遗传学（上册、下册）（大学教材）[整理]--遗传学（下）.docx

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1、I i b港a b g eEXd c h iEBDCZI金 h g f im ne f g hi第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变应用前几章中讲过的些遗传学基本定律,如分离和组合、连锁与交换,可在子代中得 到亲代所不表现的新性状,或性状的新组合。但这些“新”性状,追溯起来并不是真正的新 性状，都是它们祖先中原来有的。只有遗传物质的改变,出现新的基因，形成新的基因型, 产生新的表型。遗传物质的改变，称作突变（mutation） 突变可以分为两大类:（1）染色体数目的 改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到;（2）基因突变或点突变（genic or pointmutations）,这些突

2、变通常在表型上有所表达。但在传统上，突变这一术语留给基因 突变,而较明显的染色体改变,称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations） 第一节染色体结构的改变因为个染色体上排列着很多基因，所以不仅染色体数目的变异可以引起遗传信息的改 变,而且染色体结构的变化,也可引起遗传信息的改变。一般认为,染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位染色单体的断裂 （breakage） 每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着下面三条途径中的一条发展:（1）它们保持原状，不愈合,没有着丝粒的染色体片段（seg-ment）最后丢失。（2）同一断裂的两个断裂端重新

3、愈合或重建（restitution）,回复到原来的染色体结 构。（3）某断裂的一个或两个断裂端，可以跟另断裂所产生的断裂端连接，引起非重 建性愈合（nonrestitution union）。依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接,以及连接的方式,可以产生各种染色体变异, 主要的有下列四种（图91）：（1）正常（2）缺失（3）重复（4）易位（5）倒立图9-1染色体结构的变化（1）正常的两对染色体，abed表示对染色体上直线分化的顺序，efglu表示另 对染色体上直线分化的顺序.中间凹陷部分表示着丝粒区域.（2）一条染色体缺失了 fg-段（3）一条染色体重复了 g一段.（4）易位异质接合，两条非同

4、源染色体间互换片段，还有两条没有互换（5 ）倒位异质接合，对同源染色体中，有一条染色体的直线分化顺序改变，由 eghi变为,另一条染色体没有改变(1)缺失(deletion或deficiency)染色体失去了片段;(2)重复(duplication或repeat)染色体增加了片段;(3)倒位(inversion) 染色体片段作180的颠倒,造成染色体内的重新排列;(4)易位(translocation) 非同源染色体间相互交换染色体片段,造成染色体间 的重新排列。下面先介绍研究染色体畸变的几种材料,再讨论各种染色体畸变,说明它们的遗传学效 应，最后再说明一个育种应用的例子。研究染色体畸变的几种

5、好材料每种生物的每个细胞都有一定数目的染色体,各个染色 体的形状也是恒定的。所以如果它们的数目或形状改变了,就可以知道有了畸变。例如玉米的染色体就是研究染色体畸变的好材料。玉米的10条染色体在形态上可以互 相区别(图32)。特别是在减数分裂的粗线期,那时染色体是细长的染色丝,两条同源染色丝紧密地配合 在起。细长的细线上又有各种标记，如着丝粒的位置，两臂的相对长短，球节(knob)的 存在与否，和染色丝上着色较浓的染色粒(chromomere)的分布等(图9一2) 对每染 色体来讲,这些标记都是以一定的形式直线地排列着,所以如果这些标记不见了或重复出现, 或者它们的原有排列顺序改变了，就是染色体

6、畸变的明确证据。图9-2玉米的组线期染色体.表示10个粗线期染色(10)和一个核仁 图上注明了染色体号码,长臂(L)和短臂(S )等果蝇的染色体在减数分裂时,形状很小,研究不易。可是果蝇和其它双翅目昆虫的幼虫 唾腺细胞中,核特别大,其中的染色体比减数分裂时的染色体和其它体细胞的染色体要大上 几百倍。IV图9-3黑腹果蝇的唾腺染色体X ： X染色体,即第一染色.II-IV ：第二,第三和第四染色体L:左臂R:右臂.C:染色中心图9-3是黑腹果蝇(Drosophilamelanogaster)的唾腺染色体。图94是普通染色体 与唾腺染色体的対照模式,这模式说明唾腺染色体是怎样形成的。唾腺染色体上有

7、明显的横 纹,横纹的相对大小和空间排列是恒定的,可以作为识别唾腺染色体的标志。这些横纹在染 色后看得特别清楚,但是在不染色的活细胞中也可明晰地看到。一般认为唾腺染色体是处于 间期或前期状态。由于睡腺细胞内的染色体连续复制，复制后形成的染色丝并不相互分开， 而是纵向地密集在起，所以唾腺染色体是多线染色体(polytene chromo-some)。多线染 色体中每染色丝是一条跟蛋白质结合在一起的DNA双链，据说在两条横纹之间的区域,其 螺旋化程度较低,而在横纹的地方，螺旋化程度要高些，但总的说来，比其它体细胞染色 体还是低得多。因为同源的唾腺染色体总是紧密地结合在起，象在减数分裂的粗线期样，所以

8、两条 同源染色体间有差别时,很容易看出来。由于这些原因,唾腺染色体也是研究染色体畸变的 好材料。图9-4黑腹果蝇的普通染色体与 唾腺染色体的对照模式.上:分裂中期的普通染色体下:幼虫的唾腺染色体A ： X染色体.BC :第二染色体.DE ：第三染色体.(chromocenter ) 在唾腺细胞中,同源染色体紧密地结合在起，象减数分裂时的粗线期染色体一禅,又各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合,形成染色中心缺失当染色体的个片段不见了,其中所含的基因也随之丧失了。如果同源染色体中 一条染色体有缺失,而另一条染色体是正常的,那末在同源染色体相互配对时,因为一条染 色体缺了一个片段，它的同源染色体在这

9、一段不能配对，因此拱了起来，形成一个弧状的结 构(图95) 图9-5黑腹果蝇幼虫唾腺染色体的一段.每条唾腺染色体由来自雌亲和雄亲的对同源染色体组成.图中表示一条染色体喊少了一个版段，它的正常同源染色体在这一段不能配对,因而拱了起来,形成一个弧状结构.这结构 称为缺失环(deletion loop),蚊失的横纹可以从正常染色 体的环上认出来缺失影响个体的生活力。如果缺失的部分太大,那个体通常是不能生活的。一般缺失纯 合体的生活力比缺失杂合体的生活力更低，这是容易理解的,因为在纯合体中,缺失基因所 担负的重要机能都不能进行了。不致死的缺失往往引起不寻常的表型效应。个杂合体Aa,缺失了带有显性基因A

10、的 一个染色体片段,隐性基因a就在表型上显现出来。例如在玉米中，糊粉层核是3n,如果 除了显性基因C以外，其它对色素形成所需要的基因都存在，那末基因型Ccc的糊粉层是有 色的。假使带有显性基因C的那个染色体的端部有了缺失,那末在有丝分裂过程中,经过“断 裂融合桥的循环(breakage-fusion-bridge cycle),显性基因C所在的那个染色体 片段可能从某些细胞中消失,结果糊粉层是花斑，那就是说，个籽粒的糊粉层上，有色组 织和无色组织掺杂在起。图9-6说明这样的花斑是怎样起源的。因为个显性基因的缺 失,致使原来不应显现出来的个隐性等位基因的效应显现了出来,所以这种现象叫做拟显 性现

11、象(pseudodominance) 一断裂端(1) CC(2)图9-6玉米的花斑型糊粉层颜色，可能起因于“断裂融合桥的循环”的 作用基因C位于第9染色体，对于发展糊粉层颜色是必需的，它的 等位基因c在纯合态时,糊材层是无色的.糊粉层核是3n.(1 ) 一个基因型Ccc的核:带有等位基因C的染色体在靠近座位C的地方,有 个新近龙成的断裂端.(2 )这个核的前期，帯有座位C的两个染色单体在断裂端的地方融合.(3 )后期,双着丝粒的染色单体形成一个桥，其它染色单体以正规形式分离.(4 )两个后期核:桥断裂,个核对座位C是岐失,另个核对座位C是重复. 前者的表型是无色的,后者的表型是有色的.断裂融合

12、桥的循环可在糊粉层组织的发育过程中继续下去.通常缺失本身也可引起独特的表型效应。例如在果蝇中,缺失Notch (缺刻翅)处于杂 合态时，翅缘产生一个明显的凹口，而在雄性果蝇中是致死的，所以它的作用像个隐性 致死基因，而有显性的表型效应。Notch或者牵涉到包括3G在内的唾腺染色体的较长一段 的缺失，或者仅限于3G这特定区域的缺失，但都使小眼不齐基因(facet, fa)出现拟 显性现象,所以fa基因一定是在3c7这横纹之中(见图9一7) 0.81.5173.04.55.5258-1259-1264-3C264-2黜264-3；264264-31 E6F32,64-38264-36图9-7 Dr

13、osophila melanogaster 的X染色体的白眼歌刻翅区域 C*hi te-Notch regi on ) 的遗传图和唾腺染色体图在人中,染色体缺失通常也显示有害影响。例如第5染色体短臂缺失(5P )的儿童出 现系列症状,包括两眼距离较远,耳位低下,智力迟钝,生活力差等,患儿多在生命早期 死亡。患儿最明显特征是哭声轻，音调高，很像猫叫，所以称为猫叫综合征(“cri-du-chat” syndrome) 重复除了正常的染色体组(chromosome complement)以外，多了一些染色体部分，这 种额外的染色体部分叫做重复片段。重复可以发生在同一染色体上的邻近位置，也可在同一 染

14、色体的其它地方，甚至也可在其它染色体上。如果一条染色体有重复的片段,而另染色 体是正常的,那末在粗线期染色体或唾腺染色体上也出现个弧状的结构，不过这时拱出来 的一段是重复的片段，因为它的同源染色体上没有这一段，不能配对，所以就拱了出来。染色体重复了一个片段，这额外片段上的基因也随之重复了。重复的遗传学效应比缺失 来得缓和,但重复太大,也会影响个体的生活力，甚而引起个体的死亡。我们在图9-6中已经清楚地表明，在玉米中，断裂融合桥的循环可以产生缺失， 同时也会引起重复。如果重:复的片段包括糊粉层色素基因C,那末一个核内显性基因的数目 就可有各种变化,或是个、两个,或是三个、四个，甚而更多一些。当基

15、因数目有这样 系列变化的时候，胚乳花斑上的色泽强度往往也出现从浅到深的顺序变化,暗示着色泽的深 浅可能跟显性基因的数目有对应关系。鉴于在正常糊粉层中，有一个显性基因C,颜色最浅， 有两个显性基因C,颜色深些,而有三个显性基因C颜色最深,就为我们色泽强度和基因数 目有对应关系的推论进一步提供了实验的根据。染色体的某些区域的重复可以产生特定的表型效应,像基因一样。例如果蝇的显性基因 B (Bar,棒眼)的主要表型效应是使复眼中的小眼数减少，所以复眼呈棒状，而不是正常的 卵圆形。从唾腺染色体来看,知道棒眼果蝇的X染色体上至少有4个明显的横纹重复了。这 种重复可能是由不等交换(unequal cros

16、sover)产生的。纯合的棒眼雌蝇(B / B)所产生 的子裔中,大约有1/1600的机会复眼极度细小,叫做重棒眼(BB, double bar)。检査这 种个体的唾腺染色体，发现有4个明显横纹的区域又重复了一次，计有三份。可见这个区域 的重复，有累加作用,重复次数增加,复眼中的小眼数减少(图98)。图 9-8 Drosophila m el ano gas ter 中,棒眼基因（B ）使 复眼中小眼数藏少,复眼成为棒状.从唾服染色体来看,X染色体上至少有4个明显描纹出现重复.棒眼就蝇（B/B）的偶而不等交换,会使这个区域再次増加,出现三份,成为重棒眼（BB ）.（从Darlington和Ma

17、ther , 1950年）一般讲,重复难以检出,但从进化观点来讲是很重要的;因为它们提供额外的遗传物质, 有可能执行新的功能。这将在第十五章的“新基因怎样起源的 节中详细说明。易位一条染色体的一段搭到一条非同源染色体上去，叫做易位。如果两条非同源染色 体互相交换染色体片断，叫做相互易位（reciprocal translocation） 设一条染色体的直 线分化顺序是ABCDE,另一条染色体的直线分化顺序是LMNO,则相互易位的结果，可以出现 有两条新顺序的染色体ABCNO和LMDE（图9-9） 相互易位的两个染色体片段可以是等长的, 也可以是不等长的。AB c D EABC DEL鼎国10n

18、ui L M D EL M D EnmABC N 町 io AaBC DsL M de nx图9-9假定左面两对染色体有着标准的顺序,那末中间两对染色体就表明是个相互易位的炖合体,而右边两对染色体就代表个相互易位的杂合体易位的细胞学效应比较复杂,我们这里的讨论只限于最常见的相互易位。相互易位的纯 合体没有明显的细胞学特征,它们在减数分裂时的配对是正常的,所以跟原来的未易位的染 色体相似,可以从个细胞世代传到另细胞世代。在易位杂合体中，在粗线期时，由于同 源部分的紧密配对，出现了富有特征性的十字形图像。以后随着分裂过程的进行，十字形图 像逐渐开放,成为个圆圈或8字形（图910）。在花粉母细胞中，

19、大约有50%的图形呈 圆形，50%的图形呈8字形，说明4个着丝粒趋向两极是随机的。图970 个相互易位的杂合体在粗线期的时候,由于同源部分的相互配对，出现十字形图像（中）随着分裂过程的前进，十字形图像逐渐开放.到第一次中期时 ,或形成一个大圆圈（左）,或出现个8字形图像（右） .这儿为了说明简单起见,图像仅用染色体表示,没有将染色单体表示出来.从图9- 10可以看到,如果相互易位的两对染色体形成一个大圆圈,那末不论那两个邻 近的染色体分到同极去，都使所形成的细胞造成重复和缺失。所以邻近分离（adjacent segregation）形成不平衡配子,常有致死效应。如果相互易位的两对染色体形成8字

20、形, 两个邻近的染色体交互地分向两极,这样每细胞能有一套完整的染色体。然而交互分离 （alternate segregation）时,易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，所以这种分 离的结果是,非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制，出现假连锁现象（pseudolinkage）。这是易位的个遗传学效应。这在果蝇雄体中尤其清楚，因为果蝇雄 体没有交换,是完全连锁的。2,（易位杂合体）（野生型）（褐眼黑檀体）图9T1在D. melanogaster中,易位杂合体雄蝇用死合的隐 性雌蝇测交,子代中只出现亲代类型,出现假连锁现象.例如雄蝇对第2和第3染色体的易位（2-3）是杂合体，而在非易位

21、的第2和第3染 色体上分别带有基因bw （brown eye,褐眼）和e （ebony body,黑檀体）。当易位杂合体 雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时，只产生野生型（bw/+e/+）和双突变体（bw/bwe/e）；而 单一突变型褐眼（bw/bwe/+）,黑檀体（bw/+e/e）都不会在子裔中出现的。因为它们有缺 失和重复，所以不能存活（图9-11）。图9-12相互易位的起源这儿有关的染色体是第7和第9,各有一个断裂， 都发生在短背上,但形成的断片长度不等断片互换并愈合后,形豐出嘴體觀義酸實产色体短臂长度増加）一个上面已谈到过,个易位杂合体在形成配子时,一部分细胞中的染色体有缺失和重复， 因而相互

22、易位可以引起合子的不良遗传效应，甚而致死。例如在人类中，发现有个体,除 有正常染色体7和正常染色体9,还有相互易位后形成的个衍生染色体7和一个衍生染 色体9（图912）,是个7/9易位携带者。这个体的遗传物质没有什么缺失和重复，可 以说是平衡的,所以是表型正常的平衡易位携带者（balanced translocation carrier） 但是易位染色体以杂合态存在，影响减数分裂时染色体的正常分离,所以平衡易位携带者除 产生平衡配子外,还产生不平衡配子（图9-13）。平衡配子与正常配子结合，形成正常子 代个体和平衡易位携带者，而不平衡配子与正常配子结合，形成有重复的个体和有缺失的个 体。带有重

23、复的个体是9号染色体部分三体，遗传物质不平衡，出现染色体病（chromosomal disease）,患者具有多重畸形，智力严重迟钝;而带有缺失的个体是第9染色体部分单体, 未被发现，可能早期流产。图9-14是第9染色体部分三体患者的个家系。因为平衡易位 携带者虽然表型正常，但结婚后有可能生育染色体病患儿，所以夫妇一方为平衡易位携带者 时,应进行产前诊断，检查胎儿的染色体组成，以防止有病儿童的出生。衡易位携带者图9-13表型正常的7/9易位杂合体可能形成的4型配子.这4型配子与正常配子结合,产生的子代可能4种类型7/7P+ 9/9O- 7/7 9/97/77/97/7P+7/9P-7/7P+9

24、/9P-7/7 9/9-o 7/7 9/97/S/99-15假定左边对染色体有着标准的顺序,那么中间对染色体就表明是个倒位杂合体,而右边对染色体就代表个倒位纯合体6 a 7/7 7/7 7/7P+ 9/9 9/9 9/9P-患者。口正常携帯者。流产图9-14 个痴呆病人的家系,病人是第9染色体部分三体注明了家系中各成员的染色体结构和表型.(邱信芳等,1981 )相互易位的另个遗传学效应是配子的部分不育(partialsterility)。例如把易位杂 合体的玉米的花粉放在显微镜下观察,大约有一半的花粉特别小,经染色后,看不到淀粉的 内含物。这些花粉粒之所以不育，是因为它们含有的染色体不是完整的

25、套，带有重复和缺 失的缘故。因为基因是在染色体上的，如果一个染色体片段搭到另非同源染色体上，那末这个片 段上的基因就要改变它们的连锁关系,跟另非同源染色体上的基因相互连锁了。我们在后 面要讲的家蚕易位的例子中，确实证明了这一点。倒位一个染色体片段断裂了,倒转180。,重新又搭上去，这个现象叫做倒位。例如 一条染色体的直线顺序是ABCDE,断裂成三个片段，A, BC, DE。以后BC这一段倒转180 , 又跟A和DE连接起来，于是就出现了有新顺序的染色体，ACBDE,这个染色体就是倒位染色 体。个个体对于倒位的情况，可以是纯合体，也可以是杂合体,此外一个个体也可以对原 来的标准顺序是纯合体(图9

26、一15) 倒位纯合体一般是完全正常的，并不影响个体的生活 。如果在时间的过程中，倒位纯合体的比例不断上升,那末很可能倒过来，把它称之为“标 准”型。倒位杂合体(inversion heterozygote)在减数分裂时，两个有关的染色体不能以直线 形式进行配对，通常要形成一个圆圈，才能完成同源部分的配对。这种圆圈就称为倒位环 (inversion loop)。个倒位杂合体的粗线期染色体或唾腺染色体上可以清楚地看到这种 倒位环(图9-16、17)。然而并不是每个倒位杂合体都形成倒位环，有时单是倒位的片 段不和标准顺序的同源部分配对而已。I:图9-16 个倒位杂合体,精线期时,为了完成在同源部分的

27、配对,形成一个倒位环图9T这是果蝇的唾腺染色体的一部分,表示个倒位环图上的数字是唾腺染色体上横纹的号码,从号码上可以看出,倒位部分包括横纹45号到53号.染色体的个片段倒转了,位于这个片段上的基因也随着倒转了,于是这些基因在连锁 群中的顺序改变了,这些基因跟连锁群中其它基因的交换值也改变了。图9-18 个倒位杂合体,在减数分裂前期时,形成一个倒位环,若丝粒在倒位环的外面,环内发生一个交换在后期时,两个染色单体是正常的(ABCD和abed),另外两个染色单体起过交换,成 为双着丝粒桥(dicentric bridge ABca)和无着丝粒断片( acentric fragment dbCD )

28、个倒位杂合体，如果着丝粒在倒位环的外面,那末在减数分裂后期时,有时会出现 种特殊的图像，叫做“桥和断片”。就是说有一条染色单体有两个着丝粒，成为从极跨向 另一极的桥,另外还伴随着个没有着丝粒的断片。从图9-18可以看到,这是由于在倒位 环内发生了一个交换后造成的。没有着丝粒的断片往往留在细胞质中,不能组入子细胞的核 内，而有着两个着丝粒的桥被拉断后,虽然能进入子细胞的核内,但有很大缺失,往往使配 子死亡。个倒位杂合体,如果着丝粒在倒位环的里面,那末在环内发生交换以后,虽然不会出 现桥和断片,但也会使交换过的染色单体带有缺失或重豆,形成不平衡的配子。这种配子 般也没有生活力（图9 19）。图9-

29、19 个倒位杂合体在减数分裂前期时，形成一个倒位环着丝粒在倒位环的里面,环内发生一个交换在后期时,两条染色单体是正 常的（ABCD和abed）,另外两条染色单体起过交换,都带有岐失和得复 复（ABc病dbCD）.这样看来,不论若丝粒在倒位环的外面,还是在倒位环的里面,如果在环内有交换发生， 那末交换过的染色单体都带有缺失和重复,进入配子后,往往引起配子的死亡,使最后所得 到的配子几乎都是在环内没有发生过交换的。所以倒位的个遗传学效应是可以抑制或大大地降低倒位环内基因的重组。以前认为果蝇中存在着一种交换抑制因子（C, crossing overrepressor）,其实因子 本身不过是个（或几个

30、）倒位,而所谓抑制交换,不过是因为在倒位杂合体（c/c）中, 在倒位环内起过单次交换的产物不能形成有功能的配子,因而好像交换被抑制了。例如果蝇有一倒位品系,CHh,在第3染色体上有一倒位,但外观上是野生型;另有一 纯合突变品系,第3染色体正常,突变基因是st （scarlet,猩红眼），sr （stripe,条纹 胸），e （ebony,黑檀体），ro, （rough,毛糙眼），ca （claret,紫红眼）。把这两品 系杂交,子一代杂合体雌蝇回交纯合突变品系,如图920所示。在ero区域以及ro- ca区域没有单交换个体出现,表明倒位包括这个区域。倒位附近的sre间,单交换数降 低很多,由预

31、期的8%降低到0. 15%,说明倒位可能部分地伸展到这个区域。离开倒位稍远, 在st sr间,交换值降低,由预期的18%减到9. 6%,然而还是很高,说明这个区域清楚 地在倒位区以外。只发现有两个不寻常的基因型,都可用倒位区内的双交换来说明,因为倒 位区内两线双交换所形成的产物没有重复和缺失,是正常的。这一例子说明,倒位可以大大 地降低倒位环内基因的重组。st sr e roca4sr e roca st sr屮屮 产e roca 尸产平a roca st sr e +22142058238219勺 * qu rr回交后裔交换区域数目没有交换 没有交换奥） 澳） 换） 帙） 交换）1（単交1（

32、单交2（单交2（单交4,6（双交换）5, 3（双图 9-20 D m el ano gs st er 的 st、sr、 e、ros c a 品系的雄蝇与 基因顺序为st、sr、ca、r。、e的倒位杂合体雌蝇杂交.可以以抑制倒位区内基因的重组.为简单起见，纯合突变个体（看到,所有的交换产物基本上都在倒位区以外,可见倒位可L）和兔合倒位个体（5B ）的两对染色单体中,仅画出各自的对.（Stwtevant, 1926 ）平衡致死系利用倒位的交换抑制效应,可以保存带有致死基因的品系。带有致死基因的品系本来是不容易保存的。一般品系都以纯合品系的形式保存下来,因 为纯合品系是真实遗传的。例如果蝇的白眼品系

33、,在实验室牛奶瓶中,每只雌体都是w/w, 每只雄体都是w/Y;每产生一代新个体时，几乎不需要加以逐只观察，可以完全移入新的 饲养瓶。但致死基因就不是这样，它不能以纯合状态保存，因为纯合个体是致死的;所以只 有以杂合状态保存。例如果蝇中第3染色体上的D （dichaete,展翅），是个显性基因，但也是隐性致死基 因。要培养这个品系,只能把D/+?XD/ + 6交配,下一代是2/3D/+, 1/3+/+ （本当是 1 ： 2 ： 1I但1/4D/D个体死亡）。在保存这个品系时，必须把每代个体逐个观察，把+/ + 个体淘汰,只让D/+个体留种。如果不这样选择，则培养瓶中必然进行着自然选择,因为D /

34、 +?XD / + 所产生的子代数只有+ / +辛X+ / + &所产子代数的75%。所以如果不把+ / + 个体人工淘汰,则饲养瓶中D/+个体比数必然每代降低，几代之后饲养瓶中就只有+/+个 体,而没有D/+个体，也就是说,D这个基因“遗失” 了，再也找不回来，无法再对它进行 研究（例如要把D在连锁图上定位，在唾腺染色体图上定位,研究它的致死作用的生理机理, 等等）。但是毎一代都要逐个观察是极费人力和时间的,在保存果蝇品系较多的遗传学实验室中 这个困难尤其严重。摩尔根的学生Muller想出个巧妙的办法,就是用另一致死基因来“平 衡”,不过这第二个致死基因,必须与第一个致死基因不发生交换重组行

35、。例如可用G1 （Glued,粘胶眼）来“平衡”。G1也是第3染色体上的显性基因，但纯合 致死。把D个体与G1个体交配，挑选后代中既表现D又表现G1的雌雄个体传代，后代全是 D+ / +G1,而不会有分离（图9-21）。图9-21 个平衡致死品系（D+/+G1）的形成， 虽然是杂合体,但能真实遗传其实并不是真正不分离,不过分离出来的纯合个体全致死而已（图9一21） 这种永远 以杂合状态保存下来,不发生分离的品系,叫做永久杂种（permanent hybrid）1也就叫做 平衡致死品系（balanced lethal system） 不过D与G1之间必须不发生交换行。如果发生交换，则除了 DG1

36、染色体之外，还有 +染色体,则后代中就会出现+/+个体;几代之后就会把D和G1这两个基因都淘汰掉。好在D与G1两者在连锁图上位置极近，都在“ 41”那个图距附近，两者间几乎没有交 换。可是并不是每个致死基因都能由它附近另个致死基因来平衡的。那么利用倒位就可解 决这个问题。例如果蝇第2染色体上倒位品系Cy （curly,翻翅）在H（第2染色体左臂） 有个倒位，在Ur （第2染色体右臂）也有个倒位，几乎把整个第2染色体的交换全部抑制。 而Cy的纯合是致死的，因此第2染色体上任何致死基因1都可用Cy来平衡（图9-22） 也X也+11+TCy+Cy+1CF+F+T致死致死图9-22平衡致死品系的个体相

37、互交配,产生的兔合体死亡,杂合体跟亲代一样,所以能以杂合状状态保存.所以要保持一个平衡致死系统,必须满足下面两个条件:（1） 对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。（2）这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上。要满足第二个条件，通常要有一个“交换抑制因子”,使两个非等位的致死基因不致由 于交换而集中在个染色体上。染色体结构变异的发生机理要染色体结构发生变异,首先要染色体发生断裂。发生断 裂以后,在断裂处仍可愈合,这样也不会有变异产生。如断裂后发生重组，这样就可造成染 色体的结构变异。断裂端发生重组可以有各种方式，但有一点要注意，只有新发生的断端 有市组的能力,而

38、原来的游离端（端粒telomere） 一般是没有重组能力的。根据上述原则, 染色体上发生一个或个以上断裂后,就可造成各种结构变异,如上面已详细说明过的缺失、 重复、易位、倒位等。根据断裂发生的时间,染色体结构畸变可分为两大类型,即染色体型和染色单体型。如 断裂发生于G期,这时染色体尚未复制，可导致染色体畸变,通过S期的复制,可以影响同一染色体的两条単体。如断裂发生在G期,这时染色体已经复制,由两条染色単体构成, 断裂通常只影响两条单体中的一条,即导致染色单体畸变。染色体在自然条件下,也会断裂,引起结构改变。用X线、Y线和其它射线,或某些化 学药品处理,可以增加断裂和结构改变的频率。有人把洋葱磨

39、碎，提出液体,用来处理洋葱 的细胞,可以引起染色体断裂。可以想象得到，染色体在自然条件下的断裂和改变,也可由 体内代谢作用的产物所引起。在白细胞培养中,添加诱癌剂(如二甲基苯蕙,7, 12-dimethy-lbenz ( a ) anthracene) 可以增加染色体断裂的频率，但同时添加抗氧化剂antioxidant (如维生素C,维生素E, 亚硒酸钠NazSe。,等)时，可降低染色体断裂的频率,这样看来，抗氧化剂有保护染色体不 使断裂的作用。因为染色体断裂与致癌作用及哀老有关,所以科学工作者认为，大量服用抗 氧化剂，可能有助于癌症的防止和衰老的延缓。染色体结构改变在育种上的应用染色体结构改

40、变已被用到生产上。例如养蚕业中，希 望利用雄蚕进行生产,因为雄蚕的桑叶利用率高,还有单用雄蚕的茧绿丝，可以提高生丝质 量。所以如有一个办法,单是选出雄蚕来饲养,这是蚕丝界所欢迎的。在家蚕中,第2白卵(W2)位于第10染色体的3. 5座位上。纯合体的卵在越冬时呈杏 黄色,蚕蛾眼色纯白。第3白卵(w,)位于同一染色体的6. 9座位上，纯合体的卵在越冬时 呈淡黄褐色，卵色深浅变化较大,蚕蛾眼色黑色。各型杂合体的卵都呈正常的紫黑色，蚕蛾 眼色全为黑色。W2 +w3+* w3 而 W2 +w3+* w： +* +卬3 和 +亚2 +*家蚕育种工作者用辐射诱变方法，反复处理杂合体(其基因型经推定为)，逋过

41、严格选择，先使第10染色体产生缺失，缺失的片卡亚3段或者包括W2座位，或者包括W座位，并使这有缺失的第10染色体易位到W染色体上，再经过系统 选育，使生活力逐渐提高，以适应饲养的要求，终于育成了 A, B两个系统:炼统B系统辛辛ZM+W2/加+ws而ZZ 叫电”、卵黑色爾杏黃色谷 ZM+Z+Ws 育ZZ+“川内、卵黑色卵淡簧褐色+此ZQ2/ +愤2 为ZZ 收+叼+*2 W,图9-23利用染色体的缺失和易位,育成家蚕的性别自动鉴它们产下的卵中,黒色卵另品不.(autosexing strain ) .是就性的,淡黃褐色卵是雌性的.如将A系统雌蛾与B系统雄蛾交配,所产的蚕卵中,黑色的全为雄性,淡

42、黄褐色的全为 雌性(图9-23)。然后通过电子光学自动选别机选出黑卵,进行孵育和饲养。比较黑卵和 淡色卵孵化的蚕强健性时,据说在稚蚕期,淡色卵的强健度稍差,但壮蚕期以后,两者之间 没有本质性的差异,所以有希望用到生产上。至于B系统的雌蛾与A系统的雄蛾交配,下一代基因型和表型怎样，由读者自己去演算。第二节染色体数目的改变各种生物的染色体数目有多有少,但既然科学上已经证明各种生物都是由共同祖先进化 来的,那末在进化过程中染色体数目一定会起变化。现在我们知道,不仅染色体结构会起变 化,染色体数目也会起变化。染色体数目变异的分类各种生物的染色体数目恒定，如水稻(Oryza sativa)有24 个染色

43、体，配成12对，形成的正常配子都含有12个染色体。遗传学上把一个配子的染色体 数,称为染色体组(genome,这术语也指配子带有的全部基因,所以在不同场合也译作基 因组)，用n表示。个染色体组由若干个染色体组成，它们的形态和功能各别，但又互相 协调，共同控制生物的生长和发育，遗传和变异。每个生物都有一个基本的染色体组，如玉 米 n=10,兔子(Oryctolagus cuniculus) n=22(黑腹果蝇 n=4 等。知道了染色体组的含义以后,我们就可以导出整倍数改变和非整倍性改变的概念。凡是 细胞核中含有一个完整染色体组的，就叫做单倍体(haploid),如蜜蜂(Apismellifera

44、) 的雄蜂,n=16;含有两个染色体组的叫做二倍体(diploid),如人(Homo sapiens) 2n=46； 有三个染色体组的叫做三倍体(triploid),如三倍体西瓜，3n=33,依此类推。这类染色 体数的变化是以染色体组为单位的增减，所以称作倍数性改变,超过两个染色体组的，通称 多倍体(polyploid)。另类染色体数的变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通 常以二倍体(2n)染色体数作为标准，在这基础上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性 改变。例如 2n! 是单体(monosomic) , 2n-2 是缺体(nullisomic) , 2n+! 是三体(trisomic

45、)染色体的数目变异，可作以下的分类(表91)。表9- 1染色体数目变异的些基本类型类型公式染色体组整倍体单倍体n(ABCD )二倍体2n(ABCD ) ( ABCD )三倍体3n(ABCD ) ( ABCD ) ( ABCD )同源四倍体4n(ABCD )( ABCD )( ABCD )( ABCD )异源四倍体4n(ABCD )( ABCD )( A B C D )(A B C D)非整倍体单体2n-l(ABCD ) ( ABC )三体2n+l(ABCD ) ( ABCD ) ( A )四体2n+2(ABCD ) ( ABCD ) ( AA )双三体2n+l+l(ABCD ) ( ABCD

46、) ( AB )蛾体2n-2(ABC ) ( ABC )注A、B、Cs D代表非同源染色体现在将儿种比较重要的染色体变异类型加以说明。单倍体只含有一个染色体组,所以只存在单套的基因。单倍体可以是正常的或异常的。 如些低等植物的配子体和一些昆虫的雄体（如蜂类等膜翅目昆虫）,都是正常的单倍体。 在有些动植物中,都得到过单倍体。正常单倍体形成的配子仍为单倍体,这是因为在进化过 程中它们的减数分裂过程已有了变化，实际上是把第一次减数分裂省略了,所以形成的配子 仍为单倍体,这在第五章中已有说明。但本来是二倍体的生物成为单倍体后，情况就不是这 样。在第一次分裂中期时，它们的染色体是单价体,没有可以配对的同源染色体，从而被随 机地分向两极,形成的配子是高度不育的。因为每染色体分到这极或那一极的机会都是 1/2,从而所有染色体都分到极的机会是（1/2） ”，这儿n等于单倍染色体数。如玉米 n=10,单倍体植株只有（1/2）吗1 / 1024的机会可产生一个n=10的有效配子，可见育 性是很低的。现在广泛地应用花药培养法来获得单倍体植株。单倍体自发的或经人工处理,成为二倍 体，这二倍体的一切基因都是纯合的，自交的后代不会分离。通常利用近交的方法来培育纯 系，要经过很多代才能获得。如利用单倍体植株，再经加倍，则要快得多,而且全是纯合的,