高中生物人教版《必修二-遗传与进化》.-人类遗传病-课件优秀PPT.ppt

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1、1 1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？、遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到确定年龄才如有些遗传病可在个体生长发育到确定年龄才表现出来；后天性疾病也不确定不是遗传病。表现出来；后天性疾病也不确定不是遗传病。先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不确定是遗传病，如母亲在妊娠期先天性疾病不确定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。病或先天性白内障。2、先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关

2、系（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因限制的遗传病受一对等位基因限制的遗传病显性显性隐性隐性实例：实例：软骨发育不全软骨发育不全、多指多指、并指并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：实例：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌养分不良实例：血友病、红绿色盲、进行性肌养分不良X X染染色色体体遗遗传传病病常常染染色色体体遗遗传传病病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相

3、传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿确定、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿确定 正常正常特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂

4、、哮喘等病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病（三）染色体异样遗传病（三）染色体异样遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（结构变更）、性腺发育不良（数目变更）猫叫综合征（结构变更）、性腺发育不良（数目变更）和和2121三体综合征（数目变更）等。三体综合征（数目变更）等。染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征(染色体数目变异）染色体数目变异）(染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY分类分类常见病例常见

5、病例遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指并指(1)(1)无性无性别别差异差异(2)(2)含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指软软骨骨发发育不全育不全隐隐性性苯丙苯丙酮酮尿症尿症(1)(1)无性无性别别差异差异(2)(2)隐隐性性纯纯合合发发病病白化病白化病先天性先天性聋哑聋哑镰镰刀型刀型细细胞的胞的贫贫血症血症伴伴X X染染色色体体显显性性抗抗维维生素生素D D佝佝偻偻病病(1)(1)与性与性别别有关，含致病基因就患病有关，含致病基因就患病，女性多，女性多发发遗传遗传性慢性性慢性肾肾炎炎隐隐性性进进行性肌行性肌营营养不良养不良(1)(1)与性与性别别有关，有

6、关，纯纯合女性或含致病合女性或含致病基因的男性患病，男性多基因的男性患病，男性多发发(2)(2)有典型交叉有典型交叉遗传现遗传现象象红绿红绿色盲色盲血友病血友病伴伴Y Y染色体染色体遗传遗传病病(如外耳道多毛如外耳道多毛症症)具有具有“男性代代男性代代传传”的特点的特点多基因遗传病多基因遗传病唇裂、无唇裂、无脑脑儿、儿、原原发发性高血性高血压压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病(1)常表常表现现出家族聚集出家族聚集现现象象(2)易受易受环环境影响境影响(3)在群体中在群体中发发病率病率较较高高染色体异常染色体异常 遗传病遗传病21三体三体综综合征、合征、猫叫猫叫综综合征、性合征、性腺腺发发育不良等

7、育不良等往往造成往往造成较严较严重的后果，甚重的后果，甚至胚胎期就引起自然流至胚胎期就引起自然流产产（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%。q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%。q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流

8、产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。例如：例如：例如：例如：我国人口中患我国人口中患我国人口中患我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。每年仅由每年仅由每年仅由每年仅由染色体畸变染色体畸变染色体畸变染色体畸变，造成，造成，造成，造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗

9、传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要缘由。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要缘由。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防（二）遗传（二）遗传病的监测和病的监测和预防预防婚前检测和预防婚前检测和预防遗传询问遗传询问羊水检查羊水检查B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断遗传询问的内容和步骤为遗传询问的内容和步骤为-提出提出建议建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后

10、代发病几率后代发病几率 产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡提倡“适龄生育适龄生育”遗传病怎样才能做到早发觉、早治疗？遗传病怎样才能做到早发觉、早治疗？由于遗传病是由遗传物质的变更而引起的，若想由于遗传病是由遗传物质的变更而引起的，若想早发觉、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。早发觉、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。基因诊断：也称基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即诊断或基因探针技术。即在在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。定的疾病进

11、行诊断。基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异样或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异样基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。三、人三、人类类基因基因组组支配与人体健康支配与人体健康1人人类类基因基因组组支配的目的：支配的目的：测测定

12、人定人类类基因基因组组的的，解，解读读其中包含其中包含的的。2已已获获数据：人数据：人类类由大由大约约31.6亿亿个碱基个碱基对组对组成，已成，已发觉发觉的基因的基因约约有有2.02.5万个。万个。3意意义义：对对于人于人类类疾病的疾病的和和预预防具有重要意防具有重要意义义。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息基因组基因组诊治诊治 人人类遗传类遗传病的推断病的推断1用典型用典型图图推断人推断人类遗传类遗传病病图图遗传遗传病病 类类型型一般一般规规律律遗传遗传特点特点常常隐隐父母无病、女父母无病、女儿有病、一定儿有病、一定常常隐隐隔代隔代遗传遗传男女男女发发病率相等病率相等常常显显父母有病、女

13、父母有病、女儿无病、一定儿无病、一定常常显显连续遗传连续遗传男女男女发发病率相等病率相等常常隐隐或或X X隐隐父母无病、儿父母无病、儿子有病、一定子有病、一定隐隐性性(X)(X)隔代隔代遗传遗传男性患者多于男性患者多于女性女性常常显显或或X X显显父母有病、儿父母有病、儿子无病、一定子无病、一定显显性性连续遗传连续遗传女性女性患者多于男性患者多于男性2.遗传遗传系系谱图谱图的判定方法的判定方法(1)先确定是否先确定是否为为伴伴Y遗传遗传若系若系谱图谱图中患者全中患者全为为男性，而且患者后代中男性全男性，而且患者后代中男性全为为患者，女性都正常，患者，女性都正常，则为则为伴伴Y遗传遗传病；病；若

14、系若系谱图谱图中，患者有男有女，中，患者有男有女，则则不是伴不是伴Y遗传遗传。(2)确定是否确定是否为为母系母系遗传遗传若系若系谱图谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表子女全正常，即子女的表现现型与母型与母亲亲相同，相同，则为则为母母系系遗传遗传。若系若系谱图谱图中，出中，出现现母母亲亲患病，孩子有正常的状况或患病，孩子有正常的状况或者孩子患病母者孩子患病母亲亲正常，正常，则则不是母系不是母系遗传遗传。(3)确定是确定是显显性性遗传遗传病病还还是是隐隐性性遗传遗传病病无病的双无病的双亲亲，所生的孩子中有患者，确定，所生的孩子中有患者

15、，确定是是隐隐性性遗传遗传病；病；有病的双有病的双亲亲，所生的孩子中出，所生的孩子中出现现无病的，无病的，确定是确定是显显性性遗传遗传病。病。(4)确定是常染色体确定是常染色体遗传还遗传还是伴是伴X遗传遗传在已确定是在已确定是隐隐性性遗传遗传的系的系谱谱中中a若女患者的父若女患者的父亲亲和儿子都患病，和儿子都患病，则为则为伴伴X隐隐性性遗传遗传；b若女患者的父若女患者的父亲亲和儿子中有正常的，和儿子中有正常的，则为则为常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传。在已确定是在已确定是显显性性遗传遗传的系的系谱谱中中a若男患者的母若男患者的母亲亲和女儿都患病，和女儿都患病，则则最可最可能能为为伴伴X显显性性

16、遗传遗传；b若男患者的母若男患者的母亲亲和女儿中有正常的，和女儿中有正常的，则则为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传。遗传系谱图判定口诀：遗传系谱图判定口诀：父子相父子相传为传为伴伴Y Y，子女同母，子女同母为为母系；母系；无中生有无中生有为隐为隐性，性，隐隐性性遗传遗传看女病，父子都看女病，父子都病病为为伴性，父子有正非伴性伴性，父子有正非伴性(伴伴X)X)；有中生无有中生无为显为显性，性，显显性性遗传遗传看男病，母女都看男病，母女都病病为为伴性，母女有正非伴性伴性，母女有正非伴性(伴伴X)X)。二、二、遗传遗传病概率的病概率的计计算算 1患病男孩与男孩患病的概率患病男孩与男孩患病的概率 (

17、1)常染色体上的基因限制的常染色体上的基因限制的遗传遗传病：病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率子概率1/2。(2)性染色体上的基因限制的性染色体上的基因限制的遗传遗传病：病：病名在前、性病名在前、性别别在后，在后，则则从全部后代中找出从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男患病男女，即可求得患病男(女女)的概率，而不的概率，而不需再乘需再乘1/2；若性；若性别别在前，病名在后，求概率在前，病名在后，求概率问题时问题时只考只考虑虑相相应应性性别别中的中的发发病状况。病状况。(3)当多种

18、当多种遗传遗传病并存病并存时时，只要有伴性，只要有伴性遗传遗传病，求病，求“患病男患病男(女女)孩孩”概率概率时时一律不用乘一律不用乘1/2。2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病当两种遗传病(甲病和乙病甲病和乙病)之间具有之间具有“自由自由组合组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。关系时，可用图解法来计算患病概率。首先依据题意求出患一种病的概率首先依据题意求出患一种病的概率(患甲病或患甲病或患乙病的概率患乙病的概率)，再依据乘法定理计算：，再依据乘法定理计算：两病兼患概率患甲病概率两病兼患概率患甲病概率患乙病概率；患乙病概率；只患甲病概

19、率患甲病概率两病兼患概率；只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率；概率；正常概率正常概率(1(1患甲病概率患甲病概率)(1)(1患乙病概率患乙病概率)或或1 1患病概率。患病概率。直系血亲直系血亲 是具有干脆血缘关系的亲属，是具有干脆血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。包括已身从出的的直系长辈血亲属。包括已身从出的的直系长辈血

20、亲和从已身所出的直系晚辈血亲。如亲和从已身所出的直系晚辈血亲。如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。父母与外孙子女等。旁系血亲旁系血亲 是具有间接血缘关系的亲属，是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内旁系血亲是在血缘源的亲属。三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。上和自己同出于三代以内的亲属。这里的三代是从自己起先计算为一代这里的三代是从自己起先计算为一代的三代。即以已身为一代，从已身往上的三代。即以已身为一代，从已身往上数，父母为二代，祖父母、外祖父母为数，

21、父母为二代，祖父母、外祖父母为三代，依此类推，三代，依此类推，据此，可将三代以内旁系血亲的范围据此，可将三代以内旁系血亲的范围列举如下列举如下 （1）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父同母的全血缘的兄弟姐妹，同父异母或同母的全血缘的兄弟姐妹，同父异母或同母异父的半血缘的兄弟姐妹。同母异父的半血缘的兄弟姐妹。异父异母的兄弟姐妹虽然在名义上也以异父异母的兄弟姐妹虽然在名义上也以兄弟姐妹相称，但实际并无血缘关系。兄弟姐妹相称，但实际并无血缘关系。（2）同源于祖父母、外祖父母的上下辈）同源于祖父母、外祖父母的上下辈旁系亲属，包括叔、伯、姑与侄儿、侄旁系亲属，包括叔、伯、姑与

22、侄儿、侄女，舅、姨与外甥、外甥女。女，舅、姨与外甥、外甥女。（3）同源于祖父母、外祖父母的平辈旁）同源于祖父母、外祖父母的平辈旁系亲属，包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。系亲属，包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、伯、叔、姑、舅、姨、侄子侄子(女女)、外甥（女）、堂兄弟姐妹、外甥（女）、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。END多指多指常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病并指并指(趾趾)常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X染染色色体体显显性性遗遗传传病病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力

23、低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。缺少缺少P P基因基因常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病白白化化病病常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病进行性肌养分不良进行性肌养分不良 此症的病理变此症的病理变更为：肌纤维受损更为：肌纤维受损变性，发病初期患变性，发病初期患者尚能行走，但肢者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈行走时易摔倒，呈“鸭步鸭步”状，到后状，到后期肌纤维萎缩，双期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，肪侵润呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病2121三体综合征三体综合征染染色色体体异异样样遗遗传传病病