医学专题一人类遗传病的优生.ppt

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1、第一页，共四十四页。二、教学目的二、教学目的（一）知识目标：（一）知识目标：1.1.了解人类遗传病的主要类型。了解人类遗传病的主要类型。2.2.了解遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。3.3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。（二）能力目标：（二）能力目标：1.1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。2.2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。知识迁移

2、的学习方法。3.3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。4 4（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力（三）德育（三）德育(dy)(dy)目标：目标：1 1通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。2 2通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。3 3通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的通过课上讨论，培养学生关注社会

3、生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。作风。第二页，共四十四页。一、人类一、人类(rnli)遗传病概述遗传病概述讨论讨论(toln)：1.1.请同学回忆请同学回忆(huy)(huy)已经学过了哪些人类遗传病已经学过了哪些人类遗传病2.同学想一想，什么是遗传病？同学想一想，什么是遗传病？概念：概念：遗传病是指因遗传病是指因遗传物质不正常遗传物质不正常引起的先天性引起的先天性疾病疾病第三页，共四十四页。同学们同学们,根据我们学过的变异有关知根据我们学过的变异有关知识想一想，人类遗传病发病识想一想，人类遗传病发病(f bng)原原因有哪些因有哪些?第四页，共四十四页。人类人类(rnli)遗传病都是遗

4、传因素与环境因素遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：相互作用的结果。具体分三类：A几乎完全由遗传几乎完全由遗传(ychun)因素决因素决定，定，B基本上由遗传因素决定，但需要环境基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定中一定(ydng)诱发因素的存在才发病诱发因素的存在才发病.如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。豆的花粉后诱发溶血性贫血。C.主要有环境因素决定主要有环境因素决定如白化病，血友病。如白化病，血友病。如先天性心脏病、十二指肠溃疡等如先天性心脏病、十二指肠溃疡等第五页，共四十四页。人类人类(rnli)遗传病的类型

5、遗传病的类型单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多基因多基因(jyn)遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常第六页，共四十四页。软骨软骨(rung)发育不全发育不全病因：长骨病因：长骨(chngg)两端两端的软骨细胞形成障碍的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小短小(dunxio)畸形，前畸形，前额突出，鼻梁马鞍额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰节，腹部隆起，腰椎向前突出。椎向前突出。常染色体显性常染色体显性第七页，共四十四页。骨端骨干之间软骨骨端骨

6、干之间软骨(rung)层不能产生骨组织层不能产生骨组织第八页，共四十四页。多指症多指症常染色体上显性常染色体上显性第九页，共四十四页。伴伴X X显性遗传病显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致吸收不良，导致(dozh)骨发育障碍骨发育障碍症状症状(zhngzhung)(zhngzhung)：X X型（或型（或 O O型型 ）腿，骨骼发育）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生畸形（如鸡胸），生长缓慢长缓慢第十页，共四十四页。人类人类(rnli)遗传病的类型遗传病的类型单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多基因多基因(jyn)遗传病遗传病染色体异

7、常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常第十一页，共四十四页。白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性第十二页，共四十四页。常染色体隐性常染色体隐性新生儿中较常见新生儿中较常见(chnjin)的一种隐性遗传的一种隐性遗传病。病。患儿在患儿在34月出现月出现(chxin)智力低下，头发发黄，智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第十三页，共四十四页。X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传(ychun)(ychun)进行性肌营养不良（假肥大型进行性肌营养

8、不良（假肥大型(dxng)）病因：患者三角肌、病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肱三头肌、腓肠肌肌肉组织肌肉组织(jruzzh)被结被结缔组织取代缔组织取代症状：行为笨拙症状：行为笨拙 、登、登梯起立困难、走路时梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需仰卧位起身需“三步三步曲曲”第十四页，共四十四页。人类人类(rnli)遗传病的类型遗传病的类型单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多基因多基因(jyn)遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常第十五页，共四十四页。较常见的有

9、唇裂（俗称较常见的有唇裂（俗称(s chn)(s chn)兔唇）、无脑儿、兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等由多对等位基因控制。由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象常表现出家族性聚集现象(xinxing)，且比较容易，且比较容易受环境影响。受环境影响。多基因多基因(jyn)遗传病：遗传病：第十六页，共四十四页。唇裂唇裂(chnli)第十七页，共四十四页。第十八页，共四十四页。人类人类(rnli)遗传病的类型遗传病的类型单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多基因多基因(jyn)遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基

10、因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常第十九页，共四十四页。1 1、结构异常、结构异常(ychng)(ychng)的染色体病的染色体病第第5 5条染色体短臂缺失条染色体短臂缺失猫叫综合征猫叫综合征第第1818条染色体长臂缺失条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异鲤鱼嘴、细指、外耳异常常2 2、数量异常的染色体病、数量异常的染色体病2121三体综合征（三体综合征（DownDown征，先天愚型）征，先天愚型）1818三体综合征（三体综合征（EdwardEdward征）征）1313三体综合征（三体综合征（PatanPatan征）征）性腺发育不良（性腺发育不良（TurnerT

11、urner综合征）综合征）染色体异常染色体异常(ychng)遗传病遗传病第二十页，共四十四页。先天先天(xintin)愚型愚型病因病因(bngyn)：比正常：比正常人多了一条人多了一条21号常号常染色体染色体症状：智力低下，症状：智力低下，身体发育身体发育(fy)缓慢。缓慢。常表现为特殊的面常表现为特殊的面容（请大家看图中容（请大家看图中小孩的外貌特征）小孩的外貌特征）常染色体异常常染色体异常第二十一页，共四十四页。人类人类(rnli)遗传病的类型遗传病的类型单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多基因多基因(jyn)遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制

12、隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常第二十二页，共四十四页。性腺(xngxin)发育不良 病因：患者缺少了一病因：患者缺少了一条条X X染色体染色体 主要外部特征：身体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛颈部皮肤松弛(sn ch)(sn ch)为为蹼颈，虽外观为女性，蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无但性腺发育不良，无生育能力生育能力。性染色体异常性染色体异常(ychng)第二十三页，共四十四页。性染色体异常性染色体异常(ychng)图图第二十四页，共四十四页。人类人类(rnli)遗传病的类型遗传病的类型单基因单基因(jyn)遗传病

13、遗传病多基因多基因(jyn)遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常第二十五页，共四十四页。课堂训练课堂训练1连线题：连线题：请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显常显（2）21三体综合症三体综合症B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X X显显（4）软骨）软骨(rung)(rung)发育不全发育不全D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（

14、6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体病性染色体病第二十六页，共四十四页。二、遗传病对人类二、遗传病对人类(rnli)(rnli)的危害的危害我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害的人患有危害轻重不同轻重不同(b tn)(b tn)的遗传病！其中单基因遗传病约的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗，染色体异常遗传病约传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的

15、儿童中，有先天。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。第二十七页，共四十四页。新生儿中：新生儿中：(1)(1)3 3有先天缺陷有先天缺陷(quxin)(quxin)，其中，其中70708080由遗传因素所致。由遗传因素所致。(2)15(2)15岁以下死亡儿童中：岁以下死亡儿童中：4040由于由于遗传病或其他先天性疾病所致。遗传

16、病或其他先天性疾病所致。(3)(3)自然流产儿中：自然流产儿中：5050由于染色体异由于染色体异常引起。常引起。第二十八页，共四十四页。想一想：想一想：遗传病对人类遗传病对人类(rnli)(rnli)的危害有哪些？的危害有哪些？1 1 危害身体健康降低人口素质。危害身体健康降低人口素质。2 2 贻害子孙后代。贻害子孙后代。3 3家庭和社会带来严重的经济负担和精家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担神负担.第二十九页，共四十四页。同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势趋势(qsh)(qsh)，同学们想一想主要原因是什么？，同学们想一想主要原因是什么？

17、放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升(shngshng)的主要原因。第三十页，共四十四页。上上面面我我们们谈谈到到遗遗传传病病率率有有升升高高的的趋趋势势是是由由于于环环境境污污染染日日趋趋严严重重的的结结果果。我我们们应应增增强强(zngqing)(zngqing)环环保保意意识识，从从我我做做起起自自觉觉的的爱爱护护和和保保护护环环境境，为为消消除除遗遗传传病病尽一份力量。尽一份力量。第三十一页，共四十四页。三、优生三、优生(yu shn)优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭(jitng)生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的

18、后代。第三十二页，共四十四页。事例事例(shl)一一和表妹爱玛生和表妹爱玛生育六个子女，三育六个子女，三个中途个中途(zhngt)夭折，夭折，三个终生不育。三个终生不育。达尔文达尔文第三十三页，共四十四页。摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙其妙(mmngqmio)的的痴呆，儿子智痴呆，儿子智障。障。事例事例(shl)(shl)二二第三十四页，共四十四页。为什么会出现这些现象呢为什么会出现这些现象呢?近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常包括正常(zhngchng)(zhngchng)的

19、和异常的的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题析回答问题：如果第三代：如果第三代2 2和和4 4结婚，后代生出病孩的概率结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？是多少呢？91第三十五页，共四十四页。在在非非近近亲亲婚婚配配夫夫妇妇中中，相相同同的的基基因因少少，带带有有相相同同的的隐隐性性基基因因的的机机会会更更少少，即即使使一一方方携携带带有

20、有隐隐性性致致病病基基因因，而而另另一一方方相相应应的的基基因因正正常常，子子女女也也不不会会成成为为该该致致病病基基因因的的纯纯合合子子，因因此此子子女患隐性遗传病的机会也就很少了。女患隐性遗传病的机会也就很少了。例例如如(lr)(lr)男男性性AaBBAaBB而而非非近近亲亲婚婚配配女女子子AABbAABb，他他们们生生一一个个患病孩子的可能性为患病孩子的可能性为0 0通通过过计计箅箅，同同学学们们想想一一下下近近亲亲婚婚配配对对遗遗传传病病发发病病率率有有何影响？应采取何种措施？何影响？应采取何种措施？近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应，所

21、以，应禁止禁止近亲结婚近亲结婚第三十六页，共四十四页。四、优生四、优生(yu shn)(yu shn)的措施的措施（一）禁止近亲结婚：一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代直系血亲和三代(sn di)(sn di)以内以内的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”第三十七页，共四十四页。近亲(jnqn)第三十八页，共四十四页。（二）、进行遗传（二）、进行遗传(ychun)(ychun)咨询咨询又叫遗传商谈又叫遗传商谈(shngtn)(shngtn)或遗传劝导，步骤如下：或遗传劝导，步骤如下：1 1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断2 2、分析遗传病

22、类型、分析遗传病类型3 3、推算后代发病率、推算后代发病率4 4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一第三十九页，共四十四页。（三）、提倡“适龄(shlng)生育”女子最佳女子最佳(zu ji)(zu ji)的生育年龄：一般在的生育年龄：一般在2424-2929岁岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义儿的产出具有重要意义第四十页，共四十四页。（四）、产前诊断羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇孕妇(ynf)(ynf)血细胞检查血细胞检查胚盘绒毛细胞检查胚盘

23、绒毛细胞检查基因诊断基因诊断它已经成为优生的重要措施之一第四十一页，共四十四页。第四十二页，共四十四页。十、课后作业十、课后作业1.1.布布 置置 课课 外外 研研 究究 性性 学学 习习 学学生生活活动动：对对DNADNA重重组组、基基因因诊诊断断、人人类类基基因因组组计计划划、基基因因治治疗疗等等前前沿沿科科技技知知识识的的分分别别由由一一、二二、三三、四四组组了了解解和和调调查查，在班上进行汇总在班上进行汇总(huzng)(huzng)并做介绍。并做介绍。2.2.预习现代进化理论预习现代进化理论第四十三页，共四十四页。内容(nirng)总结第五节。3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。（三）德育目标：1通过介绍遗传病对人类的危害(wihi)，对学生进行人口素质教育、优生教育。第5条染色体短臂缺失猫叫综合征。(1)3有先天缺陷，其中7080由遗传因素所致。(2)15岁以下死亡儿童中：40由于遗传病或其他先天性疾病所致。2.预习现代进化理论第四十四页，共四十四页。