医学专题一我人类遗传病大全.ppt

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1、【质疑】【质疑】1、流感是不是遗传病？为什么？、流感是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病、先天性疾病(jbng)是否都是遗传病？是否都是遗传病？第一页，共三十二页。一、人类常见一、人类常见(chn jin)遗传病的类型遗传病的类型人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。主要分：单基因单基因(jyn)遗传病遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病第二页，共三十二页。什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？异常遗传病？单基因遗传病的种类又有多少？如何分类单基因遗传病

2、的种类又有多少？如何分类(fn li)(fn li)？举例。？举例。多基因遗传病有什么特点？多基因遗传病有什么特点？染色体异常遗传病可分为哪几类？染色体异常遗传病可分为哪几类？思考思考(sko)与讨论与讨论1：第三页，共三十二页。（一）单基因遗传病：（一）单基因遗传病：受一对受一对(y du)(y du)等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体显性遗传病染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨如多指、并指、软骨(rung)(rung)发育发育不全不全等等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上隐性

3、遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维(xinwi)(xinwi)病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不进行性肌营养不良良等等目前已发现65006500多种多种3、Y染色体遗传病染色体遗传病:外耳道多毛症等外耳道多毛症等第四页，共三十二页。单基因单基因(jyn)显性显性遗传遗传病病 软骨(rung)发育不全并 指多 指（常染色体）（常染色体）第五页，共三十二页。单基因单基因(jyn)显性显性遗传病遗传病(X染色体)抗维生素D佝偻病Y

4、染色体染色体遗传病遗传病外耳道多毛症第六页，共三十二页。苯丙酮尿症白化病进行性肌营养不良(X X染色体染色体)单基因单基因(jyn)隐性隐性遗传病遗传病第七页，共三十二页。苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿(yng r)的神经系统造成不同程度的损害异常(ychng)西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义真正意义(yy)(yy)上的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全

5、世前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。些的就在日本和美国等地。第八页，共三十二页。（二）多基因（二）多基因(jyn)遗传病遗传病易受环境影响易受环境影响无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(chnli)(chnli)(兔唇兔唇)、原发性高血压、冠、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特特点点(tdin)表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂受两对以上等位基

6、因控制的遗传受两对以上等位基因控制的遗传病病第九页，共三十二页。单基因单基因(jyn)遗遗传病传病多多基基因因(jyn)遗遗传传病病染色体异常染色体异常(ychng)遗遗传病传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第十页，共三十二页。（三）（三）染色体异常染色体异常(ychng)遗传病遗传病概念：由于染色体异常概念：由于染色体异常(ychng)而引起的而引起的疾病叫做疾病叫做染色体异常遗传病染色体异常遗传病。常染色常染色体异常体异常(ychng)性染色体性染色体异常异常由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征猫叫综合征由于性

7、染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如如性腺发育不良性腺发育不良（XO）第十一页，共三十二页。2121三体综合征三体综合征 又叫又叫先天性愚型先天性愚型，是一种，是一种最常见最常见的染色体病，人群中的染色体病，人群中的发病率高达的发病率高达1/8001/6001/8001/600。对患者进行染色体检查，可对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人以看到患者比正常人多了一多了一条条2121号号染色体。染色体。患者的患者的智力低下智力低下，身体，身体发育缓慢。患儿常表现出特发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸角上斜，

8、口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样出口外，所以又叫做伸舌样痴呆痴呆(chdi)(chdi)。50%50%的患儿有先天的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。过程中夭折。先天性愚型先天性愚型第十二页，共三十二页。性腺性腺(xngxin)发育发育不良不良 也叫也叫特纳氏综合征特纳氏综合征，是是女性女性中最常见的一种中最常见的一种性染色体病性染色体病，发病率是发病率是1/35001/3500。经染色体检经染色体检查发现，患者查发现，患者缺少了一条缺少了一条X X染色染色体。体。患者主要患者主要(zhyo)(zhyo)的外部特征的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻

9、，是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约生育能力。这种病的患者大约有有30%30%伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。第十三页，共三十二页。请大家指出下列遗传病各属于何种类型请大家指出下列遗传病各属于何种类型(lixng)？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常染色体显性常染色体显性（2）21三体综合征三体综合征 B.常染色体隐性常染色体隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X染色体显性染色体显性（4）软骨发育不全）

10、软骨发育不全 D.X染色体隐性染色体隐性（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病常染色体遗传病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体遗传病性染色体遗传病第十四页，共三十二页。二、二、遗传病的检测遗传病的检测(jin c)(jin c)和预防和预防1、资料、资料我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：我国人口中有我国人口中有1/5-1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常

11、遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%。我国每年出生的儿童中，我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素是由于遗传因素(yn s)所致。所致。15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。自然流产儿中大约自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。21三体综合征不少于三体综合征不少于100万万，以每年，以每年2万万递增。递增。第十五页，共三十二页。遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？代造成什么样的危害？针对这些危害我们应该采取

12、何种对策？针对这些危害我们应该采取何种对策？遗传咨询的步骤有哪些遗传咨询的步骤有哪些(nxi)(nxi)？产前诊断的方法有哪些？产前诊断的方法有哪些？思考思考(sko)与讨论与讨论2：第十六页，共三十二页。2 2、危害、危害：危害危害人类健康人类健康，降低，降低人口素质人口素质；给给患者本人患者本人(bnrn)(bnrn)、家庭家庭和和社会社会带来严重的带来严重的经济负担经济负担和和精神负担精神负担；某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危害社会治安带来危害。3.3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第十七页，共三十二页。

13、除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善外条件的改善外,最有效的方法最有效的方法:提倡和实行提倡和实行(shxng)(shxng)(shxng)(shxng)优生优生第十八页，共三十二页。优优 生生让每一个家庭生育让每一个家庭生育(shngy)出出 健康健康的孩子。的孩子。禁止禁止(jnzh)近亲结近亲结婚婚进行进行(jnxng)遗传咨询遗传咨询(主要手主要手段段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断措措施施第十九页，共三十二页。优生优生(yu shn)(yu shn)的措施的措施vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲

14、直系血亲直系血亲直系血亲和三代以和三代以和三代以和三代以内的内的内的内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲(pn x xu qn)(pn x xu qn)(pn x xu qn)(pn x xu qn)禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。1 1 1 1、选择好对象、选择好对象、选择好对象、选择好对象(duxing)(duxing)(duxing)(duxing)禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和表表妹妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。第二十页，共三十二页。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母

15、母 舅、姨舅、姨叔伯叔伯(sh bi)姑的姑的子女子女自己自己(zj)兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女(zn)叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或（或外孙子女）外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）（外）孙子女（外）孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父

16、母）与祖父母（外祖父母）同源而生。同源而生。第二十一页，共三十二页。病名代号病名代号非近亲婚配的子非近亲婚配的子代发病率代发病率近亲婚配的子代近亲婚配的子代发病率发病率甲甲1:3100001:8600乙乙1:145001:1700丙丙1:380001:3100丁丁1:400001:3000科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双(shun shun)带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第二十二页，共三十二页。、遗传、遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)咨询咨询检查身体，了

17、解病史，做出检查身体，了解病史，做出遗传诊断遗传诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率推断后代发病几率提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上上显性遗传）的男子显性遗传）的男子(XHY)与正常女与正常女子子XhXh结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病(hun bn)的孩子进行了遗传咨询，你认的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C第二十三页，共三十二页。母亲生育年龄母亲生育年龄

18、2121三体综合征发病率三体综合征发病率294545岁岁1/501/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”24242929岁最佳岁最佳第二十四页，共三十二页。羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛(rngmo)检查基因诊断方法方法(fngf)：优点优点(yudin)：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。、产前诊断、产前诊断第二十五页，共三十二页。三、三、人类人类(rnli)基因组计划基因组计划（HGP)何为人类基因组？人类基因组计划目的是什么？人类基因组计划有何重要(zhngyo)意义？人类基因组计划应该测定多少条染色体上的DNA碱基序列？为什么？可帮助人类清晰的认识到人类基因的组成、结构、功

19、能(gngnng)及其相互关系；对人类疾病的诊治和预防有重要意义。人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息；目的是测定人类基因组的全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。24条染色体（22条常染色体+X+Y)。第二十六页，共三十二页。人人类类遗遗传传病病遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家

20、庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人人 类类遗遗传传病病遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危

21、害危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病Y Y染色体遗传病染色体遗传病第二十七页，共三十二页。【目标【目标(mbio)巩巩固】固】1、人类遗传病主要、人类遗传病主要(zhyo)可以分为可以分为_、_和和_三大类。三大类。3、预防、预防(yfng)遗传病发生的最简单有效的方法是遗传病发生的最简单有效的方法是

22、_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_的后的后代。代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚第二十八页，共三十二页。5、我国婚姻法规定禁止、我国婚姻法规定禁止(jnzh)近亲婚配的医学依据是（近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性

23、遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病B 6、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲(m qn)是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（病最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病C第二十九页，共三十二页。7、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天合会产生先天(xintin)愚型的男性患儿（愚型的男性患儿（A表

24、示常表示常染色体）？染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和C第三十页，共三十二页。8、下图是人类某种遗传病的系谱、下图是人类某种遗传病的系谱(x p)图（该病受一对基因控图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第三十一页，共三十二页。内容(nirng)总结【质疑】。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。如21三体综合征、猫叫综合征。我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:。1、选择好对象禁止近亲结婚。及早(jzo)发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。24条染色体（22条常染色体+X+Y)。B第三十二页，共三十二页。