遗传学幻灯优秀PPT.ppt

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1、第一节第一节 基因突变的概念与意义基因突变的概念与意义 一、基因突变的概念一、基因突变的概念基因突变基因突变:染色体上某一基因位染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变更，点内部发生了化学性质的变更，与原来基因形成对性关系与原来基因形成对性关系例如，高秆基因例如，高秆基因D D 矮秆基因矮秆基因d d 突变体突变体(型型):):由于基因突变而表由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。野生现突变性状的细胞或个体。野生型型突变频率：突变体出现的频率突变频率：突变体出现的频率突变率：基因发生突变的频率突变率：基因发生突变的频率自发突变自发突变:在自然条件下发生的突变在自然条件下发生的突变 机率特别

2、低机率特别低诱发突变诱发突变:人为利用物理、化学因素人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变处理诱发基因突变二、基因突变的意义二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一遗传变异的主要来源之一其次节其次节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征 一、重演性和可逆性一、重演性和可逆性 重演性：同一突变可以在同种生重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生物的不同个体间重复发生基因突变是可逆的：基因突变是可逆的：正突变正突变 u u A a A a 反突变反突变 v v在多数状况下，即在多数状况下，即u uv v 隐性突变：隐性突变：由显性基因产生隐性基因由显性基因产生隐性基因显性突变：显性突

3、变：由隐性基因产生显性基因由隐性基因产生显性基因二、多方向性二、多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。向发生。例如，基因例如，基因A A可以突变为可以突变为a a1 1、a a2 2、a a3 3、等等 AA AA a a1 1a a1 1 a a1 1a a1 1 a a2 2a a2 2 Aa Aa1 1 a a1 1a a2 2 1AA 1AA:2Aa2Aa1 1:1a1a1 1a a1 1 1a 1a1 1a a1 1:2a2a1 1a a2 2:1a1a2 2a a2 2复等位基因复等位基因:位于同一基因位点上的各位于同一基因位点上的各个等

4、位基因个等位基因果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 例例 人的人的ABOABO血型就是由血型就是由IAIA、IBIB、IO 3IO 3个复等位基因确定个复等位基因确定例例 一般烟草为自花授粉植物；在烟草一般烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种属中有两个野生种(N.forgationa(N.forgationa 和和N.alata)N.alata)表现为自交不亲和性，在这表现为自交不亲和性，在这些烟草中发觉些烟草中发觉1515个自交不亲和的复等个自交不亲和的复等位基因位基因S1S1、S2S2、S3S3、S4S4等，限制自花等，限制自花授粉的不牢固性

5、。具有某一基因的花授粉的不牢固性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种颉颃作用好象同一基因之间存在一种颉颃作用 图图 5 52 2 烟草属自交不亲和与异交可孕烟草属自交不亲和与异交可孕 三、有害性和有利性三、有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的的生长和发育往往是有害的致死突变：导致个体死亡的突变致死突变：导致个体死亡的突变伴性致死：致死突变发生在性染色体伴性致死：致死突变发生在性染色体上上 中性突变：有些基因仅限制一些次要中性突变：有些基因仅限制一些次要性性 状，即使发生

6、突变，也不会影响状，即使发生突变，也不会影响生生 物的正常生理活动物的正常生理活动有利突变：少数突变不仅对生物的生有利突变：少数突变不仅对生物的生命命 活动无害，反而对它本身有利，活动无害，反而对它本身有利，例例 如抗病性，优质，早熟性等如抗病性，优质，早熟性等四、平行性四、平行性 突变的平行性突变的平行性:亲缘关系相近的物亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发种因遗传基础比较近似，往往发生相像的基因突变生相像的基因突变依据一个物种或属内具有的变异依据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相像的变异类种或属也同样存在相像的变异类型

7、型 第三节第三节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现 一、基因突变的性状变异类型一、基因突变的性状变异类型形形态态突突变变：导导致致生生物物体体外外部部形形态态结结构构（如如形形态态、大大小小、色色泽泽等等）产产生生肉肉眼眼可可识识别别变变异异的的突突变变，也称可见突变也称可见突变生生化化突突变变：影影响响生生物物的的代代谢谢过过程程，导导致致特特定定生生化化功功能能变变更更或或丢丢失失的突变。如养分缺陷型的突变。如养分缺陷型 致致死死突突变变：导导致致特特定定基基因因型型突突变变体死亡的突变体死亡的突变 条条件件致致死死突突变变：在在一一种种条条件件下下表表现现致致死死效效应应，但但在在另

8、另一一种种条条件件下下能能存存活活的的突突变变。如如细细菌菌的的某某些些温温度度敏敏感感突突变变型型在在3030C C左左右右可可存存活活，在在4242C C左左右或低于右或低于3030C C时致死时致死 抗抗性性突突变变：突突变变细细胞胞或或生生物物体体获获得得了对某种特殊抑制剂的反抗实力了对某种特殊抑制剂的反抗实力 二、显性突变和隐性突变的表现二、显性突变和隐性突变的表现 显性突变显性突变 隐性突变隐性突变 dd DD dd DD 突变突变 突变突变M M1 1 DdDd Dd Dd M M2 2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd1dd

9、 M M3 3 DDDD 1DD:2Dd:1dd dd 1DD:2Dd:1dd dd显显性性突突变变表表现现的的早早而而纯纯合合的的慢慢，隐隐性性突突变表现的晚而纯合的快变表现的晚而纯合的快 三、体细胞突变和性细胞突变三、体细胞突变和性细胞突变 突变可以发生在生物个体发育的任何突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突时期，即体细胞和性细胞都能发生突变变性细胞的突变频率比体细胞的高性细胞的突变频率比体细胞的高性细胞发生的突变可通过受精过程干性细胞发生的突变可通过受精过程干脆传递给后代脆传递给后代体细胞则不能，要保留体细胞的突变，体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母

10、体上刚好地分割下来加以需将它从母体上刚好地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，再通过有性繁殖传递给后代，“芽变芽变”基因突变通常是独立发生的，某一基因基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因：响其它等位基因：AA Aa AA Aa aa Aa aa Aa 在体细胞中，假如隐在体细胞中，假如隐性基因发生显性突变，性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体形成镶嵌现象或称嵌合体四、大突变

11、和微突变四、大突变和微突变 大突变：有些突变效应表现明显，简大突变：有些突变效应表现明显，简洁识别。限制质量性状的基因突变大洁识别。限制质量性状的基因突变大都属于大突变都属于大突变微突变：有些突变效应表现微小，较微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉。限制数量性状的基因突变大难察觉。限制数量性状的基因突变大都属于微突变都属于微突变在微突变中出现的有利突变率高于大在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特殊留意突变，所以在育种工作中要特殊留意微突变的分析和选择。微突变的分析和选择。第四节第四节 基因突变的筛选与鉴定基因突变的筛选与鉴定 (1)(1)变异是否属于真实基因突变变异是否

12、属于真实基因突变 (2)(2)显性突变还是隐性突变显性突变还是隐性突变 (3)(3)突变频率突变频率一、微生物一、微生物基因突变的基因突变的筛选与鉴定筛选与鉴定 红色面包霉红色面包霉养分缺陷型养分缺陷型19411941年年Beadle Beadle 和和TatumTatum用用X X射射线线照照射射红红色色面面包包霉霉分分生生孢孢子子，获获得得了了很很多多红红色色面面包包霉霉生生化突变型，其中化突变型，其中3 3个突变型表现如下个突变型表现如下 突突变变型型a:a:供供应应精精氨氨酸酸才才能能正正常常生生长长，否否则则就就不不能能合合成成蛋蛋白白质质。说说明明它它丢丢失失了了合合成成精精氨酸的

13、实力氨酸的实力突突变变型型c:c:在在有有精精氨氨酸酸的的条条件件下下能能够够正正常常生生长长，但但不不给给精精氨氨酸酸而而只只给给瓜瓜氨氨酸酸也也能能生生长长。说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸突突变变型型o:o:在在有有精精氨氨酸酸或或瓜瓜氨氨酸酸的的条条件件下下能能够够正正常常生生长长；但但不不给给这这两两种种物物质质，而而只只给给鸟鸟氨氨酸酸也也能能生生长长。说说明明它它能能利利用用鸟鸟氨氨酸酸最最终合成精氨酸终合成精氨酸 O C A O C A 鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸蛋白质蛋白质 其中任何一个基因发生突变，其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成

14、精氨酸都不会合成 这这一一探探讨讨揭揭示示了了基基因因作作用用与与性性状状表表现现的的关关系系，即即基基因因是是通通过过酶酶的的作作用用来来限限制制性性状状的的。据据此此提提出出了了“一一个个基基因因一一个个酶酶”的的假假说说一一个个基基因因通通过过限限制制一一个个酶酶的的合合成成来来限限制制某某个个生生化化过过程程，并并发发展展了了微微生生物物遗遗传传学学与生化遗传学与生化遗传学二、植物基因突变的筛选与鉴定二、植物基因突变的筛选与鉴定 某种高秆植物经理化因素处理，在其某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发觉个别矮秆植株，这种变异后代中发觉个别矮秆植株，这种变异体原委是基因突变的结果，还是因

15、土体原委是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭遇病虫为害而生长不良的壤瘠薄或遭遇病虫为害而生长不良的原因？原因？1 1、是否是真正的突变、是否是真正的突变将变异体与原始亲本一起，种植将变异体与原始亲本一起，种植在土在土 壤和栽培条件基本匀整一样的条壤和栽培条件基本匀整一样的条件下件下 ，细致视察比较两者的表现，细致视察比较两者的表现若变异体跟原始亲本都是高秆，若变异体跟原始亲本都是高秆，说明说明 它是不遗传的变异它是不遗传的变异若变异体与原始亲本不同，仍旧若变异体与原始亲本不同，仍旧表现表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是为矮秆，说明它是可遗传的，是基因基因 发生了突变发生了突变 2 2、显、隐性

16、的鉴定、显、隐性的鉴定 原高秆原高秆突变体矮秆突变体矮秆 原高秆原高秆突变体突变体矮秆矮秆 F1 F1 高秆高秆 全矮秆全矮秆 高秆、矮秆分高秆、矮秆分别别 F2 F2 高秆、矮秆高秆、矮秆 不分别不分别 高矮分高矮分别别 隐性突变隐性突变 显性突变显性突变3 3、突变频率的测定、突变频率的测定 一般测定突变频率的方法是依据一般测定突变频率的方法是依据M2M2出现的突变体占视察总个体数的比出现的突变体占视察总个体数的比例估算例估算如，在如，在M2M2的的1010万个视察个体数中出现万个视察个体数中出现5 5个突变体，表示突变频率为个突变体，表示突变频率为0.5/100000.5/10000 利

17、用花粉直感现象利用花粉直感现象 X X susu SuSu susu SuSu 2/20000 2/20000为甜粒为甜粒稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒应分株、分应分株、分穗收获，应穗收获，应以单穗或籽以单穗或籽粒作为估算粒作为估算单位单位 三、动物基因突变的筛选与鉴定三、动物基因突变的筛选与鉴定动物基因突变的鉴定应用交配方法鉴动物基因突变的鉴

18、定应用交配方法鉴定定 人类基因突变的检出是比较困难的，人类基因突变的检出是比较困难的，而且不易鉴定，主要靠家系分析而且不易鉴定，主要靠家系分析 图图5 56 6 一个上睑下垂显性突变的家系分析一个上睑下垂显性突变的家系分析 第五节第五节 基因突变的分子机制基因突变的分子机制 座位座位(locus):基因相当于染色基因相当于染色体上体上 的一点的一点位点位点(site):座位内每个核苷座位内每个核苷酸对所酸对所 在位置在位置突变就是基因内不同位点的变突变就是基因内不同位点的变更。更。这种由突变子的变更而引起的这种由突变子的变更而引起的突变突变 称为真正的点突变称为真正的点突变一个基因内不同位点变

19、更可形一个基因内不同位点变更可形成许成许 多等位基因，从而形成复等位多等位基因，从而形成复等位基因基因一、基因突变的方式一、基因突变的方式 1.1.碱基替换：碱基替换：DNADNA分子单链（双链）中某个分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替碱基（对）被另一种碱基（对）代替 转换转换:DNADNA链上一个嘌呤被另一种嘌呤替链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换 颠换颠换:一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换个嘌呤被一个嘧啶替换2.2.缺失突变：缺失突变：DNADNA分子缺失了一个或多个碱分子缺

20、失了一个或多个碱基（对）基（对）3.3.插入突变：插入突变：DNADNA分子增加了一个或多个碱分子增加了一个或多个碱基（对）基（对）移码突变或整批突变移码突变或整批突变:当缺失或插入当缺失或插入碱基数不等于碱基数不等于3 3或或3 3的倍数时，突变效的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框变更会导致下游阅读框变更移码移码例如，碱基的缺失、插入例如，碱基的缺失、插入 GAA GAA GAA GAA GAA GAA GAA GAA GGA AGA AGA AGA GGA AGA AGA AGA A A 二、二、DNADNA的防护机制的防护机制

21、 密码简并性密码简并性 回复突变回复突变 抑制突变抑制突变(基因内、基因间基因内、基因间)多倍体多倍体 致死突变致死突变 三、三、DNA修复与差错修复与差错 细胞具有多重、困难的细胞具有多重、困难的DNA修修复系统，分为错配修复、干脆复系统，分为错配修复、干脆修复、切除修复、双链断裂修修复、切除修复、双链断裂修复、重组修复等类型复、重组修复等类型修复差错修复差错:事实上导致基因突事实上导致基因突变发生变发生 1、干脆修复、干脆修复干脆将干脆将DNA分分子子中的损伤碱基中的损伤碱基恢恢复正常结构。复正常结构。由由于没有切除碱于没有切除碱基，因此不须基，因此不须要要DNA聚合酶参与聚合酶参与 光修

22、复光修复2、切除修复、切除修复通过移除通过移除DNA分分子中子中损伤部分来进行损伤部分来进行修修复。与光修复相复。与光修复相比，比，这类修复途径并这类修复途径并不不依靠于光照，所依靠于光照，所以以也称暗修复也称暗修复 碱基切除修碱基切除修复复核苷酸切除修复核苷酸切除修复大肠杆菌大肠杆菌UvrABCUvrABC系统修复系统修复3 3、复制后修复、复制后修复也称为重组修复也称为重组修复,发生在发生在DNADNA复制失败，复制失败，产生缺口之后的修复产生缺口之后的修复大肠杆菌复制后修大肠杆菌复制后修 复复 4 4、SOSSOS修复修复 SOS SOS修复属于后复制修复体系修复属于后复制修复体系 SO

23、S SOS反应是反应是DNADNA受到损伤或受到损伤或DNADNA复制受阻时的一种诱导反应复制受阻时的一种诱导反应 SOS SOS反应发生时，可造成损伤反应发生时，可造成损伤修复功能的增加修复功能的增加 第六节第六节 基因突变的诱发基因突变的诱发 一、物理诱变一、物理诱变1 1、电离辐射、电离辐射 粒子辐射粒子辐射-、中子中子 电磁辐射电磁辐射-、X X电离作用电离作用基因分子结构改组基因分子结构改组基基因突变因突变辐射剂量：单位质量被照射的物质辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸取的能量数值。基因突变频率所吸取的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比，但不受辐射强与辐射剂量成正比，但不受辐射强

24、度的影响度的影响高系高系14号号高系高系14号号农大辐农大辐142 2、非电离辐射、非电离辐射 UV,UV,形成形成 紫外线诱变的最紫外线诱变的最有效的波长为有效的波长为260nm260nm左右，而左右，而这个波长正是这个波长正是DNADNA所吸取的紫外线所吸取的紫外线波长波长 二、化学诱变二、化学诱变 电离辐射的诱变作用是随机的，是电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的不存在特异性的化学药物的诱变作用与电离辐射不化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用有特同，某些化学药物的诱变作用有特异性：异性：碱基类似物、碱基修饰物、碱基类似物、碱基修饰物、DNADNA插入剂插入剂

25、1 1、碱基类似物、碱基类似物能替换能替换DNADNA分子中原有碱基的碱基分子中原有碱基的碱基类似物：类似物：55溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5-BU)(5-BU)2 2氨基嘌呤氨基嘌呤(2-AP/AP)(2-AP/AP)碱基类似物常能参入到碱基类似物常能参入到DNADNA分子中分子中去，在去，在DNADNA复制时引起碱基配对上复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变引起突变5BU5BU与与T T基本相同基本相同以酮式状态和以酮式状态和腺嘌呤配对：腺嘌呤配对：A5BUkA5BUk酮式结构常转酮式结构常转移成烯醇式与移成烯醇式与G G配对配对:G:G5BUe

26、5BUe APAP与与T T配对，配对，有时与有时与C C配对配对 2 2、碱基修饰物、碱基修饰物 干脆修饰碱基化学结构变更其配对特干脆修饰碱基化学结构变更其配对特性，引起损伤和复制错误性，引起损伤和复制错误烷化剂类、亚硝酸和羟胺等烷化剂类、亚硝酸和羟胺等 烷化剂烷化剂(EMS(EMS、MMS)MMS)烷化作用烷化作用 碱基水解缺失碱基水解缺失 转换与颠换转换与颠换3 3、DNADNA插入剂插入剂 DNADNA插入剂插入剂:有些化合物分子可插入到有些化合物分子可插入到DNADNA链碱基之间链碱基之间.主要是吖啶类染料，这主要是吖啶类染料，这类化合物都含有吖啶环，呈平面分子形类化合物都含有吖啶环，呈平面分子形态，其大小与碱基对大小差不多态，其大小与碱基对大小差不多导致导致DNADNA复制过程产生单个碱基的插入或复制过程产生单个碱基的插入或缺失突变缺失突变