孟德尔式遗传分析精选PPT.ppt

《孟德尔式遗传分析精选PPT.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《孟德尔式遗传分析精选PPT.ppt（108页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、关于孟德尔式遗传分析第1页，讲稿共108张，创作于星期日孟德尔（GregorMendel，1822-1884），奥地利人，遗传学的奠基人。18571864年连续做了8年的豌豆杂交试验，确立了遗传因子的分离和自由组合定律。遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。（谈家桢）第2页，讲稿共108张，创作于星期日第一节第一节 孟德尔第一定律及其分析孟德尔第一定律及其分析一、孟德尔遗传分析的方法一、孟德尔遗传分析的方法（1）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；（2）精心设计：单因子分

2、析法；）精心设计：单因子分析法；（3）定量分析：对杂交后代出现的性状进）定量分析：对杂交后代出现的性状进 行分类、计数和行分类、计数和数学的归纳；数学的归纳；（4）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。第3页，讲稿共108张，创作于星期日二、孟德尔实验及其分析二、孟德尔实验及其分析（一）孟德尔分析的关键性名词解释（一）孟德尔分析的关键性名词解释1、基因（、基因（gene）：）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。传因子，由丹麦的约翰逊提出。2、基因座位（、基因座位（locus）：）：基因在染

3、色体上所处的位基因在染色体上所处的位置。置。3、等位基因（、等位基因（alleles）：）：同源染色体上占据相同座位同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。的两个不同形式的基因。4.显性基因（显性基因（dominant gene）：）：杂合状态下能表现杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或其表型效应的基因，一般用大写字母或+表示。表示。5、隐性基因（、隐性基因（recessive gene）杂合状态下不表现其表杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示。型效应的基因，一般用小写字母表示。第4页，讲稿共108张，创作于星期日6、基因型（、基因型（genotype）：）

4、：个体或细胞的特定基因的个体或细胞的特定基因的组成。组成。7、表型（、表型（phenotype）：）：生物体某特定基因所表型的生物体某特定基因所表型的性状。性状。8、纯合体（、纯合体（homozygote）：）：基因座位上有两个相同基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。9、杂合体（、杂合体（heterozygote）：）：基因座位上有两个不同基因座位上有两个不同的等位基因。的等位基因。10、真实遗传（、真实遗传（true breeding）：）：子代性状永远与亲代子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。性状相同的遗传方式。

5、11、回交（、回交（backcross）：）：杂交产生的子一代个体再与其杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。亲本进行交配的方式。第5页，讲稿共108张，创作于星期日12、侧交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。13、性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。14、单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。15、相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的

6、相对差异称为相对性状。第6页，讲稿共108张，创作于星期日（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳一对相对性状的分离现象一对相对性状的分离现象 相关背景知识：相关背景知识：豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验A、豌豆花色杂交试验豌豆花色杂交试验B、七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果C、性状分离现象性状分离现象第7页，讲稿共108张，创作于星期日豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状第8页，讲稿共108张，创作于星期日孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位

7、性状的相对所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。类型之间的比例关系。第9页，讲稿共108张，创作于星期日A、豌豆花色杂交试验豌豆花色杂交试验1.试验方法试验方法P 红花红花()白花白花()F1 红花红花 F2 红花红花 白花白花第10页，讲稿共108张，创作于星期日植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示P：亲本亲本(pare

8、nt)，杂交亲本；杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即称为杂种二代，即F2。由于由于F2总是由总是由F1自交得到的，所以自交得到的，所以在类似的过程中在类似的过程中 符号往往可

9、以不标明。符号往往可以不标明。第11页，讲稿共108张，创作于星期日2.试验结果试验结果F1(杂种一代杂种一代)的花色全部的花色全部为红色；为红色；F2(杂种二代杂种二代)有两种类型的有两种类型的植株，一种开红花，一种开植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花白花；并且红花植株与白花植株的比例接近植株的比例接近3:1。P红花()白花()F1红花F2红花白花株数705224比例3.151?第12页，讲稿共108张，创作于星期日3.反交(reciprocalcross)试验及其结果v孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方

10、式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocalcross)。v反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。v反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。第13页，讲稿共108张，创作于星期日B、七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果第14页，讲稿共108张，创作于星期日C、性状分离现象性状分离现象1.F1代个体代个体(植株植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在相对性状中，在F1代表现出来的相

11、对性状称为显性性状代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在而在F1中未表现出来的相对性中未表现出来的相对性状称为隐性性状状称为隐性性状(recessive character)。2.F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状

12、分离性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。现象。第15页，讲稿共108张，创作于星期日分离现象的解释分离现象的解释A、遗传因子假说遗传因子假说B、遗传因子的分离规律遗传因子的分离规律C、豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释第16页，讲稿共108张，创作于星期日A、遗传因子假说遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor/determinant,hereditary determinant/factor)的概的概念，认为：念，认为：生物性状是由遗传因子

13、决定，且每对相对性状由一对遗传因子生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；控制；显性性状受显性因子显性性状受显性因子(dominant)控制，而隐性性状由隐控制，而隐性性状由隐性因子性因子(recessive)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。成对遗传因子分别来自父本和母本。第17页，讲稿共108张，创作于星期日B、遗传因子的分离规律遗传因

14、子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：(性母细胞中性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本分别来自父母本)的配子，并且的配子，

15、并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。因子是随机结合到子代中。第18页，讲稿共108张，创作于星期日C、豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释第19页，讲稿共108张，创作于星期日（三）、分离规律的验证方法（三）、分离规律的验证方法A、测交法测交法B、自交法自交法第20页，讲稿共108张，创作于星期日A、测交法测交法1、测交的作用：、测交的作用：如果用如果用F1与隐性个体与隐性个体(隐性纯合体隐性纯合体)杂交，后代的表现杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例

16、，配子的种类和比例，事实上也反映事实上也反映(测验测验)了了F1的基因型。的基因型。第21页，讲稿共108张，创作于星期日A、测交法测交法2、测交试验结果、测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：%在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。%结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。第22页，讲稿共108张，创作于星期日B、自交法自交法1.F2基因型及其自交后代表现推测基因型及其自交后代表现推测1)(1/4)表现隐性性状表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花个体基因型为隐性纯合，如白花F2为为cc；2)(3/4)表现显

17、性性状表现显性性状F2个体中：个体中：1/3是纯合体是纯合体(CC)、2/3是杂合体是杂合体(Cc)；推测：在显性推测：在显性(红花红花)F2中：中：1/3自交后代不发生性状分离，其自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；均开红花；2/3自交后代将发生性状自交后代将发生性状分离。分离。第23页，讲稿共108张，创作于星期日F2基因型及其自交后代表现推测基因型及其自交后代表现推测第24页，讲稿共108张，创作于星期日B、自交法自交法2、F2自交试验结果自交试验结果v孟德尔将孟德尔将F2代显性代显性(红花红花)植株按单株收获、分装。植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系

18、由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。v将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验对性状试验结果均表明：结果均表明：发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于数之比总体上是趋向于2:1。表现出性状分离现象的株系来自杂合表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。个体。v结论：结论：F2自交结果证明根据分离规律对自交结果证明根据分离规律对F2代基因型

19、的推测是代基因型的推测是正确的。正确的。第25页，讲稿共108张，创作于星期日（三）（三）分离规律的理论意义分离规律的理论意义遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。研究具有非常重要的理论意义。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念；形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2.指出了区分基因型与表现型的重要性；指出了区分基因型与表现型的重要性；3.解释了生物变异产生的部分原因；解释了生物变异产生的部分原因；4.建立了遗传研究的基本方法。建立了遗传研究的基本方法。第26页，讲稿共108张，创作于星期日第二节第二节 孟德尔第二定律及其

20、遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传二、二、独立分配独立分配现象的解释现象的解释三、独立分配规律的验证三、独立分配规律的验证四、四、遗传遗传比率的推算比率的推算第27页，讲稿共108张，创作于星期日一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传(一一)、两对相对性状杂交试验、两对相对性状杂交试验(自由组合现象自由组合现象).豌豆的两对相对性状：豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色对绿色子叶子叶(y)为显性；为显性；种子形状：圆粒种子形状：圆粒(R)对皱粒对皱粒(r)为显性。为显性。第28页，讲稿共108张，创作于星期日(二

21、二)、试验结果与分析试验结果与分析1.杂种后代的表现：杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型出现四种表现型类型(两两种亲本类型、两种重新组合类型种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近，比例接近9:3:3:1。2.对对每对相对性状分析发现：它们仍然符合每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性的性状分离比例；状分离比例；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从代，两对相对性状在从F1传递给传递给F2时，是时，是随机随机组合组合的。的。黄色黄色:绿色绿色=(315+101):

22、(108+32)=416:140 3:1.圆粒圆粒:皱粒皱粒=(315+108):(101+32)=423:133 3:1.第29页，讲稿共108张，创作于星期日二、独立分配现象的解释二、独立分配现象的解释1.独立分配规律的基本要点：独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分图示两对等位基因的分离与组合：离与组合：亲本的基因型及配子基因型；亲本的基因型及配子基

23、因型；杂种杂种F1配子的形成配子的形成(种类、比例种类、比例)；F2可能的组合方式可能的组合方式；F2的基因型和表现型的基因型和表现型(种类、比例种类、比例)。第30页，讲稿共108张，创作于星期日棋盘方格图示：棋盘方格图示：Y/y与与R/r两对基因独立分配两对基因独立分配第31页，讲稿共108张，创作于星期日三、三、独立分配规律的验证独立分配规律的验证、归纳及扩展归纳及扩展(一一)、独立分配规律的验证独立分配规律的验证 A:测交法测交法 B:自交法自交法(二二)、第二定律的归纳及扩展、第二定律的归纳及扩展第32页，讲稿共108张，创作于星期日A、测交法测交法1.F1配子类型、比例及与双隐性亲

24、本测交结果预配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期期2.实际测交试验结果实际测交试验结果3.结论结论第33页，讲稿共108张，创作于星期日为什么测交能够用来测定某个体的基因型呢？为什么测交能够用来测定某个体的基因型呢？由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此，测交子代表现的种类和比例正好反映了被测此，测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比个体所产生的配子

25、种类和比 例。所以根据测交所例。所以根据测交所出现的表现型种类和比例，可以确定测验的个体出现的表现型种类和比例，可以确定测验的个体的基因型。的基因型。第34页，讲稿共108张，创作于星期日B、自交法、自交法1.F2各类各类表现型、表现型、基因型及其自交结果推测基因型及其自交结果推测.4种表现型：只有种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离；性状分离；9种基因型：种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；的性状分离，一对基因杂合；1种会发生种会发生9:3:3

26、:1的性状分离，双杂合基因型。的性状分离，双杂合基因型。2.实际自交试验结果实际自交试验结果.3.结论结论.第35页，讲稿共108张，创作于星期日（二）、第二定律的归纳及其扩展（二）、第二定律的归纳及其扩展 控制多对不同性状的等位基因，控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。其遗传都符合独立分配规律。第36页，讲稿共108张，创作于星期日两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般

27、情况下，自由组合，一般情况下，F1配子分离比为配子分离比为1 1 1 1；F2基因型比为基因型比为(1 2 1)2；F2 表型比为表型比为(3 1)2。这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。析。杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。第37页，讲稿共108张，创作于星期日四、四、遗传比率的推算遗传比率的推算1、棋盘法（、棋盘法（

28、P14图图2-1）2、分支法、分支法3、二项式展开法、二项式展开法第38页，讲稿共108张，创作于星期日杂合基杂合基 F F2 2表型表型 F F1 1配子配子 F F2 2基因基因 F F2 2表型表型因对数因对数 种类种类 型型 比例比例 1 2 2 3 3:1 1 2 2 3 3:1 2 22 22 2 2 22 2 3 32 2(3:1)(3:1)2 2 n 2n 2n n 2 2n n 3 3n n(3:1)(3:1)n n第39页，讲稿共108张，创作于星期日2、分支法计算遗传比率第40页，讲稿共108张，创作于星期日第41页，讲稿共108张，创作于星期日3、二项式展开法、二项式展

29、开法二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的组二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的组合推算出来，用途很广。合推算出来，用途很广。比如对有某一给定孩子数的家庭的组合可以通过比如对有某一给定孩子数的家庭的组合可以通过（p+q）n的二项式展开计算，其中的二项式展开计算，其中p和和q分别代表分别代表所涉及的组群的含量。所涉及的组群的含量。例：有两个孩子的家庭例：有两个孩子的家庭:（p+q）2=p2+2pq+q2;p=q=1/2 有两个男孩的比率为有两个男孩的比率为1/4 一男一女比率为一男一女比率为2/4 有两个女孩的比率为有两个女孩的比率为1/4第42页，讲稿共108张，创作于星期日3、二项

30、式展开法、二项式展开法例：有三个孩子的家庭来说：例：有三个孩子的家庭来说：（p+q）3=p3+3 p2 q+3p q2+q3;有三个男孩的比率为：有三个男孩的比率为：p3=（1/2）3=1/8有两男一女的比率为：有两男一女的比率为：3 p2 q=3/8有两女一男的比率为：有两女一男的比率为：3p q2=3/8有三个男孩的比率为：有三个男孩的比率为：q 3=（1/2）3=1/8第43页，讲稿共108张，创作于星期日从而得出：若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率，则可从二项式分布的通式中求算出：P=n!pxqn-x/x!(n-x)!其中n为组群内总的含量；x为其中所含一种类别(p)的含量

31、；n-x为另一种类别(p)的含量；p代表一种（如男孩）出现的概率；q代表另一种（如女孩）出现的概率！代表阶乘0的阶乘等于1，任何数的0次方也等于1第44页，讲稿共108张，创作于星期日例如：某医院同一天出生6个婴儿中2个是男婴，试问这6个婴儿红2个是男婴、4个是女婴的概率是多少？解：p=q=1/2P=n!pxqn-x/x!(n-x)!=6!(1/2)2(1/2)4/2!(6-2)!=15/64例如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇，双方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概率(p)应该是3/4，出生一个白化病婴儿的概率（q)应该是1/4。问：出生两个正常色素孩子和两个白化病孩子的概

32、率是多少？解：P=n!pxqn-x/x!(n-x)!=4!(3/4)2(1/4)2/2!(4-2)!=27/128第45页，讲稿共108张，创作于星期日五、用二项式法分析多对相对性状遗传五、用二项式法分析多对相对性状遗传1.一对基因一对基因F2的分离的分离(完全显性情况下完全显性情况下)：表现型：种类：表现型：种类：21=2，比例：显性，比例：显性:隐性隐性=(3:1)1;基因型：种类：基因型：种类：31=3，比例：显纯，比例：显纯:杂合杂合:隐纯隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因两对基因F2的分离的分离(完全显性情况下完全显性情况下)：表现型：种类：表现型：种类：22=4，比例：，比例：(

33、3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：基因型：种类：32=9，比例：，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对三对/n对相对性状的遗传对相对性状的遗传(完全显性情况下完全显性情况下)(p16:表表2-3)第46页，讲稿共108张，创作于星期日六、孟德尔学说的核心六、孟德尔学说的核心颗粒遗传（颗粒遗传（particulate inheritance):孟德尔定律指孟德尔定律指出，具有一对性状差异的亲本杂交后，隐性性状出，具有一对性状差异的亲本杂交后，隐性性状在杂交子一代中并不消失，在子二代中按特定比在杂交子一代中并不消失，在子二代中按特定比例重新分离出来。遗传因子

34、的颗粒性体现在以下例重新分离出来。遗传因子的颗粒性体现在以下几点：几点：1、每个遗传因子是一个相对独立的功能单位。、每个遗传因子是一个相对独立的功能单位。2、因子的纯洁性、因子的纯洁性3、因子的等位性、因子的等位性 此即孟德尔遗传学的精髓。此即孟德尔遗传学的精髓。第47页，讲稿共108张，创作于星期日七、遗传学数据的统计学处理七、遗传学数据的统计学处理(一一)、概率原理与应用、概率原理与应用 概率概率(机率机率/几率几率/或然率或然率)：指一定事件总体中某一事件发：指一定事件总体中某一事件发生的可能性生的可能性(几率几率)。例：杂种例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概产生的配子

35、中，带有显性基因和隐性基因的概率均为率均为50。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代其是分离世代(如如F2)的表现型或基因型种类和比率的表现型或基因型种类和比率(各各种类型出现的概率种类型出现的概率)进行推算，从而分析、判断该比进行推算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。第48页，讲稿共108张，创作于星期日(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)(1.乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。YY例：双杂合体例：双杂合体(YyRr

36、)YyRr)中，中，YyYy的分离与的分离与RrRr的分离是的分离是相互独立的，在相互独立的，在F F1 1的配子中的配子中:具有具有Y Y的概率是的概率是1/21/2，y y的概率也的概率也1/21/2；具有具有R R的概率是的概率是1/21/2，r r的概率是的概率是1/21/2。而同时具有而同时具有Y Y和和R R的概率是两个独立事件的概率是两个独立事件(具有具有Y Y和和R)R)概率的乘积：概率的乘积：1/21/2=1/41/21/2=1/4。第49页，讲稿共108张，创作于星期日2.加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中，某一件出现

37、，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和3/4基因型为CC或Cc。第50页，讲稿共108张，创作于星期日(三三)、概率定理的应用示例、概率定理的应用示例1.用乘法定理推算用乘法定理推算F2表现型种类与比例表现型种类与比例.如前所述，如前所述，根据分离规律根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的自交得到的F2代代中：中：子叶色呈子叶色呈黄色的概率为黄色的概率为3/4，绿色的概率为，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为种子形态圆粒的概率为

38、3/4，皱粒的概率为，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：因此根据乘法定理：第51页，讲稿共108张，创作于星期日2.用乘法定理推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。第52页，讲稿共108张，创作于星期日第53页，讲稿共108张，创作于星期日(四四)、2平方测验及应用平方测验及应用2测验是一种统计假设测验：先作统计测验是一种统计假设测验：先作统计假设假设(一个无效假设和一个备择假设一个无效假设和一个备择假设)，然后根据估

39、计的参数然后根据估计的参数(2)来判断应该接来判断应该接受其中哪一个。受其中哪一个。2测验是用于测定试验结果是否符合理测验是用于测定试验结果是否符合理论比例。论比例。第54页，讲稿共108张，创作于星期日2测验的两种应用测验的两种应用1.样本方差的同质性检验；样本方差的同质性检验；2.次数分布资料的适合性测验。次数分布资料的适合性测验。在检验杂交试验得到的在检验杂交试验得到的 k 种种表现型表现型的数目的数目(次数分布资料次数分布资料)是否符合一个预期的理论比是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算统计参数例时，采用下述公式计算统计参数2值，该值，该参数符合以参数符合以k-1为为自由度自

40、由度的一个的一个2理论分布。理论分布。第55页，讲稿共108张，创作于星期日2测验应用方法测验应用方法统计假设：统计假设：无效假设无效假设H0：试验结果与理论比例相符合；试验结果与理论比例相符合；备择假设备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。试验结果与理论比例不相符。参数估计与检验：参数估计与检验：1.按公式计算按公式计算2值值;2.用统计参数用统计参数2与查表得到的与查表得到的2,k-1比较；比较；为临界概率值，为为临界概率值，为0.05或或0.01，通常用，通常用0.05；当当20.05时，接受无效假设时，接受无效假设(差异不显著差异不显著)。第56页，讲稿共108张，创作于星期日例如：

41、例如：在番茄中某次实验以真实遗传的紫茎、在番茄中某次实验以真实遗传的紫茎、缺刻叶植株缺刻叶植株(AACC)与真实遗传的绿茎、与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株马铃薯叶植株(aacc)杂交，杂交，F2得到得到454株植株，株植株，其其4种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶247，紫茎马铃薯叶紫茎马铃薯叶90，绿茎缺刻叶，绿茎缺刻叶83，绿茎马铃薯，绿茎马铃薯叶叶34。判断这个实验结果是否可以用孟德尔的。判断这个实验结果是否可以用孟德尔的9 3 3 1的理论来说明，还是必须否定这个理的理论来说明，还是必须否定这个理论比率？论比率？第57页，讲稿共108张，创作于星期日第58

42、页，讲稿共108张，创作于星期日由由df=4-1=3，当当p=0.05时时，x2=7.82。实实验验所所得得的的与与查查表表所所得得x2相相比比较较时时，1.717.82，统统计计学学上上认认为为在在5显显著著水水准准上上差差异异不不显显著著。遗遗传传学学上上则则可可以以认认为为该该次次杂杂交交实实验验结结果果符符合合孟孟德德尔尔第第二二定定律律：两两对对基基因因是是自自由由组组合合的的。虽虽然然子子二二代代4种种表表型型的的实实得得数数据据与与9 3 3 1的的分分离离比比的的预预计计数数有有偏偏差差，但但在在统统计计学学上上属属于随机误差。于随机误差。第59页，讲稿共108张，创作于星期日

43、八、人类简单孟德尔遗传八、人类简单孟德尔遗传系谱系谱分析法（分析法（pedigree analysis)根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图图系谱图中常用符号见系谱图中常用符号见PP19图图2-2第60页，讲稿共108张，创作于星期日第61页，讲稿共108张，创作于星期日第62页，讲稿共108张，创作于星期日这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因P(Piebaldgene)控制产生黑色素的细胞所形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。同样的情况也可在小鼠中看到。第63页，讲稿共108张，创作于星期日在一个包括5个世代152个成员的挪威大家

44、系中发现来自祖代的男性个体将该性状的显性基因P遗传给他的3个女儿(3838)、10个外孙和4个外孙女以及13个重孙女和10个重孙儿。该性状的系谱分析表明：显性单基因遗传的传递线没有中断，即每代均有表现，在男性和女性中均有发生。第64页，讲稿共108张，创作于星期日人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因(nontaster，t)的遗传。隐性等位基因t是一种传递不能品尝出苯硫尿(PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者(taser)，尝味者同味盲者的婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能

45、会生下两种类型的子女。这暗示着味盲者是纯合隐性体tt，尝味者的基因型则无疑是Tt或TT。第65页，讲稿共108张，创作于星期日例例PTC尝味能力的系谱尝味能力的系谱第66页，讲稿共108张，创作于星期日九、豌豆皱缩性状的分子机制第67页，讲稿共108张，创作于星期日第三节第三节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说一、染色体的概念一、染色体的概念 染色体是于染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描述，年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描述，因其能被碱性染料染色而于因其能被碱性染料染色而于1888年被正式命名为染色体。年被正式命名为染色体。最初概念：最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质

46、在细胞分指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。现在概念：现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物存在于一切生物中，是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物质基础。质基础。第68页，讲稿共108张，创作于星期日二、染色体的类别根据染色体的现代概念和染色体的化学成分、形态、结构可以将其分成病毒染色体（Viruschromosome）、原核生物染色体（Prokaryoti

47、cchromosome)和真核生物染色体（Eukaryoticchromosome）三、染色体的化学成分病毒染色体：成分单一，只有DNA或RNA。原核生物染色体：成分单一，只有DNA。真核生物染色体：成分复杂，除了DNA和RNA外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。而DNA和组蛋白是其基本组成物质。第69页，讲稿共108张，创作于星期日四、染色质与染色体染色质是染色体在分裂间期的存在状态，其基本结构单位是核小体。DNA核小体螺线管超螺线管染色体1/71/61/401/5即从染色质到染色体，DNA长度共被压缩了8400倍。（一）染色质染色质存在的两种状态：常染色质（euchromatin)和异染

48、色质（heterochromatin)组成性异染色质兼性异染色质永久性，大小和位置恒定X性染色质，源于常染色质第70页，讲稿共108张，创作于星期日常染色质和异染色质常染色质和异染色质功能差异功能差异:遗传信息的表达遗传信息的表达遗传信息的表达遗传信息的表达(转录转录转录转录)主主主主要在间期进行，并需要染要在间期进行，并需要染要在间期进行，并需要染要在间期进行，并需要染色质色质色质色质(局部局部局部局部)处于解螺旋状处于解螺旋状处于解螺旋状处于解螺旋状态。态。态。态。异染色质在遗传功能上是异染色质在遗传功能上是异染色质在遗传功能上是异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，惰性的，一般

49、不编码蛋白质，惰性的，一般不编码蛋白质，惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整主要起维持染色体结构完整主要起维持染色体结构完整主要起维持染色体结构完整性的作用。性的作用。性的作用。性的作用。常染色质间期活跃表达，常染色质间期活跃表达，常染色质间期活跃表达，常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。带有重要的遗传信息。带有重要的遗传信息。带有重要的遗传信息。结构差异结构差异:两者结构上连续，化学性两者结构上连续，化学性两者结构上连续，化学性两者结构上连续，化学性质相同，核酸螺旋化程度质相同，核酸螺旋化程度质相同，核酸螺旋化程度质相同，核酸螺旋化程度(密度密度密度密度)不同。不同。不同

50、。不同。异染色质在间期的复制晚异染色质在间期的复制晚异染色质在间期的复制晚异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度于常染色质，间期仍然高度于常染色质，间期仍然高度于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩，所螺旋化状态，紧密卷缩，所螺旋化状态，紧密卷缩，所螺旋化状态，紧密卷缩，所以染色很深；以染色很深；以染色很深；以染色很深；常染色质区处于松散状常染色质区处于松散状常染色质区处于松散状常染色质区处于松散状态，染色质密度较低，态，染色质密度较低，态，染色质密度较低，态，染色质密度较低，染色较浅。染色较浅。染色较浅。染色较浅。第71页，讲稿共108张，创作于星期日第72页，讲稿共108张，