期)激期(活动期)骨骼改变骨骼改变激期(活动期)激期(活动期)骨骼改变骨骼改变3.3.四肢四肢佝偻病手足镯佝偻病手足镯(thickening of the wrists and ankles)下肢畸形(下肢畸形(bowlegs,knock-knees)4.4.脊柱脊柱(scoliosis、kyphosis、deformity of the pelvis)Palpable enlargement of the costochondral junctions(rachitic rosary)in a young infant Deformities in rickets,show
14、ing the curvature of the limbs,potbelly,and Harrison groove.Harrison groove means a groove in the chest manifesting a deformity of the ribs caused by the pull of the diaphragm on ribs.手足镯手足镯(thickening of the wrists and ankles)方颅方颅(caput quadratum)O型腿(型腿(bowlegs)X型腿(型腿(knock-knees)膝外翻膝外翻肌肉改变:肌肉改变:全身
15、肌肉松弛、乏力、肌张力降低,运动功能发育落后,全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低,运动功能发育落后,腹肌张力低下、腹部膨隆如蛙腹。腹肌张力低下、腹部膨隆如蛙腹。其他:其他:重症患儿神经系统发育迟缓,表情淡漠,语言发育落后,重症患儿神经系统发育迟缓,表情淡漠,语言发育落后,条件反射形成缓慢;免疫力低下,易合并感染及贫血。条件反射形成缓慢;免疫力低下,易合并感染及贫血。实验室检查实验室检查:25-(OH)D3PTHCalciumor normalPhosphorusAKPX X线表现线表现:临时钙化带模糊或消失临时钙化带模糊或消失;干骺端毛刷样、杯口样改变干骺端毛刷样、杯口样改变;骨骺软骨带增宽(骨骺
16、软骨带增宽(2mm););骨质疏松或骨皮质变薄骨质疏松或骨皮质变薄。Normal forearmForearm of ricketsNormal legsLegs of rickets 恢复期恢复期临床表现临床表现:减轻或消失减轻或消失X X线表现:线表现:经过经过2-32-3周治疗,临时钙化带重现周治疗,临时钙化带重现 骨骺软骨盘逐渐恢复正常骨骺软骨盘逐渐恢复正常(2yr,bony abnormalitiesX X线表现线表现:Skeletal deformities 实验室检查实验室检查:Normal维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病临床表现临床表现病因病因发病机理及病理发病机理及
17、病理预防预防治疗治疗诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断概述概述维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢DiagnosisHistory:High risk factorsClinical manifestation:Lab studies:生化生化X-ray:“Gold standard”Diagnosis病情严重程度:病情严重程度:轻度:轻度:可见颅骨软化、囟门增大、轻度方颅、肋骨串可见颅骨软化、囟门增大、轻度方颅、肋骨串珠、肋膈沟等改变。珠、肋膈沟等改变。中度:中度:典型的串珠、手镯、肋膈沟、囟门晚闭,出牙典型的串珠、手镯、肋膈沟、囟门晚闭,出牙迟缓,轻中度的鸡胸、漏斗胸,迟缓,轻中度的鸡胸、
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