贝比安TM无创DNA产前检测.pptx

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1、3/26/2023什么是染色体染色体是细胞内遗传物质的载体，决定我们性别、长相、身高、健康状况等等众多因素的遗传物质“基因”，便位于染色体上。染色体可从父母双亲传递给子女。正常人体细胞内含有23对（46条）染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。23对染色体包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。第1页/共21页3/26/2023第2页/共21页3/26/2023什么是染色体疾病染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目改变（多于或少于46条）、结构异常引起的疾病。第3页/共21页3/26/2023什么是染色体三体综合征染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞

2、内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，也即染色体总数目为47条时就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）。第4页/共21页3/26/2023三大染色体非整倍体疾病的临床概况疾病名称21三体综合征（T21）18三体综合征（T18）13三体综合征（T13）临床特征先天性智力障碍、生长发育迟缓、并伴发多系统畸形先天性智力低下、宫内发育迟缓、头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握状等先天性智力低下、宫内发育迟缓、多发畸形、小眼、兔唇、腭裂、前脑畸形、短颈、多指（趾）、头小畸形发病率1:600-1:8001:3

3、500-1:70001:5000-1:6000发病原因21号染色体三体18号染色体三体13号染色体三体第5页/共21页3/26/2023染色体疾病的可遗传性和随机性染色体疾病是可遗传的，父母双亲任何一方存在染色体缺陷，都可能通过遗传将相应缺陷传递给子女，子女患有相应染色体疾病的风险便会增大。同时，染色体疾病的发生也具有随机性，没有家族病史的父母双亲也可能生育存在染色体缺陷的患儿。研究发现，染色体疾病的发病率随孕妇年龄的增高而升高，详见下图。第6页/共21页3/26/2023 生育年龄与21三体综合征（T21）及染色体非整倍体发病率的关系第7页/共21页3/26/2023因此，女性最佳生育年龄在

4、30岁以下，超过35岁，生育染色体疾病患儿的风险会相应升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解决问题。第8页/共21页3/26/2023产前筛查技术超声检查：超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段，孕妇在整个怀孕期间至少应进行三次超声检查。第一次超声检查：孕11-13+6周，确定胎儿个数、胎儿孕周，排除较大的胎儿畸形（如无脑儿等），胎儿颈项透明带（NT）检测也在此阶段进行。第二次超声检查：孕18-24周，排除胎儿大多数畸形，俗称“大排畸”，如四肢畸形、心脏畸形、脑畸形等。第9

5、页/共21页3/26/2023第三次超声检查：孕32-36周，测定胎儿的各种径线，评估胎儿的体重及发育状况。超声检查在检测染色体疾病患儿方面，可发现小部分结构畸形严重的患儿，对于大部分的染色体疾病患儿仍需与其他技术共同运用才能发现。第10页/共21页3/26/2023产前筛查技术血清学筛查：血清学筛查通过抽取孕妇的静脉血，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系数”。根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。早孕期血清学筛查：孕9-13+6周，

6、检测母血清中的PAPP-A、free、HCG水平；第11页/共21页3/26/2023中孕期血清学筛查：孕15-21+6周，根据筛查指标的不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。三、四联筛查为主要的筛查项目:中孕期血清学三联筛查：筛查母血清中的AFP、free、HCG、uE3水平；中孕期血清学四联筛查：筛查母血清中的AFP、free、HCG、uE3、Inhibin-A水平；目前血清学筛查的项目主要涉及21三体综合征和18三体综合征，对其他染色体疾病无法检测。第12页/共21页3/26/2023产前诊断技术超声检查异常或血清学筛查高风险的孕妇需要进行后续的产前诊断确诊。现有产前诊断方法有三种：三

7、种侵入性产前诊断方式第13页/共21页3/26/2023产前诊断技术绒毛膜取样：孕10-13+6周，B超引导下经子宫颈或经腹部采集胎盘的绒毛组织，后续进行遗传检测；羊水穿刺：孕16-20+6周，B超引导下经腹部采集胎儿羊水，后续进行遗传检测；脐静脉血穿刺：孕21-28周，B超引导下采集胎儿脐带血，后续进行遗传检测。第14页/共21页3/26/2023什么是无创DNA产前检测无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测新技术。该技术仅需抽取孕妇静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体非整倍体疾病。业内

8、专家在2012年召开的专家座谈会上，明确将该技术定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标疾病指向精确”的产前筛查技术。具有简单、安全、快速、准确的优势，目前在国内临床上已有超过400,000例的应用。第15页/共21页3/26/2023哪些准妈妈可以选择无创产前检测怀孕12-26孕周的单胎准妈妈，尤其适合：有以下情况，但不愿选择有创产前诊断的准妈妈们 高龄（年龄35岁）、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变、孕期B超宝宝NT值增高或其它解剖结构异常、羊水穿刺细胞培养失败不适宜进行有创产前诊断的准妈妈们 病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产、珍贵儿、错过有创产前诊

9、断时间希望排除宝宝21-三体、18-三体、13-三体综合征，自愿选择进行贝比安TM无创产前检测的准妈妈们第16页/共21页3/26/2023无创dna检测的优势简单：仅需采集孕妇静脉血10ml（无需空腹）安全：静脉血取样，胎儿安全、无创伤；缓解孕妇及家属的心理负担准确：21-三体综合征（T21）、18-三体综合征（T18）、13-三体综合征（T13）的准确率可达99%以上快速：采血后，10个工作日出检测报告第17页/共21页3/26/2023 无创检测和常规产前检测方法比较：第18页/共21页3/26/2023Content请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容第19页/共21页3/26/2023Thank you!第20页/共21页感谢您的观看！第21页/共21页