基因突变和损伤修复(2).ppt

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1、关于基因突变与损伤修复(2)第一张，PPT共六十一页，创作于2022年6月第一节第一节 基因突变概说基因突变概说基因突变（基因突变（gene mutationgene mutation）:基因的核苷酸顺序或基因的核苷酸顺序或数目发生改变。数目发生改变。点突变（点突变（point mutationpoint mutation）：）：仅涉及仅涉及DNADNA分子中单个分子中单个碱基的改变。碱基的改变。是新基因的唯一来源，是生物进化的原始材料。是新基因的唯一来源，是生物进化的原始材料。突变体突变体(mutant)(mutant)：具有突变表型的细胞或个体。：具有突变表型的细胞或个体。概念概念染色体结

2、构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异染色体畸变染色体畸变点突变点突变基因突变基因突变(狭义狭义)突变突变(广义广义)第二张，PPT共六十一页，创作于2022年6月类型类型 根据突变的表型根据突变的表型:形态突变形态突变：突变影响生物的形态结构。导致形状、大小、：突变影响生物的形态结构。导致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到，又称为色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到，又称为可见可见突变突变。生化突变生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。定生化功能的改变或丧失。致死突变致死突变：突变主要影响生物个体的

3、生活力。分为显性：突变主要影响生物个体的生活力。分为显性致死和隐性致死。致死和隐性致死。条件致死突变条件致死突变：在一定条件下致死，而在另一些条件：在一定条件下致死，而在另一些条件下成活的突变。下成活的突变。基因总是执行一种特定的生化过程，故可以说几乎所基因总是执行一种特定的生化过程，故可以说几乎所有基因突变都是生化突变。有基因突变都是生化突变。第三张，PPT共六十一页，创作于2022年6月形态突变形态突变（morphological mutationsmorphological mutations）突突变变导导致致形形态态结结构构，如如形形状状、大大小小、色色泽泽等等的的改变。改变。普通绵羊

4、的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。普通水稻株高一般在普通水稻株高一般在1.50m1.50m以上，矮秆突变体以上，矮秆突变体202080cm80cm。又称为可见突变（又称为可见突变（visible mutationsvisible mutations）第四张，PPT共六十一页，创作于2022年6月第五张，PPT共六十一页，创作于2022年6月苹果第六张，PPT共六十一页，创作于2022年6月人类的白化症人类的白化症第七张，PPT共六十一页，创作于2022年6月生化突变生化突变（biochemical mutationsbiochemical mu

5、tations）突变主要影响生物新陈代谢过程，导致突变主要影响生物新陈代谢过程，导致特定的生化功能的改变或丧失。特定的生化功能的改变或丧失。如细菌的营养缺陷型如细菌的营养缺陷型 第八张，PPT共六十一页，创作于2022年6月致死突变（合子致死）举例第九张，PPT共六十一页，创作于2022年6月 根据遗传信息的改变根据遗传信息的改变:1 1）同义突变同义突变（same sense mutationsame sense mutation）:碱基序列的改碱基序列的改变没有引起产物氨基酸序列的改变变没有引起产物氨基酸序列的改变,与密码子的简并性与密码子的简并性有关。即碱基取代后产生的新密码可能仍然编码

6、原来的有关。即碱基取代后产生的新密码可能仍然编码原来的氨基酸。氨基酸。模板 TTTmRNA AAAaa 赖氨酸 赖氨酸 TTCAAG第十张，PPT共六十一页，创作于2022年6月 由于密码子具有简并性，个别碱基的由于密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为沉默突变。突变称为沉默突变。UUUUA AUUUUG GCUCUU UCUCUC CCUCUA ACUCUG G 这这6 6个密码子都编码亮氨酸（个密码子都编码亮氨酸（leuleu）第十一张，PPT共六十一页，创作于2022年6月2 2）无义突变无义突变（nonsense m

7、utationnonsense mutation）:某个碱某个碱基的改变使编码某种氨基酸的密码子变成了终基的改变使编码某种氨基酸的密码子变成了终止密码子，使蛋白质合成提前终止，因而蛋白止密码子，使蛋白质合成提前终止，因而蛋白质产物一般是没有活性的。质产物一般是没有活性的。第十二张，PPT共六十一页，创作于2022年6月 有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。前终止。mRNA UACUAmRNA UACUAA A (终止密码子终止密码子)这种突变又称为无义突变。这种突变又称为无义突变。无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。无义突变对

8、生物体的影响较大，很可能导致死亡。无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。读框的后部，影响会小一些。第十三张，PPT共六十一页，创作于2022年6月3 3）错义突变错义突变(missense mutation)(missense mutation)：碱基序列的改变碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。引起了产物氨基酸序列的改变。有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至完全无活有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至完全无活性，从而影响了表现型。如果该基因是必须基因，则性，从而影响了表现型。如果该基因是必须基因，则称为

9、称为致死突变致死突变。有些有些错义突变的产物仍有部分活性，使表型介于野生错义突变的产物仍有部分活性，使表型介于野生型与突变型之间的中间类型，称为型与突变型之间的中间类型，称为渗漏突变渗漏突变。有些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质的活有些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质的活性，不表现明显的性状变化，称为性，不表现明显的性状变化，称为中性突变中性突变。第十四张，PPT共六十一页，创作于2022年6月第十五张，PPT共六十一页，创作于2022年6月 移码突变移码突变移移码码突突变变（frameshift frameshift mutationmutation）：指指一一对对或或少少数数几几对对相

10、相邻邻碱碱基基的的增增加加或或减减少少，导导致致这这一一位位置置以以后后的的一一系系列列密密码发生移位错误的突变。码发生移位错误的突变。遗传效应遗传效应若若读读码码框框间间插插入入或或缺缺失失的的碱碱基基对对数数是是3 3的的整整数数倍倍，则则所所表表达达的的多多肽链就插入或丢失了某一个或几个氨基酸。肽链就插入或丢失了某一个或几个氨基酸。若若插插入入或或缺缺失失的的是是1 12 2个个碱碱基基对对，则则会会使使插插入入/缺缺失失位位点点之之后后的的密码错位，导致多肽链中氨基酸序列的大幅度改变。密码错位，导致多肽链中氨基酸序列的大幅度改变。如如果果同同时时发发生生插插入入和和缺缺失失的的双双重重

11、突突变变，且且插插入入和和缺缺失失的的碱碱基基数数目目相相等等，则则二二者者可可以以相相互互抑抑制制突突变变产产生生的的遗遗传传效效应应，即即第第二二次次移码突变能校正第一次移码突变打乱的密码顺序。移码突变能校正第一次移码突变打乱的密码顺序。第十六张，PPT共六十一页，创作于2022年6月原模板链原模板链 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT53CTT CTT CTT CTT CTT CTT5mRNAmRNA的序列的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA35GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨基酸顺序氨基酸顺序 glu glu glu glu glu

12、gluglu glu glu glu glu glu开始处插入一个开始处插入一个C C 3 3C CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5CT TCT TCT TCT TCT TCT T5mRNAmRNA的序列为的序列为 55G GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3GA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨基酸顺序氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arggly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 第十七张，PPT共六十一页，创作于2022年6月移码突变也可以造成无义密码子，

13、导致蛋白移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止质合成的提前终止如原模板如原模板 TTC GAT CGT CCA TCATTC GAT CGT CCA TCAmRNA AAG CUA GCA GGU AGUmRNA AAG CUA GCA GGU AGU插入一个碱基插入一个碱基 TTC GATTC GAC C TCG TCC ATC ATCG TCC ATC A突变后的突变后的mRNA AAG CUmRNA AAG CUG G AGC AGG AGC AGG UAGUAG U U第十八张，PPT共六十一页，创作于2022年6月 根据突变发生的原因根据突变发生的原因:1)1)自发突

14、变自发突变（spontaneous mutationspontaneous mutation）：在自然情）：在自然情况下发生的突变。况下发生的突变。2)2)诱发突变诱发突变（induced mutationinduced mutation）：人们有意识地利）：人们有意识地利用物理、化学诱变因素引起的突变用物理、化学诱变因素引起的突变 。第十九张，PPT共六十一页，创作于2022年6月基因突变的频率及时期基因突变的频率及时期基因突变的频率基因突变的频率（突变率，（突变率，mutation ratemutation rate）：）：突变体占突变体占观察个体总数的比率观察个体总数的比率 ，或一定数目

15、的配子中，突变配子所，或一定数目的配子中，突变配子所占的比例，称为突变率。占的比例，称为突变率。在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为1010-5-51010-8-8，细菌中为，细菌中为1010-4-41010-10-10。在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生物、不同基因的突变率有很大差异定的，但不同生物、不同基因的突变率有很大差异 。诱发突变率因诱发因素和诱发物种的不同而变化很大。诱发突变率因诱发因素和诱发物种的不同而变化很大。第二十张，PPT共六十一页，创

16、作于2022年6月第二十一张，PPT共六十一页，创作于2022年6月生物生物类型类型突变时期突变时期显性突变（显性突变（aAaA）隐性突变（隐性突变（AaAa）高高等等生生物物性细胞性细胞突变当代表现突变性突变当代表现突变性状。状。突变当代不表现突变突变当代不表现突变性状，其自交后代才性状，其自交后代才可能表现突变性状。可能表现突变性状。体细胞体细胞突变当代表现为嵌合突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚，与突变发生的早晚，与原性状并存。原性状并存。突变当代不表现突变突变当代不表现突变性状，往往不能被发性状，往往不能被发现、保留或稀释。现、保留或稀释。低低等等生生

17、物物(单单倍倍体体)有性生殖有性生殖表现突变性状表现突变性状表现突变性状表现突变性状无性生殖无性生殖表现突变性状表现突变性状表现突变性状表现突变性状基因突变时期与性状表现基因突变时期与性状表现第二十二张，PPT共六十一页，创作于2022年6月第二十三张，PPT共六十一页，创作于2022年6月随机性随机性：可发生在体细胞和生殖细胞中。：可发生在体细胞和生殖细胞中。生殖细胞的突变频率高于体细胞。体细胞突变在显性生殖细胞的突变频率高于体细胞。体细胞突变在显性或纯合状态才能表现，出现嵌合体。或纯合状态才能表现，出现嵌合体。稀有性稀有性 ：突变率是很低的。：突变率是很低的。高等动植物高等动植物1010-

18、5-51010-8-8，细菌，细菌1010-4-41010-10-10，反应了物，反应了物种的基因的相对稳定性。种的基因的相对稳定性。基因突变的一般特征基因突变的一般特征第二十四张，PPT共六十一页，创作于2022年6月重演性重演性：相同的基因突变可以在同种生物的不同个体：相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，这种现象称为重演性。间重复发生，这种现象称为重演性。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。不同群体中发生同一基因突变的频率相近。基因突变的基因突变的平行性平行性：亲缘关系相近的物种因遗传基础较近：亲缘

19、关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基因突变的现象。似而发生相似的基因突变的现象。根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型，对人工诱变有一定的参考意义。似的变异类型，对人工诱变有一定的参考意义。第二十五张，PPT共六十一页，创作于2022年6月可逆性可逆性A.A.野生型基因野生型基因 突变型。突变型。B.B.回复突变率一般低于正突变率。回复突变率一般低于正突变率。C.C.真正的回复突变很少发生。真正的回复突变很少发生。D.D.回复突变

20、的有无是区别基因突变与染色体缺失回复突变的有无是区别基因突变与染色体缺失或重复的标志。或重复的标志。正突变正突变回复突变回复突变第二十六张，PPT共六十一页，创作于2022年6月正突变率正突变率u,u,回复突变率回复突变率v.v.大多数情况下，大多数情况下，u uv v。野生型基因内部每一个突变子都可能发生改变野生型基因内部每一个突变子都可能发生改变而导致基因突变而导致基因突变突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。为野生型。大肠杆菌中大肠杆菌中 hishis+his his-210210-6-6 his his-his his+410 410

21、-8-8。第二十七张，PPT共六十一页，创作于2022年6月突变的突变的多方向性多方向性和复等位基因和复等位基因 同一基因可突变为多个等位基因。突变的基因同一基因可突变为多个等位基因。突变的基因可以再突变。这一系列的等位基因就叫做复等位基可以再突变。这一系列的等位基因就叫做复等位基因。这是由于同一座位内的不同位点上的结构发生因。这是由于同一座位内的不同位点上的结构发生变化产生的。变化产生的。Aa1a2a3Aa第二十八张，PPT共六十一页，创作于2022年6月突变的突变的有害性和有利性有害性和有利性。一般，有害突变多，有利突变少。一般，有害突变多，有利突变少。对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、

22、植物矮秆突变对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变(抗倒伏抗倒伏)、果蝇残翅突变、果蝇残翅突变(抗飓风抗飓风)、鸡的卷羽、鸡的卷羽(抗高热抗高热)等。等。对人类有利的突变：如雄鼠不育突变；作物成熟子粒不对人类有利的突变：如雄鼠不育突变；作物成熟子粒不落突变；家畜肌肉多骨头少等。落突变；家畜肌肉多骨头少等。中性突变中性突变(neutral mutation)(neutral mutation)指突变型的性状变指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。自然条件下不具有选择差异的基因突变。第二

23、十九张，PPT共六十一页，创作于2022年6月突变的有害性有利性是突变的有害性有利性是相对相对的的 在一定的条件下，突变的效应可以转化在一定的条件下，突变的效应可以转化 高杆作物群体中出现矮杆的突变体高杆作物群体中出现矮杆的突变体.有的突变对生物本身有害，却对人类有利有的突变对生物本身有害，却对人类有利 玉玉米米、水水稻稻、高高粱粱等等作作物物的的雄雄性性不不育育性性，是是人人们们利利用用杂杂种种优势的好材料优势的好材料。有些突变对生物本身有利，却对人类不利。有些突变对生物本身有利，却对人类不利。谷类作物的落粒性谷类作物的落粒性.第三十张，PPT共六十一页，创作于2022年6月第三十一张，PP

24、T共六十一页，创作于2022年6月 例：例：5-BU5-BU是胸腺嘧啶是胸腺嘧啶(T)(T)的结构类似物，酮式结构的结构类似物，酮式结构易与易与A A配对，烯醇式结构易与配对，烯醇式结构易与G G配对。配对。一、一、碱基类似物碱基类似物 第二节第二节 点突变的诱变机制点突变的诱变机制ATATA A5-BU(5-BU(酮式酮式)G G5-BU(5-BU(烯醇式烯醇式)G GCC T TA A A ATT A5-BU(A5-BU(酮式酮式)GCGC G G5-BU(5-BU(烯醇式烯醇式)A A5-BU(5-BU(酮式酮式)A ATT C CG G G GCC第三十二张，PPT共六十一页，创作于2

25、022年6月 2-AP 2-AP（2-2-氨基嘌呤）是腺嘌呤的类似物，既可氨基嘌呤）是腺嘌呤的类似物，既可与与T T配对，也可与配对，也可与C C配对。配对。AT 2-APT2-APCGCGC2-APC 2-APT AT第三十三张，PPT共六十一页，创作于2022年6月（1 1）烷化剂）烷化剂:甲磺酸乙酯甲磺酸乙酯(EMS)(EMS)、亚硝基胍、亚硝基胍(NG)(NG)等。通过改变碱等。通过改变碱基结构使碱基错配。当基结构使碱基错配。当G G烷基化后可与烷基化后可与T T配对，导致碱配对，导致碱基转换。基转换。GCGCATAT。或：烷化剂使嘌呤脱落，造成转换、颠换；或：烷化剂使嘌呤脱落，造成转

26、换、颠换；DNADNA链的断裂或交联。链的断裂或交联。二、二、碱基改变碱基改变第三十四张，PPT共六十一页，创作于2022年6月（2 2）嵌入剂）嵌入剂 例：例：吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物，吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物，易造成移码突变。易造成移码突变。第三十五张，PPT共六十一页，创作于2022年6月（1 1）紫外线紫外线：产生环丁烷嘧啶二聚体和产生环丁烷嘧啶二聚体和6-46-4光产物。光产物。双链间形成，阻碍双链间形成，阻碍DNADNA的复制。的复制。同一链上相邻同一链上相邻T T间形成，阻碍碱基的正常配对和间形成，阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常掺入，使复制在这个

27、点上停止或错腺嘌呤的正常掺入，使复制在这个点上停止或错误进行，产生碱基顺序改变了的新链。误进行，产生碱基顺序改变了的新链。三、三、碱基损伤碱基损伤 （2 2）黄曲霉黄曲霉(B(B1 1)的作用的作用 使鸟嘌呤使鸟嘌呤G G脱落，脱落，SOSSOS修复引入修复引入A,A,造成造成GCGCATAT。第三十六张，PPT共六十一页，创作于2022年6月四、四、基因的定点突变基因的定点突变1 1）寡核苷酸诱导的基因定点突变）寡核苷酸诱导的基因定点突变 将某基因克隆到载体上将某基因克隆到载体上人工合成人工合成含有突变位点含有突变位点的一对引物（突变位点位于引物中心附近，两端有足的一对引物（突变位点位于引物

28、中心附近，两端有足够的序列足以互补配对）够的序列足以互补配对）PCRPCR扩增扩增DpnDpn酶切酶切将突将突变变DNADNA转入受体转入受体筛选重组子。筛选重组子。GmATCCTmAG第三十七张，PPT共六十一页，创作于2022年6月2 2）双引物法）双引物法 将某基因克隆到载体上将某基因克隆到载体上人工合成一对互补人工合成一对互补的的含有突变碱基含有突变碱基的引物的引物在基因的上游和下游各设计在基因的上游和下游各设计一个引物，分别与突变位置处的一个引物进行一个引物，分别与突变位置处的一个引物进行PCRPCR扩增扩增两个两个PCRPCR产物混合产物混合延伸后就可获得有特定位点突变的延伸后就可

29、获得有特定位点突变的基因。基因。第三十八张，PPT共六十一页，创作于2022年6月 第三节第三节 自发突变的机制自发突变的机制一、一、DNADNA复制错误复制错误(errors of DNA replication)(errors of DNA replication)a a 转换转换 b b 颠换颠换 A T G C第三十九张，PPT共六十一页，创作于2022年6月C C 移码突变移码突变：增加或减少一个或几个碱基对的突：增加或减少一个或几个碱基对的突变，引起密码编组的移动。变，引起密码编组的移动。d d 缺失和重复突变缺失和重复突变e e 插入突变插入突变（转座子）（转座子）第四十张，PP

30、T共六十一页，创作于2022年6月二、自发损伤二、自发损伤 a a 脱嘌呤脱嘌呤：碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，从：碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNADNA分子上脱落下来。分子上脱落下来。b b 脱氨基脱氨基：如胞嘧啶脱氨基后变成尿嘧啶。：如胞嘧啶脱氨基后变成尿嘧啶。UA,UA,结果结果GCAGCA T T。三、三、氧化损伤：氧化损伤：O O2 2-，OHOH-，H H2 2O O2 2可对可对DNADNA造成损伤。造成损伤。第四十一张，PPT共六十一页，创作于2022年6月第四节第四节 动态突变动态突变 在基因的编码区、在基因的

31、编码区、33或或55非编码区、启动子非编码区、启动子区、内含子区出现的三核苷酸重复，及其他长短区、内含子区出现的三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生扩增而造成数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定。亦称为基因组的不稳定性，遗传物质的不稳定。亦称为基因组的不稳定性，可造成基因功能丧失或获得异常改变的产物。可造成基因功能丧失或获得异常改变的产物。第四十二张，PPT共六十一页，创作于2022年6月第五节第五节 DNADNA损伤修复机制损伤修复机制DNADNA的防护机制的防护机制

32、 密码子的简并性密码子的简并性回复突变回复突变抑制突变抑制突变致死选择致死选择多倍体多倍体第四十三张，PPT共六十一页，创作于2022年6月DNADNA损伤的修复损伤的修复 DNA DNA损伤是经常发生的损伤是经常发生的 细胞具有多重、复杂的细胞具有多重、复杂的DNADNA损伤修复系统。损伤修复系统。许多损伤类型具有多种修复途径许多损伤类型具有多种修复途径 一个修复途径可以修复多种损伤类型一个修复途径可以修复多种损伤类型第四十四张，PPT共六十一页，创作于2022年6月一、光复活一、光复活(photoreactivation)(photoreactivation)（原核）（原核）.概念：可见光

33、存在的条件下，在光复活酶作用下将概念：可见光存在的条件下，在光复活酶作用下将UVUV引引起嘧啶二聚体起嘧啶二聚体分解为单体的过程。分解为单体的过程。.过程过程 光复活酶与光复活酶与T=TT=T结合形成复合物结合形成复合物;复合物吸收可见光切断复合物吸收可见光切断T=TT=T之间的之间的C-CC-C共价键共价键,使二聚体变成单体使二聚体变成单体;光复活酶从光复活酶从DNADNA链解离。链解离。第四十五张，PPT共六十一页，创作于2022年6月胸腺嘧啶二聚体的形成胸腺嘧啶二聚体的形成第四十六张，PPT共六十一页，创作于2022年6月胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶二聚体的光修复的光修复光复活酶在黑暗中识别光

34、复活酶在黑暗中识别二聚体二聚体在蓝色光条件下，有一在蓝色光条件下，有一种光激活酶可以将种光激活酶可以将TTTT二二聚体切开，使聚体切开，使DNADNA结构结构恢复正常。恢复正常。光修复就是直接修复光修复就是直接修复 第四十七张，PPT共六十一页，创作于2022年6月二、二、切除修复（核苷酸外切修复、暗修复）切除修复（核苷酸外切修复、暗修复）（excision-repairexcision-repair）在在DNADNA内切酶、内切酶、DNADNA聚合酶、外切酶、聚合酶、外切酶、DNADNA连接连接酶等共同作用下，不依赖于光，将酶等共同作用下，不依赖于光，将DNADNA受损部位部分受损部位部分切

35、除，并以其中一条链为模板，合成修复。切除，并以其中一条链为模板，合成修复。消除由消除由UVUV引起的损伤引起的损伤，也能消除由，也能消除由电离辐射电离辐射和化学诱变剂引起的其他损伤和化学诱变剂引起的其他损伤。切除的片段可由。切除的片段可由几十到上万几十到上万bpbp，分别称短补丁修复、长补丁修复。，分别称短补丁修复、长补丁修复。第四十八张，PPT共六十一页，创作于2022年6月切除修复（暗修复）切除修复（暗修复）原核生物切除原核生物切除12bases12bases真核生物切除真核生物切除28bases28bases第四十九张，PPT共六十一页，创作于2022年6月三、错配修复系统（三、错配修复

36、系统（mismatch repair systemmismatch repair system）修复杂种修复杂种DNADNA错配碱基及基因转变。错配碱基及基因转变。四、四、重组修复重组修复 (1)(1)复制：以损伤单链为模板复制时，越过损伤部位，对复制：以损伤单链为模板复制时，越过损伤部位，对应位点留下缺口；未损伤单链复制成完整双链。应位点留下缺口；未损伤单链复制成完整双链。(2)(2)重组：缺口单链与完整同源单链重组，缺口转移到完重组：缺口单链与完整同源单链重组，缺口转移到完整链，使损伤单链的互补链完整，损伤单链仍然保留。整链，使损伤单链的互补链完整，损伤单链仍然保留。(3)(3)再合成：转

37、移后的缺口以新的互补链为模板聚合补再合成：转移后的缺口以新的互补链为模板聚合补齐。齐。第五十张，PPT共六十一页，创作于2022年6月 含二聚体的含二聚体的DNADNA仍可复制，仍可复制，新链在二聚体部位留有缺口；新链在二聚体部位留有缺口；完整的母链与有缺口的子链完整的母链与有缺口的子链重组（交换）重组（交换）缺口通过缺口通过DNADNA聚合酶的作用，聚合酶的作用，以对侧子链为模板将切去的母以对侧子链为模板将切去的母链修补起来；链修补起来；由由DNADNA连接酶将缺刻连接酶将缺刻(nick)(nick)连接起来，完成修复。连接起来，完成修复。第五十一张，PPT共六十一页，创作于2022年6月五

38、、五、SOSSOS修复修复（Error prone repairError prone repair，一种急救性的修复），一种急救性的修复）DNADNA受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一种种DNADNA修复方式。修复方式。修复结果只是能维持基因组的完整性，提高细胞的生修复结果只是能维持基因组的完整性，提高细胞的生成率，但留下的错误较多。成率，但留下的错误较多。故又称为故又称为错误倾向修复错误倾向修复，使细胞有较高的突变率。，使细胞有较高的突变率。第五十二张，PPT共六十一页，创作于2022年6月第六节第六节 基因突变的检测基因突变的检测一、病毒

39、和细菌基因突变的检测一、病毒和细菌基因突变的检测 利用寄主范围、生长速度、噬菌斑大小、形态等利用寄主范围、生长速度、噬菌斑大小、形态等性状可检测病毒突变。性状可检测病毒突变。通过在培养基中添加抗生素或噬菌体即可筛选通过在培养基中添加抗生素或噬菌体即可筛选细菌抗性突变体。细菌抗性突变体。细菌营养缺陷型的检测：利用在完全培养基上能正细菌营养缺陷型的检测：利用在完全培养基上能正常生长，在基本培养基上不能生长的常生长，在基本培养基上不能生长的影印培养影印培养实验。实验。第五十三张，PPT共六十一页，创作于2022年6月诱变处理完全培养基培养基本培养基(不能生长)补充培养基(能生长,为缺陷型)影印第五十

40、四张，PPT共六十一页，创作于2022年6月v青霉素法 青霉素能抑制细菌细胞壁的生物合成，青霉素能抑制细菌细胞壁的生物合成，但只有处于生殖中的细菌对青霉素敏感，处于休眠状但只有处于生殖中的细菌对青霉素敏感，处于休眠状态的细菌对其不敏感。诱变处理后，野生型菌株在基态的细菌对其不敏感。诱变处理后，野生型菌株在基本培养基中可生长，但被含有的青霉素杀死；突变型本培养基中可生长，但被含有的青霉素杀死；突变型细菌不能在基本培养基中生长，因而处于休眠状态，细菌不能在基本培养基中生长，因而处于休眠状态，不被青霉素杀死，从而被保留下来，再用补充培养基不被青霉素杀死，从而被保留下来，再用补充培养基(选择性培养基选

41、择性培养基)加以筛选。加以筛选。第五十五张，PPT共六十一页，创作于2022年6月二、真菌营养缺陷型的检测菌丝过滤法真菌营养缺陷型的检测菌丝过滤法分生孢子分生孢子诱变处理诱变处理基本培养基基本培养基 未萌发孢子培养萌发菌丝未萌发孢子培养萌发菌丝 去除去除(过滤过滤)少数少数 死亡营养死亡营养野生型野生型 孢子缺陷型孢子缺陷型(去除去除)营养培养基营养培养基第五十六张，PPT共六十一页，创作于2022年6月三、三、果蝇突变体的检测果蝇突变体的检测（1 1）果蝇果蝇X X连锁隐性突变的检出连锁隐性突变的检出 ClBClB法法ClBClB品系：品系：ll隐性致死基因；隐性致死基因；BB棒眼棒眼 CC

42、交换抑制因子交换抑制因子(B(Bl l倒位）；倒位）；第五十七张，PPT共六十一页，创作于2022年6月 Muller-5 Muller-5法法Muller-5Muller-5品系品系:B(:B(棒眼棒眼)-W)-Wa a(杏眼杏眼)-sc()-sc(小盾片少刚小盾片少刚毛毛)并具重复倒位。并具重复倒位。第五十八张，PPT共六十一页，创作于2022年6月“并连并连X X染色体染色体”法法如发生突变，则表现如发生突变，则表现突变效应突变效应第五十九张，PPT共六十一页，创作于2022年6月（2 2）常染色体突变常染色体突变平衡致死系平衡致死系(Cy(Cy和和S)S)如无致死突变，则如无致死突变，则1/31/3表现野生型；表现野生型；如有隐性突变，则如有隐性突变，则1/31/3表现突变性状；表现突变性状；如为致死突变，则该如为致死突变，则该1/31/3致死，后代全部为卷翅型。致死，后代全部为卷翅型。第六十张，PPT共六十一页，创作于2022年6月感谢大家观看第六十一张，PPT共六十一页，创作于2022年6月