市级新生儿遗传代谢病筛查工作指引.docx

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1、市级新生儿遗传代谢病筛查工作指引为加强我市新生儿疾病筛查工作，规范新生儿遗传代谢 病筛查中心管理，不断提高新生儿遗传代谢病筛查质量，落 实XX省卫生健康委关于新生儿疾病筛查的管理办法（X 卫规20191号）等有关规定，制订本工作指引。一、机构指定。XX市妇幼保健院定为我市新生儿遗传代 谢病筛查中心（以下简称市新筛中心）。市新筛中心是由省 卫生健康行政部门按照区域规划，在组织专家现场评估合格 后指定的市级筛查中心，承担XX市新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测等相关工作。二、中心设置。新筛中心应是临床和实验室组建的一个 完整的、独立运营的专科，由临床医师、实验室技术人员、 资料收集人员、阳性召回人员

2、等组成，临床工作人员与实验 室人员紧密协作，形成整个新筛网络PDCA管理循环。三、人员要求1 .血片采集人员：（1）具有与医学相关的中专以上学历, 从事医学临床工作2年以上。（2）接受过市级及以上新生儿 遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得合格证书。2 .实验室检测技术人员：（1）实验室负责人：与医学 相关专业本科及以上学历，高级职称，从事新生儿遗传代谢 病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作 和管理。（2）实验室技术人员：大专及以上学历，从事检验 工作2年以上，具有技师以上技术职称，接受过省级及以上 卫生健康行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识 和技能培训并取得合格证

3、书。3 .召回和诊治人员要求：（1）承担召回的人员应当具有 与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。（2） 从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师 资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。（3）从事新 生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当参加省级及以上 遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相 关知识和技能培训并取得合格证书。四、筛查程序新筛中心要严格按照新生儿疾病筛查技术规范（2010 版）规定的宣传教育、签署知情同意（包括政府免费和自 费项目）、血片采集与运送、实验室检测技术、召回、治疗、 随访、数据统计分析及上报等进行，保证新筛工作质量。五、筛查项目

4、管理4 .我市免费新生儿遗传代谢病筛查病种包括先天性甲 状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿先天性 肾上腺皮质增生症新生儿遗传代谢病四种。各县（市、区）可以根据本区域的群众需求、疾病发生 率等实际情况，增加本机构新生儿疾病筛查病种（如应用串 联质谱法筛查多种遗传代谢性疾病、地中海贫血筛查、遗传 性耳聋基因筛查等），并逐步提升人群覆盖，新增病种参照上述新筛四种病的要求进行管理，并抄报省、市卫生健康 行政管理部门备案。5 .新生儿遗传代谢病筛查项目必须在指定的市新筛中 心检测，新筛中心不具备条件开展的可与具备开展项目资质 的中心或机构合作开展筛查项目，合作须报市卫生健康局备 案，并由

5、市新筛中心统一管理，包括标本接收、转送、检测 报告发放、阳性召回、治疗、追踪随访等工作，保证新筛质 量。严禁采血机构在采血后擅自检测或直接送第三方检测。6 .医疗机构未经省卫生健康委指定、擅自开展新生儿遗 传代谢病筛查实验室检测的，按照医疗机构管理办法第 四十七条的规定予以处罚。六、培训与质控（一）XX市新生儿遗传代谢病筛查（设在市妇幼保健院） 负责开展全市新生儿疾病筛查工作的技术指导、人员培训和 质量控制工作，组织专家指导各县（市、区）的助产机构和 采血机构开展相关业务。（二）市新筛中心负责所辖区域每年不少于一次的新生 儿疾病筛查人员培训和技术指导，包括新筛知识宣传、血片 采集与运送、疾病诊

6、断与阳性患儿管理、信息填报等内容。（三）市新筛中心每年至少一次对各县（市、区）的助 产构机和采血机构进行质量检查，发现问题及时整改，保证 工作质量。（四）定期召开质量控制会议，同时按照国家卫生健康 委临床检验中心室间质量评价的管理要求，分析和总结16 项新筛质量控制指标，并定期上报数据，加强筛查实验室质 量管理。七、信息化建设（一）市新筛中心已建立新生儿疾病筛查信息系统，实 现智能化管理。软件包括但不限于标本基本信息录入和查询、 标本采集与转运节点监控、实验结果分析与查询、治疗和随 访管理、室内质量与16项新筛质量指标分析等功能，充分 利用信息化管理，提高新生儿疾病筛查的整体管理水平。（二）促进省、市新生儿疾病筛查信息系统与省、市妇 幼信息平台对接，实现信息共享，避免患者基本资料和检测 结果重复录入，减少信息录入错误和遗漏。八、评估考核（一）新筛信息系统管理率达100%,新生儿疾病筛查率 298%,确诊病例治疗率与80也（二）市新筛中心接受省新筛中心的质量监督管理。各 县（市、区）的助产机构和采血机构接受市新筛中心的质量监 督管理。（三）市卫生健康局将适时组织对各县（市、区）的助产机构和采血机构的新生儿疾病筛查工作进行督导检查, 通报工作进展。