遗传病的诊断 (2)课件.ppt

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1、关于遗传病的诊断关于遗传病的诊断(2)现在学习的是第1页，共40页知识目标知识目标vv了解遗传病的诊断了解遗传病的诊断了解遗传病的诊断了解遗传病的诊断vv熟悉产前诊断的指征及诊断方法熟悉产前诊断的指征及诊断方法熟悉产前诊断的指征及诊断方法熟悉产前诊断的指征及诊断方法vv了解遗传病的实验室诊断方法及原理了解遗传病的实验室诊断方法及原理了解遗传病的实验室诊断方法及原理了解遗传病的实验室诊断方法及原理现在学习的是第2页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集（1 1）家

2、族史）家族史）家族史）家族史 家庭中其他成员的健康状况，有无同种病史，未受累者现在家庭中其他成员的健康状况，有无同种病史，未受累者现在家庭中其他成员的健康状况，有无同种病史，未受累者现在家庭中其他成员的健康状况，有无同种病史，未受累者现在年龄、种族等有关资料；若有异常，应询问其发病年龄、病程特年龄、种族等有关资料；若有异常，应询问其发病年龄、病程特年龄、种族等有关资料；若有异常，应询问其发病年龄、病程特年龄、种族等有关资料；若有异常，应询问其发病年龄、病程特点等。点等。点等。点等。采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、采集家族史时应

3、特别注意因患者和代诉人由于文化程度、采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。影响家族史材料的准确性。影响家族史材料的准确性。影响家族史

4、材料的准确性。现在学习的是第3页，共40页（1 1）家族史）家族史）家族史）家族史着重了解婚龄、次数、配偶着重了解婚龄、次数、配偶着重了解婚龄、次数、配偶着重了解婚龄、次数、配偶健康健康情况以及是否近亲结婚情况以及是否近亲结婚情况以及是否近亲结婚情况以及是否近亲结婚（2 2）婚姻史）婚姻史）婚姻史）婚姻史 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第4页，共40页（1 1）家族史）家族史）家族史）家族史 着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死着重询问生育

5、年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史辐射或化学物质史（2 2）婚姻史）婚姻史）婚姻史）婚姻史（3 3）生育史）生育史）生育史）生育史 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集一、对已出现临床症状患者

6、的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第5页，共40页2 2、症状和体征、症状和体征、症状和体征、症状和体征 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集 症状和体征是遗传病诊断的重要线索，也是患症状和体征是遗传病诊断的重要线索，也是患者就诊的主要原因，由于大多数遗传病在婴儿或者者就诊的主要原因，由于大多数遗传病在婴儿或者儿童时期就有体征和症状表现，所以除观察外貌特儿童时期就有体征和症状表现，所以除观察外貌特征外，还应注意身体发育情况、智力发育情况、性征外，还应注意身体发育情况、智力发育情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱

7、以及哭声是器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及哭声是否异常等。否异常等。一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第6页，共40页先天性听力障碍在新生儿中，双侧听力障碍发生率在万分之十万分之三十，其中重度至极重度听力障碍发生率约为万分之十。先天性听力障碍新生儿出生后没有明显异常表现，只有通过听力筛查才能早期诊断，在语言发育的敏感期，即出生后12个月以内实现早期干预，便能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑，否则患儿将失去学习语言的最佳时期。现在学习的是第7页，共40页 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及

8、属于哪一种遗传方式；有助因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。现的不同遗传方式。3 3、系谱分析、系谱分析、系谱分析、系谱分析 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集2 2、症状和体征、症状和体征、症状和体征、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第8页，共40页进行系谱分析应注意下列问题：进行系谱分析应注意下列问题：系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。系

9、谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者须情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者须情况。有关成员要逐

10、个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者须情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流主史，并记录在系谱查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流主史，并记录在系谱查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流主史，并记录在系谱查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流主史，并记录在系谱中。中。中。中。第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集3 3、系谱分析、系谱分析、系谱分析、系谱分析2 2、症状和体征、症状和体征、症状和体征、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第9页

11、，共40页进行系谱分析应注意下列问题：进行系谱分析应注意下列问题：系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传隐性遗传隐性遗

12、传隐性遗传 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集3 3、系谱分析、系谱分析、系谱分析、系谱分析2 2、症状和体征、症状和体征、症状和体征、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第10页，共40页进行系谱分析应注意下列问题：进行系谱分析应注意下列问题：系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由分析显性遗传病

13、时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。新的基因突变新的基因突变新的基因突变新的基因突变。如假肥大型肌营养不良是一种致死的如假肥大型肌营养不良是一种致死的如假肥大型肌营养不良是一种致死的如假肥大型肌营养不良是一种致死的X X连锁隐连锁隐连锁隐连锁隐性遗传病，约有性遗传病，约有性遗传病，约有性遗传病，约有1 13 3的病例为新的基

14、因突变引起的病例为新的基因突变引起的病例为新的基因突变引起的病例为新的基因突变引起 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集3 3、系谱分析、系谱分析、系谱分析、系谱分析2 2、症状和体征、症状和体征、症状和体征、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第11页，共40页进行系谱分析应注意下列问题：进行系谱分析应注意下列问题：系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱的系统性、完整性和可靠性。分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者

15、，分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。新的基因突变。新的基因突变。新的基因突变。新的基因突变。显性与隐性概念的相对性。显性与隐性概念的相对性。显性与隐性概念的相对性。显性与隐性概念的相对性。第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、

16、病史的采集、病史的采集、病史的采集3 3、系谱分析、系谱分析、系谱分析、系谱分析2 2、症状和体征、症状和体征、症状和体征、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第12页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、病史的采集、病史的采集、病史的采集、病史的采集3 3、系谱分析、系谱分析、系谱分析、系谱分析2 2、症状和体征、症状和体征、症状和体征、症状和体征4 4、皮纹分析、皮纹分析、皮纹分析、皮纹分析一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第13页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病

17、的常规诊断二、携带者的检出二、携带者的检出携带者是指：携带者是指：携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体。携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体。携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体。携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体。携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体带有致病基因，迟发个体。带有致病基因，迟发个体。带有致病基因，迟发个体。带有致病基因，迟发个体。染色体平衡易位或倒位的个体染色体平衡易位或倒位的个体染色体平衡易位或倒位的个体染色体平衡易位或倒位的个体一、对已出现临

18、床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第14页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断二、携带者的检出二、携带者的检出携带者的检出方法有：携带者的检出方法有：临床水平：只能提供线索，不能确诊临床水平：只能提供线索，不能确诊临床水平：只能提供线索，不能确诊临床水平：只能提供线索，不能确诊细胞水平：包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定细胞水平：包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定细胞水平：包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定细胞水平：包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定酶与蛋白质水平：是根据基因济量效应的理论，即杂合子的基酶与蛋白质水平：是根据基因济量

19、效应的理论，即杂合子的基酶与蛋白质水平：是根据基因济量效应的理论，即杂合子的基酶与蛋白质水平：是根据基因济量效应的理论，即杂合子的基因表达水平应该是介于两类纯合子之间，对于这种检测，可分三因表达水平应该是介于两类纯合子之间，对于这种检测，可分三因表达水平应该是介于两类纯合子之间，对于这种检测，可分三因表达水平应该是介于两类纯合子之间，对于这种检测，可分三种情况：种情况：种情况：种情况：基因表达完全决定基因数量：基因表达完全决定基因数量：基因表达完全决定基因数量：基因表达完全决定基因数量：只能查出部分杂合子：只能查出部分杂合子：只能查出部分杂合子：只能查出部分杂合子:不能依靠这种方法检查出杂合子

20、不能依靠这种方法检查出杂合子不能依靠这种方法检查出杂合子不能依靠这种方法检查出杂合子一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第15页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断二、携带者的检出二、携带者的检出携带者的检出方法有：携带者的检出方法有：临床水平：只能提供线索，不能确诊临床水平：只能提供线索，不能确诊临床水平：只能提供线索，不能确诊临床水平：只能提供线索，不能确诊细胞水平：包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定细胞水平：包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定细胞水平：包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定细胞水平：包括染色体检查、细胞培养

21、和组织化学测定酶与蛋白质水平：酶与蛋白质水平：酶与蛋白质水平：酶与蛋白质水平：基因水平：可直接检测等位基因类型，或检测与致病基基因水平：可直接检测等位基因类型，或检测与致病基基因水平：可直接检测等位基因类型，或检测与致病基基因水平：可直接检测等位基因类型，或检测与致病基因紧密连锁的具有多态性的遗传标志，从而因紧密连锁的具有多态性的遗传标志，从而因紧密连锁的具有多态性的遗传标志，从而因紧密连锁的具有多态性的遗传标志，从而能够准确判断携带者。能够准确判断携带者。能够准确判断携带者。能够准确判断携带者。一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第16页，共40页 中国有

22、三个遗传病检测中心，分别在北京、上海和长沙，它们能对几十种遗传病作出产前诊断，提供酶缺陷、染色体、基因等疾病的产前诊断依据。现在学习的是第17页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断二、携带者的检出二、携带者的检出三、产前诊断三、产前诊断 又称宫内诊断（又称宫内诊断（又称宫内诊断（又称宫内诊断（intrauterine diagnosisintrauterine diagnosis）是对胚胎）是对胚胎）是对胚胎）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了或胎儿在出生前是否

23、患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。行产前诊断的手段。行产前诊断的手段。行产前诊断的手段。一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第18页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常

24、规诊断二、携带者的检出二、携带者的检出三、产前诊断三、产前诊断产前诊断适应证包括：产前诊断适应证包括：夫妇之一有染色体畸变或夫妇正常但生过异常染色体的患儿夫妇之一有染色体畸变或夫妇正常但生过异常染色体的患儿夫妇之一有染色体畸变或夫妇正常但生过异常染色体的患儿夫妇之一有染色体畸变或夫妇正常但生过异常染色体的患儿3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇夫妇之一有开放性神经管畸形或出生过这样患儿的夫妇夫妇之一有开放性神经管畸形或出生过这样患儿的夫妇夫妇之一有开放性神经管畸形或出生过这样患儿的夫妇夫妇之一有开放性神经管畸形或出生过这样患儿的夫妇原因不明的习惯性流产的孕妇

25、原因不明的习惯性流产的孕妇原因不明的习惯性流产的孕妇原因不明的习惯性流产的孕妇连锁遗传病基因携带者孕妇连锁遗传病基因携带者孕妇连锁遗传病基因携带者孕妇连锁遗传病基因携带者孕妇夫妇之一有先天性代谢缺陷夫妇之一有先天性代谢缺陷夫妇之一有先天性代谢缺陷夫妇之一有先天性代谢缺陷羊水过多的孕妇羊水过多的孕妇羊水过多的孕妇羊水过多的孕妇夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇夫妇双方均为病携带者夫妇双方均为病携带者夫妇双方均为病携带者夫妇双方均为病携带者具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇具

26、有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第19页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断二、携带者的检出二、携带者的检出三、产前诊断三、产前诊断物理诊断，如超、线等物理诊断，如超、线等物理诊断，如超、线等物理诊断，如超、线等生化检查：如特殊蛋白质、酶、代谢物等生化检查：如特殊蛋白质、酶、代谢物等生化检查：如特殊蛋白质、酶、代谢物等生化检查：如特殊蛋白质、酶、代谢物等遗传学检查，如细胞培养、染色体检查等遗传学检查，如细胞培养、染色体检查等遗传学检查，如细胞培养、染色体检查等遗传

27、学检查，如细胞培养、染色体检查等一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断现在学习的是第20页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断二、产前诊断二、产前诊断1 1X X线检查：线检查：线检查：线检查：主要用于检查主要用于检查主要用于检查主要用于检查1818周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。线对胎儿有一定影响，现已极少使用。线对胎儿有一定影响，现已极少使用。线对胎儿有一定影响，现已极少使用。一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患

28、者的诊断二、携带者的检出二、携带者的检出现在学习的是第21页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断二、产前诊断二、产前诊断1 1X X线检查：线检查：线检查：线检查：超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。方法。方法。方法。B B型超声波应用最广，此外还可直接对胎心和胎动进型超声波应用最广，此外还可直接对胎心和胎动进型超声波应用最广，此外还可直接对胎心和胎动进型超声波应用最广，此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄象记录

29、分析，亦可作胎盘定位，选择行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。本供实验室检查。本供实验室检查。本供实验室检查。2 2超声波检查：超声波检查：超声波检查：超声波检查：一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断二、携带者的检出二、携带者的检出现在学习的是第

30、22页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断三、产前诊断三、产前诊断1 1、X X线检查：线检查：线检查：线检查：胎儿镜（胎儿镜（fetoscope）又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带）又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕于怀孕1521周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断，利用皮肤活检可诊断诊断，利用皮肤活检可诊断8种以上的遗传性皮肤病，也可对胎儿种以上的遗传性皮肤病，也可对胎儿形态异常进行观察。此外，胎儿镜还可判定胎儿

31、性别和对某些遗形态异常进行观察。此外，胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。由于传病进行宫内治疗。由于B超的应用，此方法已少用。超的应用，此方法已少用。2 2、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：3 3、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿镜：一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断二、携带者的检出二、携带者的检出现在学习的是第23页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断三、产前诊断三、产前诊断1 1、X X线检查：线检查：线检查：线检查：亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠1620周。历为

32、此时羊周。历为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。作基因诊断。2 2、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：3 3、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿镜：4 4、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：、羊膜

33、穿刺术：、羊膜穿刺术：一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断二、携带者的检出二、携带者的检出现在学习的是第24页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断三、产前诊断三、产前诊断1 1、X X线检查：线检查：线检查：线检查：绒毛取样一般于妊娠绒毛取样一般于妊娠911周时进行。绒毛枝经处理（与周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。进行基因分析。2 2、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：3 3、胎儿

34、镜：、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿镜：4 4、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：5 5、绒毛吸取：、绒毛吸取：、绒毛吸取：、绒毛吸取：一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断二、携带者的检出二、携带者的检出现在学习的是第25页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断三、产前诊断三、产前诊断1 1、X X线检查：线检查：线检查：线检查：经母腹抽取胎儿静脉血，可在经母腹抽取胎儿静脉血，可在B超引导超引导下于孕中期、孕晚期（下于孕中期、孕晚期（17-32周）进行。周）进行。这项技术在我国已远较国外普及，成功这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，

35、也较安全。脐血可作染色体或血率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，情况下，可代替基因分析。例如，地贫地贫可直接测定可直接测定Hb Barts;血友病可直接测定血友病可直接测定凝血因子凝血因子.2 2、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：3 3、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿

36、镜：4 4、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：5 5、绒毛吸取：、绒毛吸取：、绒毛吸取：、绒毛吸取：6 6脐带穿刺术脐带穿刺术脐带穿刺术脐带穿刺术一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断二、携带者的检出二、携带者的检出现在学习的是第26页，共40页 第一节第一节 遗传病的常规诊断遗传病的常规诊断1 1、X X线检查：线检查：线检查：线检查：是利用微操作技术和是利用微操作技术和DNA扩扩增技术对胚泡植入前进行检增技术对胚泡植入前进行检测。获得植入前胚胎的主要测。获得植入前胚胎的主要方法是：子宫冲洗和体外授方法是：子宫冲洗和体外授精。精。2 2、超声波检查：

37、、超声波检查：、超声波检查：、超声波检查：3 3、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿镜：、胎儿镜：4 4、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：、羊膜穿刺术：5 5、绒毛吸取：、绒毛吸取：、绒毛吸取：、绒毛吸取：6 6、脐带穿刺术、脐带穿刺术、脐带穿刺术、脐带穿刺术7 7、植入前诊断、植入前诊断、植入前诊断、植入前诊断一、对已出现临床症状患者的诊断一、对已出现临床症状患者的诊断三、产前诊断三、产前诊断二、携带者的检出二、携带者的检出现在学习的是第27页，共40页一、细胞遗传学检查一、细胞遗传学检查（1 1）染色体检查）染色体检查）染色体检查）染色体检查 核型分析核型分析核型分析核型分析A.A.智能发育

38、不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者B.B.夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等C.C.家族中已发现染色体异常或先天畸形个体家族中已发现染色体异常或先天畸形个体家族中已发现染色体异常或先天畸形个体家族中已发现染色体异常或先天畸形个体D.D.多发性流产的妇女及其丈夫多发性流产的妇女及其丈夫多发性流产的妇女及其丈夫多发性流产的妇女及其丈夫E.E.原发闭经

39、和男女不育症者原发闭经和男女不育症者原发闭经和男女不育症者原发闭经和男女不育症者F.34F.34岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇G.G.有两性内外生殖器畸形者有两性内外生殖器畸形者有两性内外生殖器畸形者有两性内外生殖器畸形者 第二节第二节 遗传病的实验室诊断遗传病的实验室诊断现在学习的是第28页，共40页 如核型检查：某些先天性愚型儿的出生与其父母有染色体异常有关及时检查出染色体异常的携带者，可建议其不生育，或在妊娠时进行产前诊断，预防患儿出生。现在学习的是第29页，共40页（2 2）性染色质检查性染色质检查性染色质检查性染色质检查A.XA.X性染色质检查性染色

40、质检查性染色质检查性染色质检查B.YB.Y性染色质检查性染色质检查性染色质检查性染色质检查一、细胞遗传学检查一、细胞遗传学检查（1 1）染色体检查）染色体检查）染色体检查）染色体检查 核型分析核型分析核型分析核型分析 第二节第二节 遗传病的实验室诊断遗传病的实验室诊断现在学习的是第30页，共40页 基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分质和量的改变或缺如。因此，酶

41、和蛋白质的定性定量分质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。一、细胞遗传学检查一、细胞遗传学检查 第二节第二节 遗传病的实验室诊断遗传病的实验室诊断二、生化诊断二、生化诊断现在学习的是第31页，共40页 1 1）代谢产物分析：）代谢产物分析：）代谢产物分析：）代谢产物分析：酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代

42、谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如疑为苯酮尿症患者，反映酶的变化而作出诊断。例如疑为苯酮尿症患者，反映酶的变化而作出诊断。例如疑为苯酮尿症患者，反映酶的变化而作出诊断。例如疑为苯酮尿症患者，可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度；粘多糖病可检测血清苯丙氨酸

43、或尿中苯乙酸浓度；粘多糖病可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度；粘多糖病可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度；粘多糖病可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素；可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素；可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素；可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素；一、细胞遗传学检查一、细胞遗传学检查 第二节第二节 遗传病的实验室诊断遗传病的实验室诊断二、生化诊断二、生化诊断现在学习的是第32页，共40页 基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性

44、的改变白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性的改变白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性的改变白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质的结构变异型作出鉴定。的结构变异型作出鉴定。的结构变异型作出鉴定。的结构变异型作出鉴定。2 2）酶和蛋

45、白质分析：）酶和蛋白质分析：）酶和蛋白质分析：）酶和蛋白质分析：1 1）代谢产物分析：）代谢产物分析：）代谢产物分析：）代谢产物分析：一、细胞遗传学检查一、细胞遗传学检查 第二节第二节 遗传病的实验室诊断遗传病的实验室诊断二、生化诊断二、生化诊断现在学习的是第33页，共40页基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断是利用是利用是利用是利用DNADNA分析技术直接从基因水平（分析技术直接从基因水平（分析技术直接从基因水平（分析技术直接从基因水平（DNADNA或或或或RNARNA）检测）检测）检测）检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于

46、直接从基因型遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆逆逆逆向诊断向

47、诊断向诊断向诊断。这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作出症状前基因。这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作出症状前基因。这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作出症状前基因。这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作出症状前基因诊断，也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受诊断，也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受诊断，也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受诊断，也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制。这一技基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型

48、和发病年龄的限制。这一技基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制。这一技基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制。这一技术还可以从基因水平了解遗传病异质性，有效地检出携带者。术还可以从基因水平了解遗传病异质性，有效地检出携带者。术还可以从基因水平了解遗传病异质性，有效地检出携带者。术还可以从基因水平了解遗传病异质性，有效地检出携带者。三、分子诊断（基因诊断）三、分子诊断（基因诊断）一、细胞遗传学检查一、细胞遗传学检查 第二节第二节 遗传病的实验室诊断遗传病的实验室诊断二、生化诊断二、生化诊断现在学习的是第34页，共40页RFLPRFLP由于碱基的变异可能导致酶切

49、点的消失或新的切点出现，从而引起由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起由于碱基的变异可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同个体在用同一限制酶切时，不同个体在用同一限制酶切时，不同个体在用同一限制酶切时，不同个体在用同一限制酶切时，DNADNA片段长度出现差异，这种由于内片段长度出现差异，这种由于内片段长度出现差异，这种由于内片段长度出现差异，这种由于内切酶切点变化所导致的切酶切点变化所导致的切酶切点变化所导致的切酶切点变化所导致的DNADNA片段长度的差异，称为片段长度的差异，称为片段长度的差异，称为片段长

50、度的差异，称为限制性片段长度限制性片段长度限制性片段长度限制性片段长度多态性多态性多态性多态性（restriction fragment length polymporphism,RFLPrestriction fragment length polymporphism,RFLP）。）。）。）。RFLPRFLP反映了常见的个体间反映了常见的个体间反映了常见的个体间反映了常见的个体间DNADNA核苷酸的可遗传性变异，它按照孟核苷酸的可遗传性变异，它按照孟核苷酸的可遗传性变异，它按照孟核苷酸的可遗传性变异，它按照孟德尔方式遗传。德尔方式遗传。德尔方式遗传。德尔方式遗传。RFLPRFLP可用可用可用