染色体变异-课件.ppt
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1、响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟 姓名姓名:胡一舟胡一舟 出生出生:1978:1978年年4 4月月1 1日日 智商:智商:30 30 重度弱智重度弱智 (正常人的最低(正常人的最低7070)演出演出:自自19991999年年1 1月在保利剧场进行第一场指挥表演月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来,至今已演出以来,至今已演出2020场,与国内外十余家交场,与国内外十余家交 响乐团进行过合作。响乐团进行过合作。舟舟是一个先天智舟舟是一个先天智力障碍力障碍(21(21三体综三体综合征合征)患者患者先天性愚型先天性愚型(2121三体综合症)三体综合症)性腺发育不良
2、(特性腺发育不良(特纳氏综合症)纳氏综合症)基因突变和染色体变异的区别基因突变和染色体变异的区别基因突变基因突变:染色体上某一个位点上:染色体上某一个位点上基基因因的改变,光学显微镜下的改变,光学显微镜下不可见不可见。可用显微镜可用显微镜直接观察直接观察到的比到的比较明显的染色体变化。较明显的染色体变化。染色体变异染色体变异类型类型结构变异:结构变异:数目变异数目变异个别增减个别增减成倍增减成倍增减缺失、重复、缺失、重复、倒位、易位倒位、易位1 1缺失缺失染色体的某一片段消失染色体的某一片段消失消失消失染色体结构的变异染色体结构的变异(一)(一)猫叫综合征症状:两眼距离较症状:两眼距离较远,耳
3、位低下,生远,耳位低下,生长发育缓慢,存长发育缓慢,存在着严重的智力障在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。音调高,很像猫叫。第第5号染色体部分缺失号染色体部分缺失重复重复:染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段重复重复染色体结构的变异染色体结构的变异果蝇的棒状眼果蝇的棒状眼野生型:卵圆眼野生型:卵圆眼变异型:棒状眼变异型:棒状眼由于由于X染色体染色体的部分的部分重复重复引起的。引起的。颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接 倒位倒位:染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠倒了180180o o染色体结构的变异染色体结构的变异易位易位:染色体的某一片段移接到染色体的某一
4、片段移接到另一条另一条非同源染色体非同源染色体上上移接移接染色体结构的变异染色体结构的变异易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别(1)易位属于易位属于染色体结构变异染色体结构变异,发生在,发生在非同源染色非同源染色体体之间,是指染色体的某一片段移接到另一条非之间,是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。同源染色体上。(2)交叉互换属于交叉互换属于基因重组基因重组,发生在,发生在同源染同源染色体的非姐妹染色单体色体的非姐妹染色单体之间。之间。染色体数目的变异:染色体数目的变异:染色体组染色体组成倍增减成倍增减增多增多减少减少正常正常个别染色个别染色体增减体增减(二)以(二)以染色体组染
5、色体组形式增加或减少形式增加或减少()雄果蝇的雄果蝇的体细胞体细胞中共有哪几中共有哪几对同源染色体?对同源染色体?()果蝇的果蝇的精子精子中有哪几条染色中有哪几条染色体?体?()精子中这些染色体之间是什精子中这些染色体之间是什么关系?它们么关系?它们是否携带着控制生是否携带着控制生物性状的全套遗传信息?物性状的全套遗传信息?答:答:和和,和和,和和,X和和Y。答:答:、X 或或、Y答:它们是非同源染色体。答:它们是非同源染色体。携带了全套遗传信息携带了全套遗传信息例例1:认真分析下图的某生物体细胞染色体图,认真分析下图的某生物体细胞染色体图,从从A、B、C、D中确认出能中确认出能表示一个染色体
6、组表示一个染色体组的细胞是的细胞是A C D体细胞染色体图体细胞染色体图B3 3个个图形题就看图形题就看形状大小相同的染色体形状大小相同的染色体(同源同源染色体染色体)有几条有几条,就是几个染色体组就是几个染色体组4 4个个例例2.判断下图中分别有几个染色体组,每个染色判断下图中分别有几个染色体组,每个染色体组怎么表示?体组怎么表示?1 1个个例例3.指出下面细胞分别处于什么时期,此时细指出下面细胞分别处于什么时期,此时细胞中各有几个染色体组?胞中各有几个染色体组?减减后后期期有有丝丝中中期期有有丝丝后后期期减减后后期期4 4个个2 2个个2 2个个2 2个个例例4:一个基因型为一个基因型为A
7、AaBbb的个体,那它有几的个体,那它有几个染色体组呢?个染色体组呢?如果是如果是Ab基因型的呢?基因型的呢?3个个1个个基因型题就看基因型题就看同种类型字母同种类型字母(不区分大不区分大小写小写)的个数的个数生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的程中出现的“环形圈环形圈”、“十字形结构十字形结构”现象,图中现象,图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是()A甲、乙两种变异类型分别属于染色
8、体结构变异和基因重甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组组B甲图是由于个别碱基对的增添或缺失,导致染色体上基甲图是由于个别碱基对的增添或缺失,导致染色体上基因数目改变的结果因数目改变的结果C乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果发生交叉互换的结果D甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期,染色体与甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期,染色体与DNA数之比为数之比为1 2D 下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图,下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图,则对应的基因型可依次表示为则对应的基
9、因型可依次表示为 ()AAaBb,AAaBbb,AaaaBAaaaBBbb,Aaa,AABBCAAaaBbbb,AaaBBb,AaBbDAaaaBbbb,AAabbb,ABCDD 缺失重复倒位易位一染色体的结构变异:注意:注意:易位与交叉互换的不同?易位与交叉互换的不同?非同源染色体之间非同源染色体之间染色体结构变异中染色体结构变异中 的易位的易位;同源染色体之间(四分体内)同源染色体之间(四分体内)基因重基因重 组中的交叉互换组中的交叉互换【练习】【练习】0909年上海年上海下图中下图中和和表示发生在常染表示发生在常染色体上的变异。色体上的变异。和和所表示的变异类型分别属于(所表示的变异类型
10、分别属于()A.A.重组和易位重组和易位 B.B.易位和易位易位和易位 C.C.易位和重组易位和重组 D.D.重组和重组重组和重组A细胞内形状大小相同的染色体有几条,就有几个染色体组。细胞内形状大小相同的染色体有几条,就有几个染色体组。细胞内形状大小相同的染色体有几条,就有几个染色体组。细胞内形状大小相同的染色体有几条,就有几个染色体组。染色体组数目的判断染色体组数目的判断3 3个个个个4 4个个个个(1 1)根据染色体形态判断:)根据染色体形态判断:)根据染色体形态判断:)根据染色体形态判断:(2 2 2 2)根据基因型判断)根据基因型判断)根据基因型判断)根据基因型判断:基因型中相同基因或
11、者等位基因有几个,就是有几个染色体组。基因型中相同基因或者等位基因有几个,就是有几个染色体组。基因型中相同基因或者等位基因有几个,就是有几个染色体组。基因型中相同基因或者等位基因有几个,就是有几个染色体组。Aa AaBb AAaBbbAa AaBb AAaBbbAa AaBb AAaBbbAa AaBb AAaBbb2个2个3个定义:定义:具有具有两两个染色体组的个体称为个染色体组的个体称为二二倍体;倍体;具有具有三个或三个以上三个或三个以上染色体组的个体为染色体组的个体为多多倍体倍体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物都是二倍体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物都是二倍体。香蕉香蕉 三
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