医学遗传学考试试题库含答案.docx

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1、医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有 一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女 为短指或白化病的概率为。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为OA、男性一男性一男性B、男性f女性f男性C、女性一女性一女性D、男性一女性一女性E、女性一男性一女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0. 1%,这些

2、病的发病有一定的遗传基 础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下 列疾病中不属于多基因遗传病的是。A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多 倍。E、遗传定律答案：D44、以下选项中，不属于人类染色体共有的结构是A、端粒B、随体C、着丝粒D、自主复制序列E、长臂和短臂答案：B45、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2 中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有（）A、50 粒B、 150 粒C、 200 粒D、 300 粒E、 400 粒答案：A46、46/

3、47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为。A、核内有丝分裂B、有丝分裂不分离C、减数分裂后期I不分离D、减数分裂后期H不分离E、染色体丢失答案：B47、遗传病最主要的特点是。A、先天性B、不治之症C、家族性D、罕见性E、遗传物质改变答案：E48、多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则 oA、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对答案：B49、下列突变不导致氨基酸序列改变的是 oA、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变E、缺失突变答案：A50

4、、父母都是A血型，生育了一个。血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的 血型可能是 oA、只能是A血型B、只能是0血型C、A型或。型D、AB 型E、A型或B型答案：C51、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, 一 个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。A、50%B、45%C、75%D、25%E、100%答案：B52、性状分离的准确描述是。A、杂交亲本具有同一性状的相对差异B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异C、杂交后代出现同一性状的不同表现型D、杂交后代出现不同的相对性状E、以上都不对答案：B53、癌基因erb产物是。A、生长因子受体B、生长因子C、信号传递因子D、核内转

5、录因子E、蛋白质酪氨酸激酶答案：A54、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体？A、1315号染色体B、1618号染色体C、21号染色体D、22号染色体E、Y染色体答案：B55、由RNA聚合酶H催化所形成的初始转录产物，仅仅是 的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。A、DNAB、 CdnaC、 mRNAD、 rRNAE、 tRNA答案：C56、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性 质是 OA、显性B、隐性C、共显性D、显性和隐性E、外显不全答案：C57、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子 的可能血型为 oA、A 和 BB、B 和 AB

6、C、A B 和 ABD、A 和 ABE、A B AB 和 0答案：c58、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 oA、遗传基础是主要的环境B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用Eo微效基因和环境因素共同作用答案：A59、类a珠蛋白基因集中在 oA、 16ql2B、 llql2C、 16pl3D、 llpl2答案：C60、关于不完全显性的描述，以下正确的是 oA、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确答案：D61、物理图谱反应了 DNA序列上两个点之间的（）。A、遗传距离B、相

7、对位置C、连锁关系D、实际距离E、交换率答案：D62、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有 一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女 为短指或白化病的概率为 oA、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D63、下面哪种疾病属于分子病 oA、肾结石B、糖原合成酶缺乏症C、Turner综合征D、地中海贫血E、高血压答案：D64、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案：C65、轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）A、0B、1C、2D、3E、4答案：C66、下

8、列属于单基因遗传病的疾病是。A、冠心病B、糖尿病C、血友病D、唇裂E、脊柱裂答案：C67、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子 的可能血型为 oA、A 和 bB、B 和 ABC、A和B和ABD、A 和 ABE、A和B和AB和0答案：C68、下关于糖尿病的叙述不正确的是 oA、按年龄分为幼年型和成年型B、按临床分为轻、中、重C、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型D、临床的典型性状为“三多一少”E、发病率与环境因素无关答案：E69、于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、 Jacob 和 MomodB、Watson 和 CrickC、Khora

9、na 和 HolleyD、Avery 和 McLeodE、Arber 和 Smith答案：B70、有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：B71、发病率最高的遗传病是 oA、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病答案：B72、在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：c73、下列哪种核型为亚二倍体 oA、 45, XX, 21B、 45, XX, -21C、 46, XXD、 46, XX, -21E、 47, XX, +21答案：B74、外耳道多毛症属于。A、Y连锁遗

10、传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传答案：A75、血友病A (用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个 家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色 盲。母亲的基因型是 oA、X (Hb) X (hB)B、X (HB) X (hb)C、X (HB) X (Hb)F、 X (HB) X (hB)G、 X (HB) X (HB)答案：A76、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生 殖细胞的类型有 种。A、246B、223C、232D、462E、234答案：B77、生殖细胞发生过程中染色体数目减

11、半发生在()。A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C78、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、单方易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位答案：C79、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A、医学遗传学B、临床遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：B80、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 oA、该遗传病是体细胞遗传病B、该遗传病是线粒体病C、该遗传病是性连锁遗传病D、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育答案：D81、真核细胞中染色体主要是由。A、DNA和RNA组成B、DNA和

12、组蛋白质组成C、RNA和蛋白质组成D、核酸和非组蛋白质组成E、以上都不对答案：B82、 B珠蛋白位于 号染色体上。A、6B、11C、14D、16E、22答案：B83、结肠息肉综合症的主要特征是 oA、结肠息肉B、消化道全长息肉C、遗传异质性D、常染色体显性遗传E、家族性发病答案：A84、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色 盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的 机率为携带者，的机率为正常。A、 1/2； 1/2； 1/2B、 1/4； 1/2； 1/2C、 1/2； 1/4； 1/2D、 1/2； 1/2； 1/4E、 1/4； 1/2； 1/4

13、答案：A85美国遗传学家 及其学生Sturtevent、Miiller等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。F、 Yunis JJG、 Ford CFH、 Lyon MI、 Morgan THJ、 Pauling L答案：D86、近亲婚配的最主要的效应表现在 oA、增高显性纯合子的频率B、增高显性杂合子的频率C、增高隐性纯合子的频率D、增高隐性杂合子的频率E、以上均正确答案：E87、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是 oA、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确答案：E88、传染病发病A、仅受遗传因素

14、控制B、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C、以遗传因素影响为主和环境因素为辅D、以环境因素影响为主和遗传因素为辅E、仅受环境因素影响答案：D89、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 oA、RNA-DNA -蛋白质B、hnRNA-mRNA-蛋白质C、DNA-mRNA-蛋白质D、DNA - tRNA一蛋白质E、DNA-rRNA-蛋白质答案：C90、 B珠蛋白位于 号染色体上。A、6B、11C、14D、16E、22答案：B91、翻译是以 为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。A、 cDNAB、 mRNAC、 hnRNAD、 rRNAA、1B、2C、3D、4E、

15、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有 一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女 为短指或白化病的概率为 oA、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲 基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机 率为携带者，的机率为正常。A、 1/2

16、； 1/2； 1/2B、 1/4； 1/2； 1/2C、 1/2； 1/4； 1/2E、 sRNA答案：B92、精神分裂症的发病群体率为1/100,遗传率为80%, 一对夫妇生出一 个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他 们再生孩子患精神分裂症的风险是 oA、 1B、 1/10C、 1/20D、 1/50E、1/5答案：E93、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的 不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A、一个异常性细胞B、两个异常性细胞C、三个异常性细胞D、四个异常性细胞E、正常的性细胞答案：D94、染色体不分离（）A、只是

17、指姐妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离答案：E95、年Watson J和Crick F在前人的工作基础上，提出了著名的 DNA分子双螺旋结构模型。A、 1985B、 1979C、 1956D、 1953E、 1864答案：D96、所谓的Kpnl家族，形成 的中度重复顺序，拷贝数为30004800 个。A、 1.9kbB、1.2kbC、1.8kbD、6.5kbE、1.5kb答案：D97、下关于糖尿病的叙述不正确的是 oA、按年龄分为幼年型和成年型B、按临床分为轻、中、重C、按自然转归分为倾向型、潜伏

18、型、化学型、临床型D、临床的典型性状为“三多一少”E、发病率与环境因素无关答案：E98、中心粒复制后向两极分离发生在（）A、G1 期B、S期C、G2 期D、M期E、G0 期答案：D99、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A、ARB、ADC、XRD、XDE、丫连锁遗传答案：C100、下列哪种患者的后代发病风险高 oA、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂E、双侧唇裂十腭裂答案：E101、在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的 改变，称为突变。A、表现型B、基因型C、基因型频率D、表型频率E、环境答案：A102、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 oA

19、、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病答案：C103、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现 有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子 女为短指的概率为。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：A104、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2, F1的患者再 与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于。A、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案：D105、DNA复制发生在细胞周期的。A、分列前期B、分裂中期C、分裂后

20、期D、分裂末期E、间期答案：E106、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 OA、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、多数为中间的个体，少数为极端的个体E、极端个体和中间个体各占一半答案：B107、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征 oA、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C108、罗伯逊易位发生的原因是：A、一条染色体节段插入另一条染色体B、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C、任何两条染色体在着丝

21、粒处断裂后相互融合形成一条染色体D、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E、性染色体和常染色体间的相互易位答案：B109、翻译是以 为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。A、 cDNAB、 mRNAC、 hnRNAD、 rRNAE、 sRNA答案：B110、先天性疾病是指。A、出生时即表现出来的疾病B、先天畸形C、遗传病D、非遗传病E、以上都不是答案：A111、以下不属于精神病患者性状的有 oA、意识一般清醒B、记忆力无障碍C、无特有的躯体症状D、单双卵的发病率一致E、属于高度异质性疾病答案：D112、遗传病最主要的特点是。A、先天性B、不治

22、之症C、家族性D、罕见性E、遗传物质改变答案：E113、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C114、RNA病毒可以通过 合成病毒DNA。A、反转录酶B、DNA多聚酶C、DNA连接酶D、RNA聚合酶E、核酶答案：A115、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为 oA、染色单体B、染色体C、姐妹染色单体D、非姐妹染色单体E、同源染色体答案：E116、减数分裂前期I的顺序是（）。A、细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B、细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期

23、C、细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期D、细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E .细线期一双线期一偶 线期一粗线期一终变期答案：D117、男性患者所有女儿都患病的遗传病为 oA、ARB、ADC、XRD、XDE、丫连锁遗传答案：D118、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 oA、ARB、ADC、XRD、XDE、丫连锁遗传答案：A119、关于不完全显性的描述，以下正确的是 oA、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确答案：D120、碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一

24、突变属于 OA、同义突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变E、调控序列突变答案：DD、 1/2； 1/2； 1/4E、 1/4； 1/2； 1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体 接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果E、以上都对答案：A11、遗传病最主要的特点是。A、先天性B、不治之症C、家族性D、罕见性E、遗传物质改变答案：E12、人类染色体的分组主要依据是：A、染色体的长度B、染色体的宽度

25、C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的相对长度和着丝粒的位置答案：E13、真核生物体细胞增殖的主要方式是（）A、有丝分裂B、减数分裂C、有丝分裂和减数分裂D、无丝分裂E、无丝分裂和减数分裂答案：C14、生殖细胞发生过程中单分体出现在A、减数分裂前期nb、减数分裂中期nC、减数分裂后期Id、数分裂后期nE、减数分裂末期I答案：D15、父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的 血型可能是。A、只能是A血型B、只能是。血型C、A型或。型D、AB 型E、A型或B型答案：C16、遗传密码中的4种碱基一般是指 oA、 AUCGB、 ATUCC、 AUTGD、 ATCGE、

26、 ACGT答案：A17、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 oA、遗传基础是主要的环境B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用Eo微效基因和环境因素共同作用答案：A18、生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于 oA、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对答案：D19、筛查1型DM的易感基因中发现 oA、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变答案：B20、遗传密码的简并性指的是（）A、一些三联体密码可缺少一个喋吟碱或喑

27、咤碱B、密码中有许多稀有碱基C、大多数氨基酸有一组以上的密码子D、一些密码适用于一种以上的氨基酸E、以上都不是答案：C21、关于糖尿病发病哪种说法是正确的 oA、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突变所导致的疾病C、都是单基因遗传病D、都是多基因遗传病E、具有很强的遗传异质性的复杂疾病答案：E22、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变 学说，其主要论点是 oA、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发

28、生需经二次以上的突变答案：E23、由脱氧三核甘酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：B24、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3条，称为（）A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体答案：B25、人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。A、0区B、1区C、2区D、3区E、4区答案：B26、断裂基因转录的过程是 oA、基因一mRNAB、基因fhnRNA一剪接、戴帽fmRNAC、基因fhnRNAf戴帽、加尾fmRNAD、基因fhnRNA剪接、加尾一niRNAE、基因一hnRNAf剪接、戴帽、加尾一mRNA答案：

29、E27、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高 B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低 C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低 D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高 E、以上都不正确 答案：A28、外耳道多毛症属于 oA、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传 答案：A29、DNA的半保留复制发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A30、发生联会染色体是：A、姐妹染色体B、非姐妹染色体C、同源染色体D、常染色体E、非同源染色体答案：C31、类B珠蛋白基因族定

30、位在 oA、 16pl2B、 16ql2C、 llpl5D、 llql2E、 llql5答案：C32、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B33、引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是 oA、移码突变B、错义突变C、无义突变D、终止移码突变E、同义突变答案：B34、20世纪初丹麦遗传学家 将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。A、 TschermakB、 CorrensC、 de VriesD、 Johannsen W.E、 Morgan TH答案：D35、对多肽链氨基酸序列有影响的点

31、突变包括：A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、插入E、缺失答案：A36、人类次级精母细胞中有23个（）。A、单价体B、二价体C、单分体D、二分体E、四分体答案：D37、由于基因融合引起的分子病为 oA、镰状细胞贫血B、 Hb LeporeC、血友病aD、家族性高胆固醇血症E、 B地中海贫血答案：B38、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A、超二倍体B、亚二倍体C、二倍体D、亚三倍体E、多异倍体答案：A39、Alu序列是：A、单一序列B、高度重复序列C、短分散核单元D、长分散核单元E、回文结构答案：C40、成人主要血红蛋白的分子组成是 oA、 a 2 2B、 a 2 y 2C、 a 202D、 a 2 c2E、 a 2G y 2答案：c41、Ph染色体的特征是 oA、 22q+B、 22q-C、9q+D、 9q-E、t （9： 22） （q34： qll）答案：B42、成人血红蛋白以下列 为主。A、 HbA2B、HbAC、HbHD、 Hb PortLandE、 Hb Gower1答案：B43、在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会 组合到一个生物细胞中，这是 的细胞学基础。A、互换率B、分离率C、连锁定律D、自由组合率