《大数据技术》教学大纲（本科）.docx

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1、大数据技术一、课程简介生物大数据所蕴含的巨大潜在价值使其备受关注。本课程起于大数据，讲授生物大数据的产 生、数据资源、数据分析、可视化与实际的应用。本课程是应测序技术的普及而创立，讲授的内 容面向新一代测序技术所获得的生物医学大数据。本课程主要是以大数据为主角，以解决医学相 关问题为主线，旨在让学生了解生物医学大数据的基本概念，了解生物大数据的特点、价值与应 用，掌握生物大数据的分析技能。大数据技术这门课程的开展，从基础的大数据基本概念、大数据的开展历史、大数据的 数据类型、大数据处理架构、生物大数据集成仓库、生物大数据数据处理与可视化、大数据在复 杂疾病中的分析策略等各个方面入手，由浅入深，

2、能够引导同学在面对生物医学领域中大量高通 量数据时，可以独立运用所学知识进行基于大数据的实际应用，极大增强了学生的处理和分析大 数据的能力，提高科研水平。二、理论教学内容1 .生物大数据简介掌握内容：生物大数据的基本概念及大数据的特点。了解内容：生物大数据的产生背景，生物大数据的种类及其及其在生物医学方面的应用前景。2 .基于R与Hadoop的大数据分析理念掌握内容：Hadoop核心组件：分布式文件系统HDFS、分布式计算框架Mapreduce和数据仓 库 Hive。了解内容：Hadoop相关的其他核心组件，R与Hadoop的整合分析系统Rhadoop。3 .生物大数据集成仓库掌握内容：TCG

3、A cB ioPortal for Cancer Genomics 国际癌症基因组联盟(ICGC)和 Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)大数据仓库的数据组成和访问；掌握基因组变异数据 库 dbGap、dbVar、1000 genomes dbSNP、LSDBs、HGMD、OMIM和ClinVar数据存储和访问； ENCODE NIH Roadmap Epigenomics Project Human Epigenome Atlas GEO UCSC数据库数 据组成和数据访问；STRING、CircNET、ImmuNet和人类信号网

4、络等网络资源。了解内容：4Dgenome 3CDB MethylomeDB DiseaseMeth、NGSmethDB和MethBas等其 他的数据库资源，其他的网络通路数据资源( ： ) o4 .生物大数据处理方法与软件掌握内容：RNA-seq数据分析的基本流程、差异表达的识别软件以及应用RNA-seq数据识别 IncRNA； GSITIC处理SNP6.0芯片数据识别CNV；组蛋白修饰信号的定量、峰识别软件(如MACS、 peakSeq)以及差异的组蛋白修饰位点识别软件(如ChlPDiff) ； DNA甲基化定量、差异甲基化 位点DMR的识别软件(如HumanMethylation450 B

5、eadChip芯片数据开发的R包ChAMP、RMAPBS 和针对WGBS甲基化数据开发的分析工具Bsmooth等)。了解内容：WGCNA识别共表达模块以及时间序列表达的分析软件Dynamic Regulatory Events Miner (DREM) ； ChromHMM染色质状态识别以及区间的功能富集软件GREAT；使用 Bedtools和Samtools对测序数据进行处理；CRISPR-Cas9技术原理以及相关基因提取(如MAGeCK 软件)。5 .生物大数据可视化掌握内容：Epigenome Browser (即UCSC Genome Browser)、WashU Epigenome

6、Browser、 Ensembl和JBrowse表观数据可视化浏览器；环形基因组可视化circos ； cytoscape及相关的插件使 用，如：功能富集的可视化插件Enrichment Map、ClueGO等。121了解内容：IGV和ChAsE （Chromatin Analysis and Exploration）等可视化软件。6 .生物大数据与复杂疾病掌握内容：大数据与生存分析、大数据用于癌症亚型分类、大数据技术识别biomarker。三、实验教学内容.基于SNP6.0芯片数据初步筛选乳腺癌相关的风险基因基本内容：TCGA数据库和GSITIC软件包。基本要求：熟练运用TCGA数据库下载乳

7、腺癌相关的SNP6.0芯片数据，并采用GSITIC软件包 进行数据处理分析，初步筛选乳腺癌相关的风险基因。1 .识别乳腺癌条件下DMR （或DHMS）影响的生物学功能基本内容：基于高通量测序数据识别差异甲基化区域和差异组蛋白修饰区域。基本要求：熟练运用ChIP.seq数据，并采用软件包进行数据处理分析，初步筛选乳腺癌相关 的风险基因，探索癌症表观调控影响的生物学功能。2 .基于乳腺癌多组学数据探索IncRNA失调机制基本内容：基于多组学数据探索IncRNA失调机制。基本要求：熟练掌握多组学数据处理的基本流程，应用RNA-seq数据识别失调的IncRNA, 并整合多组学数据探索IncRNA失调机

8、制。3 .利用circos可视化乳腺癌多组学数据基本内容：circos可视化多组学数据。基本要求：根据实际需要，对多组学数据进行数据处理，并熟练掌握多组学数据的circos可 视化策略。4 .Cytoscape软件可视化网络并提取相关子网基本内容：网络可视化与子网提取。基本要求：熟悉将相关的网络数据进行可视化，并应用Cytoscape插件提取子网。6 .基于CRISPR-Cas9技术提取癌症相关基因基本内容：CRISPR-Cas9技术提取癌症相关基因。基本要求：掌握CRISPR-Cas9数据处理，并识别癌症风险基因。四、参考资料生物信息学第二版.李霞.雷健波,人民卫生出版社.2015年06月B

9、ig Data Analysis for Bioinformatics and Biomedical Discoveries.Chapman and Hall/CRC.2015 年 12 月（Biomedical Informatics： Discovering Knowledge in Big Data.Andreas Holzinger.2014年05 月Big Data Now： 2012EditionOeilly Media （美）蒂特.2012年05月五、学时分配序号教学内容参考学时总学时理论学时实验学时1生物大数据简介2202基于R与Hadoop的大数据分析理念4403生物大数据集成仓库8444生物大数据处理方法与软件8445生物大数据可视化14686生物大数据与复杂疾病1248合计482424122