《医学遗传与优生》课程标准.docx

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1、医学遗传与优生课程标准一、课程概述（-）依据医学遗传学教育课程根据医学检验专业人才培养目标，针对后续课程和助产 专业对医学遗传与优生知识（包括遗传的细胞基础、分子基础，常见遗传病的发 生机制、遗传规律、检测方法等）的需求和学生可持续开展的需要而设置。（二）课程的性质与地位医学遗传与优生课程是助产专业必修的一门专业基础课程。本课程以人体解 剖生理学、化学基础与分析化学、高中生物为前导课程。通过本课程的学习，让 学生掌握遗传的细胞基础、分子基础，常见遗传病的发生机制、遗传规律，能综 合运用遗传学知识解释遗传病检测、预防的重要性、分析遗传病再发风险、进行 遗传与优生咨询，为妇婴保健学、儿科学等后续课

2、程的学习奠定基础。本课程与其它课程的关系（见表）（三）课程设计思路序号前期课程名称为本课程支撑的主要能力1人体解剖生理学熟悉人体解剖结构、生理结构2化学基础与分析化学遗传物质的分子结构的相关知识3高中生物遗传、变异、遗传病等的基础知识后续课程名称需要本课程支撑的主要能力4妇婴保健学熟悉遗传物质的组成，进行妇幼保健5儿科学熟悉遗传物质的组成、遗传病产生的原因，进行遗 传病的检测、防治根据助产专业人才培养目标与培养规格，为满足后续课程教学的需要，选取 学习内容，重点学习遗传的细胞基础和分子基础，强调细胞结构改变或基因异常 对遗传病发生的作用，同时突出与专业课相关的单基因病、多基因病和染色体病 等内

3、容。在教学实施中，对理论性较强的遗传的细胞基础和分子基础的学习，借 助图片、动画等教学媒体，采用比照、演示、启发等教学方法，让学生充分认识 细胞或遗传物质改变与疾病之间的关系；对实践性较强的遗传病检验的学习，采 用案例教学，按照“经典案例讨论一归纳总结一相关案例拓展”的思路进行教学， 让学生能运用所学知识对典型案例进行初步的诊断、防治。教学效果评价采用过 程性评价和终结性评价相结合的方式。（四）课程内容选取的依据一般是依据专业人才培养目标和行业标准、岗位需求、后续课程来定二、课程目标（一）总目标通过本课程的理论和实践教学，使学生树立辩证唯物主义的生命观和世界观, 能够运用遗传的基本规律分析人类

4、的遗传现象，理解人类遗传性疾病的发生机制、 传递规律，初步具备遗传病的诊断、治疗、预防的基本知识，能掌握有针对性对 常见遗传病的检验方法，为优生优育服务。（二）分目标1 .知识目标：掌握遗传与优生的细胞基础和分子基础；掌握常见遗传病的 发生机制、遗传规律。（1）掌握遗传病的概念，了解遗传病的分类及危害。2 2） 了解遗传的细胞学基础及分子学基础3）掌握遗传的基本规律3 4）掌握常见遗传病的主要临床表现，理解发病机制、传递方式和特点。（5） 了解遗传病的诊断、治疗及预防方法。（6） 了解产前诊断、优生咨询的措施和方法，理解影响优生的各种因素。2 .专业能力目标：能综合运用遗传学知识解释遗传病预防

5、的重要性；能综 合运用遗传学知识分析遗传病再发风险，进行遗传与优生咨询；能进行显微镜使 用、镜下绘图等基本技术操作。（1）具有分析人类正常染色体核型，识别常见染色体病的能力。（2）具有绘制单基因病家庭系谱，并运用遗传的基本规律对常见的单基因病的 遗传方式进行分析的能力。（3）具有对常见遗传病进行初步诊断、咨询的能力。（4）初步具备婚前、孕前、孕期优生指导的能力。3 .素质目标：培养善于沟通、团结协作和对人的生命健康高度负责的优良品质；初步具有科学求实的态度，健康良好的心理素质。（1）确立辩证唯物主义的生命观和整体观。（2）养成严谨、勤奋的学习风气和务实创新的工作作风。三、教学安排（一）课程教学

6、内容与学时安排以学习工程来分配工作任务及安排学时序号工程工作任务活动情景与 方法教学资 源知识要求技能要 求素质要求学时1、绪遗传、变异、活动一：说课1、教材掌握遗学会用1养成严2论遗传学、医学活动二：新2、PPT传、变异、科学的谨、实事遗传学的概知识的引入3、遗传遗传学、方法对.求是，客念、遗传病的1、遗传、变病案例医学遗传遗传性观公正的概念、特点、异的概念学的概疾病、非工作作种类2、遗传病的念；熟练遗传性风。概念、特点掌握遗传疾病进2、树立敬活动三：案例病的概行区分业、诚信，分析念、特点、的学习习唐氏综合征种类惯；活动四：介绍3、形成良医学遗传学好的合作的地位、任与沟通的务、开展人际交往

7、素质2*、遗DNA的结构活动一：新1、教材熟练掌握学会用1养成严2传的分与功能;基因知识的引入2、PPTDNA的结科学的谨、实事子学基的概念、功1.DNA的结3、互联构和功方法进求是，客础能、基因突变构、功能网能；掌握行DNA结观公正的2.基因的概4、人类基因的概构、功能工作作念、结构、功基因组念、特性的认识、风。能图谱等；熟练基因突2、树立敬3 .基因突变5、DNA掌握基因变业、诚信，活动二：人类模型突变的概的学习习基因组念、功能、惯；类型、种3、形成良类。好的合作 与沟通的 人际交往 素质3、巾 二、姐细胞的基本活动一：新知1、教材了解细胞熟练使1养成严10传的细形态;生长与识的引入2、P

8、PT的基本结用显微谨、实事胞学基增殖;配子的1,细胞的概3、互联构、掌握镜；能区求是，客础发生念、形态、结网细胞核的分有丝观公正的构、功能4、显微结构；分裂各工作作2 .细胞的分镜掌握细胞期；学会风。裂方式：有丝5、有丝的分裂过临时标2、提高学分裂、减数分分裂、程、各期本片的生的动手裂减数分特点、能制作能力，积3 ,精子、卵子裂切片区分有丝极主动进的发生分裂各行实验；活动一：显微期；3、形成良镜的使用方学会显微好的合作法和保护、镜的使用与沟通的常用显微镜方法；人际交往的介绍掌握临时素质活动三：细胞标本片的的基本形态 和结构活动四：细胞 的有丝分裂 和减数分裂制作；4四、人人类染色体活动一：新1

9、、教材熟练掌握认识人1养成严6类染色的组成、结知识的引入2、PPT人类染色类染色谨、实事体与染构；核型分1.人类染色3、互联体的形态体；能进求是，客色体病析;染色体畸体的组成、结网特征、类行人类观公正的变;染色体病构、分类4、人类型，人类染色体工作作2.染色体核染色体染色体的核型分风。型分析放大照核型及核析；学会2、树立敬3.染色体畸片型描述、认识染业、诚信，变5.染色分析；掌色体病的学习习4.染色体病体病的握染色体的临床惯；活动二：进行图谱病的概表现、核3、提高学染色体核型念、常见型描述、生的动手分析的常染色产生原能力，积体病、性因极主动进染色体病 的病例、 核型描 述、临床 表现、产 生原

10、因行实验5五、单 基因遗 传与单 基因遗 传病遗传的三大 定律;单基因 遗传病活动一：新 知识的引入1 .遗传的分 离定律；自由 组合定律；连 锁互换定律2 .单基因遗 传病活动二：观看 对照单基因 遗传病图谱1、教材 2、PPT 3、互联 网4、常见 单基因 遗传病 图谱熟练掌握 别离定律 的内容、 实质和细 胞学基 础；掌握 自由组合 定律的内 容、实质 和细胞学 基础；了 解连锁互 换定律的 内容、实 质和细胞 学基础。 熟练掌 握AD、 AR、 XD、 XR的概 念、常见 病例、基 因型、婚 配类型、 子代发 病风险、 系谱特 征学会用 遗传学 的方法 去分析 常见的 单基因 遗传病；

11、 正确区 分AD、 AR、 XD、 XR1养成严 谨、实事 求是，客 观公正的 工作作 风。2、树立敬 业、诚信, 的学习习 惯；3、形成良 好的合作 与沟通的 人际交往 素质66六、多 基因遗 传与多 基因遗 传病多基因遗传； 多基因遗传 病活动一：新 知识的引入1 .数量性状、 质量性状2 .多基因遗 传的特点3 .易患性、遗 传度4 .多基因遗 传病的特征5 .多基因遗 传病发病风 险的估计 活动二： 观看多基因1、教材 2、PPT 3、互联 网4、多基 因遗传 病图谱熟练掌 握多基 因遗传 的概念、 特点，质 量性状 和数量 性状的 概念，多 基因遗 传病的 易患性、 发病阈 值、遗传

12、 度、特点能区分 数量性 状、质量 性状；能 运用多 基因遗 传病发 病风险 的估计 去分析 临床上 的疾病1养成严 谨、实事 求是，客 观公正的 工作作 风。2、树立敬 业、诚信， 的学习习 惯；3、形成良 好的合作 与沟通的 人际交往 素质2遗传病图谱7七、分分子病、遗传活动一：新1、教材掌握分子能认识、1养成严2子病与性酶病（先天知识的引入2、PPT病的概区分常谨、实事先天性性代谢病）1.分子病的3、互联念、血红见的分求是，客代谢缺概念网蛋白病的子病、遗观公正的陷2.常见的分4、本章产生原传性酶工作作子病节习题因、种类，病风。3.遗传性酶血友病产2、树立敬病生原因、业、诚信，活动二：习题

13、种类，先的学习习练习天性代谢惯；缺陷的发3、形成良生机制、好的合作类型。与沟通的 人际交往 素质8八、遗遗传病的诊活动一：新1、教材掌握遗学会进1养成严4传病的断、遗传病的知识的引入2、PPT传病诊行人类谨、实事诊断、防治、遗传咨1.遗传病的3、互联断方法皮肤纹求是，客治疗与询诊断方法网有系谱理的分观公正的预防2.遗传病的4、人类分析、染析；对遗工作作防治皮肤纹色体检传性疾风。3.遗传咨询理的图查、基因病能进2、树立敬4.人类皮肤谱诊断、皮行诊断、业、诚信,纹理的分析5、印肤纹理预防、治的学习习台、印分析；了疗惯；油、放解遗传3提高学大镜等病预防生的动手等的环境能力，积因素、群极主动进体普查、

14、 婚姻及 生育指 导；掌握 遗传咨 询的概 念、对 象、步 骤、注意 事项。行实验（二）实验（实训、实践）内容安排表序号工程训练工程考核指标学时1显微 镜的使用 方法和保 护、常用显 微镜的介 绍1 .认识显微镜的结构；2 .掌握显微镜的功能；3 .学会显微镜的熟练使用4 .了解显微镜的保护方法5 .认识常见不同类型显微镜L认识显微镜的结构：2分2 .掌握显微镜的功能：2分3 .熟练使用显微镜：4分4 .显微镜的保护方法：2分22细胞的基 本形态和 结构1 .进一步熟练使用显微镜2 .学会临时标本片的制作方法3 .认识细胞的基本结构1 .熟练使用显微镜：2分2 .制作临时标本片：4分3 .认识

15、细胞的结构：4分23细胞的有 丝分裂和 减数分裂1 .熟练使用显微镜2 .观察白丝分裂切片3 .观察减数分裂切片1 .熟练使用显微镜：2分2 .有丝分裂各期特点的识别：5 分3 .减数分裂各期特点的识别：3 分24人类非显 带染色体 核型分析1 .正常人体细胞染色体的观察2 .染色体分组3 .核型分析1 .显微镜下观察正常人体细胞 染色体：2分2 .染色体分组：3分3 .进行核型分析：5分25人类皮纹 分析1 .皮肤纹理的印取：（1）印指纹（2）印掌纹2 .观察和分析（1）指纹的观察与分析（2）掌纹的观察与分析1 .印指纹：2分2 .印掌纹：2分3 .指纹的观察与分析：3分4 .掌纹的观察与分

16、析：3分26遗传咨询1参观遗传咨询门诊2 .掌握遗传咨询的一般程序3 .填写遗传咨询记录表格L按时到达参观地点：2分2 .认真进行参观：2分3 .掌握遗传咨询的一般程序：3 分4 .填写遗传咨询表格：3分2四、教学实施（一）师资要求教师应具备扎实的医学遗传学知识、较强的教学组织能力、相应的临床医学 知识，并应吸收局部临床工作岗位兼职教师进行教学指导，建立一支能满足理论 教学和实验教学的教学团队。（二）教学条件应具备遗传学实验室、显微镜、生物标本及细胞有丝分裂、人类染色体等切片。（三）教学资源（含教材）教学资源：遗传学实验室、显微镜、生物标本、细胞有丝分裂、人类染色体等切片。教材：医学遗传与优生

17、主编：高江原；出版社：中国科学技术出版社;版次：第一版；出版日期：2017年8月。 相关参考资料目录：序号目录主编出版社版次1细胞生物学和医学遗传学王洪波人民卫生出版社第五版2医学遗传学梁素华人民卫生出版社第四版3细胞生物学和医学遗传学 实验及学习指导张明亮人民卫生出版社第一版4医学遗传与优生彭凤兰科学出版社第一版（四）教学方法根据医学遗传与优生课程特点、课程目标及学生的认知规律，借助多媒体课 件、模型、挂图、标本、切片等教学手段，采用讲授法、演示法、讨论法、分组 实验法、启发式教学、案例教学等多种教学方法进行教学，提高学生的认知能力 和分析问题、解决问题的能力。此外，通过开放实验室，增强学生自主学习的意 识。（五）教学评价本课程采用考核方式：过程性评价和终结性评价相结合的考核方式，强调综 合能力的评价。重点考核内容：遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、遗传性疾 病、遗传咨询。各局部成绩占比：其中过程性评价包括学习态度、课堂提问与讨 论、课后作业、阶段小测、实验操作等，占总成绩的30姒终结性评价采用闭卷 形式，占总成绩的70%。预期目标：学生成绩95%到达合格。