最新妊娠期胎儿颈部包块的诊断与处理（全文）.docx

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1、最新妊娠期胎儿颈部包块的诊断与处理（全文）关键点.颈部包块相对少见。除了淋巴水囊瘤，还有颈部畸胎瘤、甲状腺肿、血 管瘤、鳏裂囊肿等。1 .胎儿甲状腺肿通常是由于胎儿甲状腺功能亢进或减退而引起；先天性畸 胎瘤在新生儿中的发生率约为1/40 000 1/20 000，大局部发生在能尾 部，发生在颈部的畸胎瘤很少见。颈部血管瘤和鳏裂囊肿的发病率不详。2 .胎儿颈部肿块，不管何种类型，都有压迫气管风险，产前均需评估相关 风险，考虑是否需行产时手术（EXIT ）治疗。大多数胎儿颈部肿块，可出生后药物或手术治疗，预后与其性质来源、大 小和有无合并症有关。定义颈部包块相对少见。除了淋巴水囊瘤，还有颈部畸胎瘤

2、、甲状腺肿、血管 瘤、鳏裂囊肿等。其中，鲸裂囊肿系胚胎发育过程中鳏弓和鳏裂未能正常 融合或闭锁不全所致。发生率 胎儿甲状腺肿通常是由于胎儿甲状腺功能亢进或减退而引起，先天性甲状 腺功能亢进的发病率在活产儿中为1/30 000 ,先天性甲状腺功能减退的 发病率为活产儿的1/4 000。母体甲亢引发胎儿甲状腺功能异常的概率为 2%12%。先天性畸胎瘤在新生儿中的发生率约为1/40 000 1/20 000 ,大局部发 生在舐尾部，发生在颈部的畸胎瘤很少见。颈部血管瘤和鳏裂囊肿的发病率不详。胚胎学1.胎儿甲状腺肿 胎儿的甲状腺激素由孕11-12周开始分泌，随孕周增 长。胎儿的下丘脑-腺垂体-甲状腺轴

3、的开展依赖与母亲碘化物的供应。胎 儿甲状腺肿为胎儿甲状腺功能减退的一个表现，这通常是母亲患有甲亢、 碘缺乏或碘中毒，体内产生的抗甲状腺素抗体通过胎盘，引起胎儿甲状腺 素代谢异常所导致。许多先天性甲减的患儿直到新生儿期都没有明显病症, 如果在胎儿时期就因甲减而表现为甲状腺肿，这通常是因为药物通过胎盘 所致，或先天性的内分泌障碍。胎儿的甲状腺在妊娠20 24周就开始对 甲状腺刺激物，例如对母亲的IgG抗体有反响。所以，对于有甲亢病史的 孕妇，不管其在孕期是否有使用抗甲亢药物，其胎儿患甲减的风险将有所 增高。2 .颈部畸胎瘤其发生原理与先天性畸胎瘤相同，是生殖细胞的不正常发 育形成，包含了外、中、内

4、三个胚层的组织。虽属于生殖细胞肿瘤的一种 类型，但大多数是良性的。3 .颈部血管瘤血管瘤分为草莓状血管瘤和海绵状血管瘤两种。草莓状血 管瘤可以是孤立的，也可以是多发的，女性胎儿的发病率比男性胎儿高。 海绵状血管瘤是皮肤深层血管扩张而形成的包块，颜色可表现为苍白、肤 色、红色或蓝色，外形与草莓型血管瘤不同。4 .鳏裂囊肿鲤裂囊肿属先天性疾病,是胚胎发育过程中鳗裂闭合失败的 剩余结果。在胚胎发育至第3周时，有5对鳏弓，鳏弓间的凹陷称为鲸 裂，即共有4个鳏裂（也被称为槽）。鳏弓发育不全时，可发生各种 不同的畸形。假设鳏裂口不愈合那么发生鳏裂囊肿，假设鲸裂口及鳏裂均未消失 那么将形成鳏屡。鳏裂囊肿穿破

5、后，可以长期不愈,形成鳏裂屡;先天未闭合者, 称原发性鳏裂瘦。前者有外口无内口，后者内外口均有。影像诊断.超声影像超声检查胎儿颈部显示包块，其中，甲状腺发生在颈前区, 其他如畸胎瘤和血管瘤可发生在颈部的任何部位。甲状腺肿通常呈对称性，位于气管两侧，内部回声均匀，呈分叶状。肿大 的甲状腺可将颈部血管推向外侧。彩色多普勒超声提示包块血流丰富。畸胎瘤那么大小不一，内部回声极不均匀，囊性实质性相交，并常见钙化回 声。血管瘤有时表现为均质性肿块，有时表现为囊实性混合性包块，彩色多普 勒超声在肿块内可检测到血流信号。血管瘤由于可伴发胎儿心衰，所以可 能出现胎儿水肿。鳗裂囊肿表现为无回声囊性包块。颈前部的肿

6、块可迫使胎头处于仰伸状态，当肿块压迫食管影响胎儿吞咽羊 水后，可出现羊水过多。1 .磁共振MRI对包块的性质有一定的诊断作用。此外，颈前方的包块有 压迫气管的风险，在分娩前需行MRI检查以排除气管有无受压。鉴别诊断.颈部水囊瘤 为单纯性、多房性的囊肿，其囊间隔回声薄。1 .颈椎脊柱裂伴脊膜膨出为颈部囊性包块，囊内无分隔光带显示,超声声像图显示胎儿脊柱裂开，呈V形或U形。2 . 口腔寄生胎颈前部大型畸胎瘤与口腔寄生胎二者声像图表现易发生 混淆。仔细观察可发现口腔寄生胎的肿块多位于下颌骨的前上方，肿块表 面极不规那么，同时下唇结构常不易获得显示。4 .舌下囊肿单个囊性包块立于舌下，需与鳏裂囊肿相鉴

7、别。遗传咨询除淋巴管瘤外，其他来源的颈部包块与染色体异常的关系较小，但因病因 不详，作为胎儿时期的异常结构之一，仍建议这类孕妇可选择行介入性产 前诊断排除染色体或基因芯片的检查。胎儿甲状腺肿，合并其他异常的概率比拟低。但曾有一个新生儿甲状腺肿 的病例被诊断为Prader-Willi综合征。甲状腺肿通常有自限性预后良好。 但是甲状腺功能异常也可导致智力障碍。既往有关于孕期行脐血穿刺检测 胎儿甲状腺功能的报道，但是这类的研究病例数较少，目前尚未有公认的 各孕周胎儿正常甲状腺功能指标的正常值范围，且胎儿甲状腺功能亢进或 减退可在出生后通过药物治疗改善预后，所以目前各产前诊断中心未对胎 儿甲状腺肿患者

8、常规进行甲状腺功能的产前诊断。如果母亲有甲状腺功能 障碍，胎儿甲状腺肿的发生率会相应增高。有文献报道，患有甲亢并一直 在服用丙基硫氧喀咤(PTU )的妇女，1%的胎儿会发生甲状腺功能减退。 患有Graves病(Graves disease )的孕妇,其胎儿患甲状腺功能减退或 亢进的风险为2%12%。如果胎儿的甲状腺肿呈多发结节性那么与DICER1基因OMIM 606241 ） 基因有关，呈常染色体显性遗传。DICER1相关疾病是一种家族性肿瘤易 感性综合征，80%的基因致病性突变位点遗传自父母,20%为新发突变, 其他常见的相关肿瘤还包括胸膜肺母细胞瘤（PPB ）、卵巢性索间质瘤（sertol

9、i-leydig细胞瘤、幼年颗粒细胞瘤和雌雄激素母细胞瘤）、囊性 肾瘤等。有相关家族病史的病例，可以做该基因的产前检测。颈部畸胎瘤属于生殖细胞肿瘤的一种类型，但大多数是良性的。一般为散 发病例，很少有家族性或遗传性的报道，再发风险较低。出生后可以通过 手术切除，一般预后良好。如果是恶性的畸胎瘤，也与DICER1基因有关。鳏裂囊肿和血管瘤一般为散发病例，很少有家族性或遗传性的报道，再发 风险较低。妊娠期处理有生机儿在产前发现畸胎瘤或血管瘤可考虑终止妊娠。孕晚期发现的颈部 包块应超声随访肿块增大情况。较小的包块不影响产科处理，较大的包块 如畸胎瘤可引起难产，应选择剖宫产。即使是不大的颈前部包块如甲

10、状腺 肿，也可因胎头仰伸、俯屈不良而发生头盆不称。止的卜，羊水过多的程度 可间接反映胎儿食管、气管受压程度，这一点应引起产科医师重视，无论 阴道分娩或剖宫产都应做好急救准备。应根据包块的部位、大小决定分娩 方式。甲状腺功能亢进的新生儿需使用丙基硫氧I碇(PTU )或他巴嘤等治疗； 甲状腺功能减退的新生儿那么需要使用左旋甲状腺素及时治疗，以预防因先 天性甲减而引起的呆小症。其他颈部包块，假设对气管无压迫风险，一般不 需要立即处理。外科处理巨大的颈前包块，一般选择行产时手术(exutero intrapartum treatment, EXIT )切除，以及时解除对气管的压迫。无压迫气管风险的颈部

11、包括，可 以择期手术治疗。畸胎瘤以手术切除方法为主。血管瘤特别是基部较大的 血管瘤一般选择注射硬化剂治疗，以减少较大创面的形成。对于鳏裂囊肿, 完整切除囊肿及屡管是唯一有效的根治方法。对于无病症的患者，可暂观 察，也可使用硬化剂治疗。预后不管何种类型的颈部肿块，一旦压迫气管，都可以造成产后患儿急性缺氧、 呼吸窘迫和呼吸衰竭。多数甲状腺肿的预后都较好。虽然在新生儿期可能会出现患儿甲状腺功能 亢进或功能缺乏，但经治疗后数月，甲状腺体积可恢复至正常大小，功能 也可恢复正常。仅少数突眼性甲状腺肿(甲状腺功能亢进)的预后可能不 良。但宫内就出现的甲减，即使新生儿期就做了治疗，但是还不能完全排 除其已对听力、语音、甚至智力引起的损伤。畸胎瘤绝大局部为良性，由于肿块往往较大而压迫气管，假设不及时手术治 疗,新生儿死亡率高达80%o手术及时者，死亡率可降至9% 17%。此 外，肿瘤假设出现在妊娠早期阶段且体积较大，长期压迫气管可导致胎儿肺 发育不良。血管瘤常因并发胎儿宫内心衰可导致死胎或产后即刻死亡。鳏裂囊肿一般 预后较好，但也有复发风险。