遗传物质的改变——染色体畸变优秀PPT.ppt
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1、第十章第十章 染色体畸变染色体畸变1.学习要点:学习要点:2.概念:假显性;假连锁;交换抑制因子;平衡概念:假显性;假连锁;交换抑制因子;平衡致死系;单倍体;致死系;单倍体;Schultz-Refield效应;单体;效应;单体;缺体;三体。缺体;三体。3.重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应;遗传学效应;4.单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上的应用;的应用;5.染色体畸变与人类疾病的关系;染色体畸变与人类疾病的关系;第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、果蝇唾液腺染色体的特性一、果蝇唾液
2、腺染色体的特性 唾液腺染色体唾液腺染色体(Polytene chromosome):存在于双翅:存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。染色体。唾液腺染色体的特征:唾液腺染色体的特征:(1)巨大性、伸展性巨大性、伸展性:210215染色质线平行排列染色质线平行排列;比中期;比中期染色体长染色体长100-200倍。倍。(2)体联会体联会(Somatic synapsis):二倍体染色体数目为单:二倍体染色体数目为单元数。元数。(3)具横纹结构具横纹结构:区区(102)、段、段(A-F)、横纹,基因定位、横纹,基因定位:eg
3、.小眼不齐基因小眼不齐基因3C7;(4)出现泡状出现泡状(puff)结构结构:核蛋白解离,环散开,核蛋白解离,环散开,DNA活活跃转录区。跃转录区。返回返回二、染色体结构变异的类型二、染色体结构变异的类型1.重复:染色体上的某一出现两次或两次以上的重复:染色体上的某一出现两次或两次以上的现象现象(同向或反向同向或反向)。2.缺失:缺失:Chr丢失一段,其上的基因也随之丢失丢失一段,其上的基因也随之丢失的现象。的现象。*以上涉及染色体上基因数目的变更。以上涉及染色体上基因数目的变更。3.倒位:染色体上某一片段颠倒倒位:染色体上某一片段颠倒180o,其上的的,其上的的基因依次重排,基因依次重排,(
4、臂间或臂内臂间或臂内)。4.易位:一个染色体上的一段连接到另一条染色易位:一个染色体上的一段连接到另一条染色体上,体上,(相互,转座等相互,转座等)。*以上涉及染色体上基因位置的变更。以上涉及染色体上基因位置的变更。三、缺失三、缺失1.缺失的类型缺失的类型:(1)端部缺失端部缺失B染色体、染色体环染色体、染色体环 (2)中部缺失中部缺失2.缺失的细胞学效应缺失的细胞学效应 (1)缺失环、缺失环、(2)B染色体、染色体、(3)染色体环染色体环3.遗传学效应遗传学效应 大片段缺失致死,果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存大片段缺失致死,果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活活.(1)假显性假显性(pseudo
5、dominance):一对等位基因中的显:一对等位基因中的显性基因缺失,使对应的同源染色体上的隐性基因得以表性基因缺失,使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。现的遗传现象。eg.缺刻翅遗传缺刻翅遗传(Notched).缺刻:缺失引缺刻:缺失引起;而且缺刻刚好发生在起;而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼的白眼/红眼基红眼基因所在区域。因所在区域。试验三种现象:试验三种现象:F1缺刻雌蝇全白眼缺刻雌蝇全白眼假显性;假显性;F1雄蝇中无缺刻性状雄蝇中无缺刻性状致死;致死;F1雌雄比例雌雄比例2:1.缺失缺失 (2)可用于基因定位。可用于基因定位。(3)缺失遗传病:缺失遗传病:A.猫叫综合
6、症猫叫综合症:5p-B.慢性骨髓性白血病:慢性骨髓性白血病:Ph染色体染色体 22q-(40%)t(9,22)(q34,q11)返回返回返回返回二二 重复重复(duplication)1.重复类型:重复类型:1.同向重复同向重复(tandem duplication)2.反向重复反向重复(reverse repeat)2.重复的细胞学效应重复的细胞学效应:与正常染色体联会,会出现突环。与正常染色体联会,会出现突环。3.重复的遗传学效应:重复的遗传学效应:重复片段大,个体生活力差,甚至死亡。重复片段大,个体生活力差,甚至死亡。黑腹果蝇的棒眼黑腹果蝇的棒眼(Bar,B)不完全显性性状:不完全显性性
7、状:正常眼正常眼(790小眼小眼):野生型:野生型1(16A1-16A6)棒眼棒眼 (68小眼小眼):B基因限制基因限制2(16A1-16A6)超棒眼超棒眼(45小眼小眼):BB3(16A1-16A6),不对称,不对称重组。重组。返回返回四四 倒位倒位(Inversion)1.倒位的类型:倒位的类型:(1)臂内倒位臂内倒位 (2)臂间倒位臂间倒位着丝粒位置变更着丝粒位置变更2.倒位的细胞学效应:倒位的细胞学效应:倒位片段小,倒位部分不配对,其余配对;倒位片段小,倒位部分不配对,其余配对;倒位片段大,倒位部分反向与正常配对,其倒位片段大,倒位部分反向与正常配对,其余不配对;余不配对;倒位片段适中
8、:配对形成倒位环倒位片段适中:配对形成倒位环 3.倒位的遗传学效应:倒位的遗传学效应:倒位纯合体,动物多数致死、植物很少,果倒位纯合体,动物多数致死、植物很少,果蝇中有大量倒位。蝇中有大量倒位。eg.果蝇卷翅性状果蝇卷翅性状(Cy,curly):In(2L)22D1-2;33F534A1 或或 In(2R)42A2-3;58A4B1。(1)交换抑制因子交换抑制因子(crossover repressor)倒位环内非姊妹染色单体之间单交换,由交倒位环内非姊妹染色单体之间单交换,由交换后的染色体参与形成的配子不育换后的染色体参与形成的配子不育具有缺失具有缺失(和重复)(和重复),使交换的结果无法在
9、子代中检测,使交换的结果无法在子代中检测出来,好象倒位抑制了交换发生的发生,故称为出来,好象倒位抑制了交换发生的发生,故称为“交换抑制因子交换抑制因子”。*交换抑制因子是一种遗传学现象,不是一种交换抑制因子是一种遗传学现象,不是一种蛋白,也不是一种有机小分子。蛋白,也不是一种有机小分子。返回返回配子致死 (2)Schultz-Refield效应效应:果蝇中一对染色体:果蝇中一对染色体杂合倒位,可以增加同一杂合倒位,可以增加同一染色体组中中非倒位片段非倒位片段的的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。交换频率。使群体保持最适的交换频率。(3)平衡致死系平衡致死系(Balanced lethal
10、system):利:利用倒位杂合体的交换抑制因子效应,以永久的杂用倒位杂合体的交换抑制因子效应,以永久的杂合状态,同时保存两个隐性致死基因的品系。合状态,同时保存两个隐性致死基因的品系。*隐性致死基因:基因对野生型为显性性状,但纯合致死,故称为隐性致死基因。*平衡致死系特点平衡致死系特点:两个基因,任何一个出现:两个基因,任何一个出现纯合,都是致死的,只有两个基因都为杂合状态纯合,都是致死的,只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。的个体才能够保留下来。五五 易位易位1.易位的类型:易位的类型:相互易位:相互易位:单向易位单向易位(转座转座):同一染色体内易位同一染色体内易位(转座转座)
11、:整臂易位:非同源染色体之间整个臂的转移或交换整臂易位:非同源染色体之间整个臂的转移或交换 Robertson式易位;近端部着丝点染色体在着丝粒处式易位;近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位断裂的整臂易位 2.易位的细胞学效应:易位杂合体,在减数分裂的粗线期易位的细胞学效应:易位杂合体,在减数分裂的粗线期出现出现“十十”型结构型结构 相邻分别:相邻分别:“0”型结构,配子全部致死;型结构,配子全部致死;相间分别:相间分别:“8”型结构,配子全部可育型结构,配子全部可育3.易位的遗传学效应:易位的遗传学效应:(1).假连锁假连锁(Pseudolinkage):由于相互易位,使得非同源染色体
12、上的基由于相互易位,使得非同源染色体上的基因在形成配子时,不能自由组合,表现出类似于因在形成配子时,不能自由组合,表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。平横配子致死造成的。(2).与肿瘤的形成有关与肿瘤的形成有关 如,如,Burkitt淋巴瘤,淋巴瘤,t(8;14)(q24;q32)易位,易位,产生两类异样染色体产生两类异样染色体8q-和和14q+。其中。其中8q24存在存在癌基因癌基因c-myc,而而14q32存在存在IgH基因,相互易位基因,相互易位使使c-myc插入到插入到IgH基因部位,并被激活,癌基基因部位
13、,并被激活,癌基因过量表达,导致肿瘤的发生。因过量表达,导致肿瘤的发生。3.花斑位置效应花斑位置效应 位置效应位置效应(posotion effect):倒位和易位引起基因的:倒位和易位引起基因的位置该变,并造成相应的表型变更的遗传学现象。位置该变,并造成相应的表型变更的遗传学现象。假如蝇班驳色眼的位置效应。假如蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于位于X-chr上,上,XW与与4-chr相互易位相互易位 4.农业选种农业选种 家蚕:雄蚕家蚕:雄蚕食量少、出丝率高。食量少、出丝率高。10-chr:w2w2 虫卵杏黄色;成虫眼白色虫卵杏黄色;成虫眼白色 w3w3 虫卵淡黄色;成虫眼黑色虫卵淡黄色;成虫
14、眼黑色 w3+虫卵紫黑色;成虫眼黑色虫卵紫黑色;成虫眼黑色 w2+虫卵紫黑色;成虫眼黑色虫卵紫黑色;成虫眼黑色 +虫卵紫黑色;成虫眼黑色虫卵紫黑色;成虫眼黑色 w3位点缺失后与位点缺失后与Z染色体融合,然后交配易于选种。染色体融合,然后交配易于选种。返回返回X-chr4-chr相互易位相互易位返回返回(1)(2)配子配子 返回返回ABABF E D CF E D CO P Q R SO P Q R SNMNMFCNMFASMS FM AFCNMSOBASoBAABOSMNCFMNOSABCFM N O P Q R SF E D C B AF E D C N MA B C D E FM N O
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