第五节人类遗传病与优生课件.ppt
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1、第五节 人类遗传病与优生第1页,此课件共27页哦近年来,随着医疗卫生事业的发展,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!已成为威胁人类健康的一个重要因素!第2页,此课件共27页哦一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。和染色体异常遗传病三类。
2、(一)单基因遗传病:(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:病。主要有两类:、显性遗传病:、显性遗传病:如软骨发育不全如软骨发育不全(左左)是是由常染色体上的显性基因由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素控制的遗传病、抗维生素佝偻病(右)是由染色体佝偻病(右)是由染色体上的显性基因控制的。上的显性基因控制的。第3页,此课件共27页哦并指,单基因控制的显性遗传病。并指,单基因控制的显性遗传病。第4页,此课件共27页哦一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双
3、侧腓肠肌呈假性肥大。一般于困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-4-5 5岁发病,岁发病,2020岁前死亡。岁前死亡。、隐性遗传病:由隐、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌苯丙酮尿症、进行性肌营养不良营养不良(右图右图)等。等。第5页,此课件共27页哦苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。第6页,此课件共27页哦白化病白化病白化病
4、人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。转化为黑色素,表现出白化性状。第7页,此课件共27页哦一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述(二)多基因遗传病:(二)多基因遗传病:由多对等位基因控由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。少年型糖尿病等。第8页,此课件共27页哦先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,单侧或双侧
5、发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。第9页,此课件共27页哦无脑儿多基因遗传病第10页,此课件共27页哦一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述(三)染色体异常遗传病:(三)染色体异常遗传病:目前已发现的目前已发现的这类遗传病有这类遗传病有100100多种,这些病几乎涉及到多种,这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多,因每一对染色体。由于牵涉的基因很多,因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期多,故患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡
6、造成流产。较常见的有就死亡造成流产。较常见的有2121三体综合三体综合症(先天性愚型)和症(先天性愚型)和X X单体综合症(性腺发单体综合症(性腺发育不良)等。育不良)等。第11页,此课件共27页哦 2121三体综合症(又称唐氏三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达常遗传病,发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600!发病的根本原因是!发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。2121三体综合症患者的智力特别低下,身三体综合症患者的智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、
7、体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。夭折。第12页,此课件共27页哦1313三体综合症三体综合症出生体重低,生长出生体重低,生长发育迟缓,智力低下。发育迟缓,智力低下。小头,前额低斜,前脑小头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮缺损。无裂畸形,头皮缺损。眼球小或无,唇裂。耳眼球小或无,唇裂。耳畸形低位,先天性心脏畸形低位,先天性心脏病(室隔缺损与动脉导病(室隔缺损与动脉导管未闭)。管未闭)。第13页,此课件共27页哦1818三体综合症三体综合
8、症生长发育障碍,智力生长发育障碍,智力低下。枕部突起,眼裂狭低下。枕部突起,眼裂狭小,内眦赘皮,耳低位,小,内眦赘皮,耳低位,耳廓畸形。耳廓畸形。90%90%有先天性有先天性心脏病(室间隔缺损、心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。肌动脉导管未闭等)。肌张力亢进张力亢进 第14页,此课件共27页哦一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。第15页,此课件共27页哦(二)遗传病对人类的危害(二)遗传病对人类的危害1 1、我国遗传的发病状况
9、:、我国遗传的发病状况:统计表明,我国人口中有统计表明,我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%,多基因遗传病约,多基因遗传病约15%-20%15%-20%,染色体异常遗传病约,染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约约1.3%1.3%,其中,其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约流产儿中,约50%50%是染色体异常引起的!是染色体异常引起的!我国人口中患我国
10、人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万万以上。以上。第16页,此课件共27页哦(二)遗传病对人类的危害(二)遗传病对人类的危害2 2、危害:、危害:危害人类健康,降低人口素质;危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。3 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因上升的主要原因调查表明,在环境污染调查表明,在环境污染严重的环境中生活的人群,遗传病发病率明严重的环
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