医学专题一.3人类遗传病.ppt.ppt

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1、第三节第三节 人类人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病第一页，共三十二页。近年来，随着医疗卫生事业的开展，人类近年来，随着医疗卫生事业的开展，人类的传染病已逐渐的传染病已逐渐(zhjin)(zhjin)得到控制。而人类得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！个重要因素！第二页，共三十二页。资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料

2、2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料：资料：所以，生一个健康的宝宝所以，生一个健康的宝宝(bo bo)是家庭最大的幸福！是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及会给家庭、社会以及(yj)后代造成极大的危害。后代造成极大的危害。第第5 5章第章第3 3节节 人类人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病第三页，共三十二页。我们我们(w men)迫切需要了解以下几个问迫

3、切需要了解以下几个问题题1.1.什么什么(shn me)(shn me)是遗传病？是遗传病？2.2.遗传病有哪些遗传病有哪些(nxi)(nxi)类型？类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第四页，共三十二页。我们我们(w men)迫切需要了解以下几个问迫切需要了解以下几个问题题1.1.什么什么(shn me)(shn me)是遗传病？是遗传病？2.2.遗传病有哪些遗传病有哪些(nxi)(nxi)类型？类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防

4、？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第五页，共三十二页。问题问题1 1：什么是遗传病？感冒什么是遗传病？感冒(gnmo)(gnmo)发热是不发热是不是是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒感冒(gnmo)(gnmo)发热发热：是由病原体引起的传染病遗传病：遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 第六页，共三十二页。我们我们(w men)迫切需要了解以下几个问迫切需要了解以下几个问题题1.1.什么什么(shn me)(shn me)是遗传病？

5、是遗传病？2.2.遗传病有哪些遗传病有哪些(nxi)(nxi)类型？类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第七页，共三十二页。问题问题2：人类人类(rnli)(rnli)遗传病有哪些类型及各种遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病2.2.多基因多基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病第八页，共三十二页。常染

6、色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因单基因(jyn)遗传病遗传病受受一对一对(y du)(y du)等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病 65006500多种多种多指多指多指多指、并指、软骨、并指、软骨、并指、软骨、并指、软骨(rung)(rung)(rung)(rung)发育发育发育发育不全不全不全不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、先、先、先、先天性聋哑、苯丙酮尿症天性聋哑、苯丙酮尿症天性聋哑、苯丙酮尿症天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维

7、生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症第九页，共三十二页。常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指多指多指多指白化病白化病白化病白化病抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症阐述阐述(chnsh)(chnsh)以下遗传病的遗传特点以下遗传病的遗传特点 连续连续(linx)遗传、不分遗传、不分男女男女隔代遗传、

8、不分男女隔代遗传、不分男女(nnn)父亲患病女儿一父亲患病女儿一定患病，儿子患定患病，儿子患病母亲一定患病、病母亲一定患病、连续遗传连续遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女儿一定患病，女儿患病父亲一定患患病父亲一定患病、交叉遗传病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患第十页，共三十二页。进行性肌营养不良假肥大型进行性肌营养不良假肥大型(dxng)l一种由位于一种由位于X X染色体上隐性染色体上隐性致病基因致病基因控制的一种遗传控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性

9、病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于肥大，患儿多于(du y)(du y)4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第十一页，共三十二页。2.2.多基因多基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病100100多多种种 病症病症病症病症(bngzhng)(bngzhng)(bngzhng)(bngzhng)：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、年型糖尿病、唇裂、年型糖尿病、唇裂、年型糖尿病、唇裂、无脑儿无脑儿、早衰等、早衰等、早衰等、

10、早衰等唇裂唇裂受多对基因受多对基因(jyn)(jyn)控制的人类遗传病控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高第十二页，共三十二页。唇裂唇裂(chnli)无脑儿无脑儿第十三页，共三十二页。3.3.染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病100100多种多种病症病症病症病症(bngzhng)(bngzhng)(bngzhng)(bngzhng)：21212121三体综合征、猫叫综合三体综合征、猫叫综合三体综合征、猫叫综合三体综合征、猫叫综合征等征等征等征等2121三体综合征三体综合征(又叫先天

11、愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟第十四页，共三十二页。我们迫切需要了解我们迫切需要了解(lioji)以下几个问以下几个问题题1.1.什么什么(shn me)(shn me)是遗传病？是遗传病？2.2.遗传病有哪些遗传病有哪些(nxi)(nxi)类型？类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第十五页，共三十二页。问题问题(wnt)(wnt)3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查调查

12、(dio ch)(dio ch)遗传病的发遗传病的发病率病率方法：调查方法：调查(dio ch)(dio ch)、统计、分、统计、分析析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析第十六页，共三十二页。我们迫切需要了解以下我们迫切需要了解以下(yxi)几个问几个问题题1.1.什么什么(shn me)(shn me

13、)是遗传病？是遗传病？2.2.遗传病有哪些遗传病有哪些(nxi)(nxi)类型？类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第十七页，共三十二页。遗传病的监测遗传病的监测(jin c)(jin c)与预防与预防 (1)(1)(1)(1)我国我国我国我国20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%的人患各种遗传病；的人患各种遗传病；的人患各种遗传病；的人患各种遗传病；(2)(2)新生儿中新生儿中,1,1.3%.3%有先天缺陷有先天缺陷,

14、其中其中70%-80%70%-80%由遗传由遗传因素所致因素所致;(3)15 (3)15岁以下岁以下(yxi)(yxi)死亡儿童中死亡儿童中,40%,40%由于遗传病或其由于遗传病或其他先天性疾病所致他先天性疾病所致;(4)(4)自然流产儿中自然流产儿中,50%,50%由于染色体异常引起由于染色体异常引起;(5)21 (5)21三体综合症总数三体综合症总数100100万万,以每年以每年2 2万递增。万递增。我国遗传病现状(xinzhung)第十八页，共三十二页。可爱可爱可爱可爱(k i)(k i)(k i)的宝宝的宝宝的宝宝的宝宝们们们们第十九页，共三十二页。问题问题4.4.如何对遗传病进行监

15、测如何对遗传病进行监测(jin c)(jin c)和预防和预防？措施措施3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)4.4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断优生优生，就是，就是(jish)让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。第二十页，共三十二页。了解了解病史病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议1.1.遗传遗传(ychun)(ychun)咨咨询询 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病佝偻病X上显性遗传的男子上显性遗传的男子(XDY)与正常女子与正常女子XdXd结婚结婚(ji hn)，为预防生

16、下患病的孩，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要不要(byo)生育生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C第二十一页，共三十二页。2.2.进行进行(jnxng)(jnxng)产前诊产前诊断断羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断优点：及早优点：及早(jzo)(jzo)(jzo)(jzo)发现有严重遗传病和严重发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。畸形的胎儿。第二十二页，共三十二页。3.3.禁止禁止(jnzh)(jnzh)近亲结婚近亲结婚每个人都

17、携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能近亲结婚者有可能(knng)从相同的祖先继承相同的致病基从相同的祖先继承相同的致病基因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。十倍、甚至上百倍。第二十三页，共三十二页。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿理性，跟他舅父的女儿(n r)埃玛结了婚，婚后，埃玛结了婚，婚后，他们共生育他们共生育6子

18、子4女。但他们的子女，有女。但他们的子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个那么终生不育或不嫁。其所有活下个那么终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例实例(shl)禁止(jnzh)近亲结婚第二十四页，共三十二页。美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚与表妹玛丽结婚(ji hn)后，科研工作取得了杰出的成就。后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地莫名其妙的痴呆，从

19、而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。他大声疾呼：健的人种。他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。原因：原因：降低隐性遗传病的发病降低隐性遗传病的发病(f bng)(f bng)几率。几率。禁止(jnzh)近亲结婚第二十五页，共三十二页。4.

20、4.提倡提倡(tchng)(tchng)适龄生适龄生育育24242929岁生育岁生育(shngy)(shngy)(shngy)(shngy)过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险生患病小孩的风险(fngxin)(fngxin)也相应增大。也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50第二十六页，共三十二页。我们迫切需要了解以下几个我们迫切需要了解以下几个(j)问题问题1.1.什么什

21、么(shn me)(shn me)是遗传病？是遗传病？2.2.遗传病有哪些遗传病有哪些(nxi)(nxi)类型？类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式第二十七页，共三十二页。1990199019901990年年年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。找出序列。找出所有所有(suyu)(suyu)人类基因，并搞清其在人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破译出分子上的位置，破译出人类全部遗

22、传信息。人类全部遗传信息。测定染色体：测定染色体：人类人类(rnli)基因基因组方案组方案22条常染色体XY20012001年年公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。问题问题(wnt)(wnt)5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？第二十八页，共三十二页。21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依次属、苯丙酮尿症依次属于：于：a a.单基因单基因(jyn)(jyn)病中的显性遗传病病中的显性遗传病 b b.

23、单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体异常病病常染色体异常病病 d d.性染色体异常病病性染色体异常病病 A A.bac B bac B.dab C dab C.cab D cab D.cbacba 第二十九页，共三十二页。人类人类(rnli)遗传病的分类遗传病的分类人人类类(rnli)遗遗传传病病细细胞胞质质遗遗传传病病细细胞胞核核遗遗传传病病单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体

24、隐性遗传病Y染色体遗传病染色体遗传病常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病第三十页，共三十二页。第三十一页，共三十二页。内容(nirng)总结第三节 人类遗传病。所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福。病症：21三体综合征、猫叫综合征等。到人群中调查。到患者家系中调查。在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。(2)新生儿中,1.3%有先天(xintin)缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。隐性遗传病第三十二页，共三十二页。