选择正确的基因检测项目对靶向治疗的影响.docx

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1、选择正确的基因检测项目对靶向治疗的影响一一两个检测公司不同套餐结果对比分析靶向 选择作为一个前检测行业从业人士，我常常写一些关于基因检测的重点和留意事项的文章，也得 了许多读者的赞同，但以前的例子我基本上都是从阅历的角度和实际操作的方向，给大家介 绍该如何去做基因检测，规避一些雷区削减一些不必要的费用。但今日正好有个机会，在帮 这位患者解读检测报告时，通过他两次做的检测报告对比，具体跟大家以实例的方式讲讲, 为什么两个公司做的检测报告差别会这么大，如何选择一个靠谱的检测公司和性价比高的检 测套餐，避开花大钱还没有结果，说实在话一份质量低劣的检测报告，花钱是小谋财害命是 真。文章分两部分，第一部

2、分以实例对比两个公司和套餐的选择，其次部分通过报告分析突变的 靶向选择。先说检测公司的选择介绍下状况，这个找我的伴侣做了两个检测，第一次是在国内基本不入流的小检测公司做的 肺癌单病种检测，检测28个突变基因，其次次是在国内排名前三的检测公司做的全突变检 测，至于价格，小公司的单病种检测竟然能比一线大厂的全突变还贵，是不是让大家跌破眼 镜。无图无真相，按例先放图，为了避开纠纷，不提公司名称，想知道的可以私信留言问我尽量不要选择小公司的缘由之一是检测质量。通过两张图对比，刨除检测基因数量的问题, 以TP53、EGFR和ERBB2三个相同基由于例，小公司只测出了丰度21.10%的TP53突变，另 两

3、个直接没有检出，相对的主流公司检测出了五十多个体细胞突变，除了 TP53,发觉30.81% 的远高于之前丰度外，并且直接测出了 ERBB2和EGFR两个驱动的致病基因突变，这正是小 公司之前没有检出的突变，假如仅依靠小公司检测结果确定治疗方案，无疑将失去靶向治疗 机会，偏偏这两个突变不仅有效果特别好的靶向药而且靶向选择特别多，这样的检测报告完 全不负责任，几乎就是谋财害命。究其缘由，像我之前文章所写，小公司的检测深度和检测广度是不足的，而且对比这两家的 检测报告解读，我发觉主流的公司解读报告是能做到与时俱进，将最新的指南建议和临床发 觉准时更新在用药建议里，小公司我查了一下，连检测方案的选择还

4、是依据的是2022年的 NCCN指南建议。不选小公司另一个缘由是价格，由于小公司没法掌握检测仪和各种试剂等上游定价，所以很 难降低，而且为了推广产品有些还不得不通过经营医院的渠道，更加推动了产品的成本，这 些最终都体现在定价上。反正例如华大一样的主流厂家检测仪和试剂都是自己的当然能掌握 成本。其次说说检测套餐的选择 这个患者，第一次做的是肺癌的小病种28基因套餐，其次次是做的全突变的688的套餐， 两次的价格基本差不多。但像我始终强调的即便单病种即便更廉价一点也是性价比最差的套 餐，是会被渐渐淘汰的检测项目。缘由有两个，一是肿瘤突变的异质性，即便像肺癌这种突 变基因相对集中的病种，还会存在罕见

5、突变驱动或其他病种常见突变驱动。假如只做肺常见 癌突变，难免会有遗漏，也难免会担忧自己存在罕见驱动的可能，不仅自己不甘心，也简单 丢失靶向治疗机会，检测一次不如一步到位，就像案例里ERBB2这个也是乳腺癌多见突变。再说突变的靶向选择检测一共提示55个体细胞变异，其中有临床有意义的11个，除去TP53这个闻名的抑癌基 因以外还存在ERBB2和EGFR这两个足以驱动肺癌的突变，对于EGFR L858R突变阿法替尼、埃克替尼、吉非替尼、达克替尼、厄洛替尼、奥希替尼等 EGFR-TKI类药物都能抑制有效抑制，但是在最新的2022年NCCN指南中提出，直接使用第 三代EGFR-TKI药物奥希替尼，是可以

6、获得较序列式从第一代开头使用EGFR-TKI类药物，获 得更长的总生存时间，所以给出的证据等级是1A级，其他是阿法替尼、达克替尼、厄洛替 尼等都是2A级。对于ERBB2p.Y772_A775dup突变，有讨论认为，这个突变在肺癌中有时和EGFR是互斥的， FDA已经批准曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼、来那替尼、T-DM1适用于ERBB2阳性乳 腺癌的治疗，批准EGFR/HER2双靶向抑制剂阿法替尼、达克替尼用于EGFR敏感突变的NSCLC 患者治疗，非小细胞肺癌NCCN指南也推举T-DM1用于ERBB2突变的肺癌治疗。对应靶向药是TKI类的阿法替尼、达克替尼和国产的毗咯替尼，大分子类的曲妥珠

7、单抗、帕 妥珠单抗和T-DM1,由于考虑大分子类的曲妥珠单抗有心脏毒性，加上阿法替尼和达克替尼 是EGFR/HER2双靶向抑制剂，综合考虑更推举二者中试验效果更好的阿法替尼，在一项讨 论30例HER2扩增或者HER2激活突变的晚期肺癌患者，接受达克替尼治疗，其中26例HER2 激活突变患者，3名起效，客观有效率仅为12% o此外，汇总了 27例接受阿法替尼治疗的 晚期HER2变异的非小细胞肺癌病例，23例疗效可评价，有效率13%,所以更推举阿法替尼。 后线治疗的可以尝试曲妥珠单抗、T-DMlo此外，由于TMB的数值还可以，今后可以尝试 使用PD-1,尽管有CDKN2A的缺失，但对于CDKN2A缺失对免疫治疗的讨论有待进一步明确, 有两组试验，一个有的认为这个导致超进展，此外也有讨论认为，存在缺失的状况往往代表 了 TMB较高，而且CDKN2A的缺失可以联合帕博西林。