连锁遗传和性连锁讲稿.ppt

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1、关于连锁遗传和性连锁第一页，讲稿共七十六页哦 一、一、连锁连锁(一一)性状连锁遗传的发现性状连锁遗传的发现 性状连锁遗传现象性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特是贝特森和庞尼特(Bateson,W.和和 Punnett,R.C.，1906)在在香豌豆香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。的两对性状杂交试验中首先发现的。他们的两个试验如下：他们的两个试验如下：第一节第一节 连锁与交换连锁与交换第二页，讲稿共七十六页哦结果表明结果表明F2：1).同样出现四种表现型；同样出现四种表现型；2).不符合不符合9:3:3:1；3).亲本组合数偏多，重新组合数偏少亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比与理

2、论数相比)。试验一：试验一：第三页，讲稿共七十六页哦结果与第一个试验情况相同。结果与第一个试验情况相同。试验二：试验二：第四页，讲稿共七十六页哦 第二个试验的表现与第一个试验基本相同，同第二个试验的表现与第一个试验基本相同，同9:3:3:1的独立遗传的独立遗传比例相比较，在比例相比较，在F2四种表现型中仍然是四种表现型中仍然是亲本组合性状亲本组合性状(紫、圆和红、紫、圆和红、长长)的实际数多于理论数，重新组合性状的实际数少于理论数，的实际数多于理论数，重新组合性状的实际数少于理论数，同同样不能用独立分配规律来解释。样不能用独立分配规律来解释。上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性

3、上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗连锁遗传传。第五页，讲稿共七十六页哦连锁遗传：连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起连系在一起遗传的现象。遗传的现象。相引相相引相(组组)：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲 乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：如：PL/pl相斥相相斥相(组组)：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，：甲显性性状和乙隐性性状连系在

4、一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交 组合。组合。如：如：Pl/pL。第六页，讲稿共七十六页哦(二二)连锁遗传的解释连锁遗传的解释 试验结果是否受分离规律支配？试验结果是否受分离规律支配？第一个试验：第一个试验：紫花紫花:红花红花3:1长花粉长花粉:短花粉短花粉 3:1第七页，讲稿共七十六页哦第二个试验：第二个试验：紫花紫花:红花红花3:1长花粉长花粉:短花粉短花粉 3:1F2不符合不符合9:3:3:1，则说明，则说明F1产生的四种配子不等。产生的四种配子不等。可可用用测交法测交法加以验证，因为测交后代的表现型种类及比例加以验证，因为测交后

5、代的表现型种类及比例就是就是F1配子的种类及其比例的具体反映。配子的种类及其比例的具体反映。以上结果以上结果都受分离规律支配都受分离规律支配，但不，但不符合独立分配规律符合独立分配规律。第八页，讲稿共七十六页哦利用测交法验证连锁遗传利用测交法验证连锁遗传特点：特点：连锁遗传的表现连锁遗传的表现为：为：两个两个亲亲本型配子数是相等，本型配子数是相等，多多于于50%；两个两个重组重组型配子数相等，型配子数相等，少于少于50%。第九页，讲稿共七十六页哦1相引组：相引组：其中其中(Ft)：亲本亲本组合组合=(4032+4035)/8368100%=96.4%重新重新组合组合=(149+152)/836

6、8100%=3.6%例如：例如：玉米玉米（种子性状当代即可观察）：（种子性状当代即可观察）：结果证实结果证实F1产生的四种配子不等产生的四种配子不等：不是不是1:1:1:1 即即25:25:25:25%。第十页，讲稿共七十六页哦2相斥组：相斥组：玉米：玉米：结果：结果：亲本亲本组合组合=(21379+21096)/43785100%=97.01%重新组合重新组合=(638+672)/843785100%=2.99%相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的所成的四种配子数不等四种配子数不等，C-s、c-S连系在一起的配子为多。连系在一起的配子为多。第

7、十一页，讲稿共七十六页哦 当两对基因为连锁遗传时，其当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是重组率总是50%。因为因为相引组或相斥组中的一对同源染色体的四条非姐妹相引组或相斥组中的一对同源染色体的四条非姐妹 染色单体，染色单体，两个基因之间的染色体区段内两个基因之间的染色体区段内仅有仅有两条非姐妹两条非姐妹 染色单体染色单体发生交换发生交换（crossing over)，因此因此重组型配子的数重组型配子的数 目只是少数。目只是少数。上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率50%。重组率重组率(交换值交换值)：重组型的配子百分数称为重组率。：重组型的配

8、子百分数称为重组率。第十二页，讲稿共七十六页哦(三三)完全连锁和不完全连锁完全连锁和不完全连锁 生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而各种生生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而各种生物的染色体数目有限物的染色体数目有限 必然有必然有许多基因位于同一染色体许多基因位于同一染色体上上 引起引起连锁遗传连锁遗传的问题。的问题。连锁连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。的现象。完全连锁完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非姐妹染色单体之间的交换姐妹染色单体之间的交换,F1只产生

9、两种亲型配子只产生两种亲型配子、其自交、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。或测交后代个体的表现型均为亲本组合。第十三页，讲稿共七十六页哦 摩尔根用摩尔根用灰身长翅灰身长翅的雌果蝇（的雌果蝇（BBVV）和）和黑身残翅黑身残翅的雄果蝇的雄果蝇（bbvv）进行杂交，然后用）进行杂交，然后用F1中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行杂交，后代中的雌果蝇进行杂交，后代中只出现了两种亲本类型，黑身残翅和只出现了两种亲本类型，黑身残翅和灰身长翅。灰身长翅。1906年年贝特生等在香豌豆中首次发现连锁遗传的现象以贝特生等在香豌豆中首次发现连锁遗传的现象以后不久，后不久，

10、摩尔根摩尔根等用果蝇为材料进行研究，结果证明，等用果蝇为材料进行研究，结果证明，具有具有连锁遗传关系的一些基因就是位于同一染色体上的那些非等位基连锁遗传关系的一些基因就是位于同一染色体上的那些非等位基因。因。第十四页，讲稿共七十六页哦 由于由于F1杂合雄蝇（杂合雄蝇（BbVv)只产生两种类型的配子，数目只产生两种类型的配子，数目相等，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现相等，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现型，型，比例为比例为1:1 完全连锁：完全连锁：灰身长翅灰身长翅黑身残翅黑身残翅第十五页，讲稿共七十六页哦不完全连锁：不完全连锁：当两对非等位基因为当两对非等位基因为不完全连

11、锁不完全连锁时，时，F1不仅产生亲本型不仅产生亲本型配子也产生配子也产生重组型配子重组型配子。黑身残翅黑身残翅灰身长翅灰身长翅灰身长翅灰身长翅 灰身残翅灰身残翅 黑身长翅黑身长翅 黑身残翅黑身残翅 第十六页，讲稿共七十六页哦非等位基因非等位基因完全连锁完全连锁的情形较的情形较少少，一般是不完全连锁。，一般是不完全连锁。不完全连锁不完全连锁(部分连锁部分连锁)：F1可产生多种配子，后代出现新性可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。状的组合，但新组合较理论数为少。1相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现重组类型，出现重组类型，

12、且重组率很接近，其且重组率很接近，其重组型配子是如何出现的重组型配子是如何出现的?2为何重组型配子数为何重组型配子数亲本型配子数，亲本型配子数，其重组率其重组率50%?各联会的同源染色体在基因之间不可能全部都发生交换，各联会的同源染色体在基因之间不可能全部都发生交换，故重组率故重组率50%。由连锁遗传相引组和相斥组例证中可见两个问题：由连锁遗传相引组和相斥组例证中可见两个问题：第十七页，讲稿共七十六页哦二、交换二、交换1交换交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。2交换的过程交换的过程：杂种减数分裂时期：杂种减数分裂时期(前期前期I的粗线期的粗线期)

13、。3根据根据染色体染色体细胞学行为和细胞学行为和基因基因位置上的变化关系可以说位置上的变化关系可以说明明连锁和交换的实质连锁和交换的实质。在减数分裂前期在减数分裂前期I，粗线，粗线期非姊妹染色单体发生期非姊妹染色单体发生交换交换，导致在双线期可在二，导致在双线期可在二价体之间的某些区段出现价体之间的某些区段出现交交叉叉.第十八页，讲稿共七十六页哦一、交换值一、交换值交换值交换值(重组率重组率)：指指同源染色体同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率

14、进行估算。百分率进行估算。应用这个公式估算交换值，首先要知道重组型配子数。测定重应用这个公式估算交换值，首先要知道重组型配子数。测定重组型配子数的简易方法可以用组型配子数的简易方法可以用测交法测交法。第二节第二节 交换值及其测定交换值及其测定第十九页，讲稿共七十六页哦二、交换值的测定二、交换值的测定测交法测交法以玉米籽粒颜色和形状这两对连锁基因为例，来说明估算交换值的方法。以玉米籽粒颜色和形状这两对连锁基因为例，来说明估算交换值的方法。相引组相引组求得：求得：重组型配子数重组型配子数=149+152=301 总配子数总配子数=4032+149+152+4035=8368 交换值交换值=(301

15、/8368)100=3.6%，两种重组配子各，两种重组配子各1.8%；玉米籽粒的有色玉米籽粒的有色(C)对无色对无色(c)为显性，饱满为显性，饱满(Sh)对凹陷对凹陷(sh)为显性。为显性。第二十页，讲稿共七十六页哦用测交法测定交换值的难易不同：用测交法测定交换值的难易不同：玉米、烟草较易：玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子；去雄和授粉容易，可结大量种子；麦、稻、豆较难：麦、稻、豆较难：回交去雄难，种子少，故宜用回交去雄难，种子少，故宜用自交自交 测定法。测定法。第二十一页，讲稿共七十六页哦三、交换值与连锁强度的关系三、交换值与连锁强度的关系 交换值交换值的幅度经常变化于的幅度经常变

16、化于0 50%0 50%之间：之间：当交换值当交换值 0%0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；交换越少；交换值交换值 50%50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。越大。交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。第二十二页，讲稿共七十六页哦四、影响交换值的因子四、影响交换值的因子:1.性别：性别：雄果蝇、雌蚕不发生交换；雄果蝇、雌蚕不发生交换；2.温度：温度：家蚕第二对染色体上家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、黑斑、Y幼虫黄血幼虫黄血)

17、饲养温度饲养温度()30 28 26 23 19交换值（交换值（%）21.48 22.34 23.55 24.98 25.863.基因基因位于染色体上的部位：位于染色体上的部位：离着丝点越离着丝点越近近，其交换值越，其交换值越小小，着丝点不发生交换。，着丝点不发生交换。4.其它：其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。年龄、染色体畸变等也会影响交换值。第二十三页，讲稿共七十六页哦 由于由于交换值交换值具有相对稳定性，常以该数值具有相对稳定性，常以该数值表示表示两个基因在两个基因在同一染色体上的相对距离（同一染色体上的相对距离（遗传距离遗传距离）。）。例如：例如：3.6%即可称为即可称为3.6个

18、遗传单位。个遗传单位。遗传单位值遗传单位值愈大愈大，两基因间距离愈远，两基因间距离愈远，愈易交换愈易交换；遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。第二十四页，讲稿共七十六页哦理论上：理论上：把基因把基因定位定位于染色体上，即基因的载体的染色体；于染色体上，即基因的载体的染色体；明确各染色体上基因的明确各染色体上基因的位置和距离；位置和距离；说明一些结果不能独立分配的原因，说明一些结果不能独立分配的原因，发展发展了孟德尔定了孟德尔定律；使性状遗传规律更为律；使性状遗传规律更为完善完善。第三节第三节 连锁遗传规律的应用连锁遗传规律的应用第二十五页，讲

19、稿共七十六页哦实践上：实践上：可利用连锁性状作为可利用连锁性状作为间接选择间接选择的依据，提高选择结果：的依据，提高选择结果：设法打破基因连锁：设法打破基因连锁：如如 辐射、化学诱变、远缘杂交等。辐射、化学诱变、远缘杂交等。可以根据可以根据交换率安排工作：交换率安排工作：例如例如:大麦大麦抗秆锈病抗秆锈病基因与基因与抗散黑穗病抗散黑穗病基因紧密连锁，可基因紧密连锁，可以一举两得。以一举两得。第二十六页，讲稿共七十六页哦第四节第四节 性别决定与性连锁性别决定与性连锁性连锁：性连锁：指性染色体上基因所控制的某些性状总是指性染色体上基因所控制的某些性状总是 伴随性别而遗传的现象，也称为伴性遗传。伴随

20、性别而遗传的现象，也称为伴性遗传。是连锁遗传的一种特殊表现形式。是连锁遗传的一种特殊表现形式。第二十七页，讲稿共七十六页哦我为什么是男我为什么是男孩？孩？我为什么是女孩我为什么是女孩？同是受精卵发育的个体同是受精卵发育的个体,为什么有的发为什么有的发育成雌性，有的发育成雄性？育成雌性，有的发育成雄性？第二十八页，讲稿共七十六页哦白化病白化病外耳道多毛症外耳道多毛症第二十九页，讲稿共七十六页哦 红绿色盲红绿色盲外耳道多毛症外耳道多毛症特点：交叉隔代遗传；特点：交叉隔代遗传；男性患者多于女性男性患者多于女性特点：患者都为男性特点：患者都为男性-伴伴X X隐性遗传隐性遗传-伴伴Y Y遗传遗传第三十页

21、，讲稿共七十六页哦 红绿色盲病是一种先天性色觉障碍病，患者对红红绿色盲病是一种先天性色觉障碍病，患者对红色、绿色分不清。色、绿色分不清。第三十一页，讲稿共七十六页哦生物染色体可以分为两类：生物染色体可以分为两类：性染色体：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是是成对的，往往是异型异型的，即形态、结构和大小以及功能都有所不的，即形态、结构和大小以及功能都有所不同。同。常染色体：常染色体：其它各对染色体，其它各对染色体，通常以通常以A A表示表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大常染色体的

22、各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。小基本相同。一、性染色体与性别决定一、性染色体与性别决定（一）性染色体（一）性染色体第三十二页，讲稿共七十六页哦v1.性染色体理论性染色体理论XY型 全全体体哺哺乳乳动动物物包包括括人人都都是是XY型型，还还有有些些昆昆虫虫如如果果蝇蝇及及某某些些鱼鱼也也是是XY型型。后后代代的的性性别别由由雄性配子雄性配子决定。决定。此外，此外，XYXY型性别决定中包括型性别决定中包括X0X0型性别决定方型性别决定方式。如蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫属此类。式。如蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫属此类。第三十三页，讲稿共七十六页哦男性男性：性染色体性染色体女性：女性：

23、X异型异型同型同型性别决定方式：性别决定方式：-XY型型XYXXXX是同源染色体是同源染色体XY是同源染色体是同源染色体第三十四页，讲稿共七十六页哦如：如：果蝇果蝇 n=4n=4 雌雌 3 3AAAA+1+1XX XX 雄雄 3 3AAAA+1+1X XY Y第三十五页，讲稿共七十六页哦总人口总人口男性男性女性女性男：女男：女北京北京1382万万721万万661万万109：100上海上海1674万万861万万813万万106：100浙江浙江4677万万2402万万2275万万104：100重庆重庆3090万万1605万万1485万万108：100全国全国12.65亿亿6.54亿亿6.12亿亿1

24、07:100第第5次人口普查结果次人口普查结果:(2000、11、1）人类的性别比接近于人类的性别比接近于1：1，为什么？，为什么？第三十六页，讲稿共七十六页哦你知道我国的计划生育政策吗？你知道我国的计划生育政策吗？它会不会对性别比例造成影响？它会不会对性别比例造成影响？我国的基本政策：我国的基本政策：晚婚晚育，少生优生；晚婚晚育，少生优生；女孩男孩一个样。女孩男孩一个样。第三十七页，讲稿共七十六页哦ZWZW型型 性性别别决决定定方方式式与与xyxy型型相相反反，所所以以后后代代的的性性别由别由雌性配子雌性配子决定。如鸟类，家蚕等。决定。如鸟类，家蚕等。此外，此外，ZWZW型性别决定中包括型性

25、别决定中包括Z0Z0型型性别决定性别决定方式。如少数昆虫属此类。方式。如少数昆虫属此类。第三十八页，讲稿共七十六页哦ZW型性别决定 zzzw性染色体如：鸟类、蛾蝶类如：鸟类、蛾蝶类ZZWZWZZ 1 :11 :1ZZ ZW第三十九页，讲稿共七十六页哦（二）性别（二）性别决定决定的方式的方式 雄杂合型：雄杂合型：XYXY型：果蝇、人型：果蝇、人(n=23)(n=23)、牛、羊、牛、羊、.X X0 0型：蝗虫、蟋蟀、型：蝗虫、蟋蟀、.，雄仅，雄仅1 1个个X X、不成对；、不成对；雌杂合型：雌杂合型：ZWZW型：家蚕型：家蚕(n=28)(n=28)、鸟类、鸟类(包括鸡、鸭等包括鸡、鸭等)、鹅类、蝶

26、类等；、鹅类、蝶类等；雌雄决定于雌雄决定于倍数性倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。：如蜜蜂、蚂蚁。正常受精卵正常受精卵 2n2n为雌为雌 孤雌生殖孤雌生殖 n n为雄。为雄。第四十页，讲稿共七十六页哦动物性别决定动物性别决定后螠的性别决定后螠的性别决定由环境条件决定由环境条件决定蛙和某些爬行动物的性别决定蛙和某些爬行动物的性别决定受环境温度的影响受环境温度的影响如蝌蚪蝌蚪 20 各半 蜥蜴蜥蜴 26-27 全 30 全 29 全 31 全 28 全鳄鱼鳄鱼 31-33 各半 龟鳖龟鳖 2832 各半 33 全 32 全 第四十一页，讲稿共七十六页哦 蜂的性别决定蜂的性别决定由染色体倍数决定性别，由营由染色

27、体倍数决定性别，由营养条件决定职能养条件决定职能 最强壮的雄峰与蜂皇交尾后死去最强壮的雄峰与蜂皇交尾后死去蜜蜂婚配飞行蜜蜂婚配飞行 蜂皇获得终生享用的精子蜂皇获得终生享用的精子 部分未受精 雄峰 n=16 吃2-3天蜂王浆 21天发育 工蜂 受精卵2n=32 幼蜂 吃5天蜂王浆 16天发育 蜂王蜂王产卵n=16孤雌生殖第四十二页，讲稿共七十六页哦（三）性别决定的畸变（三）性别决定的畸变 性别决定的一些畸变现象，通常是由于性别决定的一些畸变现象，通常是由于性染色体的增减性染色体的增减而破坏了而破坏了性染色体与常染色体两者正常的平衡关系而引起的。性染色体与常染色体两者正常的平衡关系而引起的。如如果

28、蝇雌果蝇的果蝇雌果蝇的性染色体性染色体2X，而，而常常染色体的各对成员是染色体的各对成员是2A，那么：，那么：第四十三页，讲稿共七十六页哦（四）植物的性别决定（四）植物的性别决定 植物的性别不如动物明显：植物的性别不如动物明显：l种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄同株异花；同株异花；有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、番木瓜、有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、番木瓜、蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。其中其中蛇麻、菠菜：蛇麻、菠菜：雌雌XXXX，雄，雄XYXY；银杏：银杏：雌雌ZWZW，雄，雄ZZZZ。第

29、四十四页，讲稿共七十六页哦(五五)性别分化与环境关系性别分化与环境关系 1 1营养条件：营养条件：如如蜜蜂蜜蜂雌蜂雌蜂(2n)(2n)+蜂王浆蜂王浆 蜂王蜂王(有产卵能力有产卵能力)雌蜂雌蜂(2n)(2n)+普通营养普通营养 普通蜂普通蜂(无产卵能力无产卵能力)孤雌生殖孤雌生殖 雄蜂雄蜂(n)(n)雌蜂孤雌生殖雌蜂孤雌生殖 n n为雄蜂为雄蜂 (n)(n)+-正常减数分裂正常减数分裂喂普通蜂蜜喂普通蜂蜜工蜂工蜂喂蜂王浆喂蜂王浆蜂王蜂王2n2n为雌蜂为雌蜂正常受精卵正常受精卵 2n2n为雌蜂为雌蜂 假减数分裂假减数分裂(n)(n)第四十五页，讲稿共七十六页哦2 2激素：激素：如如母鸡打啼母鸡打啼

30、母鸡母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素雄性激素，但其性染色体仍，但其性染色体仍是是ZWZW型。型。3 3氮素氮素影响：影响：早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜黄瓜的雌花数的雌花数量。量。4 4温度、光照：温度、光照：降低夜间温度，可增加降低夜间温度，可增加南瓜南瓜雌花数量；雌花数量；缩短光照缩短光照 增加雌花。增加雌花。第四十六页，讲稿共七十六页哦总之：总之：性别受遗传物质控制：性别受遗传物质控制：通过性染色体的组成；通过性染色体的组成；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过性染色体与常染色

31、体二者之间的平衡关系；通过染色体的倍数性等。通过染色体的倍数性等。环境条件可以影响甚至转变性别，环境条件可以影响甚至转变性别，但但不会改变原来决定性别的不会改变原来决定性别的遗传物质。遗传物质。环境影响性别的转变，环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育的特点主要是性别有向两性发育的特点。第四十七页，讲稿共七十六页哦二、性连锁二、性连锁 是是摩尔根摩尔根等人等人(1910)(1910)以以果蝇果蝇为材料进行试验时发现为材料进行试验时发现性连锁性连锁现象。现象。性连锁性连锁(sex linkage)(sex linkage)是指性染色体上的基因所控制的某些性是指性染色体上的基因所控制的某些性状

32、状总是伴随性别而遗传总是伴随性别而遗传的现象，所以又称的现象，所以又称伴性遗传伴性遗传(sex-linked(sex-linked inheritance)inheritance)。第四十八页，讲稿共七十六页哦、果蝇眼色的遗传：、果蝇眼色的遗传：摩尔根等在纯种摩尔根等在纯种红眼红眼果蝇的群体中发现个别果蝇的群体中发现个别白眼白眼个体个体（突变产生（突变产生)。雌性红眼果蝇雌性红眼果蝇雄性白眼果蝇雄性白眼果蝇杂交杂交 F1F1全是红眼全是红眼 近亲繁近亲繁殖产生的殖产生的F2F2既有红眼，又有白眼，比例是既有红眼，又有白眼，比例是3:1 3:1 F2 F2群体中白群体中白眼果蝇都是雄性而无雌性眼

33、果蝇都是雄性而无雌性 说明白眼这个性状的遗传，是说明白眼这个性状的遗传，是与雄性相联系的，同与雄性相联系的，同X X 染色体的遗传方式相似。染色体的遗传方式相似。假设：假设：果蝇的白眼基因在果蝇的白眼基因在X X性染色体性染色体上，而上，而Y Y 染色体上不含有它的染色体上不含有它的等位基因，上述遗传现象可得到合理解释。等位基因，上述遗传现象可得到合理解释。第四十九页，讲稿共七十六页哦a.正交正交红眼红眼(雌雌):白眼白眼(雄雄)=3:1，白眼全为雄性白眼全为雄性(限性遗传限性遗传），说明），说明白眼性状的遗传与雄性有关。白眼性状的遗传与雄性有关。第五十页，讲稿共七十六页哦a.反交反交P 白眼

34、白眼 红红眼眼 Xw Xw XW Y 近亲繁殖近亲繁殖 Xw YXW XW Xw XWYXw Xw Xw Xw Y 红红:白白=1:1(各半各半)交叉遗传交叉遗传XWXw Xw Y红红眼眼 XWXw 白眼白眼Xw Y正反交不一样正反交不一样（3:1或或1:1）,也说明眼色与性遗传也说明眼色与性遗传有关，因为有关，因为Y染色体上不带其等位基因。染色体上不带其等位基因。第五十一页，讲稿共七十六页哦、人类的性连锁：、人类的性连锁：如色盲、如色盲、A A型血友病等就表现为性连锁遗传。型血友病等就表现为性连锁遗传。下面以色盲下面以色盲(红绿红绿色盲色盲)的性连锁为例来说明。的性连锁为例来说明。已知控制色

35、盲的基因为隐性已知控制色盲的基因为隐性c c位于位于X X染色体上，染色体上，Y Y染色体上不带染色体上不带它的等位基因；它的等位基因；由于色盲基因存在于由于色盲基因存在于X X染色体上，女人在基因杂合仍是正常的，染色体上，女人在基因杂合仍是正常的，而男人的而男人的Y Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲的频率高。基因上不带其对应的基因，故男人色盲的频率高。女：女：X XC CX Xc c杂合时非色盲，只有杂合时非色盲，只有 X Xc cX Xc c 纯合时才是色盲；纯合时才是色盲；男：男：Y Y染色体上不携带对应基因，染色体上不携带对应基因，X XC CY Y正常、正常、X Xc cY Y色

36、盲。色盲。第五十二页，讲稿共七十六页哦、限性遗传和从性遗传：、限性遗传和从性遗传：限性遗传限性遗传(sex-limited inheritance)(sex-limited inheritance)：是指位于：是指位于Y Y染色体染色体(XY(XY型型)或或W W染色体染色体(ZW(ZW型型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。的现象。限性遗传的性状多与限性遗传的性状多与性激素性激素的存在与否有关。的存在与否有关。例如，例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的

37、雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。性上表现，只是表现频率有所差别。第五十三页，讲稿共七十六页哦从性遗传从性遗传(sex-controlled inheritance)(sex-controlled inheritance)或称或称性影响遗传性影响遗传(sexinfluenced inheritance)(sexinfluenced inheritance)：不是指由：不是指由X X及及Y Y染色体上基因所控制的染

38、色体上基因所控制的性状，而是因为性状，而是因为内分泌内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：羊的有角因品种不同而有三种特征：.雌雄都无角；雌雄都无角；.雌雄都有角；雌雄都有角；.雌无角而雄有角。雌无角而雄有角。以前两种交配，其以前两种交配，其F1F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交完全雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交完全相同。相同。第五十四页，讲稿共七十六页哦从性不完全显性从性不完全显性:(sex-influenced inc

39、omplest dominance）干骺端发育不良 (Mwtaphyseal chondrodyplasis)第五十五页，讲稿共七十六页哦第五十六页，讲稿共七十六页哦第五十七页，讲稿共七十六页哦人类性畸形人类性畸形q1.先天性睾丸发育不全（先天性睾丸发育不全（Klinefelter Klinefelter syndromsyndrom）又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为查发现，

40、其染色体构型为44+XXY44+XXY，有一个巴氏，有一个巴氏小体。小体。第五十八页，讲稿共七十六页哦第五十九页，讲稿共七十六页哦n2.先天性卵巢发育不全（先天性卵巢发育不全（Turner syndrom）又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为进行细胞学检查发现，其染色体构型

41、为44+X0。第六十页，讲稿共七十六页哦第六十一页，讲稿共七十六页哦nXYY体体 外貌象男性，比普通人身材高，外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。染发育不良，睾丸不下降，多数不育。染色体组型为色体组型为44+XYY。第六十二页，讲稿共七十六页哦q多多X女人女人 X染色体多至染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现态外，无其他症状。有

42、月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。综合症外，一般均正常。q多多X男人男人 染色体组型为染色体组型为44+XXXY或或44+XXXXY，前者表现男，前者表现男性，睾丸退化；后者为男性，智力发育不良，常常有斜性，睾丸退化；后者为男性，智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。育不良，较小。第六十三页，讲稿共七十六页哦 世界约有世界约有3%3%新生儿出生时有严重先天畸新生儿出生时有严重先天畸形。我国目前共有先天性畸形患者形。我国目前共有先天性畸形患者20002000多万人，每年大约有多万人

43、，每年大约有6060万缺陷婴儿出世，万缺陷婴儿出世，出生后近半数的缺陷婴儿存活下来。出生后近半数的缺陷婴儿存活下来。先天缺陷的发生率比肿瘤高先天缺陷的发生率比肿瘤高8 8倍，比心血倍，比心血管病高管病高5 5倍，已经是围生期新生儿死亡的倍，已经是围生期新生儿死亡的主要原因。主要原因。第六十四页，讲稿共七十六页哦致畸原：畸胎发生学中的概念，是致畸原：畸胎发生学中的概念，是指母亲妊娠期间因接触能引起胚胎指母亲妊娠期间因接触能引起胚胎或发育个体结构及功能畸形的物质。或发育个体结构及功能畸形的物质。致畸原可以是物理性的，如放射线；致畸原可以是物理性的，如放射线；也可以是生物性的，如风疹病毒等。也可以是

44、生物性的，如风疹病毒等。药物是重要的致畸原之一，药源性药物是重要的致畸原之一，药源性先天性畸形约占整个先天性畸形的先天性畸形约占整个先天性畸形的1%1%。第六十五页，讲稿共七十六页哦具有致畸作用的药物具有致畸作用的药物苯妥英钠类与巴比妥类苯妥英钠类与巴比妥类 早在早在2020世纪世纪6060年代初就有人怀疑年代初就有人怀疑 苯妥英钠有致畸作用。苯妥英钠有致畸作用。7070年代中期，年代中期，HansonHanson等报告了等报告了5 5例例 孕妇在妊娠期间因服用苯妥英钠而出孕妇在妊娠期间因服用苯妥英钠而出 现先天性畸形的病例。现先天性畸形的病例。第六十六页，讲稿共七十六页哦临床表现为：短鼻，鼻

45、梁宽而扁平、临床表现为：短鼻，鼻梁宽而扁平、眼距过宽、眼睑下垂、斜视、短颈、眼距过宽、眼睑下垂、斜视、短颈、唇裂或腭裂、小头畸形、智力低下唇裂或腭裂、小头畸形、智力低下等。等。第六十七页，讲稿共七十六页哦 避孕药避孕药 避孕药在临床应用已有避孕药在临床应用已有6060多年的历史，多年的历史，现在全世界约有现在全世界约有5 5亿以上的妇女在用此亿以上的妇女在用此类药物。类药物。避孕药可引起包括肢体、心血管和神避孕药可引起包括肢体、心血管和神经系统经系统.第六十八页，讲稿共七十六页哦四环素族四环素族 以以荧荧光光化化合合物物的的形形式式在在钙钙化化的的牙牙齿齿和和骨骨骼骼中中沉沉积积，引引起起牙牙

46、齿齿和和骨骨胳胳发发育育不不全全。人人乳乳牙牙的的钙钙化化始始于于妊妊娠娠的的第第4 4个个月月末末，止止于于出出生生后后11111414个个月月，孕孕妇妇妊妊娠娠中中期期以以后后使使用用四四环环素素族族药药物物，可可引引起起胎胎儿儿乳乳牙牙黄黄斑斑沉沉着着及及牙牙釉釉质质的的钙钙化化不不全全。动动物物实实验四环素也有致畸的报道。验四环素也有致畸的报道。第六十九页，讲稿共七十六页哦 酒精的致畸作用酒精的致畸作用 慢性酒精成瘾妇女的后代中，约慢性酒精成瘾妇女的后代中，约30%30%有轻微或严重的先天性畸形发生并有轻微或严重的先天性畸形发生并表现出剂量依赖性。重度酒精成瘾妇表现出剂量依赖性。重度酒

47、精成瘾妇女的后代先天性畸形发生率可达女的后代先天性畸形发生率可达50%50%以以上。畸形的表现为：上。畸形的表现为：第七十页，讲稿共七十六页哦 子宫内胎儿生长缓慢、小头畸形、出生后子宫内胎儿生长缓慢、小头畸形、出生后智力发育迟缓、颌骨发育不全、唇裂或腭智力发育迟缓、颌骨发育不全、唇裂或腭裂，被称为胎儿酒精综合征。据报道，孕裂，被称为胎儿酒精综合征。据报道，孕妇每日摄取的纯酒精量在妇每日摄取的纯酒精量在28g 28g 以上，则可以上，则可使胎儿的体重低于正常值，自发性流产的使胎儿的体重低于正常值，自发性流产的发生率也高于正常人群发生率也高于正常人群2 24 4倍；每日摄取倍；每日摄取的纯酒精量在

48、的纯酒精量在85g 85g 以上时，约有以上时，约有30%30%45%45%的孕妇娩出胎儿酒精综合征的婴儿。的孕妇娩出胎儿酒精综合征的婴儿。第七十一页，讲稿共七十六页哦 在所有环境毒素中，对胎儿的危害最大、影响人在所有环境毒素中，对胎儿的危害最大、影响人数最多的因素是酒精。数最多的因素是酒精。患有严重胎儿酒精综合症的孩子有着典型的外貌特征：患有严重胎儿酒精综合症的孩子有着典型的外貌特征：身材矮小瘦弱身材矮小瘦弱,头很小，有特殊的面部特点，如眼皮下头很小，有特殊的面部特点，如眼皮下垂、短小朝天的鼻子、上嘴唇很薄、凸起的前额和向后垂、短小朝天的鼻子、上嘴唇很薄、凸起的前额和向后弯的下巴。一些患儿还

49、有心脏、肾脏或尿道缺陷、肌无弯的下巴。一些患儿还有心脏、肾脏或尿道缺陷、肌无力、关节问题以及其他身体残障。力、关节问题以及其他身体残障。胎儿酒精综合症典型易见的症状并不是孕期饮酒导胎儿酒精综合症典型易见的症状并不是孕期饮酒导致的唯一结果。其影响可能是轻微的或轻度功能障碍，致的唯一结果。其影响可能是轻微的或轻度功能障碍，这取决于酒精摄入的剂量、形式、时间段，以及遗传因这取决于酒精摄入的剂量、形式、时间段，以及遗传因素和孕妇的饮食及其他的健康习惯。素和孕妇的饮食及其他的健康习惯。在美国，胎儿酒精综合症几乎肯定是引起智力发育在美国，胎儿酒精综合症几乎肯定是引起智力发育迟缓的最常见的原因，但其发病率并

50、不确定。据最新的迟缓的最常见的原因，但其发病率并不确定。据最新的估计，美国每年约有估计，美国每年约有1200012000个新生儿患有胎儿酒精综合症，个新生儿患有胎儿酒精综合症，在出生婴儿中的发生率为在出生婴儿中的发生率为1/5001/500到到1/20001/2000。第七十二页，讲稿共七十六页哦 吸烟与先天性畸形吸烟与先天性畸形 早在早在19571957年就有人报道孕妇大量吸年就有人报道孕妇大量吸烟可导致胎儿体重不足、流产以及烟可导致胎儿体重不足、流产以及胎儿死亡等。胎儿死亡等。致畸的原因可能是由于吸烟过程中致畸的原因可能是由于吸烟过程中产生大量的产生大量的COCO与与O O2 2竞争血红蛋