必修第讲人类遗传病课件.ppt

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1、栏目栏目导引导引回归教材回归教材夯实基础夯实基础高频考点高频考点深度剖析深度剖析误区辨析误区辨析清错破疑清错破疑实验梳理实验梳理技能专训技能专训真题体验真题体验把握考向把握考向第七单元第七单元生物变异与进化生物变异与进化必修第讲人类遗传病第1页，此课件共45页哦 阅读教材阅读教材P90-93的内容，完的内容，完成面对面成面对面P120的知识清单填空的知识清单填空。（6分钟）第2页，此课件共45页哦一、人一、人类遗传类遗传病病1概念概念遗遗传传病病是是指指由由遗遗传传物物质质发发生生改改变变而而引引起起的的或或者者是是由由致致病病基基因因所所控控制制的的疾疾病病。遗遗传传病病是是指指完完全全或或

2、部部分分由由遗遗传传因因素素决定的疾病，常决定的疾病，常为为先天性的，也可后天先天性的，也可后天发发病。病。提提醒醒人人类类遗遗传传病病都都是是遗遗传传因因素素(内内因因)与与环环境境因因素素(外外因因)相相互互作作用用的的结结果果，有有的的几几乎乎完完全全由由遗遗传传因因素素决决定定；有些基基本本上上由由遗遗传传因因素素决决定定，但但需需要要环环境境中中一一定定诱诱发发因因素素的的存存在在才才发发病病；也也有有的的遗遗传传因因素素和和环环境境因因素素对对发发病病都都有有作作用用，作用的大小视病的种类而有差异。作用的大小视病的种类而有差异。第3页，此课件共45页哦2遗传遗传病一般具有以下特点和

3、病一般具有以下特点和规规律律(1)在胎儿在胎儿时时期就已期就已经经形成，或者形成，或者处处于潜在状于潜在状态态。(2)很多很多遗传遗传病是病是终终生性的。生性的。(3)遗遗传传病病能能一一代代一一代代传传下下去去，常常以以一一定定的的比比例例出出现现于于同同一家庭成一家庭成员员中。中。第4页，此课件共45页哦3先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含含义义出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病在后天在后天发发育育过过程程中形成的疾病中形成的疾病指一个家庭中多个指一个家庭中多个成成员员都表

4、都表现现出来的出来的同一种病同一种病病因病因由由遗传遗传物物质质改改变变引起的人引起的人类类疾病疾病为为遗传遗传病病从共同祖先从共同祖先继继承相同承相同致病基因的疾病致病基因的疾病为遗为遗传传病病由由环环境因素引起的人境因素引起的人类类疾病疾病为为非非遗传遗传病病联联系系先天性疾病、家族性疾病不一定是先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传病；病；后天性疾病不一定不是后天性疾病不一定不是遗传遗传病病第5页，此课件共45页哦4常常见见人人类遗传类遗传病的分病的分类类及特点及特点(1)单单基因基因遗传遗传病病概概念念：受受一一对对等等位位基基因因控控制制的的遗遗传传病病。单单基基因因遗遗传传病病受受

5、一一对对等等位位基基因控制，而不是一个基因控制。因控制，而不是一个基因控制。分分类类比比较较分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点常染色体常染色体并指并指多指多指软软骨骨发发育不全育不全(1)无性无性别别差异；差异；(2)含致病基因即患病含致病基因即患病显显性性第6页，此课件共45页哦分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点常染常染色体色体苯丙苯丙酮酮尿症尿症白化病白化病先天性先天性聋哑聋哑镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血血症症(1)无性无性别别差异；差异；(2)隐隐性性纯纯合合发发病病伴伴X染染色体色体显显性性抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病遗传遗传性慢性性慢性肾肾炎炎(1)与性与性别别有关，含致

6、病基因就患病，有关，含致病基因就患病，女性多女性多发发；(2)有交叉有交叉遗传现遗传现象，往往代代相象，往往代代相传传隐隐性性红绿红绿色盲色盲血友病血友病(1)与性与性别别有关，有关，隐隐性性纯纯合女性或含致病合女性或含致病基因的男性患病，男性多基因的男性患病，男性多发发；(2)有交叉有交叉遗传现遗传现象，常表象，常表现现出隔代出隔代遗传遗传伴伴Y染色体染色体(如外耳道多毛症如外耳道多毛症)“父父传传子，子子，子传孙传孙”，具有，具有“传传男不男不传传女女”的特点的特点隐隐性性第7页，此课件共45页哦(2)多基因多基因遗传遗传病病概念概念举举例例特点特点受两受两对对以上的等以上的等位基因控制的

7、人位基因控制的人类遗传类遗传病病原原发发性高血性高血压压、冠心病、哮喘冠心病、哮喘和青少年糖尿和青少年糖尿病等病等易受易受环环境因素的影响；境因素的影响；在群体中在群体中发发病率病率较较高；高；常表常表现为现为家族聚集家族聚集现现象象(即：一个家庭中不止即：一个家庭中不止一个成一个成员员患病患病)第8页，此课件共45页哦(3)染色体异常染色体异常遗传遗传病病类类型型病例病例症状症状病因病因数目数目变变异异21三体三体综综合征合征智力低下，智力低下，发发育育迟缓迟缓，50%患有患有先天性心先天性心脏脏病，病，部分患儿部分患儿发发育育过过程夭折程夭折减数分裂减数分裂时时21号染色号染色体不能正常分

8、离，受体不能正常分离，受精后受精卵中的精后受精卵中的21号号染色体染色体为为3条条结结构构变变异异猫叫猫叫综综合征合征发发育育迟缓迟缓，存在，存在严严重智障重智障5号染色体部分缺失号染色体部分缺失第9页，此课件共45页哦【例例】(2013(2013阜阳模拟阜阳模拟)下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有发病风险，下列相关说法中正确的有()()染色体异常胎儿染色体异常胎儿50%50%以上因自发流产而不出生以上因自发流产而不出生各种遗传病在青春期的患病率很低各种遗传病在青春期的患病率很低成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在

9、中老年群体中随着年龄成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升增加快速上升新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.A.一项一项 B.B.两项两项 C.C.三项三项 D.D.四项四项D D第10页，此课件共45页哦下列关于下列关于遗传遗传病的叙述，正确的是病的叙述，正确的是()先先天天性性疾疾病病都都是是遗遗传传病病多多基基因因遗遗传传病病在在群群体体中中的的发发病病率率比比单单基基因因遗遗传传病病高高21三三体体综综合合征征属属于于性性染染色色体体遗遗传传病病抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病的病的遗传遗

10、传方式属于伴性方式属于伴性遗传遗传基因突基因突变变是是单单基因基因遗传遗传病的根本原因病的根本原因ABCDB第11页，此课件共45页哦下列下列说说法中正确的是法中正确的是(双双选选)()A先天性疾病是先天性疾病是遗传遗传病，后天性疾病不是病，后天性疾病不是遗传遗传病病B家族性疾病未必是家族性疾病未必是遗传遗传病，散病，散发发性疾病未必不是性疾病未必不是遗传遗传病病C遗遗传传病病的的发发病病，在在不不同同程程度度上上需需要要环环境境因因素素的的作作用用，但但根根本本原原因因是是遗传遗传因素的存在因素的存在D遗传遗传病是病是仅仅由由遗传遗传因素引起的疾病因素引起的疾病BC第12页，此课件共45页哦

11、二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤家庭家庭病史病史传递传递方式方式再发风再发风险率险率遗传咨询又叫做遗传咨询又叫做“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝导遗传劝导”通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的它是预防遗传病发生的主要手段之一主要手段之一 。第13页，此课件共45页哦2.2.产前诊断的措施产前诊断的措施_、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等手段。等手段。羊水检查羊水检查B B超检查超检查基因

12、诊断基因诊断关于“产前诊断”又叫做出又叫做出生前诊断生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如手段，如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗某种遗传病传病或先天性疾病。若是基因水平的只能用基因诊断，若是胎儿形态或先天性疾病。若是基因水平的只能用基因诊断，若是胎儿形态结构可以反映的就用结构可以反映的就用B B超检查，若是细胞水平或染色体水平的用羊超检查，若是细胞水平或染色

13、体水平的用羊水检查，若涉及细胞代谢产物层次的异常用孕妇血细胞检查，若水检查，若涉及细胞代谢产物层次的异常用孕妇血细胞检查，若题干不明朗则只需写产前诊断就可。题干不明朗则只需写产前诊断就可。产前诊断方法的产前诊断方法的优点优点是在是在妊娠早期妊娠早期就可以将有严重遗传病和就可以将有严重遗传病和严重严重畸形畸形的胎儿及时检查出来，的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生避免这种胎儿的出生，因此，这种方法，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。已经成为优生的重要措施之一。第14页，此课件共45页哦3、进行遗传咨询与产前诊断的意义：、进行遗传咨询与产前诊断的意义：是对遗传病监测和预防的重要手段，在一

14、定程度上能够有效地预防遗传是对遗传病监测和预防的重要手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。病的产生和发展。优生的其它两个方面的措施优生的其它两个方面的措施1、禁止近亲结婚。因为近亲结婚易导致结婚双方从共同的祖先获、禁止近亲结婚。因为近亲结婚易导致结婚双方从共同的祖先获得的相同的隐性致病基因结合的机会大大提高。得的相同的隐性致病基因结合的机会大大提高。2、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”。1、女子、女子最适于生育的年龄最适于生育的年龄一般是一般是2429岁岁。由于女子的发育要到。由于女子的发育要到2425岁才完成，岁才完成，男方男方以以25一一35岁岁为佳；要怀孕月份，通常为每年为佳

15、；要怀孕月份，通常为每年2、3月月或或7、8月为佳月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。因此，过早生育对母子的健康都不利。2、统计数字表明，、统计数字表明，20岁以下岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要率，要比比2434岁岁妇女所生子女的发病率妇女所生子女的发病率高出高出50。3、但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，、但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女岁以上妇女所生的子所生的子女中，女中，21三体综合症患儿三体综合症患儿的发病率，要的发病率，要比比2434岁岁的妇女所生子女的的妇女所生子女的发病率发病率高高10倍倍

16、。第15页，此课件共45页哦三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的测定人类基因组的测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。需要测定。需要测定_条染色体条染色体(即即_条常染色体和条常染色体和_条性染色体条性染色体)。2.意义意义对于人类疾病的对于人类疾病的_具有重要意义。具有重要意义。全部全部DNADNA序列序列2222遗传信息遗传信息24242 2诊治和预防诊治和预防第16页，此课件共45页哦例例5 5、2121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防

17、该遗传病的主要措施是防该遗传病的主要措施是()()适龄生育适龄生育 基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析 B B超检查超检查A.B.C.D.A.B.C.D.A A第17页，此课件共45页哦例例6 6、(2012(2012江苏高考江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是是()()A.A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部该计划的目的是测定人类一

18、个染色体组中全部DNADNA序列序列D.D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A A第18页，此课件共45页哦四、四、实验实验：调查调查人群中的人群中的遗传遗传病病1调查调查原理原理(1)人人类遗传类遗传病是由病是由遗传遗传物物质质改改变变而引起的疾病。而引起的疾病。(2)遗传遗传病可以通病可以通过过社会社会调查调查和家系和家系调查调查的方式了解的方式了解发发病病情况。情况。2调查调查流程流程图图第19页，此课件共45页哦3发发病率与病率与遗传遗传方式的方式的调查调查调查对调查对象及象及范范围围注意事注意事项项结结果果计

19、计算及分析算及分析遗传遗传病病发发病病率率广大人群随广大人群随机抽机抽样样考考虑虑年年龄龄、性、性别别等因素等因素,群体群体足足够够大大患病人数占所患病人数占所调查调查的的总总人数的百分比人数的百分比遗传遗传方式方式多个患者多个患者家系家系正常情况与患病正常情况与患病情况情况分析基因的分析基因的显隐显隐性及所在的染色性及所在的染色体体类类型型第20页，此课件共45页哦第21页，此课件共45页哦1某某班班同同学学在在做做“调调查查人人类类的的遗遗传传病病”的的研研究究性性课课题题时时，正正确确的的做法是做法是(双双选选)()A通常要通常要进进行分行分组协组协作和作和结结果果汇总统计汇总统计B.调

20、查调查内容既可以是多基因内容既可以是多基因遗传遗传病病,也可以是也可以是单单基因基因遗传遗传病病C对对遗遗传传病病患患者者的的家家族族进进行行调调查查和和统统计计，并并在在患患者者的的家家族族中中计计算算遗遗传传病的病的发发病率病率D对对患患者者的的家家系系进进行行分分析析和和讨讨论论，如如显显隐隐性性的的推推断断、后后代代患患遗遗传传病的概率、病的概率、预预防等防等AD第22页，此课件共45页哦2人人类类遗遗传传病病发发病病率率逐逐年年增增高高，相相关关遗遗传传学学研研究究备备受受关关注注。某某校校高高一一研研究究性性学学习习小小组组的的同同学学对对本本校校全全体体高高中中学学生生进进行行了

21、了某某些些遗遗传传病病的的调调查查。请请回答相关回答相关问题问题。(1)调查调查最好最好选择选择_(单单基因基因遗传遗传病或多基因病或多基因遗传遗传病病)。(2)如果要做如果要做遗传遗传方式的方式的调查调查，应该选择应该选择_作作 为为 调调 查查 对对 象象。如如 果果 调调 查查 遗遗 传传 病病 的的 发发 病病 率率，应应_作作为调查对为调查对象。象。随机随机选择选择一个一个较较大群体大群体单单基因基因遗传遗传病病患有患有该遗传该遗传病的多个家族病的多个家族(系系)第23页，此课件共45页哦(3)请请你你为调查红绿为调查红绿色盲色盲发发病率小病率小组组的同学的同学设计设计一个表格，一个

22、表格，记录调查结记录调查结果。果。(4)假假如如调调查查结结果果显显示示：被被调调查查人人数数共共3500人人，其其中中男男生生1900人人，女女生生1600人人，男男生生红红绿绿色色盲盲60人人，女女生生10人人，该该校校高高中中学学生生红红绿绿色色盲盲的的基因基因频频率率约为约为1.57%。请请你你对对此此结结果果进进行行评评价价_。性性别别表表现现男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常该该基因基因频频率不准确，因率不准确，因为为数据中缺少携数据中缺少携带带者的具体人数者的具体人数第24页，此课件共45页哦1思思维误维误区区误误区区1认为认为先天性疾病、家族性疾病就是先天性疾病、家族

23、性疾病就是遗传遗传病病辨析辨析这这些疾病是根据不同的判断些疾病是根据不同的判断标标准来划分的。之准来划分的。之间间有重叠但不能有重叠但不能完全等同看待。完全等同看待。遗传遗传病可能是先天病可能是先天发发生，也可能是后天生，也可能是后天发发生，如有些生，如有些遗传遗传病可在个体生病可在个体生长发长发育到一定年育到一定年龄龄才表才表现现出来；先天性疾病不一定出来；先天性疾病不一定是是遗传遗传病病,如母如母亲亲在妊娠期前三个月感染在妊娠期前三个月感染风风疹病毒可使胎儿患先天疹病毒可使胎儿患先天性心性心脏脏病或先天性白内障。家族性疾病也不一定不是病或先天性白内障。家族性疾病也不一定不是遗传遗传病。用病

24、。用集合的方式表示集合的方式表示遗传遗传病与两病与两类类疾病的关系如下：疾病的关系如下：第25页，此课件共45页哦误误区区2不不携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体不不会会患患遗遗传传病病，携携带带遗遗传传病病基基因因的的个体一定患个体一定患遗传遗传病病辨辨析析这这两两个个观观点点都都不不对对。携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体不不一一定定会会患患遗遗传传病病，如如Aa不不是是白白化化病病患患者者；不不携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体也也可可能能会会患患遗传遗传病，如染色体异常病，如染色体异常遗传遗传病。病。误误区区3单单基因基因遗传遗传病是一个基因控制的疾病病是一个基因控制

25、的疾病辨辨析析一一个个基基因因只只决决定定一一个个性性状状的的相相对对性性状状中中的的一一种种，生生物物的的性性状状(是是否否生生病病)是是受受基基因因型型控控制制的的。所所以以单单基基因因遗遗传传病病是是指指由由一一对对等等位位基基因因控控制制的的遗传遗传病。所以病。所以“单单”“”“一个一个”，而是，而是“单单”“单单独一独一对对”。第26页，此课件共45页哦误误区区4认为认为基因基因组组就是一个染色体就是一个染色体组组的所有基因的所有基因辨析辨析(1)染色体染色体组组:一一组组非同源染色体非同源染色体(包含全部非同源染色体包含全部非同源染色体)。(2)基基因因组组：对对于于有有性性染染色

26、色体体的的生生物物(二二倍倍体体),其其基基因因组组为为每每对对同同型型染染色色体体(常常染染色色体体)的的一一条条所所有有异异型型染染色色体体(性性染染色色体体);对对于于无性染色体的生物无性染色体的生物,其基因其基因组组与染色体与染色体组组才有才有对应对应关系。关系。第27页，此课件共45页哦(3)常常见见生物基因生物基因组组和染色体和染色体组组中的染色体中的染色体人人(44XY)果果蝇蝇(6XY)家蚕家蚕(54ZW)玉米玉米(20同株同株)基因基因组组22XY24条条3XY5条条27ZW29条条10染色体染色体组组22X(或或Y)23条条3X(或或Y)4条条27Z(或或W)28条条10第

27、28页，此课件共45页哦右右图为图为雄果雄果蝇蝇染色体染色体图图，据，据图图能得到的能得到的结论结论是是()其其配配子子的的染染色色体体组组是是X、或或Y、有有丝丝分分裂裂后期有后期有4个染色体个染色体组组，染色体有，染色体有5种不同形种不同形态态减减数数第第二二次次分分裂裂后后期期有有2个个染染色色体体组组，染染色色体体有有5种种不不同同形形态态该该生物生物进进行基因行基因测测序序应选择应选择5条染色体条染色体ABCDC第29页，此课件共45页哦2易易错错点点染色体数目非整倍体染色体数目非整倍体变变异原因的分析方法异原因的分析方法辨辨析析根根据据减减数数分分裂裂的的过过程程来来分分析析是是减

28、减数数第第一一次次分分裂裂同同源源染染色色体体不不分分离离还还是是减减数数第第二二次次分分裂裂姐姐妹妹染染色色单单体体不不分分离离亦亦或或是是两两者者都都有有可可能能，并并熟熟悉悉每每一一种种异异常常形形成成的的配配子子情情况况，辨辨别别考考虑虑对对象象是是一一个个生生殖殖细细胞胞还还是是一个个体。具体可以从下面两个方面来考一个个体。具体可以从下面两个方面来考虑虑：第30页，此课件共45页哦（1）假设某生物体细胞中含有）假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体移向同一极，导致产生含有色体没有分开或者姐妹染色单体移向同

29、一极，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示：条染色体的配子，如图所示：第31页，此课件共45页哦卵原卵原细细胞减数分裂异胞减数分裂异常常(精原精原细细胞减数分裂胞减数分裂正常正常)精原精原细细胞减数分裂异常胞减数分裂异常(卵原卵原细细胞减数分裂正常胞减数分裂正常)不正常卵不正常卵细细胞胞不正常子不正常子代代不正常精子不正常精子不正常子代不正常子代减减时时异常异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXOXXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY减减时时异常异常（2）性性染染色色体体数数目目的的增增加加或或减减少少与与精精子子、卵卵细细胞胞形形成成过过程程中中染染色

30、色体体分分配配的的异异常常有有关关。减减数数第第一一次次分分裂裂和和减减数数第第二二次次分分裂裂染染色色体体分分配异常，配异常，产产生的生的结结果不同，果不同，现总结现总结如下：如下：第32页，此课件共45页哦1.(2011高高考考广广东东卷卷)某某班班同同学学对对一一种种单单基基因因遗遗传传病病进进行行调调查查,绘绘制制并并分分析析了其中一个家系的系了其中一个家系的系谱图谱图(如如图图)下列下列说说法正确的法正确的是是()A该该病病为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病B-5是是该该病致病基因的携病致病基因的携带带者者C-5和和-6再生患病男孩的概率再生患病男孩的概率为为1/2D-9与正常

31、女性与正常女性结结婚，建婚，建议议生女孩生女孩B当堂训练当堂训练第33页，此课件共45页哦2(2013高高考考海海南南卷卷)造造成成人人类类遗遗传传病病的的原原因因有有多多种种。在在不不考考虑虑基基因因突突变变的情况下，回答下列的情况下，回答下列问题问题：(1)21三体三体综综合征一般是由于第合征一般是由于第21号染色体号染色体_异常造成异常造成的的。A和和a是是位位于于21号号染染色色体体上上的的一一对对等等位位基基因因，某某患患者者及及其其父父、母母的基因型依次的基因型依次为为Aaa、AA和和aa,据此可推断据此可推断,该该患者染患者染色体异常是其色体异常是其_的原始生殖的原始生殖细细胞减

32、数分裂异常造成的。胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫猫叫综综合征是第合征是第5号同源染色体中的号同源染色体中的1条条发发生部分缺失造成的生部分缺失造成的遗遗传传病。某病。某对对表表现现型正常的夫型正常的夫妇妇(丈夫的基因型丈夫的基因型为为BB，妻子的基因型，妻子的基因型为为bb)生出了一个患有猫叫生出了一个患有猫叫综综合征的孩子，若合征的孩子，若这这个孩子表出个孩子表出现现基因基因b的性状，的性状，则则其其发发生部分缺失的染色体来自于生部分缺失的染色体来自于_(填填“父父亲亲”或或“母母亲亲”)。父父亲亲数目数目母母亲亲第34页，此课件共45页哦(3)原原发发性性高高血血压压属属于于_基基因因遗

33、遗传传病病，这这类类遗遗传传病病容容易易受受环环境因素影响，在人群中境因素影响，在人群中发发病率病率较较高。高。(4)就就血血友友病病和和镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症来来说说，如如果果父父母母表表现现型型均均正正常常,则则女女儿儿有有可可能能患患_,不不可可能能患患_。这这两两种种病病的的遗遗传传方式都属于方式都属于单单基因基因_遗传遗传。多多镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症血友病血友病隐隐性性第35页，此课件共45页哦3(2013高高考考重重庆庆卷卷)某某一一单单基基因因遗遗传传病病家家庭庭，女女儿儿患患病病，其其父父母和弟弟的表母和弟弟的表现现型均正常。型均正常。(1)根据家族病史根据

34、家族病史,该该病的病的遗传遗传方式是方式是_；母；母亲亲的的基基因因型型是是_(用用A、a表表示示)；若若弟弟弟弟与与人人群群中中表表现现型型正正常常的女性的女性结结婚，其子女患病的概率是婚，其子女患病的概率是_(假假设设人群中人群中致致病病基基因因频频率率是是1/10，结结果果用用分分数数表表示示)。在在人人群群中中男男女女患患该该病病的的概概率率相等，原因是男性在形成生殖相等，原因是男性在形成生殖细细胞胞时时_自由自由组组合。合。(2)检检测测发发现现，正正常常人人体体中中的的一一种种多多肽肽链链(由由146个个氨氨基基酸酸组组成成)在在患患者者体体内内为为仅仅含含前前45个个氨氨基基酸酸

35、的的异异常常多多肽肽链链。异异常常多多肽肽链链产产生生的的根根本本原原因因是是_，由此，由此导导致正常致正常mRNA第第_位密位密码码子子变为终变为终止密止密码码子。子。常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传Aa1/33常染色体和性染色体常染色体和性染色体基因突基因突变变46第36页，此课件共45页哦(3)分分子子杂杂交交技技术术可可用用于于基基因因诊诊断断，其其基基本本过过程程是是用用标标记记的的DNA单单链链探探针针与与_进进行行杂杂交交。若若一一种种探探针针能能直直接接检检测测一一种种基基因因，对对上上述述疾疾病病进进行行产产前前基基因因诊诊断断时时，则则需需要要_种种探探针针。若若该该致致病

36、病基基因因转转录录的的mRNA分分子子为为“ACUUAG”,则则基基因因探探针针序序列列为为_;为为制制备备大量探大量探针针，可利用，可利用_技技术术。PCR目的基因目的基因(待待测测基因基因)2ACTTAG(TGAATC)第37页，此课件共45页哦4(2013高高考考江江苏苏卷卷)调调查查某某种种遗遗传传病病得得到到如如下下系系谱谱图图，经经分分析析得得知知，两两对对独独立立遗遗传传且且表表现现完完全全显显性性的的基基因因(分分别别用用字字母母Aa、Bb表表示示)与与该该病病有有关关，且且都都可可以以单单独独致致病病。在在调调查查对对象象中中没没有有发发现现基基因因突突变变和和染染色色体体变

37、变异的个体。异的个体。请请回答下列回答下列问题问题：第38页，此课件共45页哦(1)该种遗传病的遗传方式该种遗传病的遗传方式_(是是/不是不是)伴伴X隐性遗传，因为第隐性遗传，因为第代第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设假设1和和4婚配、婚配、2和和3婚配，所生后代患病的概率均为婚配，所生后代患病的概率均为0，则，则1的基因型为的基因型为_，2的基因型为的基因型为_。在这种情况下，如果。在这种情况下，如果2与与5婚配，婚配，其后代携带致病基因的概率为其后代携带致病基因的概率为_。5/9不是不是1、3常染色体常染色体隐隐性

38、性AaBbAABB或或AaBB(AABB或或AABb)第39页，此课件共45页哦5.(2013高考安徽卷高考安徽卷)图图1是一个常染色体是一个常染色体遗传遗传病的家系系病的家系系谱谱。致致病病基基因因(a)是是由由正正常常基基因因(A)序序列列中中一一个个碱碱基基对对的的替替换换而而形形成成的的。图图2显显示示的的是是A和和a基基因因区区域域中中某某限限制制酶酶的的酶酶切切位位点点。分分别别提提取取家家系系中中1、2和和1的的DNA，经过经过酶酶切、切、电电泳等步泳等步骤骤,再用特异性探再用特异性探针针做分子做分子杂杂交，交，结结果果见图见图3。第40页，此课件共45页哦第41页，此课件共45

39、页哦(1)2的基因型是的基因型是_。(2)一一个个处处于于平平衡衡状状态态的的群群体体中中a基基因因的的频频率率为为q。如如果果2与与一一个个正正常常男男性性随随机机婚婚配配，他他们们第第一一个个孩孩子子患患病病的的概概率率为为_。如如果果第第一一个个孩孩子是患者，他子是患者，他们们第二个孩子正常的概率第二个孩子正常的概率为为_。(3)研研究究表表明明，世世界界不不同同地地区区的的群群体体之之间间，杂杂合合子子(Aa)的的频频率率存存在在着着明明显显的差异。的差异。请简请简要解要解释这释这种种现现象。象。_；_。不同不同环环境条件下，境条件下，选择选择作用会有所不同作用会有所不同AA或或Aaq

40、/3(1q)3/4不同地区基因突不同地区基因突变频变频率因率因环环境的差异而不同境的差异而不同第42页，此课件共45页哦(4)B和和b是是一一对对等等位位基基因因。为为了了研研究究A、a与与B、b的的位位置置关关系系,遗遗传传学学家家对对若若干干基基因因型型为为AaBb和和AABB个个体体婚婚配配的的众众多多后后代代的的基基因因型型进进行行了了分分析析。结结果果发发现现这这些些后后代代的的基基因因型型只只有有AaBB和和AABb两两种种。据此，可以判断据此，可以判断这这两两对对基因位于基因位于_染染色体上，理由是色体上，理由是_。(5)基基 因因 工工 程程 中中 限限 制制 酶酶 的的 作作

41、 用用 是是 识识 别别 双双 链链 DNA分分 子子 的的_，并切割，并切割DNA双双链链。(6)根根据据图图2和和图图3，可可以以判判断断分分子子杂杂交交所所用用探探针针与与A基基因因结结合合的的位位置置位于位于_。酶酶切位点切位点与与之之间间同源同源基基因因型型AaBb个个体体只只产产生生Ab、aB两两种种类类型型配配子子，不不符符合合自自由由组组合定律合定律特定核苷酸序列特定核苷酸序列第43页，此课件共45页哦6(2012高高考考安安徽徽卷卷)甲甲型型血血友友病病是是由由X染染色色体体上上的的隐隐性性基基因因导导致致的的遗遗传传病病(H对对h为为显显性性)。图图1中中两两个个家家系系都

42、都有有血血友友病病发发病病史史，2和和3婚婚后后生生下下一一个个性性染染色色体体组组成成是是XXY的的非非血血友友病病儿儿子子(2)，家家系系中的其他成中的其他成员员性染色体性染色体组组成均正常。成均正常。图图1第44页，此课件共45页哦(1)根据根据图图1，_(填填“能能”或或“不能不能”)确定确定2两条两条X染染色色体体的的来来源源；4与与正正常常女女子子结结婚婚，推推断断其其女女儿儿患患血血友友病病的的概概率率是是_。(2)两两个个家家系系的的甲甲型型血血友友病病均均由由凝凝血血因因子子(简简称称F8，即即抗抗血血友友病病球球蛋蛋白白)基基因因碱碱基基对对缺缺失失所所致致。为为探探明明2的的病病因因，对对家家系系的的第第、代代成成员员F8基基因因的的特特异异片片段段进进行行了了PCR扩扩增增，其其产产物物电电泳泳结结果果如如图图2所所示示，结结合合图图1，推断，推断3的基因型是的基因型是_。请请用用图图解解和和必必要要的的文文字字说说明明2非非血血友友病病XXY的的形形成成原因。原因。图图2XHXh不能不能0第45页，此课件共45页哦