人类遗传病PPT (2)精选PPT.ppt

《人类遗传病PPT (2)精选PPT.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病PPT (2)精选PPT.ppt（46页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、关于人类遗传病PPT(2)第1页，讲稿共46张，创作于星期一问题探讨问题探讨1、人类的胖瘦是由基因决定的、人类的胖瘦是由基因决定的吗？吗？人类的很多疾病，如红绿色盲、人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。都可能与基因有关。人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗过

2、多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。传物质和营养过多共同作用的结果。第2页，讲稿共46张，创作于星期一2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，看，说疾

3、病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。不是基因病。第3页，讲稿共46张，创作于星期一第4页，讲稿共46张，创作于星期一概念：概念：遗传病通常是指由于遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类而引起的人类疾病疾病.遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型第5页，讲稿共46张，创作于星期一单基因遗传病单基因遗传病

4、约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。我国遗传的发病状况我国遗传的发病状况每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在自以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万万以上。以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患

5、有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！重不同的遗传病！第6页，讲稿共46张，创作于星期一环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染第7页，讲稿共46张，创作于星期一（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受受一对等位基因控制一对等位基因控制的遗传病。的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种。多种。显性致病基因显性致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：白化、

6、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良第8页，讲稿共46张，创作于星期一由由多对等位基因控制多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现。常表现出家族性聚集现象，象，在群体中发病率较高，在群体中发病率较高，且比较容易受环且比较容易受环境影响。境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。第9页，讲稿共46张，创作于星期一（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由由染色

7、体染色体发生发生异常异常而引起的遗传病称为染色体异而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。由于染色体的变异引起遗传物质较由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。然流产。常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病由于常染色体变异而引起的遗由于常染色体变异而引起的遗传病。如传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良传病。如性腺发育不良第10页，讲稿共46张，创作于星期一二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1、调查方式、调查方式人类遗传病的调查可

8、以分为两种情况人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查一是调查某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率；二是调查；二是调查某某种种病病的的遗传方遗传方式。式。调查统计某种遗传病在人群中的调查统计某种遗传病在人群中的发病率发病率应在应在人群人群中随机抽样调查中随机抽样调查，然后用，然后用统计学方法进行计算。统计学方法进行计算。某某种遗传病的发病率种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数（某种遗传病的患病人数/某种某种遗传病的被调查人数）遗传病的被调查人数）100%100%。调查某种遗传病的。调查某种遗传病的遗传方式遗传方式应在某个典型的应在某个典型的患者家系患者家系中进行。中进行。第11页，讲稿共

9、46张，创作于星期一2、注意事项、注意事项调查时，最好选取调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗群体中发病率较高的单基因遗传病传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律）（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如，如红绿色盲、白化病、高度近视（红绿色盲、白化病、高度近视（600600度以上）等度以上）等。调查内容/项目调查对象注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者人数被调查人数100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型第12页，讲稿共46张，创作于星期一危害人类健康，降低人危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、口素质；

10、给患者本人、家庭和社会带来严重的家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会某些精神病患者给社会治安带来危害。治安带来危害。三、遗传病对人类的危害三、遗传病对人类的危害第13页，讲稿共46张，创作于星期一名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害第14页，讲稿共46张，创作于星期一遗传病的危害遗传病的危害q1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%q2 2、新生

11、儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%q3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万以上万以上。q5 5、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成5252万万例自发流产例自发流产我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人*404

12、0万元万元=4800=4800亿元亿元第15页，讲稿共46张，创作于星期一四、遗传病的监测和预防四、遗传病的监测和预防、遗传咨询、遗传咨询 、产前诊断、产前诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。系血亲禁止结婚。”1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚第16页，讲稿共46张，创作于星期一1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚婚”。（1 1）所谓直系血亲就是指从自己算起，所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三

13、代向上和向下推数三代，如父母、祖父母、，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女外祖父母、子女、孙子女(外孙子女外孙子女)（2 2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。第17页，讲稿共46张，创作于星期一祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯

14、姑的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女（或曾外孙子女）女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲第18页，讲稿共46张，创作于星期一科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因。在随机结婚的

15、情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因的机会很少。为什么要禁止近亲结婚呢？为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚但是在近亲结婚时，时，双方从同一双方从同一个祖先那里得到个祖先那里得到同种致病基因的同种致病基因的可能性就大大增可能性就大大增加加。第19页，讲稿共46张，创作于星期一例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他们婚后生了一个

16、女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。实例实例1：第20页，讲稿共46张，创作于星期一 例二例二、生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文（达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育）结婚，婚后，他们共生育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一直患个一直患病，智能低下病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）第21页，

17、讲稿共46张，创作于星期一2 2 进行遗传咨询进行遗传咨询遗传咨询又叫做遗传咨询又叫做“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝导遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：主要包括以下几个内容和步骤：（1 1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。解家庭病史，作出诊断。（2 2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病遗传病（3 3）推算出后代的再发风险率）推算出后代的再发风险率（4 4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。和建议

18、。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一生的主要手段之一 。第22页，讲稿共46张，创作于星期一3 3 产前诊断产前诊断 又叫做出生前诊断，又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检前，医生用专门的检测手段，如测手段，如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断查以及基因诊断等手等手段对孕妇进行检查，段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患以便

19、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天有某种遗传病或先天性疾病。性疾病。人类基因组计划人类基因组计划第23页，讲稿共46张，创作于星期一并指并指 多指、并指：发生者多指、并指：发生者的突变基因位于的突变基因位于2 2号染色号染色体长臂上，患者除手指畸体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人形外，其他情况与正常人相同。相同。第24页，讲稿共46张，创作于星期一软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病(显性显性致病基因致病基因A A引起的引起的)。这种病的患者。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤

20、为明显；上臂和大腿表现得尤为明显；腰腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因骨发育不全是由致病基因A A导致长骨导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。期或新生儿期。第25页，讲稿共46张，创作于星期一抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显性染色体上显性基因控制的一种显基因控制的一种显性遗传病。患者对性遗传病。患

21、者对磷、钙吸收不良而磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。导致骨发育障碍。第26页，讲稿共46张，创作于星期一白化病白化病第27页，讲稿共46张，创作于星期一智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症第28页，讲稿共46张，创作于星期一进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因控制的一种性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌

22、呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。第29页，讲稿共46张，创作于星期一唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病第30页，讲稿共46张，创作于星期一2121三体综合征三体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。第31页，讲稿共46张，创作于星期一性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。患者身体比较矮小，肘常患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，

23、乳房但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能不发育，因而没有生育能力。力。性腺发育不良性腺发育不良第32页，讲稿共46张，创作于星期一1、人类基因组计划正式启动于哪一年？、人类基因组计划正式启动于哪一年？2、人类基因组计划的目的是什么？、人类基因组计划的目的是什么？3、哪几个国家参加了这项工作？、哪几个国家参加了这项工作？4、中国承担了多少测序工作？、中国承担了多少测序工作？5、人类基因组计划有何意义？、人类基因组计划有何意义？6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？多少

24、个？五、人类基因组计划与人体健康五、人类基因组计划与人体健康第33页，讲稿共46张，创作于星期一人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿

25、个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个第34页，讲稿共46张，创作于星期一我国承担的具体内容我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又称所以又称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的的这一部分进行了详细分析，共测定亿个这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，碱基，相当于将所负责区域

26、重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完完成图成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。库中，可被全球科学家直接免费享用。第35页，讲稿共46张，创作于星期一人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生自身，提高健康水平，推动生命科学、

27、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义意义。人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义第36页，讲稿共46张，创作于星期一反馈苯丙酮尿症苯丙酮尿症21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病软骨发育不全软骨发育不全进行性肌营养不良进行性肌营养不良青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传X染色体显性遗传染色体显性遗传X染色体隐性遗传染色体隐性遗传多基因遗传病多基因遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病第37页，讲稿共46张，创作于星期一课后练习课后

28、练习基础题基础题 1.（1）；（；（2）；（；（3）。2.人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病多指、并指等隐性遗传病由隐性致病基因引起的遗传病白化病、苯丙酮尿症等多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征等第38页，讲稿共46张，创作于星期一拓展题拓展题该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为基因型为aa，因而推测其父母的基因型为，

29、因而推测其父母的基因型为Aa，则该女，则该女性的基因型有两种可能：性的基因型有两种可能：AA和和Aa，AA的概率为的概率为1/3，Aa的概率为的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不）丈夫不含有白化病基因；（含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该

30、女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。判断，提供遗传咨询。第39页，讲稿共46张，创作于星期一自我检测自我检测一、概念检测一、概念检测判断题判断题 1.。2.。3.。4.。5.。6.。选择题选择题 B。识图作答题识图作答题1.雌；含有两条雌；含有两条染色体。染色体。2.4；2。第40页，讲稿共46张，创作于星期一自我检测自我检测画概念图画概念图第41页，讲稿共46张，创作于星期一自我检测自我检测二、知识迁移二、知识迁移由女方由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知

31、，该女性的基因型为某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由。由男方表现型正常可知其基因型为男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇。该夫妇生下患病胎儿的概率为生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，如果生下的是男孩，则则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则则100%携带有这种遗传病的致病基因。携带有这种遗传病的致病基因。第42页，讲稿共46张，创作于星期一自我检测自我检测三、技能应用三、技能应用野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，线照射后的链孢霉不能在基本培养

32、基上生长，说明说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说射线照射后的链孢霉又能生长，说明经明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。素。第43页，讲稿共46张，创作于星期一自我检测自我检测四、思维拓展四、思维拓展1.酶酶或酶或酶。2.酶酶。3.由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因

33、引起的，这些基因的产物可能是某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。控制生物体的性状。第44页，讲稿共46张，创作于星期一该遗传病的最可能的遗传该遗传病的最可能的遗传该遗传病的最可能的遗传该遗传病的最可能的遗传方式是方式是方式是方式是伴伴伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传染色体显性遗传染色体显性遗传该遗传病的遗传该遗传病的遗传该遗传病的遗传该遗传病的遗传方式是方式是方式是方式是遗传病的解题步骤是：遗传病的解题步骤是

34、：遗传病的解题步骤是：遗传病的解题步骤是：第一步：判断性状显隐性；第一步：判断性状显隐性；第一步：判断性状显隐性；第一步：判断性状显隐性；无中生有，无中生有，无中生有，无中生有，“有有有有”的为隐性性状的为隐性性状的为隐性性状的为隐性性状有中生无，有中生无，有中生无，有中生无，“有有有有”的为显性性状的为显性性状的为显性性状的为显性性状第二步：判断基因在什么染色体上；第二步：判断基因在什么染色体上；第二步：判断基因在什么染色体上；第二步：判断基因在什么染色体上；先判断是否在先判断是否在先判断是否在先判断是否在常染色体常染色体常染色体常染色体，再判断是否在，再判断是否在，再判断是否在，再判断是否在Y Y染色体染色体染色体染色体，最后判断，最后判断，最后判断，最后判断是否在是否在是否在是否在X X染色体染色体染色体染色体。1 12 23 34 41 12 23 34 45 56 6常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传第45页，讲稿共46张，创作于星期一感感谢谢大大家家观观看看第46页，讲稿共46张，创作于星期一