6162人类遗传病的主要类遗传咨询与优生iop.pptx
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1、第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康第一、二第一、二节节人人类遗传类遗传病的主要病的主要类遗类遗传传咨咨询询与与优优生生栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康学习导航学习导航1.简述人类遗传病的类型及危害。简述人类遗传病的类型
2、及危害。2了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3掌握遗传咨询的基本程序。掌握遗传咨询的基本程序。4列举优生的主要措施。列举优生的主要措施。栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康新新知知初初探探思思维维启启动动一、一、遗传遗传病的概念及病的概念及类类型型1概念概念凡凡是是由由于于_或或受受精精卵卵里里的的_发发生生了了改改变变,从从而而使使发发育育成成的的个个体体患患疾疾病病,这这类类疾疾病都称病都称
3、为为_疾病,疾病,简简称称遗传遗传病。病。生殖生殖细细胞胞遗传遗传物物质质遗传遗传性性栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康2类类型型遗遗传传病病主主要要分分为为单单基基因因遗遗传传病病、多多基基因因遗遗传传病病和和_三大三大类类。(1)单单基因基因遗传遗传病:是指由染色体上病:是指由染色体上_的异常所引起的疾病。的异常所引起的疾病。(2)多多基基因因遗遗传传病病:是是指指涉涉及及_和和许许多种多种_的的遗传遗传病。病。(3)染色体异常染色体异常遗传
4、遗传病:由于染色体的病:由于染色体的_、形、形态态或或_引起的疾病。引起的疾病。染色体异常染色体异常遗传遗传病病单单个基因个基因许许多个基因多个基因环环境因素境因素数目数目结结构异常构异常栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康二二、各各类类遗遗传传病病在在人人体体不不同同发发育育阶阶段段的的发发病病风风险险1_的胎儿的胎儿50%以上不会出生。以上不会出生。2最容易表最容易表现单现单基因病和多基因病的是基因病和多基因病的是_。3各种各种遗传遗传病在病在
5、_期的患病率很低。期的患病率很低。4成人很少新成人很少新发发染色体病,但成人的染色体病,但成人的_病比青春期病比青春期发发病率高。病率高。5_遗传遗传病的病的发发病率在中老年群体病率在中老年群体中随着年中随着年龄龄增加快速上升。增加快速上升。染色体异常染色体异常新生新生婴婴儿和儿童儿和儿童青春青春单单基因基因多基因多基因栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康三、三、遗传遗传咨咨询询1概念概念遗遗传传咨咨询询是是一一项项社社会会性性的的医医学学遗遗传传
6、学学服服务务工工作作,又又称称_。遗遗传传咨咨询询可可以以为为遗遗传传病病患者或患者或遗传遗传性异常性状表性异常性状表现现者及其家者及其家属做出属做出_,估,估计计疾病或异常性状再度疾病或异常性状再度发发生的可能性,并生的可能性,并详细详细解答有关病因、解答有关病因、_、表、表现现程度、程度、诊诊治方法、治方法、预预后情后情况及况及_等等问题问题。遗传遗传学指学指导导诊诊断断遗传遗传方式方式再再发风险发风险栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康2遗传
7、咨询的基本程序遗传咨询的基本程序栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康四、四、优优生生优优生生,就就是是让让每每一一个个家家庭庭生生育育出出健健康康的的孩孩子子。这这是一个民族可以是一个民族可以强强大的基大的基础础。1为为达到达到优优生目的生目的应应采取的措施采取的措施婚婚前前检检查查,适适龄龄生生育育,_,产产前前诊诊断,断,选择选择性流性流产产,妊娠早期避免,妊娠早期避免_,禁止近,禁止近亲结亲结婚等。婚等。2产产前前诊诊断通常采用的操作方法断通
8、常采用的操作方法(1)羊羊膜膜腔腔穿穿刺刺和和_检检查查是是两两种种比比较较常用的常用的产产前前诊诊断方法。断方法。遗传遗传咨咨询询致畸致畸剂剂绒绒毛毛细细胞胞栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康(2)羊膜腔穿刺用于确羊膜腔穿刺用于确诊诊胎儿是否患胎儿是否患_异异常常、神神经经管管缺缺陷陷,以以及及某某些些能能在在羊羊水水中中反反映映出出来来的的_疾疾病病。穿穿刺刺时时用用穿穿刺刺针针穿穿过过孕孕妇妇的的腹腹壁壁刺刺入入宫宫腔腔吸吸出出少少许许羊羊
9、水水,进进行羊水行羊水细细胞和胞和_方面的方面的检查检查。(3)_ 是是近近些些年年发发展展起起来来的的一一项项新新的的产产前前诊诊断技断技术术。3近近亲结亲结婚是造成畸形胎的婚是造成畸形胎的遗传遗传原因之一。我国原因之一。我国的的婚姻法婚姻法规规定,定,_血血亲亲和三代以内的和三代以内的旁系血旁系血亲亲禁止禁止结结婚。婚。染色体染色体遗传遗传性代性代谢谢生物化学生物化学绒绒毛毛细细胞胞检查检查直系直系栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康人类遗传病
10、是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病和染色体异常遗传病三大类。各种遗传病的比较一览表各种遗传病的比较一览表要要点点突突破破讲讲练练互互动动要点一要点一人类遗传病的种类人类遗传病的种类栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康名称名称特点特点典型病例典型病例单单基基因因遗遗传传病病显显性性单单基基因因遗遗传传病病常
11、染色常染色体上体上一般在家族中表一般在家族中表现为现为代代代代相相传传;家族中男女;家族中男女发发病的病的概率相等;含致病基因就概率相等;含致病基因就患病患病并指、并指、软软骨骨发发育不育不全、短指全、短指X染色体染色体上上代代代代遗传遗传;女性患者多于;女性患者多于男性患者;男性患者的母男性患者;男性患者的母亲亲和女儿均和女儿均为为患者。患者。抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康名称名称特点特点典型病例典型病例单单基
12、基因因遗遗传传病病隐隐性性单单基基因因遗遗传传病病常染色常染色体上体上隐隐性性纯纯合体合体发发病,家庭中男病,家庭中男女女发发病的概率病的概率相等相等白化病、先天白化病、先天性性聋哑聋哑、苯丙、苯丙酮酮尿症尿症X染色染色体上体上隔代隔代遗传遗传和交和交叉叉遗传遗传,男性,男性患者多于女性患者多于女性患者,女性患患者,女性患者的父者的父亲亲、儿、儿子均是患者子均是患者血友病、血友病、红绿红绿色盲、色盲、进进行性行性肌肌营营养不良养不良栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康
13、第六章遗传与人类健康名称名称特点特点典型病例典型病例多基因多基因遗传遗传病病一般表一般表现为现为家族家族聚集聚集现现象;易受象;易受环环境因素影响;境因素影响;在群体中在群体中发发病率病率较较高高唇裂、无唇裂、无脑脑儿、儿、原原发发性高血性高血压压、青少年型糖尿青少年型糖尿病病栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康名称名称特点特点典型病例典型病例染色体染色体异常异常遗遗传传病病常染常染色体色体病病染色体异常染色体异常遗遗传传病往往造成病往往造成较严较
14、严重的后果,重的后果,甚至在胚胎甚至在胚胎时时期就引起自然期就引起自然流流产产猫叫猫叫综综合征、合征、21三体三体综综合征合征性染性染色体色体病病性腺性腺发发育不良育不良栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康特别提醒特别提醒(1)遗传物质的基本单位是基因,它的主要载体遗传物质的基本单位是基因,它的主要载体是染色体,从基因、染色体两方面将人类遗传病是染色体,从基因、染色体两方面将人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常分为单基因遗传病、多基
15、因遗传病、染色体异常遗传病。遗传病。(2)我国大约有我国大约有20%25%的人患各种遗传病,的人患各种遗传病,其中约有其中约有15%25%是多基因遗传病,是多基因遗传病,3%5%是单基因遗传病。是单基因遗传病。栏目栏目导引导引新知初探新知初探思维启动思维启动要点突破要点突破讲练互动讲练互动实验探究实验探究专项突破专项突破知能演练知能演练轻巧夺冠轻巧夺冠第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康(3)遗传病是遗传因素遗传病是遗传因素(内因内因)与环境因素与环境因素(外因外因)相互作用的结果,有些是先天的,也有些是后相互作用的结果,有些是先天的,也有些是后天由环境的诱发而发病的。天由环境的诱发而发病
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