小儿心肌病分类以及病因研究.ppt

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1、关于小儿心肌病的分类及病因研究第一张，PPT共五十五页，创作于2022年6月一、小儿心肌病的发病率一、小儿心肌病的发病率n估计估计18岁及以下儿童心肌病的年发病率，美国岁及以下儿童心肌病的年发病率，美国为为1.13/10万万,与来自芬兰及澳大利亚的报道与来自芬兰及澳大利亚的报道相似；相似；nArola et al报道芬兰儿童扩张型心肌病的年发报道芬兰儿童扩张型心肌病的年发病率为病率为0.34/10万，患病率为万，患病率为2.6/10万；万；n19962002年美国两个地区的调查显示，儿年美国两个地区的调查显示，儿童扩张型心肌病的年发病率为童扩张型心肌病的年发病率为0.57/10万，澳万，澳大利

2、亚为大利亚为1.09/10万；万；n国内尚无该病发病率及患病率的报道。国内尚无该病发病率及患病率的报道。第二张，PPT共五十五页，创作于2022年6月二、心肌病的定义及分类二、心肌病的定义及分类1.Goodwin分类（心肌病，分类（心肌病，1972年）年）2.世界卫生组织及国际心脏病协会（世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分）心肌病分类类(1980)3.世界卫生组织及国际心脏病协会（世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病）心肌病分类分类(1995)4.心肌病的定义和分类：心肌病的定义和分类：AHA科学报告科学报告(2006)5.美国心脏病协会美国心脏病协会(

3、2006)推出了新的心肌病定义和分类的专推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。家共识。6.欧洲心脏病协会（欧洲心脏病协会（ESC，2008年）提出新的心肌病定义和年）提出新的心肌病定义和分类分类 第三张，PPT共五十五页，创作于2022年6月1.Goodwin分类（心肌病，分类（心肌病，1972年）年）根据心脏解剖、血流动力学及临根据心脏解剖、血流动力学及临床表现将原发性（指病因不明）心肌床表现将原发性（指病因不明）心肌病分为三型：病分为三型：n充血型心肌病充血型心肌病n肥厚型心肌病肥厚型心肌病n限制型心肌病限制型心肌病第四张，PPT共五十五页，创作于2022年6月2.世界卫生组织及国际心脏病

4、协会世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类）心肌病分类(1980)原发性心肌病（指病因不明）原发性心肌病（指病因不明）n扩张型心肌病扩张型心肌病n肥厚型心肌病肥厚型心肌病 肥厚型梗阻性心肌病肥厚型梗阻性心肌病 肥厚型非梗阻性心肌病肥厚型非梗阻性心肌病n限制型心肌病限制型心肌病n致心律失常性右心室心肌病致心律失常性右心室心肌病n未分类心肌病未分类心肌病第五张，PPT共五十五页，创作于2022年6月2.世界卫生组织及国际心脏病协会世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类）心肌病分类(1980)特异性心肌疾病特异性心肌疾病n感染性心肌病感染性心肌病n代谢性心肌病

5、代谢性心肌病n全身系统性疾病全身系统性疾病n家族遗传性心肌病家族遗传性心肌病n过敏性及毒性反应过敏性及毒性反应 第六张，PPT共五十五页，创作于2022年6月3.世界卫生组织及国际心脏病协会世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类）心肌病分类(1995)n心肌病定义：指伴有心功能障碍的心肌心肌病定义：指伴有心功能障碍的心肌疾病。疾病。n分为原发性心肌病和特异性心肌病分为原发性心肌病和特异性心肌病第七张，PPT共五十五页，创作于2022年6月3.世界卫生组织及国际心脏病协会世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类）心肌病分类(1995)以病理生理或病因学以病理

6、生理或病因学/发病机制为基础，将原发性心肌病分为：发病机制为基础，将原发性心肌病分为：n扩张型心肌病扩张型心肌病(DCM)：左心室或双心室扩张伴收缩功能障碍；：左心室或双心室扩张伴收缩功能障碍；n肥厚型心肌病肥厚型心肌病(HCM)：左心室或双心室肥厚，常为非对称性肥厚并：左心室或双心室肥厚，常为非对称性肥厚并累及室间隔，以心室顺应性减低，心室充盈受阻为基本特征；累及室间隔，以心室顺应性减低，心室充盈受阻为基本特征；n限制型心肌病限制型心肌病(RCM)：单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量下降为：单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量下降为特征，收缩功能正常；特征，收缩功能正常；n致心律失常型右室心肌病致

7、心律失常型右室心肌病(ARVC)：右心室进行性纤维脂肪变；：右心室进行性纤维脂肪变；n未分类心肌病未分类心肌病(UCM)：是指不符合上述各类型的心肌病（如心是指不符合上述各类型的心肌病（如心内膜弹力纤维增生症、左室心肌致密化不全等）。内膜弹力纤维增生症、左室心肌致密化不全等）。第八张，PPT共五十五页，创作于2022年6月3.世界卫生组织及国际心脏病协会世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类）心肌病分类(1995)特异性心肌病（特异性心肌病（WHO/ISFC,1995）定）定义：指病因明确或特异性系统疾病的心义：指病因明确或特异性系统疾病的心肌疾病。肌疾病。包括缺血性心肌病

8、、瓣膜性心肌病、高包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌病、炎症性心肌病、代谢性心血压心肌病、炎症性心肌病、代谢性心肌病、内分泌性心肌病、全身系统疾病肌病、内分泌性心肌病、全身系统疾病（结缔组织病等）、神经肌肉病变、过（结缔组织病等）、神经肌肉病变、过敏及中毒反应、围产期心肌病等。敏及中毒反应、围产期心肌病等。第九张，PPT共五十五页，创作于2022年6月4.心肌病的定义和分类：心肌病的定义和分类：AHA科学报告科学报告(2006)n心肌病是由各种不同原因引起的，伴有心肌心肌病是由各种不同原因引起的，伴有心肌机械和（或）心电活动障碍，常表现为不适机械和（或）心电活动障碍，常表现为不适当心室

9、肥厚或扩张的一组异质性当心室肥厚或扩张的一组异质性（heterogeneous）心肌疾病，该病可局）心肌疾病，该病可局限于心脏本身（原发性），亦可为全身系统限于心脏本身（原发性），亦可为全身系统性疾病的部分表现（继发性）。性疾病的部分表现（继发性）。n其他心血管疾病引起的心肌病理改变不包括其他心血管疾病引起的心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不包括心肌或心腔内肿瘤。变，亦不包括心肌或心腔内肿瘤。第十张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病

10、协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。n心肌病是一组异质性心肌疾病伴心肌机械和心肌病是一组异质性心肌疾病伴心肌机械和/或原发性心电活动障碍；或原发性心电活动障碍；n基于病变累及器官的不同，可分为：基于病变累及器官的不同，可分为：（1）原发性心肌病）原发性心肌病 指病变局限心肌或主要累及心肌。指病变局限心肌或主要累及心肌。由遗传、非遗传和获得性病因单独或混合由遗传、非遗传和获得性病因单独或混合引起的心肌病变，常见的致病原因趋于明确。引起的心肌病变，常见的致病原因趋于明确。（2）继发性心肌病）继发性心肌病 指心肌病变是全身系统疾病

11、的一部分，常指心肌病变是全身系统疾病的一部分，常有明确的病因，可以针对其原发病进行治疗。有明确的病因，可以针对其原发病进行治疗。第十一张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。（1）原发性心肌病）原发性心肌病n遗传性心肌病遗传性心肌病n混合性心肌病（遗传性和非遗传性因素）混合性心肌病（遗传性和非遗传性因素）n获得性心肌病获得性心肌病第十二张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病

12、定义和分类的专家共识。遗传性心肌病包括：遗传性心肌病包括：n肥厚型心肌病肥厚型心肌病n致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病n左室心肌致密化不全左室心肌致密化不全n糖原贮积症（糖原贮积症（Danon病，病，PRKAG2缺陷）缺陷）n线粒体心肌病线粒体心肌病n传导系统疾病（传导系统疾病（Lenegre病）病）n心脏离子通道病心脏离子通道病第十三张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。混合性心肌病（遗传性和非遗传性因素）混合性心肌病（遗传性和非遗传性因素）包括：包括：n扩

13、张性心肌病扩张性心肌病n限制性心肌病限制性心肌病第十四张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。获得性心肌病获得性心肌病n炎症性心肌病（心肌炎）炎症性心肌病（心肌炎）n应激性心肌病应激性心肌病n围产性心肌病围产性心肌病n心动过速性心肌病心动过速性心肌病n酒精性心肌病酒精性心肌病n胰岛素依赖糖尿病母亲的婴儿胰岛素依赖糖尿病母亲的婴儿第十五张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定

14、义和分类的专家共识。（2）继发性心肌病）继发性心肌病n浸润性心肌病浸润性心肌病n贮积性疾病贮积性疾病n中毒性疾病中毒性疾病n心内膜疾病心内膜疾病n炎症性疾病（肉芽肿性）炎症性疾病（肉芽肿性）n内分泌疾病内分泌疾病n心面综合征心面综合征n神经肌肉性神经肌肉性/神经系统性疾病神经系统性疾病n营养缺乏性疾病营养缺乏性疾病n自身免疫性疾病自身免疫性疾病/结缔组织病结缔组织病n电解质紊乱电解质紊乱n肿瘤治疗并发症肿瘤治疗并发症 第十六张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。浸润性心肌

15、病浸润性心肌病心肌细胞间心肌细胞间(细胞外细胞外)异常物异常物质沉积质沉积n淀粉样变性病淀粉样变性病nGaucher病病(属遗传性属遗传性)nHurler病病(属遗传性属遗传性)nHunter病病(属遗传性属遗传性)第十七张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。贮积性疾病贮积性疾病心肌细胞内异常物质沉积心肌细胞内异常物质沉积n血红蛋白沉着病血红蛋白沉着病nFabry病病(属遗传性属遗传性)n糖原贮积症糖原贮积症(II型，型，Pompe病病)(属遗传性属遗传性)nNieman

16、n-Pick病病(属遗传性属遗传性)第十八张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。中毒性疾病中毒性疾病n药物药物n重金属重金属n化学物质化学物质第十九张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。心内膜疾病心内膜疾病n心内膜纤维化心内膜纤维化n嗜酸性细胞增多症（嗜酸性细胞增多症（Loseffler心内膜炎）心内膜炎）第二十张，PPT共五十五页，创作于2022年

17、6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新的推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。心肌病定义和分类的专家共识。炎症性疾病（肉芽肿性）炎症性疾病（肉芽肿性）n肉瘤样病肉瘤样病第二十一张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新的推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。心肌病定义和分类的专家共识。内分泌疾病内分泌疾病n糖尿病糖尿病(属遗传性属遗传性)n甲状腺功能亢进甲状腺功能亢进n甲状腺功能减退甲状腺功能减退n甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进n嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤n肢端肥大症肢端肥大症第二十二张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5

18、.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。心面综合征心面综合征(属遗传性属遗传性)nNoonan综合征综合征n着色斑病着色斑病第二十三张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。神经肌肉性神经肌肉性/神经系统性疾病神经系统性疾病(属遗传性属遗传性)nFriedreich遗传性共济失调遗传性共济失调n进行性肌营养不良进行性肌营养不良nEmery-Dreifuss肌营养不良肌营养不良n强直性肌营养不良强直性

19、肌营养不良n神经纤维瘤病神经纤维瘤病n结节性硬化症结节性硬化症第二十四张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新的推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。心肌病定义和分类的专家共识。营养缺乏性疾病营养缺乏性疾病n脚气病（维生素脚气病（维生素B1缺乏）缺乏）n糙皮病（维生素糙皮病（维生素PP缺乏）缺乏）n坏血病硒缺乏坏血病硒缺乏n肉毒碱缺乏肉毒碱缺乏n小儿恶性营养不良（因缺蛋白质所致）小儿恶性营养不良（因缺蛋白质所致）第二十五张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新推出了新的心肌病定义和分类的

20、专家共识。的心肌病定义和分类的专家共识。自身免疫性疾病自身免疫性疾病/结缔组织病结缔组织病n系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮n皮肌炎类皮肌炎类n风湿性关节炎风湿性关节炎n硬皮病硬皮病n结节性多动脉炎结节性多动脉炎第二十六张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新的推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。心肌病定义和分类的专家共识。电解质紊乱电解质紊乱第二十七张，PPT共五十五页，创作于2022年6月5.美国心脏病协会美国心脏病协会(2006)推出了新的推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。心肌病定义和分类的专家共识。肿瘤治疗并发症肿瘤治疗并发症 n

21、蒽环类抗生素：多柔比星、柔红霉素蒽环类抗生素：多柔比星、柔红霉素n环磷酰胺环磷酰胺n放射治疗放射治疗第二十八张，PPT共五十五页，创作于2022年6月6.欧洲心脏病协会（欧洲心脏病协会（ESC，2008年）年）提出新的心肌病定义和分类提出新的心肌病定义和分类 n心肌病为心肌结构和功能异常的心肌疾病。心肌病为心肌结构和功能异常的心肌疾病。n在在WHO/ISFC（1995年）分类的基础上，年）分类的基础上，进一步分为家族进一步分为家族/遗传性（包括未明确基因遗传性（包括未明确基因缺陷和明确基因突变的疾病亚型）和非家族缺陷和明确基因突变的疾病亚型）和非家族非遗传性（包括特发性和明确病因的疾病亚非遗传

22、性（包括特发性和明确病因的疾病亚型）。型）。n该分类不采用原发性和继发性心肌病两类，该分类不采用原发性和继发性心肌病两类，不包括离子通道病和传导性疾病。不包括离子通道病和传导性疾病。第二十九张，PPT共五十五页，创作于2022年6月6.欧洲心脏病协会欧洲心脏病协会(ESC，2008年年)提提出新的心肌病定义和分类出新的心肌病定义和分类心心 肌肌 病病HCMDCMARVCRCM未分类型未分类型家族遗传性家族遗传性非家族非遗传性非家族非遗传性未明确基因缺陷未明确基因缺陷疾病亚型疾病亚型特发性特发性疾病亚型疾病亚型第三十张，PPT共五十五页，创作于2022年6月三、小儿心肌病的定义及分类三、小儿心肌

23、病的定义及分类建议建议-马沛然马沛然心心 肌肌 病病HCMDCMRCMARVCLVNC原发性原发性继发性继发性基因突变基因突变其它疾病其它疾病基因突变基因突变代谢缺陷病等代谢缺陷病等EFE第三十一张，PPT共五十五页，创作于2022年6月三、小儿心肌病的定义及分类三、小儿心肌病的定义及分类建议建议-马沛然马沛然n心肌病有心肌病有5个同与不同个同与不同(1)同一个基因突变可引起不同心肌病变同一个基因突变可引起不同心肌病变;(2)同一种心肌病可有不同基因突变所引起同一种心肌病可有不同基因突变所引起;(3)同一种心肌病的心脏解剖改变不同同一种心肌病的心脏解剖改变不同;(4)同一种疾病可引起不同的心肌

24、解剖改变同一种疾病可引起不同的心肌解剖改变;(5)同一种心脏解剖改变可由不同的疾病所同一种心脏解剖改变可由不同的疾病所引起。引起。第三十二张，PPT共五十五页，创作于2022年6月四、小儿心肌病类型的研究四、小儿心肌病类型的研究美国两个地区的调查（美国两个地区的调查（18岁，确诊时岁，确诊时间间1996-1999年，年，467例）例）nDCM 51%nHCM 42%nOther 3%nUnspecified 4%第三十三张，PPT共五十五页，创作于2022年6月四、小儿心肌病的分类研究四、小儿心肌病的分类研究澳大利亚的调查（澳大利亚的调查（10岁，调查时间岁，调查时间1987-1996年，年，

25、314例）例）nDCM 58.6%nHCM 25.5%nRCM 2.5%nUnclassified 13.4%第三十四张，PPT共五十五页，创作于2022年6月四、小儿心肌病的分类研究四、小儿心肌病的分类研究芬兰的调查（芬兰的调查（20岁，诊断时间岁，诊断时间1980-1991年，年，118例）例）nDCM 52%nHCM 37%nRCM 5%nARVC 2.5%nUnclassified 2.5%第三十五张，PPT共五十五页，创作于2022年6月四、小儿心肌病的分类研究四、小儿心肌病的分类研究韩国的调查（韩国的调查（15岁，诊断时间岁，诊断时间1998-2006年，年，277例）例）nDCM

26、 66.4%nHCM 23.5%nRCM 6.5%nOther 3.6%(离子通道病、线粒体病各离子通道病、线粒体病各5例例)第三十六张，PPT共五十五页，创作于2022年6月四、小儿心肌病的分类研究四、小儿心肌病的分类研究日本的调查（日本的调查（19岁，诊断时间岁，诊断时间1999年以前，年以前，277例）例）nDCM 29.9%nHCM 66.5%nRCM 3.6%nARVC(未列入调查未列入调查)第三十七张，PPT共五十五页，创作于2022年6月五、小儿心肌病的病因研究五、小儿心肌病的病因研究nJeffrey AT等对美国的新英格兰及中西南地区的调等对美国的新英格兰及中西南地区的调查查n

27、原发性扩张型心肌病只有原发性扩张型心肌病只有34%患儿可以找到病因患儿可以找到病因n其中心肌炎占其中心肌炎占16%n神经肌肉疾病占神经肌肉疾病占 9%n家族性扩张型心肌病占家族性扩张型心肌病占5%n先天性代谢紊乱占先天性代谢紊乱占3%n畸形综合征占畸形综合征占1%n许多找不到病因的病例，实际上可能是由亚临床性许多找不到病因的病例，实际上可能是由亚临床性心肌炎所致心肌炎所致 第三十八张，PPT共五十五页，创作于2022年6月五、小儿心肌病的病因研究五、小儿心肌病的病因研究nAnna等报道n39.5%能明确病因的DCMn心肌炎占13%n家族性心肌病、先天性代谢缺陷及基因异常导致的占26.5%n心肌

28、病可以独立发病，也可以是全身多器官受累的表现之一。第三十九张，PPT共五十五页，创作于2022年6月五、小儿心肌病的病因研究五、小儿心肌病的病因研究nColan等对美国及加拿大的调查等对美国及加拿大的调查n肥厚型心肌病肥厚型心肌病n原发性占原发性占74.2%n神经肌肉疾病占神经肌肉疾病占7.5%n先天性代谢缺陷占先天性代谢缺陷占8.7%，n畸形综合征约占畸形综合征约占9.0%第四十张，PPT共五十五页，创作于2022年6月五、小儿心肌病的病因研究五、小儿心肌病的病因研究nSusan W.Denfield,et all.nDivision of Pediatric Cardiology,Texa

29、s Childrens Hospital.npatient records from 1967 to 1994.n12 cases of restrictive cardiomyopathynhypertrophic cardiomyopathy in 3 patientsncardiac hypertrophy with restrictive physiology in 3nidiopathic in 2nfamilial in 2(twins)n“chronic eosinophilia(嗜酸粒细胞嗜酸粒细胞)in 1npost inflammatory with no definiti

30、ve causes in 1.第四十一张，PPT共五十五页，创作于2022年6月五、小儿心肌病的病因研究五、小儿心肌病的病因研究n刘颖，袁越，张永兰。刘颖，袁越，张永兰。n首都医科大学附属北京儿童医院内科首都医科大学附属北京儿童医院内科n总结我院总结我院11 年来年来30 例小儿例小儿RCMnRCM 的病因尚不十分明确的病因尚不十分明确,可能与心内可能与心内膜感染病毒和自身免疫有关膜感染病毒和自身免疫有关第四十二张，PPT共五十五页，创作于2022年6月六、小儿遗传代谢性心肌病的诊六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查断线索及实验室检查n病史中有多系统功能障碍症状，如昏迷、病史中有多系

31、统功能障碍症状，如昏迷、惊厥、发育迟缓、喂养困难、肌病、肝惊厥、发育迟缓、喂养困难、肌病、肝病、反复感染等，要怀疑代谢性缺陷；病、反复感染等，要怀疑代谢性缺陷；n小儿心肌病伴肌无力是骨骼肌受累的重小儿心肌病伴肌无力是骨骼肌受累的重要线索，常伴有运动发育延缓，肌张力要线索，常伴有运动发育延缓，肌张力减低，年长儿童尚可有肌痛、横纹肌溶减低，年长儿童尚可有肌痛、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等；解、肌红蛋白尿等；第四十三张，PPT共五十五页，创作于2022年6月六、小儿遗传代谢性心肌病的六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查诊断线索及实验室检查n小儿心肌病伴有肝脏肿大和肝酶升高，小儿心肌病伴有肝脏肿

32、大和肝酶升高，常是糖原累积病或脂肪酸代谢异常的重常是糖原累积病或脂肪酸代谢异常的重要线索；要线索；n小儿心肌病伴有神经系统异常（智力发小儿心肌病伴有神经系统异常（智力发育落后、矮小、惊厥、共济失调或急慢育落后、矮小、惊厥、共济失调或急慢性脑病）要考虑线粒体病；性脑病）要考虑线粒体病；第四十四张，PPT共五十五页，创作于2022年6月六、小儿遗传代谢性心肌病的六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查诊断线索及实验室检查n小儿心肌病伴有明显肝脾肿大需考虑戈小儿心肌病伴有明显肝脾肿大需考虑戈谢病；谢病；n若伴有特殊面容（粗陋、角膜混浊）和若伴有特殊面容（粗陋、角膜混浊）和骨骼系统（关节僵硬骨骼

33、系统（关节僵硬/活动受限）需考虑活动受限）需考虑粘多糖病。粘多糖病。第四十五张，PPT共五十五页，创作于2022年6月六、小儿遗传代谢性心肌病的六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查诊断线索及实验室检查基础性实验室检查基础性实验室检查n 血糖血糖n 血乳酸血乳酸n 血氨血氨n 血气分析血气分析n 酮体酮体n 肝肾功能肝肾功能n 心肌酶谱等。心肌酶谱等。第四十六张，PPT共五十五页，创作于2022年6月六、小儿遗传代谢性心肌病的六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查诊断线索及实验室检查n若发现低血糖、阴离子间隙升高的酸中若发现低血糖、阴离子间隙升高的酸中毒、高血氨、酮症、肝酶升高

34、或毒、高血氨、酮症、肝酶升高或CK升高升高等；等；n应高度怀疑代谢性缺陷疾病。应高度怀疑代谢性缺陷疾病。第四十七张，PPT共五十五页，创作于2022年6月六、小儿遗传代谢性心肌病的六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查诊断线索及实验室检查特异性检查特异性检查n血串联质谱血串联质谱(MSMS)检查（血游离肉碱、血检查（血游离肉碱、血氨基酸和酰基肉碱谱）氨基酸和酰基肉碱谱）n尿气相质谱尿气相质谱(GCMS)检查（尿有机酸分析）检查（尿有机酸分析）n尿粘多糖和寡糖分析尿粘多糖和寡糖分析n血涂片有无白细胞空泡变性血涂片有无白细胞空泡变性n血糖基化蛋白分析等血糖基化蛋白分析等酶活性测定，或组织活

35、检，或基因突变分酶活性测定，或组织活检，或基因突变分析是确诊依据。析是确诊依据。第四十八张，PPT共五十五页，创作于2022年6月1111第四十九张，PPT共五十五页，创作于2022年6月七、基因突变所致小儿心肌病七、基因突变所致小儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议的诊断线索及基因检测的建议 家族史是遗传病因的重要线索家族史是遗传病因的重要线索n遗传性心肌病外显率较低，应详细询问遗传性心肌病外显率较低，应详细询问至少三代家族史，家族成员中有无相关至少三代家族史，家族成员中有无相关心肌病患者；心肌病患者；n或曾发生心力衰竭、心律失常、猝死等或曾发生心力衰竭、心律失常、猝死等心脏事件者。心脏事件者

36、。第五十张，PPT共五十五页，创作于2022年6月七、基因突变所致小儿心肌病七、基因突变所致小儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议的诊断线索及基因检测的建议n家族性心肌病定义为先证者的三代亲属家族性心肌病定义为先证者的三代亲属中有二个或以上的相同临床表型，或与中有二个或以上的相同临床表型，或与先证者有相同基因同一位点突变而无心先证者有相同基因同一位点突变而无心脏表现的家庭成员。脏表现的家庭成员。n根据家族史可以确定是否为家族性心肌根据家族史可以确定是否为家族性心肌病，并了解遗传方式。病，并了解遗传方式。第五十一张，PPT共五十五页，创作于2022年6月七、基因突变所致小儿心肌病七、基因突变所致小

37、儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议的诊断线索及基因检测的建议n由于一些心肌病患者起病较晚，或无明由于一些心肌病患者起病较晚，或无明显临床症状显临床症状(如肥厚型心肌病如肥厚型心肌病)，因此对临，因此对临床新发现的心肌病患者的一级亲属均应床新发现的心肌病患者的一级亲属均应进行心电图和心脏超声检查。进行心电图和心脏超声检查。n某些家族性肥厚型心肌病的外显率变异某些家族性肥厚型心肌病的外显率变异较大，心肌肥厚大多在青春期后进展较较大，心肌肥厚大多在青春期后进展较快，因此对家族中即使心电图、心脏超快，因此对家族中即使心电图、心脏超声筛查声筛查“正常正常”的成员也应定期复查。的成员也应定期复查。第五十二

38、张，PPT共五十五页，创作于2022年6月七、基因突变所致小儿心肌病七、基因突变所致小儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议的诊断线索及基因检测的建议n考虑到绝大多数心肌病是单基因病，对考虑到绝大多数心肌病是单基因病，对家族成员进行遗传检测具有重要意义。家族成员进行遗传检测具有重要意义。n从家族史中可以了解遗传方式（如性联从家族史中可以了解遗传方式（如性联遗传），对选择检测候选基因有帮助。遗传），对选择检测候选基因有帮助。其次根据文献资料不同类型心肌病突变其次根据文献资料不同类型心肌病突变率较高的相关基因，或根据临床特点率较高的相关基因，或根据临床特点（如合并传导障碍等）选择相关候选基（如合并传导

39、障碍等）选择相关候选基因。因。第五十三张，PPT共五十五页，创作于2022年6月七、基因突变所致小儿心肌病七、基因突变所致小儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议的诊断线索及基因检测的建议n多种相关基因同时检测可得到更多信息。多种相关基因同时检测可得到更多信息。n如怀疑其他遗传病因，有些遗传代谢病、如怀疑其他遗传病因，有些遗传代谢病、遗传综合征也涉及基因缺陷，如遗传综合征也涉及基因缺陷，如Barth综综合征合征(TAZ/G4.5基因）、基因）、Fabry 病（病（GLA基因）、糖原代谢异常（基因）、糖原代谢异常（PRKAG2基因基因,LAMP2基因）及基因）及Noonan综合征综合征(PTPNII基因基因)等，也可以选择同时进行检等，也可以选择同时进行检测。测。第五十四张，PPT共五十五页，创作于2022年6月感谢大家观看第五十五张，PPT共五十五页，创作于2022年6月