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1、医学遗传学模拟练习题含答案1、若某人核型为46, XX, del (1) (pter q21:)则表明在其体内的 染色体发生了A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案:A2、成人主要血红蛋白的分子组成是 oA、 a 2 e 2B、 a 2 y2C、 a 232D、 a 2 c2E、 a 2Gy2答案:C3、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在 时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:A4、环境因素诱导发病的单基因病为 oA Huntington 舞蹈病B、蚕豆病C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血答案:B5、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 oA、常染色体显性遗传B、常染色
2、体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传A、联想散漫B、意想倒错C、意识或智力障碍D、缺乏自知力E、言行怪异答案:C44、下面哪种性状不属于质量性状 oA、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑答案:B45、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是 的细胞学基础。A、分离率B、自由组合率C、连锁互换率D、遗传平衡定律E、DNA双螺旋答案:A46、现己确定,人类有2万乜.5蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有左右专一表达。A、 10%B、2%C、12%D、14%E、5%答案:A47、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生子中有
3、4对共同发病;则该病的遗传度为 oA、50%B、25%C、75%D、100%E、 0答案:c48、在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是 oA、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带答案:A49、先天性疾病是指。A、出生时即表现出来的疾病B、先天畸形C、遗传病D、非遗传病E、以上都不是答案:A50、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍,则其一级亲属的发病率为 OA、男性患者的儿子高于女性患者的儿子B、男性患者的儿子约等于女性患者的儿子C、男性患者的儿子低于女性患者的儿子D、以上答案都不正确E、男性患者女儿高于女性患者女儿答案:C51、如果一个群体中某病发病率是0.13%,易患性
4、平均值与阈值的距离为A、 1 oB、2 oC、3 oD、4。E、以上都不对答案:C52、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体 接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由。A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果E、以上都对答案:A53、先天性巨结肠是一种多基因病,女性发病率是男性的4倍,两个家庭 中,一个家庭生了一个女患,一个家庭生了一个男患,这两个家庭再生育时, 哪一种家庭的发病率更高 oA、生男患的B、生女患的C、无法预计D、两个家庭都高E、两个家庭都不高答案
5、:B54、高等植物细胞由()组织形成纺锤体A、中心体B、星体C、微极D、线粒体E、基体答案:A55、下面哪种性状不属于质量性状oA、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑答案:B56美国遗传学家 及其学生Sturtevent、Mtiller等通过果蝇的杂交试验证实,基因在染色体上呈直线排列。A、 Yunis JJB、 Ford CFC Lyon MD Morgan THE、 Pauling L答案:D57、一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基 因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为A、1/4B、 1/360C、 1/240D、
6、1/120E、 1/480答案:B58、按基因的自由组合定律,具有两对相对性状的个体进行杂交,其F2 中出现的新的性状组合占总数的()A、1 / 16B、3/16C、6/ 16 或 10/ 16D、9/16E、 10/16答案:C59、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案:B60、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 oA、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案:D61、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是A、a型和。型B、B型0型c、AB型、。型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、
7、。型答案:E62、在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会 组合到一个生物细胞中,这是 的细胞学基础。A、互换率B、分离率C、连锁定律D、自由组合率E、遗传定律答案:D63、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变 学说,其主要论点是 oA、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变答案:E64、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 oA、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案:A65、GT-AG中一个碱基
8、被替换后,不能形成正确的mRNA分子,这一突变属于 OA、同义突变B、无义突变C、错义突变D、调控序列突变E、内含子与外显子剪辑突变答案:E66、生殖细胞发生过程中单分体出现在:A、减数分裂前期nB、减数分裂中期HC、减数分裂后期ID、数分裂后期HE、减数分裂末期I答案:D67、遗传病中发病率最高的是。A、常染色体隐性遗传病B、X连锁隐性遗传病C、单基因遗传病D、多基因遗传病E、体细胞遗传病答案:D68、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变 学说,其主要论点是 oA、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D
9、、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变答案:E69、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征oA、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者D、双亲无病时,子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案:C70、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为 oA、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有答案:A71、真核细胞中染色体主要是由组成。A、DNA 和 RNAB、DNA和组蛋白质C、RNA和蛋白质D、核酸和非组蛋白质E、组蛋白和非组蛋白答案:B72、mRNA分子中的起始密码位于()
10、A、3末端B、5末端C、中间D、由3端向5端不断移动E、由5端向3端移动答案:B73、先天性巨结肠是一种多基因病,女性发病率是男性的4倍,两个家庭 中,一个家庭生了一个女患,一个家庭生了一个男患,这两个家庭再生育时, 哪一种家庭的发病率更高 oA、生男患的B、生女患的C、无法预计D、两个家庭都高E、两个家庭都不高答案:B74、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在 时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:A75、在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的 卵子,在形态结构上基本相同,称为A、染色单体B、染色体C、姐妹染色单体D、非姐妹染色单体E、同源染色体答案:E
11、76、人类的身高属多基因遗传,如果将某人群身高变异的分布绘成曲线, 可以看到 oA、曲线是不连续的两个峰B、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线是不规则的,无法判定答案:D77、14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。A、 46, XX, de115ql4q21B、 46, XY, t4; 6q21ql4.C、 46, XX, inv2p!4q21D、45, XX, 一 14, - 12, +tl4, 21Pli%11E、46, XY, 14, q-ti4, 21pll; ql 1答案:D78、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式
12、为A、男性一男性一男性B、男性一女性一男性C、女性女性女性D、男性一女性一女性E、女性一男性一女性答案:E79、基因表达时,遗传信息的基本流动方向是A、RNA-DNA-蛋白质hnRNAfmRNA-*蛋白质C、DNAfmRNA-蛋白质D、DNA-tRNA-蛋白质E、DNAfrRNA-蛋白质答案:C80、两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案:C81、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D82、先天性巨结肠是一种多基因病,女性发病率是男性的4倍,两个家庭 中,一个家庭生了
13、一个女患,一个家庭生了一个男患,这两个家庭再生育时, 哪一种家庭的发病率更高 oA、生男患的B、生女患的C、无法预计D、两个家庭都高E、两个家庭都不高答案:B83、罗伯逊易位发生的原因是 oA、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D、一条染色体节段插入另一条染色体E、性染色体和常染色体间的相互易位答案:A84、多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病 oA、主要是遗传因素的作用B、主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小C、主要是环境因素的作用D、主要是
14、环境因素的作用,遗传因素作用较小E、遗传因素和环境因素的作用各一半答案:B85、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A、医学遗传学B、临床遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案:B86、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,则其可能为 oA、完全显性B、不完全显性C、不规则显性D、延迟显性E、从性显性答案:C87、DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在()A、G1 期B、S期C、G2 期D、M期E、GO 期答案:B88、多基因病中,随着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案:C89、人类的14.在世
15、代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A、ARB、ADE、Y连锁遗传答案:D6、成人血红蛋白以下列 为主。A、 HbA2B、UbAC、IlbllD、 Hb PortlandE、lib Gower 1答案:B7、一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚, 婚后如生育,其子女中 oA、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者E、以上都不对答案:C8、豌豆的种子,黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂 交,子代个体表现型及比例为黄色种子:绿色种子=1:1,子代结黄色种子的个 体自交,其表现型的比例是
16、()A、1 : 1B、1 : 0C、3 : 1D、2 : 1E、4:1答案:C9、瘢痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约 为70机一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生 育,患癫痫的风险是 oA、70%B、60%C、6%D、0. 6%E、0. 36%答案:CC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案:B90、发生于近端着丝粒染色体间的易位是 oA、相互易位B、染色体内易位C、罗伯逊易位D、移位E、转位答案:C91、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()A、单体型B、三倍体C、单倍体D、三体型E、部分三体型答案:A92、引起镰形细胞贫血症的p珠
17、蛋白基因突变类型是()。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变E、终止密码突变答案:B93、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、1315号染色体B、1618号染色体C、21号染色体D、22号染色体E、Y染色体答案:B94、在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是:A G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带答案:A95、研究表明与哮喘相关的基因多集中在 号染色体上。A、5qB、5pC、15qD、llqE、22q答案:A96、发生联会染色体是:A、姐妹染色体B、非姐妹染色体C、同源染色体D、常染色体E、非同源染色体答案:C97、细胞周期时段中,哪个时期最短()A、G1 期
18、B、S期C、G2 期D、M期E、GO 期答案:D98、下面哪种性状不属于质量性状 oA、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑答案:B99、人类的身高属多基因遗传,如果将某人群身高变异的分布绘成曲线, 可以看到 oA、曲线是不连续的两个峰B、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线是不规则的,无法判定答案:D100、如果精神分裂症的发病群体率为1/100,遗传率为80%, 一对夫妇 生出一个患精神分裂症的儿子,以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症, 他们再生孩子患精神分裂症的风险是 oA、1/5E、 1/10F、 1/100G、 1/1000H
19、、 1/10000答案:A10k下列哪些序列不是高度重复序列?A、卫星DNAB、小卫星DNAC、微卫星DNAD、着丝粒、端粒的异染色质区E、Alu序列答案:E102、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, 一个 杂合型患者与正常人结婚,生下患者的概率为 oA、50%B、45%C、75%D、 100%E、25%答案:B103、遗传度是 oA、遗传病发病率的高低B、致病基因有害程度C、遗传因素对性状影响程度D、遗传性状的表现程度E传性状的异质性答案:C104、多基因病中,随着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将A、不变B、增高C降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案:C105
20、、脆性X综合征是 oA、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病答案:A106、在细胞周期中,哪时期最适合研究染色体的形态结构()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:C107、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在 oA、15号染色体的长臂(15ql4-)缺失B、17号染色体的短臂杂合性丢失C、11号染色体的短臂部分缺失D、18号染色体的长臂缺失E 13号染色体的长臂(13ql4)缺失答案:E108、人类染色体的分组主要依据是 oA、染色体的大小B、染色体的类型C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的长度和着丝粒的位置答案:E109、血友病A (用Hh表示)和红
21、绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一 个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病,另一男一女为红绿 色盲。母亲的基因型是。A、X (Hb) X (hB)B、X (HB) X (hb)C、X (HB) X (Hb)D、X (HB) X (hB)E、X (HB) X (HB)答案:A110、环境因素诱导发病的单基因病为 oHuntington 舞蹈病B、蚕豆病C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血答案:B10、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是()A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与
22、否来调控基因的转录。E、以上都正确答案:Dll癌基因sis产物是 oA、生长因子受体B、生长因子C、信号传递因子D、核内转录因子E、蛋白质酪氨酸激酶答案:B12、DNA的编码链为ATCGCCTAG,其转录形成的RNA链为:A、 TAACGGATCB、 UAGCGGAUCC、 AUCGCCUAGD、 TAGCGGATCE、 GUCCGGCU答案:B13、细胞增殖周期是 oA、从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过 程B、从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C、从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全 过程D、从一次细胞分裂开始,到
23、下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E、从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历的全过程答案:A14、表现为母系遗传的遗传病是。A、染色体病B、单基因病C、多基因病D、线粒体病E、体细胞病答案:D15、若某人核型为46, XX, del (1) (pter q21:)则表明在其体内的 染色体发生了A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案:A16、下列哪项不是微效基因所具备的特点 oA、基因之间是共显性B、每对基因作用是微小的C、彼此之间有累加作用D、基因之间是显性E、是2对或2对以上答案:D17、最早被研究的人类遗传病是 oA、尿黑酸尿症B、白化病C、慢性粒细胞白血病D、镰状细胞贫血症
24、答案:A18、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、Up缺失E、llq缺失答案:C19、丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲 患儿的概率为 oA、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案:A20、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为A、男性男性一男性B、男性f女性*男性C、女性一女性f女性D、男性女性-*女性E、女性一男性一女性答案:E21、主要分布在单一序列中。A、间隔序列B、端粒DNAC、结构基因D、微卫星DNAE、卫星DNA答案:C22、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如
25、果女性色 盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有的机率发病,女儿则有的 机率为携带者,的机率为正常。A、 1/2; 1/2; 1/2B、 1/4; 1/2; 1/2C、 1/2; 1/4; 1/2D、 1/2; 1/2; 1/4E、 1/4; 1/2; 1/4答案:A23、根据Denver体制,X染色体列入。A、A组B、B组C、C组D、D组E、E组答案:C24、关于不完全显性的描述,以下正确的是 。A、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确答案:D25、属于转换的碱基替换为。A、A 和 CB、A和 TC、T和CD、
26、G和 TE、G和 C答案:C26、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是:A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带答案:B27、引起不规则显性的原因为。A、性别B、外显率C、表现度D、B和 CE、A B和 C答案:D28、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍,则其一级亲属的发病率为 OA、男性患者的儿子高于女性患者的儿子B、男性患者的儿子约等于女性患者的儿子C、男性患者的儿子低于女性患者的儿子D、以上答案都不正确E、男性患者女儿高于女性患者女儿答案:C29、性状分离的准确描述是。A、杂交亲本具有同一性状的相对差异B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异C、杂交后代出现同一性状的不同表现型D、杂交
27、后代出现不同的相对性状E、以上都不对答案:B30、D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、单方易位B、复杂易位C、串联易位D、罗伯逊易位E、不平衡易位答案:D31、子女发病率为1/4的遗传病为A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案:B32、四倍体的形成原因可能是()A、双雌受精B、双雄受精C、核内复制D、不等交换E染色体不分离答案:C33、属于颠换的碱基替换为 oA、G 和 TB、A和 GC、T和CD、C和 UE、T 和 U答案:A34、关于有丝分裂后期染色体的行为,下列哪项叙述是错误的?A、解螺旋成染色质B、着丝
28、粒纵裂C、有染色单体形成D、染色体向两极移动E、所有DNA数减半答案:A35、按基因的自由组合定律,具有两对相对性状的个体进行杂交,其F2 中出现的新的性状组合占总数的()A、1 / 16B、3/16C、6/ 16 或 10/ 16D、9/16E、 10/16答案:C36、关于mRNA,错误的叙述是()A、一个mRNA分子只能指导一种多肽链生成B、mRNA通过转录生成C、mRNA与核蛋白体结合才能起作用D、mRNA极易降解E、一个tRNA分子只能指导一分于多肽链生成答案:E37、基因表达时,遗传信息的基本流动方向是 oA、RNAfDNAf 蛋白质hnRNAmRNA蛋白质C、DNA-mRNA-蛋
29、白质D、DNA-tRNA-蛋白质E、DNA-rRNA-蛋白质答案:C38、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是 0A、a型、0型B、B型、。型C、AB型、。型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、。型答案:E39、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为 oA、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有答案:A40、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案:A41、血友病A (用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个 家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病,另一男一女为红绿色 盲。母亲的基因型是 oA、X (Hb) X (hB)B、X (HB) X (hb)C、X (HB) X (Hb)D、X (HB) X (hB)E、X (HB) X (HB)答案:A42、豌豆的种子,黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂 交,子代个体表现型及比例为黄色种子:绿色种子=1 : 1,子代结黄色种子的个 体自交,其表现型的比例是()A、1:1B、1:0C、3:1D、2:1E、4:1答案:C43、以下哪项不是精神分裂症临床特征。
限制150内