遗传学复习提纲及试题（护理本科）.docx

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1、遗传学复习提纲及试题（护理本科）Part A复习提纲第一章绪论重点：遗传病的概念、特征和分类；难点：先天性疾病、遗传病与家族性疾病的关系。第二章遗传的分子与细胞基础重点：基因、人类基因组和基因突变的概念；难点：基因结构；基因突变的机制及表型效应。第三章染色体病重点：染色体、染色体畸变与染色体病的相关概念；难点：染色体的核型分析。第四章单基因病重点：单基因遗传和单基因遗传病的概念；单基因遗传的基本方式；两种单基因性状的传递；难点：两种单基因伴随遗传问题；单基因遗传病的复发风险估计。2、群体中，易患性的变异呈正态分布。V 3、一个群体的易患性平均值与发病阈值间距离越近，群体发病率越高。V4、多基因

2、遗传病常表现出家族聚集现象和种族差异。V5、癌家族指家系中恶性肿瘤发病率高、发病年龄早。V6、家族性癌指一个家族内多个成员患同一种癌，呈多基因遗传。V7、肿瘤细胞非整倍体是恶性肿瘤的重要标志之一。V8、p53是重要的抑癌基因。V9、ABO血型系统在血清中存在红细胞所缺抗原的天然抗体。V10、Rh血型系统没有天然抗体存在。V11、中国参与了人类基因组测序计划的1%。V12、染色体的多态性又称异态性，指正常人群中经常可见到各种染色体 形态的微小变异。V13、表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因 型。V14、脆性X综合征为染色体病。V15、近亲婚配比非近亲婚配后代的发病率高。这

3、是由于近亲之间可能从 共同的祖先传来某一相同的基因，所以他们的基因相同的可能性较一般 人要高。V16、人类的G组染色体男女都有一样。x17、遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。V18、遗传因素和环境因素都可导致出生缺陷的产生。V19、试管婴儿属于正优生学的研究范畴。V20、胎龄越小，致畸因子对胎儿的影响越大。V21、对于AD遗传病而言，患者的双亲都无病且肯定是携带者；对于AR遗传病而言，患者的双亲之一必为患者。x22、先证者指某家族中第一个患有某种遗传病的患者或具有某种性状的 成员。x23、隔代交叉遗传是X连锁隐性遗传的特点。V24、对于一种AR遗传病而言,近亲婚配可使子女发病风险增高。V25、

4、不完全显性又叫不规那么显性。x26、在性连锁隐性遗传病中,父亲的致病基因只能传给女儿，母亲的致 病基因只能传给儿子。x27、先天畸形的发生原因100%由妊娠期遗传而来。x28、癌基因是指能引起正常细胞恶性转化而癌变的基因，它们在细胞中 起着调控细胞生长和分化的作用。V29、多基因病患者病情越严重，其家庭成员中再发风险也越高。V30、细胞中某一条染色体多了一个拷贝称三倍体。x31、从信息学角度而言，人类基因组指单倍体细胞所代表的遗传信息。V32、基因诊断指的是DNA水平的基因判断，而不包括RNA水平的检 测。x33.表现度是指在一个群体中带有致病基因的个体，表现出相应疾病表 型人数的百分率。x3

5、4、胚胎发育过程中染色体有丝分裂不别离发生的越晚临床病症越 轻。V35、遗传病是代代都遗传的疾病。x36、具有染色体畸变的个体一定有临床病症。x四、问答题1、简述五种单基因遗传病类型、各自的主要特征，及代表病例。2、多基因遗传病再发风险估计。3、多基因假说的主要要点。4、ABO血型系统的遗传基础。5、列举常见的染色体病，并简述它们的核型及临床表现。6、区别常染色体显性遗传与X-染色体连锁显性疾病家系的主要特征。7、简述药物治疗遗传病的原那么是什么？8、简述质量性状和数量性状的区别。9、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？10、基因突变如何导致蛋白质功能改变？11、写出以下核型的病名。

6、(1) 47,XX,+ 13(2 ) 46,XX,5P-(3)47,XY, + 18/46,XY(4)47/XY/ + 21 (5 ) 45,X12、根据以下基因的DNA序歹I，写出编码连、反编码链和mRNA序 列。51 - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -313、试述Down综合征一般特点。14、简述遗传病预防的主要环节。15、简述积极开展遗传咨询和产前诊断的意义。16、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？17、案例分析1 :一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女J肝口一个色盲的 儿子，请分析其原因。18、案例分析2 :两个0型血的人婚配，是否可能会出生A型血的

7、子女，为什么？19、案例分析3 :A先生今年45岁，小时候患有哮喘,青春期后好了 ；其妻38岁，之 前生有一个健康的女儿。因为二胎政策，他们准备再要一个孩子。A太 太担忧自己年纪大了生下的孩子会不会有问题，又听说哮喘是会遗传的, 他们有点担忧，现在请你给他们做一个分析和咨询。参考答案：1.简述五种单基因遗传病类型.各自的主要特征，及代表病例。答:根据致病基因所在染色体和基因性质的不同，单基因遗传病可分为： 常染色体显性遗传病（多指、并指、短指、软骨发育不全、B地贫等）， 常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰型细胞贫 血症、血友病C等），X连锁显性遗传病（抗维生素D佝偻病、G-

8、6-PD 缺乏症等），X连锁隐性遗传病（血友病A和B、红绿色盲、橡皮病、 进行性肌营养不良等）,Y连锁遗传病:外耳道多毛症 ）主要特值P52 12、多基因遗传病再发风险估计：P583 .多基因假说的主要要点：P53. ABO血型系统的遗传基础：P1294 .请列举常见的染色体病，并简述它们的核型及临床表现。答：（1） 21三体综合征（Down Syndrome唐氏综合征）由于21号染色体比正常人多了一条（21三体）核型分析:47,XY（ XX ）, +21。染色体易位也可导致21三体综合征,46,XX（XY）,-14, 十 t（14q21q）o临床特征：特殊面容、眼裂小、眼距宽、两眼裂外侧上斜

9、、 鼻梁低平、张口伸舌流涎、智力障碍等。(2) 18三体综合征(Edwards) 由于18号染色体比正常人多了一条(18三体);核型分析：47, XX(XY), + 18o临床表现：生长发育障碍，耳廓畸形，耳位低，小下颌，特殊 握拳式。(3) 13三体综合征(Patau综合征)由于13号染色体比正常人多了一条(13三体)；核型分析：47, XX(XY), +13。临床表现：小头,前额低斜,耳畸形，低位,智力低下，先天性 心脏病,头皮缺损。(4 )猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致；核型分析：46,XX(XY),5p-。临床表现： 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过

10、远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、小颌肌张力减退和斜视等。(5)Turner综合征染色体为XO(45,X)型仅见于女性。临床表现：患者身材矮小颈部有蹊 脸呈三角形，小下须乳头间距宽，指(趾)弯曲肘外翻和指甲发育不全， 可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育缓慢及中度精神发育迟滞 等。核型分析：常见的核型是45,X,少数是嵌合体：45,X/46,XX。(6 ) Klinefelter 综合征 临床表现：染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似 无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾 丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和 内分泌功能异常

11、如伴糖尿病几率较高。核型分析：典型的核型为47 , XXY6.区别常染色体显性遗传与X染色体连锁显性疾病家系的主要特征。答：(1) AD病系谱主要特点：双亲之一是患者；此病与性别无 芳，男女发病的机会均等；患者大多为杂合子，患者同胞、子女患病 风险为1/2 ;在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者； 双亲无病时，子女一般不发病(除非新出现基因突变)。(2)XR病系谱主要特点：女性的发病率高于男性,男性发病时病情 往往重于女子；男患者母亲是患者，女患者双亲之一是患者；男患 者传女儿，不传儿子；女患者(杂合体)儿子和女儿得病几率均为1/2 ; 系谱中出现连代遗传和交叉遗传现象。7、简述药物治

12、疗遗传病的原那么是什么？答：原那么是补其所缺，去其所余。补其所缺：对因酶缺乏不能形成必须代谢产物而发病的遗传病，临床上最有效的疗法是直接补充相应的必需物。去其所余：对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者, 可采取有效方法将这些毒物排出，或抑制其生成量。8 .简述质量性状和数量性状的区别。较. 口 质量性状数量性状变异类型种类上的变化（如红、白花）数量上的变化（如高度）表现型分布不连续连续基因数目一个或少数几个微效多基因环境敏感性敏感不敏感研究方法系谱和概率分析统计分析9 .遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分

13、 布具有一定的比例；局部遗传病也可能因感染而发生。先天性：许多 遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴 儿刚出生时就表现有白化病症；家族性：许多遗传病具有家族聚 集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。10、基因突变如何导致蛋白质功能改变？答：无论基因突变还是染色体畸变，它们对蛋白质产生的影响主要通过 影响mRNA和蛋白质的合成；影响蛋白质的结构；影响蛋白质 在细胞中的定位；影响蛋白质亚基的聚合；影响辅基或辅助因子与 蛋白质的结合；影响蛋白质的稳定性。11.写出以下核型的病名。答：(1) 47,XX,+ 13 : 13三体综合症女性患者(2 ) 46,X

14、X,5P-:猫叫综合征女性患者(3 ) 47,XY, + 18 /46,XY : 18三体综合征男性嵌合体患者(4 ) 47,XY, + 21 : 21三体综合症男性患者(5 ) 45,X :先天性卵巢发育不全症12、根据以下基因的DNA序列，写出编码连、反编码链和mRNA序 列。编码链:51- ATG AAA CGA GTC TTA TGA -3反编码链:5- TCA TAA GAC TCG TTT CAT -3mRNA : 5- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -313、试述Down综合征一般特点。答：又称21三体综合征，是常见的染色体病。患者表现出生长发育迟 缓，多发畸形

15、(特殊面容，眼裂小，眼距宽，张口伸舌流涎)，智力低 下(先天愚型)等临床特征。病人的预期寿命短，易患先天性心脏病、 急性白血病。随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于第五章多基因遗传病 重点：多基因病及相关概念；多基因遗传病的遗传特点；难点：多基因遗传病复发风险估计。第六章分子病与先天性代谢缺陷病重/难点：分子病和先天性代谢缺陷病的类型；常见分子病和先天性代 谢病。第七章肿瘤与遗传重点：肿瘤与遗传的关系；难点：肿瘤发生的分子机制。第八章免疫遗传学重点：ABO血型系统的遗传；难点：白细胞抗原遗传。第九章遗传病的诊断重点：遗传病诊断的主要方法；基因诊断定义。难点：基因诊断的策略。35岁时

16、发病率明显升高。男性患者没有生育力，而极少数女性患者可 生育。核型:47,XX （ XY ） , +21.简述遗传病预防的主要环节。答：遗传病的预防主要是利用遗传学原理和技术，防止遗传病患儿的出 生。遗传病的预防主要环节如下：（1）遗传病的群体普查与登记；（2） 携带者的检出；（3 ）婚姻指导及生育指导；（4 ）新生儿筛查和病症出 现前预防；（5）环境保护；（6）积极开展遗传咨询和产前诊断。14 .积极开展遗传咨询和产前诊断的意义。答：通过咨询可以发现遗传病患者，并以此对患者及有关家系成员进行 婚姻、生育指导，这是预防该病在家系中再发的最基本措施。通过产前 诊断，可对患病胎儿及时进行选择性流产

17、，这是保证健康后代出生的有 效手段。15 .什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？答：遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一，是由临床医生和 遗传学工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、 遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率， 并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。其主要步骤包括准确诊 断；确定遗传方式；对再发风险的估计；提出对策和措施；随 访和扩大咨询。遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及亲属的 心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、 治疗措施；降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传

18、 递机会。16 .案例分析1一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女J麻口一个色盲的 儿子，请分析其原因。答：白化病的遗传方式为AR ,父母表型正常，但均为致病基因携带 者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也 可能为正常的纯合子:色盲为XR疾病，儿子患病，那么其母为携带者。18、案例分析2两个0型血的人婚配，是否可能会出生A型血的子女，为什么？答：（1）在正常情况下是不可能的；父母的基因型均为ii ,无法出现A 型血（基因型为IAi或IAIA ）的后代。(2 )在特殊情况下，例如父母有一方为特殊的0型血，如孟买血型, 后代中可能出现A型血。例如，父亲基因型为hh

19、和IAi ,母亲基因型 为HH和ii ,子女基因型为Hh和IAi。19.案例分析3答：(1)哮喘是一种多基因遗传病，其遗传率较高(80% ),哮喘患 者的后代患病率同样较高。同时，哮喘的发病受遗传因素和环境因素双 重影响，因此可以通过控制致敏源和雾化治疗等措施降低发病风险或病 情。(2)随着母亲生育年龄增大，生出染色体病患儿的风险逐渐增高。例 如，当母亲年龄大于35岁时，唐氏患儿的发病率明显升高。因此，建 议A太太做好产前诊断。五、单项选择题1、多数恶性W瘤的发生机制都是在 的基础上发生的。A彳微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量 吸烟2、唇裂的发生A.完全由遗传因

20、素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大局部遗传因素和小局部环境因素决定发病3、传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E .仅受环境因素影响4、翻译是以 为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。A.cDNA B.mRNA C.hnRNA D.rRNA E.sRNA5、等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不

21、是6、近亲婚配时，子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A.染色体B.不规那么显性C.隐性D.共显性E.显性7、一男性抗维生素D佝偻病（XD ）患者的女儿有的可能性为患者。A.2/3 B.l/3 C.l/4 A全部 E.1/28、双亲无病时，儿子可能发病，女儿那么不会发病的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传9、以下不属于遗传病的是A.阮蛋白疾病B.猫叫综合征C.精神分裂症D.肺炎E.肺癌10、男性患者所有女儿都患病的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传11、丈夫红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育子女患红绿色 盲的概率为A.

22、l/2 B.l/4 C.2/3 D.O E.3/412、父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子， 母亲可能的血型为A.0和B B.B和AB C.只可能为。D.A和AB E.只可能为B13、Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80% , 一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为A.40% B.20% C.100% D.50% E.60%14、成骨不全症是合成受阻造成的。A.糖原B.核酸G神经节苗脂D.胶原E.粘多糖 15、由脱氧三核甘酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换16、某个体体细胞中染色体数目为49

23、 ,称为A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三体型17、染色体结构畸变的基础是A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不别离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丧失18、14/21易位携带者与正常人生下Down综合症患儿的风险是A.l B.l/2 C.l/3 D.l/4 E.3/419、Down综合征是A.单基因病B.染色体病C.体细胞病D.多基因病E.线粒体病20、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是A.45,X B.47,XXY C.47ZXYY D.47,XXX E.46,YY21、典型的Klinefelter综合征患者较正常人多一条染色体。

24、A.13 号 B.18 号 C.21 号 D.X E.Y 22、假设某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常, 那么此人为 患者。A.性逆转综合症B.真两性畸形C.女性假两性畸形D.男性假两性畸形E.性腺发育不全23、某人核型为46 , XY ,性腺为睾丸,内外生殖器呈间性，第二性征 异常，说明此人为 患者。A.性逆转综合征B.真两性畸形C.女性假两性畸形D.男性假两性畸形E.性腺发育不全24、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个 体接近于中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生是由A.多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B.遗传基础作用的大小 决定的

25、C.环境因素作用的大小决定的D.多对基因的别离和自由组合的作用的 结果E.连锁和互换的结果25、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险A.低B.无变化C.增高D.与群体发病率同E.是群体发病率的平方根 26、隐性基因是指A.在任何条件下都不表现出性状的基因B.只能在纯合时表现出性状的 基因C.在杂合时表现性状的基因D.永远不表现出性状的基因E.以上都不是27、肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在中。A.癌细胞B.卵子C.受精卵D.体细胞E.精子28、血友病属于A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体显性遗传病D.X染色体隐性遗传病E.以上都不对29、以下

26、关于遗传病的说法正确的选项是A.遗传病一般是由外界环境改变而引起的B.遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的C.遗传病目前可以得到根治D.遗传病一般是由非致病基因引起的E.以上都对 30、基因突变检测可采用的方法有测序D.基因芯片技术E.以上都是31、在人类ABO血型系统中，IAIB基因型表现为AB血型，这种现象 称为A.不完全显性B.共显性C.上位性D.完全显性E.以上都对32、受精卵中的线粒体A.精子与卵子各提供1/2 B.几乎全部来自精子C.几乎全部来自卵子D.不会来自卵子E.大局部来自精子33、以下碱基中不是DNA成分的为A.腺噤吟B.鸟瞟岭C.胞口密咤D.胸腺1密咤E.尿喘咤34、一个

27、个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型35、母亲是红绿色盲（XR ）患者,父亲是正常人，预计四个儿子中色 盲患者有A.1个B.2个C.3个D.0个E.4个36、根据ISCN,人类的X染色体属于核型中A.A组B.B组C.C组D.D组E.G组37、同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.转换D.颠换E.置换38、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A.RNA-DNA一蛋白质 B.DNA-mRNA一蛋白质C.DNA-tRNAT蛋白质 D.DNA-rRNA一蛋白质 E.RNA-DNA- 蛋白质39、属于转换的碱基替换为A.

28、A 和 C B.A 和 T C.T 和 C D.G 和 T E.G 和 C40、染色质和染色体是A.不同物质在细胞的同一时期的不同表现B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式现第十章遗传病的治疗 重/难点：基因治疗的概念和基因治疗的步骤。第十一章遗传病的预防重点：遗传咨询、出生缺陷、产前诊断的概念；出生缺陷的预防;难点：出生缺陷的预防。Part B复习题一、名词解释1、遗传病：P6、P92、基因:P213、基因突变：P16、P214、染色体畸变：P74、P875、染色体病：P74、P876、单基因遗传

29、病：P42、P527、近亲:P468、多基因遗传病：P54、P62E.两者的组成和结构完全不同41、医学遗传学研究的对象是A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病42、遗传病特指A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.以上都不对43、以下疾病发生频率随母亲生育年龄增加而增加的是A.家族性高胆固醇血症B.Down综合症C.着色性干皮病D.苯丙酮尿症E.进行性神经性肌萎缩综合症44、以下哪种单体型可以存活A.45,XX(XY),-1 B.45,XX(XY),-18 C.45,XX(XY),-20D.45/XX(XY)Z-15 E.45,XO45

30、、哮喘病的发生A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大局部遗传因素和小局部环境因素决定发病46、以下哪种疾病是肮蛋白疾病？A.白化病B.家族性高胆固醇血症C.马凡氏病D.疯牛病E.糖尿病47、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传48、常染色体隐性遗传病(白化病)患者常同胞中有 的可能性为携带者。A.l/2 B.2/3 C.l/4 D.3/4 E.1/349、核型为46, XY, del(5)(pl4)者可诊断为A.KIinefleter综合症B.Do

31、wn综合症C.Turner综合症D.猫叫综合症E.Edward综合症50、红绿色盲属于遗传。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传51、人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是 的遗传特征。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传52、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传53、母亲AB血型，父亲B血型，女儿为A血型，如果再生育孩子的 血型仅可能有A.A 和 B B.B 和 ABC.A、 B 和 ABD.A 和 ABE.A、B、 AB 和 054、父亲为A血型,母亲为B血型,生育了一

32、个0血型的孩子,如再 生育，孩子可能的血型为A.A 和 B B.B 和 ABC.A、 B 和 AB D.A 和 AB E.A、 B、AB 和 055、以下各项中不属于优生优育措施的是A.适龄生育B.实行计划生育C.产前诊断D.禁止近亲结婚E.以上都对56、一对夫妇表型正常，婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基 因型是A.AA 和 Aa B.AA 和 AA C.Aa 和 Aa D.aa 和 Aa E.aa 和 aa57、一个杂合型并指(AD )的男子与一个正常人结婚，生下一并指的 孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是A.O B.l/4 C.l/2 D.3/4 E.158、体细胞中染色体

33、数目为47,称为A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.亚二倍体 59、丈夫为血友病A ( XR ),妻子正常，他们生育儿子儿患病的概率A.l/2 B.l/4 C.2/3 D.3/4 E.060、以下关于多基因遗传的哪个说法是错误的A彳散效基因和环境因素共同作用B.多为两对以上等位基因C.这些基因性质为共显性D.遗传基础起决定性作用E.环境因素起到不可替代的作用61、常见的常染色体病为A.Turner综合征B.Down综合征C.WAGR综合征D.猫叫样综合征E.KIinefelter综合征62、以下说法中你认为正确的选项是A.先天性疾病一定是遗传病B.优生优育就是选择胎儿性别C.基因疗法目

34、前已能广泛治疗致病基因引起的遗传病D.遗传咨询的主要目的是防止遗传病患儿的降生E.以上都对 63、假设某一个体核型为46 ,XX/47 ,XX ,+21那么说明该个体为一A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体64、遗传度（率）是指A.遗传因素与环境因素影响的双重作用B.遗传性状的表达程度C.遗传因素对性状变异影响的程度D.致病基因危害的程度E.致病基因向后代传递的百分率65、一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成一A.缺失B易位C.倒位D.重复E.插入66、多基因遗传病中,近亲婚配时,子女发病风险A.

35、不变B.降低C.增高D.增高但不如单基因病那样显著E.降低但不如单基因病那样显著67、Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是A.Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B.母体初次致敏，未能产生足量 的抗体C.母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D.胎儿组织能够吸收母体 的抗体E.以上都不是68、环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血69、遗传密码表中的遗传密码是以分子的5-3方向的碱基三联体表A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA70、以下措施不能防止遗传病患儿降生的是A.积极锻炼身体B.禁止近亲结婚C.遗传

36、劝导D.产前诊断E.提倡遗传咨询71、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体，少数为中间的个体D.多数为中间的个体，少数为极端的个体E.极端个体和中间个体各占一半72、孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。A.IA B.IB C.i D.Se E.H73、哮喘的遗传方式是A.X连锁隐性遗传B.染色体遗传C.复杂的多基因D.常染色体隐性遗传E.常染色体显性遗传74、携带者检出的最正确方法是A.基因检查B.生化检查C.体症检查D.影像检查E.家系调查75、一对夫妇表现正常,生有一个半学Uf血症(AR )的女儿和一个正 常儿子，儿子

37、是携带者的概率为A. 1/9 B. 1/4 C. 2/3 D. 3/4 E. 176、某人核型为46双兄口)36r-421)那么说明在其体内的染色体发 生了一A.缺失B.倒位C易位D插入E.重复77、假设某人核型为46, XX, inv(9)(pl2q31)那么说明其染色体发生了A.臂间倒位B.臂内倒位C.重复D相互易位E.插入78、半乳糖血症可以造成患儿多个器官的发育异常，主要机制在于A.代谢产物的减少B.代谢通路异常造成有害旁产物的生成C.底物转运吸收障碍D.底物和中间产物的堆积E.代谢通路的反响机制减弱79、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A.外耳道多毛症B.BMDC.白化病D

38、.软骨发育不全E.色素失调症80、异类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换81、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积82、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，那么人类可形成的正常生殖细胞的类型有A . 246 B . 223 C . 232 D . 462 E . 23483、真核细胞中染色体主要是由组成。A.DNA和RNA B.DNA和组蛋白质C.RNA和蛋白质D.核酸和非组蛋白质E.组蛋白和非组蛋白84、家系调查的最主要目的是A.了解发病人数B

39、.了解疾病的遗传方式C.了解医治效果D.收集病例E.便于与病人联系85、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传86、父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传87、男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传88、以下不符合数量性状的变异特点的是A.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.一个群体性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线D.一对性状间无质的差异E.大局部个体的表现型都

40、接近于中间类型89、患者同胞发病率为1%10%的遗传病为A . AR B . AD C . XR D . XD E .多基因遗传90、人类的身高属多基因遗传，如将某一人群的身高变异的分布绘成曲 线，可以看到A.曲线是不连续的两个峰B.曲线是不连续的三个峰C.可能出现两个或三个峰D.曲线是连续的一个峰E.曲线是不规那么的，无法判定91、不规那么显性是指。A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C.由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应 的表现型9、质量形状：P5410、数量性状：P5411、易患性：P55、P6212、发病阈

41、值：P55、P6213、遗传度:P5614、分子病:P88、P10115、先天性代谢缺陷病：P9616、ABO血型不合引起的新生儿溶血症：P13117、Rh血型不合引起的新生儿溶血症：P13118、基因诊断：P19119、基因治疗:P20720、遗传咨询：P21421、产前诊断:P220二、填空题L遗传病的主要特点：遗传性、先天性、家族性。D.致病基因突变成正常基因E.致病基因丧失，因而表现正常92、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，以下哪种说法是正确 的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定

42、是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病93、一个男性为血友病A ( XR )患者，其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹D.外甥女E.伯伯94、数量性状的遗传基础是A.一对等位基因B.复等位基因C.二对以上的隐性基因D.多对显性的微效基因E.多对共显性的微效基因95、多基因遗传病中，一定的环境条件下，能代表患病所必需的最低的易感基因的数量是A.发病率B.易感性C.阈值D.易患性E.遗传率96、携带者是指A.带有致病基因的患者B.表现型异常的杂合体C.显性遗传病群体中，轻度表现的个体D.表现型正常带有

43、一个致病基因的个体E.以上都对97、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是A.近亲婚配后代易患遗传病B.人类的疾病都是由隐性基因控制C.近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病E.以上都对98、近亲结婚有危害的根本原因是A.携带正常基因较多B.孩子不易长大C.夫妻不会长寿D.携带相同致病基因的可能性大E.以上都对99、需做染色体检查的是A.习惯性流产者B.白化病患者C.血友病患者D.半乳糖血症患者E.Huntington舞蹈病患者100、以下 可通过染色体检查而确诊。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter 综合征 E.Huntington 舞

44、蹈病*101、血友病A (用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A,另 一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是AA.X ( Hb ) X ( hB ) B.X(HB)X(hb) C.X ( HB ) X ( Hb )D.X ( HB ) X ( hB ) E.X(HB)X(HB)*102、13/21易位携带者与正常人生下Down综合症患儿的风险是_CA.l B.l/2 C.l/3 D.l/4 E.3/4参考答案：123456DBEBCC111213141516DEADBB212223242526DBDACB313233343536BC

45、ECEC414243444546ACBEBD515253545556CEAEEC616263646566BDBCAD717273747576DECACA818283848586BBBBAA919293949596CCAECD8910CDD181920CBA282930EBE383940BCD484950BDC585960DED686970BEA787980DAE888990BED9899100DAD7D17D27D37C47A57C67B77A87D972、遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞 遗传病、线粒体遗传病。3、真核生物基因的结构（断裂基因）:外显子和内含子、前导

46、序列、 调控序列。4、基因的功能：基因复制、基因表达（转录和翻译）。5、基因突变的特性：可逆性、稀有性、多向性、有利性和有害性。6、基因突变的诱发因素：物理因素、化学因素、生物因素。7、基因突变的分子机制：碱基置换、碱基插入和缺失、动态突变。8、染色体/染色质的化学组成：DNA,组蛋白、非组蛋白、RNAo9-1.按人类细胞遗传学命名的国际体制，将正常人类染色体分为7个组，分别用A、B、C、D、E、F、G表示。9-2、正常女性和男性核型：46 , XX （ XY ） 9-3.按人类细胞遗传学命名的国际体制，将正常人类染色体分为7个组，分别用A、B、C、D、E、F、G表示。10、染色体畸变的诱因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素。11、染色体结构畸变的类型：缺失、易位、倒位、重复，环状、双着丝 粒、等臂染色体。12、染色体病包括：常染色体病、性染色体病。13、常染色体病常见的类型：Down综合征、18三体综合征、13三体 综合征、5p综合征。14、性染色体病常见的类型