遗传性疾病对医学的影响优秀PPT.ppt

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1、新生儿筛查项目新生儿筛查项目有效有效的标准的标准 有可行的治疗措施。有早期治疗的机构，能在症状出现之前减轻 或消退疾病造成的严峻危害。常规视察和体格检查不能在新生儿期发觉疾病须要一种检测方法。新生儿筛查项目新生儿筛查项目有效有效的标准的标准 有可行的快速经济的试验室检测方法 疾病的发病率高且症状重，值得筛查 告知父母筛查结果，并供应询问服务新生新生儿筛查项目儿筛查项目 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症 半乳糖血症 枫糖尿症 高胱氨酸尿症 新生新生儿筛查项目儿筛查项目 生物素酶缺乏症 镰状细胞性贫血 先天性肾上腺皮质增生症 囊性纤维病 MS/MS 检测(脂肪酸,有机酸,氨基酸/尿素)其它(HI

2、V,G6PD,酪氨酸血症,弓形体病)杂合子筛查项目杂合子筛查项目有效有效的标准的标准 至少在某特定群体中携带者频率较高 有可行的快速经济的试验室检测方法 对杂合子夫妇可供应遗传询问。能供应产前诊断 能接受并自愿参与筛查杂合子杂合子筛查项目筛查项目 在Ashkenazi犹太人中筛查Tay Sachs 病。在Ashkenazi犹太人中筛查Canavan病（脑海绵变性）。在非裔美国人中筛查镰状细胞贫血。在地中海民族中筛查-地中海贫血。发病率为3/1000的血色病国家国家新生儿筛查和遗传资源中心新生儿筛查和遗传资源中心中心对卫生专业人员、公共卫生团体、消费者和政府官员供应新生儿筛查和遗传学领域的信息和

3、资源。这里有各州相关信息的官方链接。列有可以筛查的疾病、需求评估/支配、临床遗传服务和法规。全国诞生缺陷的监测全国诞生缺陷的监测 诞生缺陷预防法案,1998收集重大诞生缺陷的数据向公众供应信息、转诊和干预活动Center for Disease Control诞生缺陷患病率诞生缺陷患病率该机构隶属医学遗传学中心网络。该机构及其合作伙伴供应新生儿筛查的随访和长期的病人管理，包括：养分学服务、镰状细胞贫血/血红蛋白病服务、临床遗传学服务、血友病服务以及诞生缺陷报告和信息系统。:/amchp.org/aboutamchp/index.htm :/stategeneticscoordinators.o

4、rg/州立遗传和特殊需求儿童办公室州立遗传和特殊需求儿童办公室 Family Voices是一个全国性的有关特殊需求儿童的卫生保健信息交换和教化的基层组织。它是联系家庭和挚友的全国性的大众网络，给以家庭为中心和以社区为基础的卫生保健服务供应支持，支持专业人士与家庭之间的必要合作。每个州都有一个志愿协调者。:/familyvoices.org/家庭之声家庭之声Family Voices遗传联盟疾病信息查询为特定遗传病群体供应信息支持，这些信息包括大量遗传病的临床特征、管理和治疗的新进展等。:/geneticalliance.org/遗传联盟遗传联盟把遗传学扩展到成人医学把遗传学扩展到成人医学不再

5、把遗传学服务局限于产前和儿科病人 儿科遗传性疾病的患者正在长大 在遗传图和基因定位方面取得了越来越多的成功 遗传技术和检测迅猛发展 越来越须要临床遗传服务和遗传询问成人遗传学成人遗传学 成人不仅仅是“大”孩子Taylor et al.2006成人遗传学成人遗传学 成人不仅仅是“大”孩子Taylor et al.2006把遗传学扩展到成人医学把遗传学扩展到成人医学内科医生或家庭医生不仅仅是“大号”的儿科医生11%的就诊问及家族史探讨家族史的时间仅为 2.5 分钟Taylor et al.2006Taylor et al.2006遗传药理学遗传药理学 定义：基因与药物有交互作用，不同基因型疗效不同

6、 遗传药理学探讨网 :/pharmgkb.org 特性化药物是一个个体的基因型，只是影响他们对药物治疗反应的因素之一；其他因素包括年龄，肝肾功能，伴随的药物环境因素的影响。Sioud and Melien 2007Nebert and Dalton 2006Nebert and Dalton 2006在有或没有肺癌在有或没有肺癌的吸烟者中的吸烟者中CYP2D6 代谢率的分布代谢率的分布Nebert and Dalton 2006这是一个“多个组织的组织”，致力于促进全国性的卫生职业教化和人类遗传学进展的有关信息的利用，供应很多卫生保健机构名录，包括遗传学团体和遗传学医疗保健专业人员核心资质的信息。还有GROW(网上遗传资源)的信息。:/nchpeg.org/遗传学卫生职业教化全国联合会遗传学卫生职业教化全国联合会这个机构供应特别有用的遗传学信息、遗传学探讨、遗传检测试验室和门诊、支持性团体和遗传询问服务。还供应全国慈善信息和相关服务费用。国立卫生探讨院国立卫生探讨院:罕见疾病办公室罕见疾病办公室把生物标记应用到临床医学把生物标记应用到临床医学Seo and Ginsburg 2005 专业和公共教化 信息和技术的传递 健康成果探讨 谁将支付？花费多少？管理机构 医学和遗传学的奇异 学问产权