2013年医学遗传学练习题.pdf

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1、2013 年医学遗传学练习题 医学遗传学练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为 46 条和 47 条染色体的嵌合。3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构

2、或合成量异常所引起的疾病。4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。9、染色体综合征 染色体

3、病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。12、交叉遗传 X 连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在 2n 的基础上增加或减少了一条或几条。14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转

4、录活性。15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。20、重复序列 指这种 DNA 在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的

5、生物学功能不详。21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。二、填空 1、DNA 由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤 A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶 T 或胞嘧啶 C）组成。2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。3、减数分裂是形成生殖细胞的特殊的（有丝分裂）。4、血红蛋白病分为两类，一类是（珠蛋白结构异常引起异常血

6、红蛋白病），一类是（珠蛋白数目异常造成的地中海贫血）。5、常见的异常血红蛋白病有（镰形细胞贫血症（HbS）、（血红蛋白 M 病（HbM）等等 6、地中海贫血分为两大类：（地中海贫血）和 地中海贫血。7、肿瘤的发展和其他许多疾病一样，是（遗传因素）与（环境因素）共同作用的结果。8、遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。前两种诊断可以较早地发现（遗传病患者或携带者）。9、遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、（询问病史）、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。10、人类遗传病分三类包括：（单基因病）（多基因病）（染色体）。11、优生工程主要包括（人

7、工授精）（胚胎移值）。12、DNA 的碱基只有 4 种，碱基对只有 2 种，而分子结构却具有多样性，这是碱基对的排列顺序千变万化的结果。13、遗传病的预防包括三个环节（婚前）（孕前）（产前）；主要是遗传病的（群体调查）（遗传咨询）（杂合子检出）（产前诊断）（高危家庭家庭）。14、地中海贫血按照发病原因可分为两类（地中海贫血）（地中海贫血）。15、基因有三个基本特征即（基因可以自我复制）（基因决定性状）（基因可突变）。16、在人类，绝大部分脱氧核糖核酸存在于（细胞核）中，少量存在于（细胞质）的（线粒）体中。17、染色体畸变主要有四种形式（缺失）（倒位）（重复）（易位）。18、在人类，一个体细胞含

8、有（两）个染色体组、（46）条染色体；而生殖细胞中含有（一）个染色体组、（23）条染色体。19、分子病指由（基因突变）造成的（蛋白质分子）结构或合成量异常所引起的疾病。20、（染色质）和（染色体）是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。21、一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为（纯合体）。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为（杂合体）.22、基因频率等于相应（纯合）基因型的频率加上 12（杂合）基因型的频率。23、通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（产前诊断）.24、45，X 和 47，XXX 的女性个体的间期细

9、胞核中具有（0）个和（2）个 X 染色质。25、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为（携带者）。其可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。26、一个生物体所表现出来的遗传性状称为（表现型），与此性状相关的遗传组成称为（基因型）.27、在早期卵裂过程中若发生（染色体不分离）或（染色体丢失），可造成嵌合体。28、DNA 分子是（遗传信息）的载体。其复制方式是（半保留复制）。29、有些严重危害人类健康的常见病已证明与（遗传因素）有关。如高血压、糖尿病、哮喘、冠心病等。30、（控制人口数量、提高人口素质）是我国的基本国策 31、根据遗传因素和环境因素对疾病所起的作用的大小，疾病分为下列三种情况：（1）（

10、遗传因素起主导作用的疾病）；（2）（环境因素起主导作用的疾病）；（3）环境因素与遗传因素都很重要，但其比重在不同疾病中各不相同，如多基因遗传病。32、沃森和克里克于 1953 年提出了着名的（DNA 双螺旋）模型，为合理解释遗传物质的多种功能奠定了基础。33、DNA 又称脱氧核糖核酸，组成基本单位是脱氧核糖核苷酸，由一分子磷酸、一分子戊糖、一分子碱基组成。组成 DNA 的碱基共有4 种（符号表示 A G C T），组成 DNA 的基本单位有 4 种（名称是腺嘌呤脱氧核苷酸鸟嘌呤脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸）。34、DNA 双螺旋结构是由 2 条平行的脱氧核苷酸链组成，外侧由磷

11、酸和戊糖交替连接构成基本骨架，内侧碱基通过氢键连接。碱基对的配对原则是腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对，反之亦然，这种对应的关系称为碱基互补原则。三、选择题 1、一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（C）。A姑姑；B堂兄；C外祖父；D表妹 E祖父。2、一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称(E)。A臂内倒位；B臂间倒位；C罗伯逊易位；D重复；E环状染色体。3、把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（D）。A曲线存在两个峰；B曲线存在三个峰；C曲线存在两个或三个峰；D曲线只有一个峰；E曲线存在一个或两个峰。4、下列

12、那种核型的 X 染色质和 Y 染色质均成阳性(D)。A46，XX；B46，XY；C47，XYY；D46，XXY；E46，XY/45，X。5、异染色质的特点是(A)。A螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E异固缩的染色质。6、Klinefelter 综合征的核型是(D)。A47，XXX；B46，XY/46，XX；C45，X；D47，XXY；E47，XY，+21。7、父母血型分别是 A、B 型，生育一个 O 型血的孩子，他们生 A型血后代的可能性是（C）。A75；B50%；C25%；D0；E不

13、能确定。8遗 8、遗传病最主要的特 点是(C)。A家族性；B不治之症；C遗传物质改变；D先天性；E少见病。9、先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的 5倍，下列哪种情况发病风险最高（A）。A女性患者的儿子；B女性患者的女儿；C男性患者的儿子；D男性患者的女儿；E以上都不是。10、三级亲属的亲缘系数是(E)。A1/128；B1/64；C1/32；D1/16；E1/8。11、高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是(D)。A卵细胞老化；B染色体易发生分离；C染色体易丢失；D易发生染色体不分离；E染色体易发生断裂。12、一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子

14、女则(D)。A女儿发病；B儿子发病；C子女各 1/2 发病；D儿 1/2 发病，女儿无病；E女儿 1/2 发病，儿无病。13、大部分先天性代谢病的遗传方式是(D)。AMF；BXR；CXD；DAR；EAD。14、选择作用对群体遗传平衡的影响是(E)。A产生突变；B增加迁移；C减少个体的数量；D减少突变；E增高或降低个体的适合度。15、在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为 0.0001，适合度为 0.80，突变率为(C)。A 110-6/代；B 1010-6/代；C 2010-6/代；D4010-6/代；E8010-6/代。16、目前可以应用饮食疗法的遗传病是(C)。A先天愚型；B血友病；

15、C苯丙酮尿症；D镰状细胞贫血；E先天性幽门狭窄。17、近亲婚配的主要危害是(C)。A易引起染色体畸变；B自发流产率增高；C群体隐性致病基因频率增高；D后代 X 连锁遗传病发病风险增高；E后代隐性遗传病发病风险增高。18、下列哪种突变会产生移码突变(B)。A转换；B插入；C点突变；D颠换；E密码子丢失。19、白化病(AR)的群体发病率是 1/10000，估计携带者的频率是(B)。A1/4；B1/50；C1/100；D1/200；E1/400。20、DNA 重组体的构建是指（C）。A对目的 DNA 片段作选择性扩增和表达的检测；B选择目的基因和基因载体；C选择目的基因和基因载体在体外重组；D用一定

16、方法转移目的基因到宿主细胞；E从细胞中提取 DNA 在体外切割所需要的 DNA片段。三、选择题（每题 2 分共 30 分）1、减数分裂前期 I 的顺序是(D)。A细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 E.细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期 3、真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为(D)A5AG.GT3 B5GTAC3 C.5AG.CT3 D，5GT.AG3 E5AC.GT3 4、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(C)A.单方易位 B串联易位

17、 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 E.不平衡易位 5、断裂基因中的编码序列是(C)。A启动子 B增强子 C外显子 D内含子 E终止子 6、应用 Edward 公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为(E)A110000 B14 C11000 D110 E011 7、根据 ISCN，人类的 X 染色体属于核型中(C)AA 组 BB 组 C.C 组 DD 组 EG 组 8、PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9，相对味盲基显性基因频率为(D)AO09 B049 C042 D07 9、真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个(B)A.染色体组型 B染色体组 C

18、.基因组 D二倍体 E二分体 10、应进行染色体检查的疾病为(A)A先天愚型 B地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E白化病 11、人类第五号染色体属于(B)A.中着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 E.近中着丝粒染色体 12、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致(E)A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D代谢终产物积累 E代谢副产物积累 13、一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为(C)A19 B14 C23 D34 E1 14、遗传漂变指的是(D)A.基因频

19、率的增加 B基因频率的降低 C基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D基因频率在小群体中的随机增减 E基因在群体间的迁移 15、不规则显性是指(C)A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D致病基因突变成正常基因 E致病基因丢失，因而表现正常 16、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成(D)A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C.三个异常性细胞 D.四个异常性细胞 E以上都不是 17、

20、下列不属于 RNA 成分的碱基为(D)A腺嘌呤 B鸟嘌呤 C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶 E.尿嘧啶 18、染色体臂上作为界标的带(E)A一定是深带 B.一定是浅带 C.一定是染色多态区 D一定是染色体次缢痕区 E可以是深带或浅带 19、一个体和他的外祖父母属于(B)。A.一级亲属 B二级亲属 C.三级亲属 D四级亲属 E无亲缘关系 20、减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在(C)A前期 I B.中期 I C.后期 I D中期 E后期 21、镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是 HbS，其分子组成是(E)22、复等位基因是指(D)A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相

21、同的基因 C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因 23、人类 p 珠蛋白基因簇定位于(B)A11p13 B1lpl5 C.llql5 D16q15 24、Turner 综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是(B)A.核型分析 B性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP 分析法 25、从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA分子片段的是（D）ACCCGGAAUAC BGGGCAUACC CCUUAGGCAC DGCGATTACGGT 26、决定蛋白质特异性的最根本

22、原因是。（A）ADNA 碱基排列顺序 BRNA 碱基排列顺序 CtRNA 碱基排列顺序 D氨基酸排列顺序 27、遗传信息和遗传密码分别位于（A）ADNA 和 mRNA 上 BDNA 和 tRNA 上 CmRNA 和 tRNA 上 D染色体和基因上 28、下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是（D）。AUUU BAAA.CGUC DGAT 29、某基因有碱基 1200 个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为（B）A100 个 B200 个 C300 个 D400 个 30、分析 DNA 分子时，发现 30%的脱氧核苷酸含有腺嘌呤，由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此链碱基总数的（A

23、）。A20%B30%C40%D70%31、一个 DNA 分子复制完毕后,新形成的 DNA 链是（B）。A.DNA 亲链的片段 B和 DNA 亲链之一完全相同 C和 DNA 亲链稍有不同 D和 DNA 亲链相同，但 T 为 U 所代替 32、遗传信息的流动方向和主要过程是（D）。ARNADNA蛋白质 B前体 RNAmRNA蛋白质 CDNAtRNA蛋白质 DDNAmRNA蛋白质 33、基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起（C）。A基因的全部密码子改变 B变化点所在的密码子改变 C变化点以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变 四、简答题 1、遗传学的基本规律是什么？经典遗传学的基本规律是分离

24、定律、自由组合定律及连锁互换定律。2、显性遗传有哪些特点？1）患者双亲之一往往是患者，且大多数是杂合子（纯合子很少见）。2）患者同胞中约有 1/2 是患者，且男女发病机会均等，在小家系中，有时看不到准确的发病比例，如果将同病种的小家系合并起来分析，就会得到上述比例。3）连续几代都可看到发病者，但由于内外环境的影响而外显不全时，可能看到隔代遗传现象。4）双亲无病时，子女中一般无发病者。3、肿瘤发生的原因有哪些？肿瘤发生的原因很复杂，通过对肿瘤发生、发展的大量研究发现，许多环境因素如电离辐射、黄曲霉素、病毒等物理、化学和生物的因素能诱发机体肿瘤，但不是所有接触致癌物质的个体都会发生肿瘤，肿瘤的发展

25、和其他许多疾病一样，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。不同的个体可具有不同的肿瘤遗传易感性。4、先天愚型的概念、临床表现、核型是什么？先愚型是最常见的染色体病，此病与一个额外 G 组染色体有关。临床表现：是出生体重、身高偏低，智力低下，生长发育迟缓。患儿呈特殊面部畸形。眼裂小，眼距过宽，内眦赘皮，常有斜视，耳位低，耳廓畸形。新生儿可见第三囟门，舌大外伸，流涎。腭裂及多指、并指等畸形，肺炎等呼吸道合白血病，男性患儿常有隐睾，无生育能力。核型有三种：1、21三体型；2、易位型；3、嵌合型 5、多基因遗传病常见的特征有哪些？请举例（5 例以上）。特征是：1）、每种病的发病率均高于 0.1。2）、有

26、家族聚集倾向。3）、发病率有种族差异。4）、随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险也降低。6、产前诊断的方法有哪些？请举出三个以上的例子。细胞学方法；生物化学方法；仪器方法；分子生物学方法。7、前诊断的适应症的选择原则有哪些？1）、35 岁以上的高龄产妇；2）、生育过染色体异常患儿的孕妇；3）、生育过单层基因患儿的孕妇；4）、夫妇一方有染色体数目或结构异常者；5）、夫妇均为染色体平衡易位携带者；6）、夫妇一方为单基因病患者；7）、生育过先天神经管畸形的孕妇；8）、夫妇一方有神经管畸形者；9）、具有两次以上不明原因流产史的孕妇；10）、生育过多发性畸形患儿的孕妇；11）、夫妇一方家族成员有 Dow

27、n 综合证或其他染色体患儿的孕妇；14）、孕早期服用过致畸、致突变药物的孕妇；15）、夫妇一方有明显致畸，致变因子接触史；16）、脆性 X 染色体综合症家系中的孕妇。8、何谓基因突变?有哪些主要类型?基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变 9、基因有哪些生物学功能?基因主要功能：1）遗传信息的储存。DNA 分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸：2）遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着 DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的

28、分裂传递给子细胞；3）遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。4）基因突变。10、何谓血红蛋白病?它分几大类型?血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病。由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分两大类型：异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类珠蛋白链，也可能发生在类珠蛋白链。地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类珠蛋白链和类珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。地中

29、海贫血又分成地中海贫血和地中海贫血。11、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？1）系谱分析法；2）群体筛选法；3）双生子法；4）伴随性状研究；5）实验室检查法 12、遗传病对人类有哪些危害？1）.遗传病的病种和数量迅速增长；2）.遗传病对人类健康的威胁日益严重;3）.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4）.隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5）.恶性肿瘤对人类所造成的危害。13、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。