2022系统性红斑狼疮早期诊断工具：系统性红斑狼疮风险概率指数（全文）.docx

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1、2022系统性红斑狼疮早期诊断工具：系统性红斑狼疮风险概率指数(全文)SLE临床表现复杂，早期诊断困难，影响患者预后。目前SLE诊断仍 存在巨大挑战，尤其是病程早期阶段，目前尚缺乏正式的诊断标准。 基于机器学习的人工智能工具在医学领域应用越来越广泛，可用于辅 助判断疾病的治疗反响、预后，但目前其在疾病诊断方面应用较少。Adamichou等在Ann Rheum。/s发表文章，通过对定义明确的SLE 特征，包括不属于分类标准中的特征进行机器学习训练，开发了一个 SLE早期诊断模型。作者在伊拉克和雅典2所医院随机选取401例SLE 患者及401例需要与SLE鉴别的风湿病患者(对照组)(乍为发现队列。

2、 另外连续纳入512例SLE和143例对照组作为验证队列，对模型进行 外部验证。作者将ACR 1997.系统性红斑狼疮国际协作组(Systemic Lupus International Collaborating Clinics , SLICC ) 2012 s EULAR/ACR分类标准中的特征与预先定义的“标准外特征如疲劳、淋 巴结肿大、口干眼干等病症相结合，构建10倍交叉验证模型：将发现 队列平均分为10组，1/10作为测试数据确定模型性能，9/10用于训 练模型。同时，由临床专家选出20个特征。采用随机森林(Random Forests )算法和 LASSO ( LeastAbsol

3、ute Shrinkage and Selection Operator)后接逻辑回归(Logistic Regression , LR ) 2 种机器学 习算法对每个特征进行选择，构建模型。综合评估各模型的灵敏度、特异度、准确度和曲线下面积（AUC ）-受试者工作特征曲线（ROC ）o 在512名SLE和143名对照组组成的验证队列中进行验证，准确度最 高模型的为最正确模型，即LASSO-LR模型（又称为SLERPI , SLE risk probability index ） o 见表 l0-1表1简易SLERPI评分肺间质病变b条目分值盘状红斑或斑丘疹3亚急性皮肤红斑狼疮或盘状红斑狼疮2

4、脱发1.5黏膜溃疡1关节炎2浆膜炎1.5白细胞减少0.5 g4.5抗核抗体阳性3补体3或补体4减低2免疫学异常（任何一种自身抗体阳性：抗双链DNA抗体、抗Sm抗体、抗磷脂抗体a）2.5总分7分可诊断系统性红斑狼疮。注：a包括抗血糖蛋白I抗体、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M、免疫 球蛋白A抗体阳性；6影像学如高分辨CT提示的肺泡、远段支气管或 小叶间隔的炎症和纤维化；c当总分7时（最大值30.5 ）,诊断的灵 每攵度、特异度和准确率分另！J为94.2%、94.4%和94.2%O SLERPI评分： 系统性红斑狼疮风险概率指数；该评分系统适用于临床怀疑系统性红 斑狼疮者，指出现或曾经出现上述异常，并且

5、除外其他原因（如药物、 感染、恶性疾病或其他可解释异常的情况）结果显示，最正确LASSO-LR模型包括14个不同权重的特征，其中自 身免疫性血小板减少/溶血性贫血、面颊/斑丘疹、低补体血症、蛋白 尿、ANA及其他免疫学异常（ACR 1997及之后补充抗血糖蛋白抗体） 预测SLE能力最强。该模型可以计算个体化的SLE风险概率，与疾病 严重程度（0.001 ）和器官损伤（P=0.002 ）呈正相关，并允许根 据SLE相对于其他诊断的可能性，将验证队列无偏差分类至不同诊断 确定性水平（不太可能、可能、比拟可能、确定SLE ）。以二分类（狼 疮/非狼疮）为标准，发现SLE的诊断准确率高（94.8% ）

6、,对早期疾 病（93.8% ）、LN （ 97.9% ）、神经精神性狼疮（91.8% ）和需要免 疫抑制剂/生物制剂的严重狼疮（96.4% ）有较高的灵敏度。为了便于日常临床实践，作者将模型转化为一个简单的评分系统，评 分系统所得SLE概率与验证队列中原始LASSO-LR模型所得SLE概率 具有高度相关性（必= 0.996 ）,评分截点为7分时，灵敏度、特异度 和准确度分别估计为94.2%、94.4%和94.2% ,说明与原始模型的性 能相当。SLE临床表现具有明显异质性，不同病症及免疫学特征可逐渐出现， 增加了早期识别的难度。SLERPI评分可以帮助临床医生早期识别SLE 以及重症狼疮患者，早期干预、早期治疗，改善患者的预后。